Geneetiline sündroom? 15.06.13 / Perearst

Külastaja küsib:

Tere!

Kirjutan teile sellepärast, et ei oska kuhugi selle murega pöörduda.
Nimelt kahtlustan (olen üpris kindel), et mul on geneetiline haigus ingliskeelse nimetusega "Trimethylaminuria". Ma ei leia siit portaalist selle kohta midagi, sest ei tea selle haiguse eestikeelset nimetust. Kalahaisu sündroom vms? Igatahes loodan, et inglisekeelest aru saate ja läbi loete, et mind kuidagi sellega aidata. Kui lubatud, siis annan Wikipedia lingi : http://en.wikipedia.org/wiki/Trimethylaminuria
Ja siin ka teine link, mis sellest haigusest räägib: http://www.genome.gov/11508983#al-2

Lugesin foorumeid, kus inimestel on samasuguseid probleeme ja see lihtsalt hävitab kõiksugu elukvaliteedi. Olen kannatanud selle all aastast 2010.
Haigus ise käib mul erinevatel aegadel, just stressirohketes olukordades lööb välja, ja hais on väga eemaletõukav.
Ja kõikidel selle sündroomi all kannatavatel inimestel on ka päraku lõhed diagnoositud (Nende all kannatan aastast 2008). Olen ka operatsioonil käinud sellepärast, kuna esimesed 2 aastat jätsin ravimata selle fissuuri ja hiljem lihtsalt keeldus paranemast. Peale 2011a oppi tekkis uus lõhe ja see on siiani alles. Sama opi käigus eemaldati ka 1 hemorroid. Siis on mul olnud veel 12sõrmik soole haavand ja teinekord veel põletik. Kannatan ka väga suurte kõrvetiste all, ülepäevaselt. Ja maost leiti ka kõrge Helicobakter, mille vastu ka ravi sain ja välja raviti. Välja ravitud on ka 12sõrmik soole haavand/põletik.

Aga põhiline mure on ikka selle haisva päraku sündroomiga. Pärak on koguaeg väga niiske ja eritab miskit vedelikku vms, mõnikord päris palju. Sügelus jms ka olemas, aga pigem arvan, et see on sellest lõhest.
Ehk oskate mulle öelda, kus kohas ma Eestis seda sündroomi testida saaks,või oskate mind suunata kellegi juurde, kes sellest haigusest teab ja oskab informatsiooni anda?
Mul on suve lõpus ajateenistuse aeg ja kui ma seal haisema hakkan, siis ma ei tea, mis saab. See mure tekitab ka väga suurt depressiooni ja olen väga paranoiliseks muutunud, arvan et haisen kogu aeg. ( Kuigi see lööb mingi aja tagant välja, kord on, kord ei ole) kaotanud olen palju ja enesehinnangu on see mul täiesti ära nullinud. Ilmselgelt pean ka psühhiaatri poole pöörduma oma paranoiade ja depressiooniga.
Kiri tuli nüüd päris pikk, aga loodan et saate mind kuidagiviisi aidata.
Kõike head!

Arst vastas:

Madis Veskimägi

dr Madis Veskimägi

Perearst

Tõstamaa Tervisekeskus

Tere
Mõistan muret. Arvan, et Teie pärakut peab arst uurima ja võtma sealt ka mõned analüüsid. Lihtsalt kindluse mõttes, nt. naha ja suguhaiguste arsti poolt.
Siis tundest, et pärak haiseb. Kas see on ainult tunne ehk siis psüühhiline ettekujutus või on seda ka teised märganud. Seda võiks delikaatselt kellegi lähedasega arutada. Julgen oletada, et tegemist on pigem ettekiujutuse ja mõtlemise ning liigse muretsemisega. Ja kuna pärak on seedetrakti osa, siis abi võib olla ka hooliva gastroenteroloogi e mao-soolearsti konsultatsioonist. Võiks uurida nt. põletikulise soolehaiguse või Crohni tõve suhtes.
Head tervist soovides,
Madis Veskimägi

Kas see arutelu oli kasulik?

Nõuanded teemal: Perearst

Ajuvapustus/peapõrutus

Tere! Kirjeldan asja mis juhtus minuga kuskil 7-8 aastat tagasi. Nimelt olin ekstreemspordi huviline ja käisin rattaga sõitmas rulapargis. Kuna tegevus oli pidevalt aktiivne siis tekkis adrenaliin ja hull ...

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Karta on, et tegemist on peaajupõrutuse järgse seisundiga. Üsna ebameeldiv seisund kõigile. Eriti midagi nagu teha polegi. Abi võib olla mõnest ravimist, perekonnast nootroopikumid, esindajaks ...

Loe edasi

Peavalu minu pojal

Minu poja kaebus mulle paar päeva tagasi:
"Kuidagi nii on et füüsilise pingutuse peale lööb kohe pähe valu, isegi trenni ei saa üldse teha enam."
Peavalud on pingepeavalud, mis johtuvad 24/7 ...

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tervist !
Peavalude maailm on sügav, lai ja keerukas. Ei ole ühtegi aparaati, millega saab diagnoosida peavalu kui vaevust. Kõige sagedasemad peavalud, nagu ka märgite, on pingepeavalud. Põhjuseks ...

Loe edasi

B12 aneemia

Olen aastaid olnud pidevalt kurnatud ja väsinud ja olen pöördunud selle murega perearsti poole. Viimati pakkusin, et kontrolliks vitamiinide taset ja kindlasti ka B12 taset. Vereanalüüsist selgus, et B12 ...

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Noores eas, nagu Teie olete on B12 defitsiit organismis väga ebatavaline. Kardan, et ma veidi ehmatan Teid paari mõttega. Peaks hindama mao limaskesta seisundit- see on oluline B12 vitamiini ...

Loe edasi

Kõht lahti

Tere, nädal tagasi tekkis mul väike palavik 37,2 mis kestis 3 päeva, kõht oli gaasi täis nii, et lausa valus oli kõndida, (2päeva) oli üldine halb enesetunne ja külmavärinad, kui kõhust kadusid gaasid ...

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Ega muud kui arsti vastuvõtule. On veel mitmeid soolehaigusi mis võivad anda selliseid vaevusi. Vereanalüüsid, settereaktsioon, arstlik läbivaatus ja mõtlemine- küllap leiate selguse ja parima ...

Loe edasi

Halb enesetunne peale söömist ja kakamist.

Viimased 4-5 kuud olen tundnud väsimust,südame pekslemist,nõrkust peale söömist ja veel hullem on asi peale toidu väljutamist. Üldse on enesetunne kehv viimased 4-5 kuud. Pidev väsimus ,südame pekslemine,koormustalumatus,energiakriis. ...

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Teeksin täisverproovi, settereaktsiooni, kilpnäärme analüüsid, maksaproovid, koormuselektrokardiograafia ja siis mõtleksin edasi. Arutage kõike rahulikult oma perearstiga ja küllap leiate ...

Loe edasi

Füüsilise koormuse korral hakkab halb

Probleem selline. Aeg-ajalt tekib peale suurt füüsilist koormust, näiteks jooksusprint, halb enesetunne nagu õhupuuduse või minestuseelne tunne ja kestab ca 10 minutit. Tekib siis, kui järsku seisma jääda. ...

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Tänan hea küsimuse ja väärt kirjelduse eest. Lugu ongi selline, et kui suur koormus hoobilt jätta pooleli, siis süda peksab verd täis tambiga edasi, aga ei tööta jalalihased ja veri kipub ...

Loe edasi

valu abaluu piirkonnas

Tunnen teravat valu vasaku abaluu ja selgroo vahel/vasaku abaluu all. Valusale punktile vajutades kiirgab valu edasi vasakusse õlga. Kõige rohkem avaldub valu, kui lamada selili kõval pinnasel, sügavalt ...

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Julgen oletada vaevuse põhjuseks müofastsialgiat. Sage probleem, üheks ravivõimaluseks on süsteravi, olen teinud sellest õppevideo. https://www.youtube.com/watch?v=uLckg7hmpIc&t=7s. Järgnema ...

Loe edasi

Parem käsi; vasak õlg.

Tere. Arst arvab, et mul on ilmselt lateraalne epikondüliit. Väga valus/võimatu on hommikul tõustes paremat kätt rusikasse suruda. Samas teise käega sõrmi ükshaaval või koos peopessa surudes valu pole. ...

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Julgen pakkuda hüpoteesiks ka randmekanali e karpaaltunneli sündroomi või mõne muu ülekoormusseisundi. Relifex on hea ravim selliste vaevust ravis, ravi peaks olema piisavalt pikk, vähemalt ...

Loe edasi

Ussnugilised.

Tere.
Kuna minu perearst arvab,et mul on aju vananemine ja peaksin pöörduma oma kaebustega psühiaatri vastuvõtule,siis sooviks teada,kas on ka eraarste,kelle poole pöörduda ussnugiliste diagnoosi ...

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Loodan, et koostöö perearsti, nakkushaiguste arsti ja gastroenteroloogiga toob lahenduse. Teie vaevuste taga võib olla väga palju erinevaid põhjuseid- piima või puuviljasuhkru, teraviljavalgu ...

Loe edasi

Kõhuparasiitide kahtlus

Tere! Mul on juba vähemalt 6-7 aastat esinenud väljaheidetes erinevate suurusega (2-10mm) valkjaid tükke. Ka kuju on olnud varieeruv, kuid pigem ebamäärase ruudu moodi. Samas leian tihti ka toidujääke. ...

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Tänan usalduse eest. Päris kindel pole, kuid üks linaluu uss ehk enterobiaasi parasiit näeb veidi teistmoodi välja. Siin on geegle päring https://www.google.ee/search?q=enterobiasis&espv=2&site=webhp&source=lnms&tbm=isch&sa=X&sqi=2&ved=0ahUKEwi7vb_co7vTAhXkPZoKHcblBCkQ_AUIBigB&biw=1689&bih=1299
Loe edasi



Vaata kõiki nõustamisi