Võimalus Turneri sündroomile 20.02.24 / Naistehaigused

Külastaja küsib:

Tervitus!

Sain oma Niptify testist kõrge riski Turneri sündroomi esinemiseks. Muud näidud olid madala riskiga. Rikastatud loote DNA fraktsioon: 32,95%
Internetist uurides sain teada, et Turneri sündroom esinem tavaliselt 1:2500st naissoost beebist.
Kas Teie oskate öelda selle tavapärase suhte, mis on Turneri sündroomi kõrge riski puhul? Et, kas see võimalus on 1:50st...1:100st.. jne? Oleksin väga tänulik.

Samuti uuriksin, kas Teie töökogemuse juures on olnud olukordi, kus Niptify annab suure riski, kuid muidu UH-pildis on loode igati korras, mõõdus ja justkui terve? Uurin, sest OSCAR test leidis vaid vahepealse võimaluse trisoomia 21le, suhtega 1:669le, kuid seda vaid vereproovist leitud hormooni ja platsentaga seoses. Muid anomaaliaid või normist väljas näitajaid nii kolju, kuklavoldi, südame, aju, jäsemetel ei täheldatud.
Kas võib juhtuda, et see kõik on ainult platsentas, aga beebi on täiesti terve?
Looteveeuuringut teha ei julge. Kas neid asju on võimalik jälgida ja usaldada ka kõigest UH toel? Tänud!

Arst vastas:

dr Urve Pappa

Naistearst

Confido tervisekeskus

Tere

Kui Niptify test näitas kõrgenenud riski Turneri sündroomi suhtes, siis on kindlasti soovitav teha loote geneetiline uuring kas koorioni biopsia või lootevee uuringu abil. Neid protseduure ei maksa karta, sest risk raseduse katkemiseks on üliväike. Samas saate kindluse, et lootega on kõik korras. Turneri sündroomi ei saa otseselt ultraheli ega kindlasti mitte OSCAR testi abil diagnoosida. See on raseduse ajal geneetilise uuringu diagnoos. Koorioni biopsia saate teha kohe, lootevee uuringu alles peale 16 rasedusnädalat. Soovitan koorioni biopsiat, kuna vastuse saate varasemas rasedusjärgus. Kui uuring näitab Turneri sündroomi, siis on teil võimalus edasise suhtes teha läbimõeldud otsus.

Kas see arutelu oli kasulik?