trimetüülaminoos 31.10.25 / Perearst

Arst vastas:

dr Madis Veskimägi

Perearst

Tõstamaa Tervisekeskus

Tere!

Teie kirjast joonistub välja väga tüüpiline ja tõsiseltvõetav probleem, mille üle inimesed sageli vaikivad, sest see mõjutab sotsiaalset elu ja enesehinnangut. Teie kahtlus — trimetüülaminoos (fish odor syndrome) — on täiesti asjakohane ja väärib kindlasti arsti põhjalikku käsitlust.

🧬 Mis on trimetüülaminoos

Trimetüülaminoos on haruldane ainevahetushäire, mille puhul maks ei lagunda piisavalt trimetüülamiini (TMA) – ühendit, mis tekib toidus sisalduva koliini ja karnitiini lagundamisel (nt munad, maks, kala, soja, oad).
Lagundamata TMA eritub higiga, uriiniga ja hingeõhuga, tekitades kalalõhna meenutava kehalõhna.

Sellel haigusel on kaks vormi:

Pärilik (geneetiline) – ensüümi FMO3 defitsiit (kaasasündinud).

Omandatud – nt maksahaigus, neerupuudulikkus, hormonaalsed muutused, antibiootikumravi või soolestiku mikrofloora häired võivad põhjustada TMA kuhjumist.

🧪 Kuidas uurida, kas tegemist on trimetüülaminoosiga

Diagnoos pannakse laboratoorselt — Eestis on seda võimalik teha teatud haiglate kaudu, kuigi uuring pole tavarutiin.
Võimalused:

Uriini analüüs TMA ja TMAO (trimetüülamiinoksiidi) sisalduse määramiseks
– näitab, kas keha suudab TMA normaalselt oksüdeerida.
– Uuringut teevad geneetika- või metaboolikakeskused, nt:

TÜ Kliinikumi geneetikalabor (Tartu Ülikooli Kliinikum)

Synlabi kaudu võimalik tellida uuring välislaborisse (vajalik saatekirjaga).

Geneetiline test FMO3 geeni mutatsioonide suhtes – kinnitab pärilikku vormi.

Sellise uuringu tellimiseks peate saama perearstilt või eriarstilt (nt kliiniline geneetik, endokrinoloog) saatekirja.

🍎 Mida saate ise seni teha

Kuigi haigus on haruldane, aitab teatud toitumine ja elustiil sümptomeid vähendada:

Väldi või piira:

muna, maksa, kala (eriti ookeanikala), mereande,

soja ja kaunvilju,

kapsalisi (brokoli, rooskapsas, lillkapsas),

kohvi, šokolaadi, pähkleid,

suures koguses piimatooteid,

toidulisandeid, mis sisaldavad koliini, leitsiitiini, karnitiini või riboflaviini.

Toeta:

soolestiku mikrofloorat – probiootikumid on õigel teel;

aktiivsüsi (1 g 2–3× päevas) ja vask-sulfaat väikestes doosides (nt 3–5 mg päevas) võivad ajutiselt lõhna vähendada (arstiga arutada!);

nõrk happeline seep või äädikalahus (1 spl õunaäädikat 1 l vee kohta) aitab vähendada lõhna nahal.

🩺 Kuhu pöörduda Eestis

Alustada võiks perearstist, kes saab teha esmased vere- ja uriiniproovid maksa ja neerufunktsiooni hindamiseks ning anda saatekirja edasi.

Edasi võib suunata:

Kliiniline geneetik – kui kahtlustatakse pärilikku vormi;

Endokrinoloog või gastroenteroloog – kui kahtlus omandatud vormile.

Kui perearstiga kontakti saamine on raskendatud, võite pöörduda ka otse Tartu Ülikooli Kliinikumi Geneetikakeskusesse või küsida tasulist geneetilist konsultatsiooni (nt Confido, Synlab).

💬 Kokkuvõte

Teie kirjeldatud probleem väärib uurimist – see ei ole “lihtsalt higistamine”.

Uuringud tehakse uriinist ja/või DNA-proovist.

Seni aitab sümptomaatiliselt toitumise muutmine ja mikrobiomi toetamine.

Soovitan kirjalikult esitada oma perearstile (e-posti või digiloona) järgmise soovi:

„Palun suunamist uriini TMA määramiseks ja vajadusel geneetiku konsultatsioonile trimetüülaminoosi välistamiseks.“


Heade soovidega,
Madis Veskimägi ja Kati Tarkur (ChatGPT)

Kas see arutelu oli kasulik?