Geneetiline sündroom? 15.06.13 / Perearst

Külastaja küsib:

Tere!

Kirjutan teile sellepärast, et ei oska kuhugi selle murega pöörduda.
Nimelt kahtlustan (olen üpris kindel), et mul on geneetiline haigus ingliskeelse nimetusega "Trimethylaminuria". Ma ei leia siit portaalist selle kohta midagi, sest ei tea selle haiguse eestikeelset nimetust. Kalahaisu sündroom vms? Igatahes loodan, et inglisekeelest aru saate ja läbi loete, et mind kuidagi sellega aidata. Kui lubatud, siis annan Wikipedia lingi : http://en.wikipedia.org/wiki/Trimethylaminuria
Ja siin ka teine link, mis sellest haigusest räägib: http://www.genome.gov/11508983#al-2

Lugesin foorumeid, kus inimestel on samasuguseid probleeme ja see lihtsalt hävitab kõiksugu elukvaliteedi. Olen kannatanud selle all aastast 2010.
Haigus ise käib mul erinevatel aegadel, just stressirohketes olukordades lööb välja, ja hais on väga eemaletõukav.
Ja kõikidel selle sündroomi all kannatavatel inimestel on ka päraku lõhed diagnoositud (Nende all kannatan aastast 2008). Olen ka operatsioonil käinud sellepärast, kuna esimesed 2 aastat jätsin ravimata selle fissuuri ja hiljem lihtsalt keeldus paranemast. Peale 2011a oppi tekkis uus lõhe ja see on siiani alles. Sama opi käigus eemaldati ka 1 hemorroid. Siis on mul olnud veel 12sõrmik soole haavand ja teinekord veel põletik. Kannatan ka väga suurte kõrvetiste all, ülepäevaselt. Ja maost leiti ka kõrge Helicobakter, mille vastu ka ravi sain ja välja raviti. Välja ravitud on ka 12sõrmik soole haavand/põletik.

Aga põhiline mure on ikka selle haisva päraku sündroomiga. Pärak on koguaeg väga niiske ja eritab miskit vedelikku vms, mõnikord päris palju. Sügelus jms ka olemas, aga pigem arvan, et see on sellest lõhest.
Ehk oskate mulle öelda, kus kohas ma Eestis seda sündroomi testida saaks,või oskate mind suunata kellegi juurde, kes sellest haigusest teab ja oskab informatsiooni anda?
Mul on suve lõpus ajateenistuse aeg ja kui ma seal haisema hakkan, siis ma ei tea, mis saab. See mure tekitab ka väga suurt depressiooni ja olen väga paranoiliseks muutunud, arvan et haisen kogu aeg. ( Kuigi see lööb mingi aja tagant välja, kord on, kord ei ole) kaotanud olen palju ja enesehinnangu on see mul täiesti ära nullinud. Ilmselgelt pean ka psühhiaatri poole pöörduma oma paranoiade ja depressiooniga.
Kiri tuli nüüd päris pikk, aga loodan et saate mind kuidagiviisi aidata.
Kõike head!

Arst vastas:

Madis Veskimägi

dr Madis Veskimägi

Perearst

Tõstamaa Tervisekeskus

Tere
Mõistan muret. Arvan, et Teie pärakut peab arst uurima ja võtma sealt ka mõned analüüsid. Lihtsalt kindluse mõttes, nt. naha ja suguhaiguste arsti poolt.
Siis tundest, et pärak haiseb. Kas see on ainult tunne ehk siis psüühhiline ettekujutus või on seda ka teised märganud. Seda võiks delikaatselt kellegi lähedasega arutada. Julgen oletada, et tegemist on pigem ettekiujutuse ja mõtlemise ning liigse muretsemisega. Ja kuna pärak on seedetrakti osa, siis abi võib olla ka hooliva gastroenteroloogi e mao-soolearsti konsultatsioonist. Võiks uurida nt. põletikulise soolehaiguse või Crohni tõve suhtes.
Head tervist soovides,
Madis Veskimägi

Kas see arutelu oli kasulik?

Nõuanded teemal: Perearst

kuumad hood

Tere! Käisin juuli lõpus soole uuringul,mis oli minule väga hirmus,kus mu keha oli valust krampis
Peale uuringut on mu kaelas torkiv valu(mitte kogu aeg),nagu oleks paks ja kogu-aeg
kuumad ...

Kristi Otsmaa

Vastas dr Kristi Otsmaa

Tere!
Eeldan, et mõtlete sooleuuringu all koloskoopiat. Ei oskaks seda uuringut küll kirjeldatud kaebustega kuidagi seostada. Kuumahood on kõige sagedamini seotud östrogeenipuuduse ja klimakteeriliste ...

Loe edasi

Pikaajaline madal palavik

Tere

Haigestusin veebruari lõpus, pidasin seda tavaliseks külmetuseks/viiruseks ja ravisin käsimüügiravimitega jooksu pealt. Haiguslehte ei võtnud ja elasin oma tavapärases elurütmis. Kuna ...

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Tänan usalduse eest. Kahtlustan, et korduvad alumiste hingamisteede põletikud on mingi muu haiguse sümptomiks. Soovitan täpsemaid vere ja immuunsusuuringuid, atüüpiliste haigustekitajate vastased ...

Loe edasi

Vereproovi vastused.

Tere,

Ma soovin teada, et mida antud vereproovi vastus näitab 62238-1 - eGFR (CKD-EPI) ja referentsusväärtus (60 ml/min/1.73m2) Minu tulemus oli 127. Kas mul on põhjust muretsemiseks?

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
eGFR- tuleb ingl keelsetest sõnadest estimated glomerular filtration rate. Eesti keeles võiks seda nimetada neerude jõudluseks jääkainete eemaldamisel. Tegemist on keerukama valemi järgi ...

Loe edasi

Valud kolmnurgas ja palavik.

Tere.
Olen 44aastane naisterahvas ja viimase kahu kuu jooksul on tekkinud ärevust tekitav haigushood.
Nimelt hakkab kolmnurgas (magu) väga tugevalt valutama ning muutub keskoht kõvaks kui ...

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Hakkan Teie kirja lõpust peale. Kindlasti teeb iga arst oma tööd adekvaatselt, lihtsalt patsiendi mured on tihti keerukamad, segu erineva lähtega vaevustest. Kõike korraga ja kiiresti ravida ...

Loe edasi

veresoonte lõhkemine

Tere, olen 29 a naine 170 cm pikk ja 65kg sünnitanud 2last. Jalgadel esineb üksikuid veenilaiendeid, kuid probleemiks on veresoonte lõhkemine jalgades. Enne lõhkemist tunnen tugevat survetunnet ja valu ...

Kristi Otsmaa

Vastas dr Kristi Otsmaa

Tere!
Kergesti tekkivate verevalumite puhul oleks mõistlik teha ära esmased hüübimissüsteemi uuringud. Selleks peaksite pöörduma oma perearstile. Veenilaiendite puhul on abiks kompressioonsukkade ...

Loe edasi

Relvar Ellipta ravimist

tere, peale kopsupõletiku jala peal põdemist avastati lõpuks , et kopsus oli vesi, mis sealt ravimitega eemaldati. siis saadeti pulmonoloogi juurde, kes tegi 2x spirograafiat ja ütles, et näitajad alla ...

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Kirjeldate ravimi kõrvaltoimeid, tundub, et need on üsna olulised. Iga ravimiga on nii, et hinnatakse ravimist tuleneva kasu ja kahju suhet ja otsustatakse edasine. Siinkohal saan vaid soovitada ...

Loe edasi

Peavalud, pearinglus, nõrkus, mis selle põhjustajaks võiks olla?

Tere!
Olen juba 2kuud piinlenud peavaludes, meeletud valud, mis ei lase ei magada ega muul ajal rahulikult olla, olen neelanud ikka korraliku koguse erinevaid käsimüügis müüdavaid valuvaigisteid ...

Kristi Otsmaa

Vastas dr Kristi Otsmaa

Tere,
Kirjeldusest ei segu kahjuks, mis konkreetsed analüüsid Teil on tehtud sh. millised kilpnäärmenäitajad on tõusnud. Kui puugihammustus on võimalik, tasuks ehk uurida ka puukborelioosi suhtes. ...

Loe edasi

Röga ja pidev palavik 37

Kelle juurde peaksin pöörduma, et välja selgitada pidev limavool neelus, hommikuti muutunud rohekas-kollaseks, ühel hommikul olnud ka verine. Kurk on kergelt valus, veidi punane.
Lisaks mind vaevab ...

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Ikka perearst ja tema uurib ja suunab kuhu vaja. Tundub, et võiks nõu pidada kõrva-nina-kurguarstiga, kuid seda otsustab Teie perearst.
Head tervist soovides,
Madis Veskimägi

Loe edasi

Valud peas, kaelas ja kães.

Tere. Detsembris saab 4 aastat kui olen võidelnud ãrevushãire ja paanikahoogudega. Mul on tehtud vereanalüûs et vãlistada kasvajad. Tehtud veel kilpnäãrme uuring. EMO-s olen kãinud paanikahoogudega lugematu ...

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Teid vahetult nägeval ja uurival arstil on võimalus kõike täpselt hinnata, küsitleda. Kui kolleeg nii ütles, siis ta tugineb ikka faktidele. Pinge võib olla ka näiteks päevi kestev leheriisumine, ...

Loe edasi

Tervis

Tere, küsisin paar päeva tagasi teilt vereproovide kohta, vereproovid pidid olema korras.
Nimelt on mind vaevanud juba 4 kuud peavalu ja meeletu väsimus. Pea valutab ja tihti muutub pea selliseks ...

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Oleks see vaid nii, et üks vereproov näitab ära täpse haiguse. Kahjuks see nii ei ole. Ja arsti mõte kipub liikuma sagedasematelt haigustelt harvem esinevate suunas. Ega muud kui hea koostöö ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi

Ei saanud vastust? Küsi arstilt: