uuringutest 30.07.04 / Rasedus ja sünnitus
Külastaja küsib:
Tere!
Tänan Teid pika ja põhjaliku vastuse eest! Kuid mul kerkis veel üks küsimus: kas lisaks lootevee uuringutele tehakse ka loote geenihaiguste uuringut? Milles seisneb loote geenihaiguste uuringute sisu ja kas neid tehakse ka Eestis? Kui tehakse, siis milline võiks olla nende hind? Kui ei tehta, siis kus on lähim riik, kus neid tehakse? Ja kas seda uuringut on mõtekas võtta ette selleks, et kindlustada ennast teadmisega, et sündiv laps saab olema terve?
Vastuste eest ette tänades
veelkord Mariann
Arst vastas:
dr Aire Sekavin
Günekoloog
Tartu Ülikooli Kliinikumi Naistekliinik, Tähe Erakliinik
Tere Mariann.
Praegu on teada üle 5000 päriliku geenihaiguse, kuid ainult umbes 1000 geeni asukoht on täpselt teada. Ei ole mõeldav, et patsiendile tehakse uuring kõigile tuhande(te)le geeeni(de)le, sellist uuringut ei teha ka mujal maailmas. Uuring on töömahukas ja kallis. Seega tehakse tavaliselt geeniuuring patsiendile ainult siis kui tal juba on geenihaigusega laps või kui perekonnas , suguvõsas esineb haige laps. Et me kõik saame kaasa ühe geenikomplekti emalt ja teise isalt (igat geeni on kaks komplekti), siis defekt ühes geenis ei põhjusta alati haigestumist. Selline inimene on ainult geenihaiguse kandja ning haigus avaldub tema lapsel ainult siis kui ka partner on täpselt sama geenihaiguse kandja. Aga ka siis kui mõlemad vanemad kannavad haiget geeni, on haige lapse sünni võimalus 1:4 ( üks neljast lapsest võib olla haige).
Tartus tehakse 20 geenihaiguse teste, teatud juhtudel saadetakse materjal teistesse uuringulaboritesse Soome, Saksamaale vm.
Et uurida, kas patsient kannab konkreetset haiget geeni, selleks võetakse tavaliselt veeniveri. Loote geeniuuringuks võetakse raseduse ajal nabaväädi veri või tehakse raseduse algul koorioni biopsia. Ei ole aga universaalset testi, mis näitaks, kas patsiendil on geenihaigust. Uurida tuleb igat geeni eraldi.
Kui Teie suguvõsas ei ole esinenud geenihaigusega lapsi, ei ole vajalik ja mõttekas uurida Teid geenihaiguste suhtes. Kindlasti soovitan aga teha I trimestri ultraheli uuringu (NT uuring) ja lootevee uuringu raseduse II trimestris.
Soovi korral võite konsulteerida antud küsimuses ka arst-geneetikutega geneetikakeskuses.
Ilusat suve soovides Aire Sekavin
Kas see arutelu oli kasulik? Teie arvamus võeti arvesse.
Nõuanded teemal: Rasedus ja sünnitus
menstruatsiooni hilinemine
Tere! Pöördun teie poole murega, et mul pidi 30.aprill algama menstruatsioon, kuid seda siiani pole alanud (1.mai). Tean et ilmselt pole veel muretsemiseks põhjust aga minu menstruatsioonide vahe on umbes ...
Vastas dr Ülle Kadastik
Tere, arvestades teie vanust, siis tsükkele võibki olla väikeste nihetega. Harva kui menses tõesti on absoluutselt päeva pealt.aarne. Mõned päevad siia sinna on OK: kuni 6-7 päeva nihet peetakse normiks ...
Loe edasiNakkushaigus ja rasedus
Tere. Kuidas mõjutavad sarlakid raseduse kulgu või loote arengut mistahes raseduse trimestril? Isegi, kui ravi peale saaks.
Vastas dr Ülle Kadastik
Tere, sarlakid on tavaline bakteriaalne infektsioon, olulist oht rasedusele ei põhjusta. Nakkus on ohtlik kõige rohkem 24 tunni jooksul, harva 2-3 nädala pärast. Iseloomulik punetav kare lööve, kurguvalu, ...
Loe edasiMedikametoose abordi pooleli jätmine
Tere
Olen 37a vananing 6n+1p rase. Suure ehmatusega otsustasin teha medikamenoose abori, kuid hiljem maha rahunedes mõtlesime ümber ja sooviksime raseduse lõpuni kanda. Kas rasedusega on võimalik ...
Vastas dr Ülle Kadastik
Tere, tegelikult ei teata kuidas see ravim mõjutab lootearengut,. Juhul kui te järtkate rasedust ja sellega kõik korras, siis suure tõenäosusega ongi korras. Oluline et läbiksite kõik ettenähtud uuringud, ...
Loe edasiEvra Plaaster ja rasedus
Küsimus selles, et kui plaastri vaba nädal algas esmaspäeval ja päevad veel ei ole hakanud, kas laupäeval võime seksida ilma kondoomita? Kas plaastri mõju kestab nii pikalt et on ohutu olla seksuaalvahekorras ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 36-aastane
Jah, EVRA plaastri rasedusvastane mõju kestab ka 7-plaastrivabal päeval. EVRA skeem on 7+7+7, siis 7-plaastrivaba päeva. Märkige ...
Hilinenud päevad
Tere!, Jaanuari lõpus käisin naistearstil ja seal öeldi mulle et päevad peaksid hakkama 14-24veb. Siiamaani pole hakanud, olen teinud ka 3rasedus testi 1-2nadalaste vahedega kuigi testid ikka negatiivsed, ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 19-aastane
Unustasite kirjutada, milliseid antibeebipille tarvitate? Kas minipille või kombineeritud pille? Antibeebipille tarvitage täpselt ...
Kas antud näit viitab rasedusele?
18.03 siirdati 5 päevane külmutatud embrüo.
1.04 tegin veretesti näit oli 459,58 IU/I
Kas see on rasedus kas peab millalgi kordama veretesti?
Vastas dr Ülle Kadastik
Tere.jah see väärtus viitab rasedusele. Korrake test nädala pärast. esimse testi tegemisest. Kui rasedus areneb hästi, peaks väärtus olema vähemalt üle tuhande ühiku.DRKadastik
Loe edasiMure selles et päevad oleksid pidanud 10.ndal märtsil hakkama seega nüüd 25.ndast märtsist tekkis väiksem veritsus ja emakas tunnen mingeid liigutusi
Päevad peaksid 10 märts olema hajanud aga nüüdseks väike verejooks on ning tunnen emakas liigutus tunnet kas tegemist võib olla rasedusega ?
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 28-aastane
1. raseduse tunnus on menstruatsiooni hilinemine, seega, märkige üles millal oli viimase menstruatsiooni
1. päev?
2. ...
I trimestri uh
Tere
Oli aeg I trimestri uh jaoks. Selleks ajaks rasedust viimaste päevade järgi pidi olema 13+0nädalat. Pillid jätsin ära oktoobris 2023 ning kuni viimaste päevadeni(26.12.23)oli tsükkel ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 30-aastane
Suure tõenäosusega muretsemiseks põhjust ei ole. Olete ju noor ja terveim oma elukaarel. Rasedate ravijuhendi järgi on loote ...
Raseduse planeerimine
Tere olen 33.a ja meile sündis 30.august teine laps kes saab 30.märts 7.kuud. Oleme mehega mõelnud et sooviks veel ühte last ja et neil oleks väike vanusevahe et nad saaks koos kasvada ja mängida. Praegu ...
Vastas dr Ülle Kadastik
Tere kui te toidate rinnaga , siisi sel juhul on võimalus väiksem rasestuda, samas absoluutset kaitset pole. Umbes 10 % naistest rasestuvad riinag atoitmise ajal. . Seega võimalus teil on olemas. Foolhapet ...
Loe edasiHcg
Tere
Viimane mens algas 23veb
18 märts tegin testi ja näitas hästi ôrna triipu. Ehk positiivne.
19 märts käisin hcg môôtmas 36,9
21 märts oli hcg 80,1
24 märts 240
kas ...
Vastas dr Ülle Kadastik
Tere, kui väärtuse tõus kahe päeva vahega on kahekordne, siis peaks olema kõik hästi. DRKadastik
Loe edasiVaata kõiki nõustamisi