Geneetiline sündroom? 15.06.13 / Perearst

Külastaja küsib:

Tere!

Kirjutan teile sellepärast, et ei oska kuhugi selle murega pöörduda.
Nimelt kahtlustan (olen üpris kindel), et mul on geneetiline haigus ingliskeelse nimetusega "Trimethylaminuria". Ma ei leia siit portaalist selle kohta midagi, sest ei tea selle haiguse eestikeelset nimetust. Kalahaisu sündroom vms? Igatahes loodan, et inglisekeelest aru saate ja läbi loete, et mind kuidagi sellega aidata. Kui lubatud, siis annan Wikipedia lingi : http://en.wikipedia.org/wiki/Trimethylaminuria
Ja siin ka teine link, mis sellest haigusest räägib: http://www.genome.gov/11508983#al-2

Lugesin foorumeid, kus inimestel on samasuguseid probleeme ja see lihtsalt hävitab kõiksugu elukvaliteedi. Olen kannatanud selle all aastast 2010.
Haigus ise käib mul erinevatel aegadel, just stressirohketes olukordades lööb välja, ja hais on väga eemaletõukav.
Ja kõikidel selle sündroomi all kannatavatel inimestel on ka päraku lõhed diagnoositud (Nende all kannatan aastast 2008). Olen ka operatsioonil käinud sellepärast, kuna esimesed 2 aastat jätsin ravimata selle fissuuri ja hiljem lihtsalt keeldus paranemast. Peale 2011a oppi tekkis uus lõhe ja see on siiani alles. Sama opi käigus eemaldati ka 1 hemorroid. Siis on mul olnud veel 12sõrmik soole haavand ja teinekord veel põletik. Kannatan ka väga suurte kõrvetiste all, ülepäevaselt. Ja maost leiti ka kõrge Helicobakter, mille vastu ka ravi sain ja välja raviti. Välja ravitud on ka 12sõrmik soole haavand/põletik.

Aga põhiline mure on ikka selle haisva päraku sündroomiga. Pärak on koguaeg väga niiske ja eritab miskit vedelikku vms, mõnikord päris palju. Sügelus jms ka olemas, aga pigem arvan, et see on sellest lõhest.
Ehk oskate mulle öelda, kus kohas ma Eestis seda sündroomi testida saaks,või oskate mind suunata kellegi juurde, kes sellest haigusest teab ja oskab informatsiooni anda?
Mul on suve lõpus ajateenistuse aeg ja kui ma seal haisema hakkan, siis ma ei tea, mis saab. See mure tekitab ka väga suurt depressiooni ja olen väga paranoiliseks muutunud, arvan et haisen kogu aeg. ( Kuigi see lööb mingi aja tagant välja, kord on, kord ei ole) kaotanud olen palju ja enesehinnangu on see mul täiesti ära nullinud. Ilmselgelt pean ka psühhiaatri poole pöörduma oma paranoiade ja depressiooniga.
Kiri tuli nüüd päris pikk, aga loodan et saate mind kuidagiviisi aidata.
Kõike head!

Arst vastas:

Madis Veskimägi

dr Madis Veskimägi

Perearst

Tõstamaa Tervisekeskus

Tere
Mõistan muret. Arvan, et Teie pärakut peab arst uurima ja võtma sealt ka mõned analüüsid. Lihtsalt kindluse mõttes, nt. naha ja suguhaiguste arsti poolt.
Siis tundest, et pärak haiseb. Kas see on ainult tunne ehk siis psüühhiline ettekujutus või on seda ka teised märganud. Seda võiks delikaatselt kellegi lähedasega arutada. Julgen oletada, et tegemist on pigem ettekiujutuse ja mõtlemise ning liigse muretsemisega. Ja kuna pärak on seedetrakti osa, siis abi võib olla ka hooliva gastroenteroloogi e mao-soolearsti konsultatsioonist. Võiks uurida nt. põletikulise soolehaiguse või Crohni tõve suhtes.
Head tervist soovides,
Madis Veskimägi

Kas see arutelu oli kasulik?

Nõuanded teemal: Perearst

Sügelised

Tahan saada sügelistest lahti

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Tasub haigus üle vaadata, kas see on ikka sügelised. Maksaproovid, veresuhkur, täisveretest, SR, dermatoskoopia jt.
Olen kogenud seda, et eesti sügelised on veidi vastupidavamad, kasutan ...

Loe edasi

Refluksköha raseduse ajal

Tere! Olen 26-aastane naine ning esmakordselt lapseootel. Rasedust hetkel 22 nädalat. Viimasel nädalal on tekkinud selline mure, et pärast igat söögikorda (igapäevaselt) tekib mul kurku röga ning hakkan ...

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Rasedus on seisund, millega võib kaasneda väga erinevaid vaevusi, mis võivad olla "normaalsed e füsioloogilised" kui ka haiguslikud. Minu ainus soovitus on pöörduda arsti vastuvõtule ja seisund ...

Loe edasi

Suvalisel hetkel okse reflex ja öökimine

Olen hetkel Austraalias ja on selline probleem tekkinud tervisega,et olen hakkanud suvalisel hetkel öökima ja koguaeg on tunne nagu oleks karv kurgus.Tihti esineb suitsetamise ajal ja peale suitsetamist ...

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Arst soovitab minna arsti vastuvõtule. Ka Austraalias on neid nähtud. Katsetada võib käsimüügiravimitega, nt omeprazol 20 mg 2 x päevas 30 min enne sööki. Ja muidugi loobumine suitsetamisest ...

Loe edasi

hidradenitis suppurativa 

Tervist, pöördun lõpuks selle murega. Esimest korda avastasin selle vanuses umbes 10. Tekkisid kannikate peale punnid, nagu akne inimestel näos, ravi ei leidnud ega otsinud. Viimastel aastatel on tekkinud ...

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Ega muud, kui nahaarsti vastuvõtule, saatekirja pole vaja. Abiks võib olla perearsti poolt uuringud, põhianalüüsid, seejärel nahapiltidega e konsultatsioon. Mõnikord võib olla vaevuse taga ...

Loe edasi

Raua tase madal

Tere!

Sain vereproovi vastused.
Ferritiin, Hemoglobiin, Hematokrit, MCH kõik näidud normis.
Aga eraldi Raud on alla normi.
Kõik teised näitajad olid ka korras.

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Üldiselt kui hemoglobiin jt on normis, siis ainult rauataseme langus ei tohiks väsimuse põhjus olla. Võib-olla on midagi muud, mida peabki koostöös arstiga uurima ja ravima.

Head ...

Loe edasi

kõhu valud ja ebamugavsed

küsingi kas see on normaalne või mitte et mul on ebamugavused kõhus ja ülakõhus on valud

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Inimese tervisevaevused, sealhulgas ka kõhuvalud võivad olla tingitud haigusest või organi talitlushäirest. Selle korral on vaevused, kuid haigust ei ole. Tähtis on normaalne söömine 3 korda ...

Loe edasi

Veider nähtus

Tere!

Hiljuti hakkas üks varvas mitu korda päevas valgeks, tuimaks ja valulikuks muutuma. Kestab kuni kaks tundi ja seejärel läheb siniseks ning lõpuks punaseks. Teised varbad ega sõrmed värvi ...

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Paistab, et on Raynaud tõve üks avaldumistest. Minu pilgule päris tavatu. Kindlasti peab seda täpsustama, perearst, reumaproovid, autoantikehad, ANA jt. Jalaveresoonte uuringud. Veresoontekirurgi ...

Loe edasi

Kõrge kolesterool

Olen hädas kõrge kolesterooliga.See ei saa otseselt toitumisest ja eluviisidest põhjusatud olla Olen liikuv, käin trennides ja toitumist jälgin ka. aga analüüsi näidud järgmised
Üldkolesterool 7,5, ...

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Kui teised riskifaktorid, suitsetamine, suhkruhaigus, kõrge perekondlik südamehaiguste risk jt puuduvad, siis ma ei muretseks. Vahest võiks toidus olla rohkem kala 2, päeva nädalas ja pihutäis ...

Loe edasi

Krooniline gastriit

Tere taas
Kirjutasin Teile mõni aeg tagasi seoses söögitoru põletiku ja songaga.
Tookord mul veel histoloogia vastuseid ei olnud. Tänaseks need aga olemas ja tulemus oli siis selline:

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Soovitan mao-söögitoru pH meetriat, kui maohape on tõesti kõrge ja vaevused, siis on ravi vajalik. Atroofiline gastriit aga viitab sellele, et maohape ei saa just väga kõrge olla. Liigne maokaitse ...

Loe edasi

Alumise orbiti murd, op. järgne taastumine

Tere

Huvitab, kas ja kui tõsiselt peaksin suhtuma 7 kuud tagasi tehtud alumise op. järgsesse olukorda, kus kohas, kus titaanist osteosüntees, on tekkinud turse.
On selline olnud vähemalt ...

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Võimalik on loomulik olukord, kuid ka ravi vajav seisund. Kiirem võimalus selgust saada on perearsti konsultatsioon, läbivaatus kabinetis, ninahingamise kontroll, vajadusel radiogramm ninakõvalkoobastest ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi

Ei saanud vastust? Küsi arstilt: