Geneetiline sündroom? 15.06.13 / Perearst

Külastaja küsib:

Tere!

Kirjutan teile sellepärast, et ei oska kuhugi selle murega pöörduda.
Nimelt kahtlustan (olen üpris kindel), et mul on geneetiline haigus ingliskeelse nimetusega "Trimethylaminuria". Ma ei leia siit portaalist selle kohta midagi, sest ei tea selle haiguse eestikeelset nimetust. Kalahaisu sündroom vms? Igatahes loodan, et inglisekeelest aru saate ja läbi loete, et mind kuidagi sellega aidata. Kui lubatud, siis annan Wikipedia lingi : http://en.wikipedia.org/wiki/Trimethylaminuria
Ja siin ka teine link, mis sellest haigusest räägib: http://www.genome.gov/11508983#al-2

Lugesin foorumeid, kus inimestel on samasuguseid probleeme ja see lihtsalt hävitab kõiksugu elukvaliteedi. Olen kannatanud selle all aastast 2010.
Haigus ise käib mul erinevatel aegadel, just stressirohketes olukordades lööb välja, ja hais on väga eemaletõukav.
Ja kõikidel selle sündroomi all kannatavatel inimestel on ka päraku lõhed diagnoositud (Nende all kannatan aastast 2008). Olen ka operatsioonil käinud sellepärast, kuna esimesed 2 aastat jätsin ravimata selle fissuuri ja hiljem lihtsalt keeldus paranemast. Peale 2011a oppi tekkis uus lõhe ja see on siiani alles. Sama opi käigus eemaldati ka 1 hemorroid. Siis on mul olnud veel 12sõrmik soole haavand ja teinekord veel põletik. Kannatan ka väga suurte kõrvetiste all, ülepäevaselt. Ja maost leiti ka kõrge Helicobakter, mille vastu ka ravi sain ja välja raviti. Välja ravitud on ka 12sõrmik soole haavand/põletik.

Aga põhiline mure on ikka selle haisva päraku sündroomiga. Pärak on koguaeg väga niiske ja eritab miskit vedelikku vms, mõnikord päris palju. Sügelus jms ka olemas, aga pigem arvan, et see on sellest lõhest.
Ehk oskate mulle öelda, kus kohas ma Eestis seda sündroomi testida saaks,või oskate mind suunata kellegi juurde, kes sellest haigusest teab ja oskab informatsiooni anda?
Mul on suve lõpus ajateenistuse aeg ja kui ma seal haisema hakkan, siis ma ei tea, mis saab. See mure tekitab ka väga suurt depressiooni ja olen väga paranoiliseks muutunud, arvan et haisen kogu aeg. ( Kuigi see lööb mingi aja tagant välja, kord on, kord ei ole) kaotanud olen palju ja enesehinnangu on see mul täiesti ära nullinud. Ilmselgelt pean ka psühhiaatri poole pöörduma oma paranoiade ja depressiooniga.
Kiri tuli nüüd päris pikk, aga loodan et saate mind kuidagiviisi aidata.
Kõike head!

Arst vastas:

Madis Veskimägi

dr Madis Veskimägi

Perearst

Tõstamaa Tervisekeskus

Tere
Mõistan muret. Arvan, et Teie pärakut peab arst uurima ja võtma sealt ka mõned analüüsid. Lihtsalt kindluse mõttes, nt. naha ja suguhaiguste arsti poolt.
Siis tundest, et pärak haiseb. Kas see on ainult tunne ehk siis psüühhiline ettekujutus või on seda ka teised märganud. Seda võiks delikaatselt kellegi lähedasega arutada. Julgen oletada, et tegemist on pigem ettekiujutuse ja mõtlemise ning liigse muretsemisega. Ja kuna pärak on seedetrakti osa, siis abi võib olla ka hooliva gastroenteroloogi e mao-soolearsti konsultatsioonist. Võiks uurida nt. põletikulise soolehaiguse või Crohni tõve suhtes.
Head tervist soovides,
Madis Veskimägi

Kas see arutelu oli kasulik?

Nõuanded teemal: Perearst

Eemaldatud kurgumandlid

Tere.

7 aastat tagasi eemaldati kurgumandlid ja seni pole kordagi kurk enam valutanud. Paar päeva tagasi aga avastasin, et neelates on üks pool valus ja kurku vaadates oli seal enamvähem ...

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Fakt on see, et olete elanud 7 aastat õnnelikult ilma mandliteta. Teie kirjeldus vastab lihtsale kurgupõletikule, võimalik, et ka alles jäänud väiksele mandlikoe tükikese põletikule. Seda ...

Loe edasi

Sabakont valus.

Tere.
Olen 32. nädalat rase ja ootan kolmandat last. Eile juhtus selline asi, et kummardasin ettepoole ning äkki käis selgelt kuuldav plõksatus (muudmoodi ei oska kirjeldada). Ehmatasin, et äkki ...

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Julgen siiski Teie vaevust nimetada coccygodynia ehk õndralüli sidemete kergest vigastusest tingitud valuks. Kui võimalik tutvuda, siis siin on pikem kirjeldus https://en.wikipedia.org/wiki/Coccydynia ...

Loe edasi

Polüüpjas moodustis

Tere! Olen Teie poole augustis pöördunud. Nimelt on emal probleemid tooliga. Nüüd on emal nii perearsti kui ka gastroenteroloogi juures käidud. Tehti kolonoskoopiat. Aruanne: soolt vaadatud tsöökumisse. ...

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Jah, muidugi on lootus, et tegemist ei ole vähiga. Aga täpse vastuse annab histoloogiline uuring, ehk rakkude uuring mikroskoobiga. Teadmatus on kõige kurnavam. Võib end lohutada nii- haigus ...

Loe edasi

Neuroloogilised nähud ja lihastega seonduv

Tere! Olen hädas taaskord süvenevate muredega, mis puudutavad lihaseid ja luid. Olen kunagi põdenud borrelioosi, mis avastati küll väga hilja, kuid sain 28 päeva doxytsükliini, misjärel suurt paremaks ...

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Mõistan muret. Siinkohal võin vaid arutleda, mingeid ravimeid ma kahjuks nii määrata ei saa. Jah, borrelioos on salakaval, mitmepalgeline haigus. sõltuvalt haigustekitaja varjandist, võib ...

Loe edasi

terviseriski analüüsi näidud

Tere,

lasin teha synlabis terviseriski paketi(fail lisatud) ja seal on ilmnenud väikesed kõrvalekalded, kas Te saate mulle seletada-nõu anda kuidas peaksin edasi toimima.
Põhjus miks ...

Kristi Otsmaa

Vastas dr Kristi Otsmaa

Tere,

Vaadates 14.11.2016 Synlabis tehtud vereproove, siis kliinilise vere analüüsis torkab silma normist mõnevõrra madalam valgevereliblede (leukotsüütide) hulk, kerge neutrofiilsete leukotsüütide ...

Loe edasi

Kiire pulss

Tere!

Soovin teie arvamust.
Olen terve elu olnud hädas madala vererõhuga, viimati veel pool aastat tagasi mõõdeti taas madal vererõhk. Samuti on mul olnud aeglane, arstide sõnul tippsportlase ...

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Soovitaksin natuke pikemalt uurida, kui seda on ühekordne pulsi ja vererõhu kontroll. On olemas head võimalused, ööpäevane vererõhu ja EKG monitooring vastavate seadmetega. Vajalik on ka vereproov ...

Loe edasi

Nõrgenev immuunsussüsteem

Viimastel aastatel on mind vaevanud aina nõrgenev immuunsussüsteem ja pidevad "väsimuspäevad". Väga tihti, umbes kord kahe nädala jooksul on mul mitu päeva kestev väsimus, millega enamasti kaasneb ka kurguvalu ...

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Vabandan, kuidas ka ei püüaks, ei saa ma midagi sisulist soovitada, peale koostöö oma arstidega. Arvatakse, et kohe esimese arstikülastusega leitakse see tõeline probleem ja määratakse ravi ...

Loe edasi

Pöidla liiges

Mul on tekkinud vasaku käe pöidla liigesesse häiriv valu. Kestab juba kolmandat nädalat ja tundub, et ei lähe mitte vähemaks, vaid hullemaks. Mingit traumat ma sellega seoses ei mäleta ei lähi- ega kaugemast ...

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere
Tavaliselt on sedamoodi ühe liigese vaevused seotud ülekoormuse ja sellest tekkinud liigeskapsli ja kõõluste põletikuga. Esialgu soovitaks koormuse piiramist, paikseks raviks nt. Perskondol ...

Loe edasi

Juuste väljalangemine .

Ligi kaks aastat tagasi hakkasid pealaelt välja langema minu juuksed. Peanahk on valulik ,samas kui ma pesen pead külmema veega siis ei ole.

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Mõistan muret. Olen seda meelt, et asjatundlik nahaarst peaks Teid vaatama ja võtma ka peanaha proovitükikese täpsemaks uuringuks kogemustega laboris, nt TÜ kliinikumis. See annaks infot juuksejuurte ...

Loe edasi

Imelikud torker ja valutav nahk.

Tere!
Mure on selline et viimasel ajal on vasakul pool kehal pidevalt imelik tunne. Ma kohe ei oskagi seda kirjeldada, aga see tunne on näost kuni jalgadeni. Nahal on selline tunne nagu sipelgad ...

Kristi Otsmaa

Vastas dr Kristi Otsmaa

Tere,
Teie probleemi kirjeldusest jääb mulje, et tegu on naha tundlikkushäirega kusjuures nahk ise on terve. Tundlikkushäire võib esineda väga erineval moel, sealhulgas vääraistinguna. See tähendab ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi