Downi sündroom Autor: Reet Raukas
Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.
Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.
Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.
Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.
Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.
Vt ka leukeemia, tsöliaakia.
Downi sündroomi põdevad tüdrukud.
Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.
Seotud teemad
Nõuanded sel teemal
Kliitori mokkadel naha all punn/munake
Umbes kuu aega olen tundnud vetsus käies, et pühkida on valus nagu oleks tohutu lõhe kliitoril. Pani endale kohe naistearstile aja ja vaatas üle ning testid ka korras. Öeldi, et ei ole herpers ega midagi, ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Tegemist võib olla rasunäärmete või karvanääpsude põletikuga, mille kõige sagedasemaks põhjustajaks on raseerimise või depilatsiooniga seotud mikrotraumad.
Peske kloorheksidiini ...
Päevad hilinevad
Mul oleksid pidanud algama 18.06 kalendri järgi päevad ,aga tänaseks 5 päeva hiljaks jäänud ,aga testid kõik negatiivsed.
Ja varasemalt on alanud alati ca 2-3 päeva varem ,aga nüüd 5 päeva hiljaks ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Tsüklihäireid võib esineda ja nendel on palju erinevaid põhjuseid ( suurem psüühiline/ füüsiline koormus, kehakaalu kõikumised, reisimine, erinevad haigused-ravimid, pinge langus jm.). ...
Probleem hormoonidega (kahtlustan)
Tere,
Mul on viimase 3 kuu jooksul tekkinud korduv probleem. Kahtlustan, et asi on nuvaringis või olen muutunud mingi hormooni suhtes tundlikuks. Olen märganud viimasel 3 kuul iga viimane nädal ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Kui te kasutate regulaarselt Nuvaringi, siis selle foonil ovulatsiooni ei toimu, teie seedimisele võib olla minimaalne toime. Kuna olete seda preparaati pikemat aega kasutanud,ja varasemalt ...
Veritsus pillide ajal
Ma võtan yaz beebipille ja ma võtsin ühest pakist kõik (24tk) pillid ära mis on hormoonidega ja ilma hormoonita jätsin vahele kuna ei soovinud päevi…olenemata alustades uue paki pillidega mul päevad ikka ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Kahjuks alati veritsust vahele jätta ei õnnestu. See on väga individuaalne, Jätkake regulaarselt pillide võtmisega ja veritsusest-määrimisest välja ei tee. Rasedusvastane toime on olemas ...
Teostatud emakakaela konisatsioon
Tere!
Olen 45-aastane naine ja käsisn mai lõpus emakakaela konisatsioonil CIN2 tõttu.
Tänaseks tehtud ka HPV vaktsiini esimene doos.
Kas saaskite palun selgitada lahti histoloogilise ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija
Patoloogilis-histoloogilises uuringus on kindel patoloogia: "Lesiooni histoloogiline diagnoos. Lamerakuline intraepiteliaalne lesioon/emakakaela intraepiteliaalne neoplaasia: ...
Kuumahood
Tere.
Olen võtnud hormooni tablette n 10a mõtlesin ,et lõpetan nüüd on kuumahood päevas ehk 10 kord öösel ehk 2-4.. Pole tarbinud 1kuu
Kas peaksin uuesti alustama ?Aitäh
Vastas dr Ülle Kadastik
Tere, kui on menopausiga seotud kaebused, siis soovitan ikka alustada taas. Viimasel aja seisukoht on ,et vajadusel jätkata hormoonasendusraviga , ajalist piiri pole. Oluline on kontrollida regulaaraselt ...
Loe edasiKondoom libises maha kogemata
Tere
Olin tüdruksõbraga vahekorras ja kasutasin kondoomi, vahekorra ajal tundsin jõnksu ja siis natukene panin edasi ning sain aru, et kondoom pole enam peal, tõmbasin peenise tupest välja nii kiiresti ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
tunnustus, et olete mures tüdruksõbra pärast
Teie mure on põhjendatud, kuna rasestumiseks on vajalik vaid üks spermatosoid ja rida soodsaid tingimusi. Seetõttu kunagi ...
Bioidentsed hormoonid
Tere!
Kas Eestis on olemas bioidentseid hormoone retseptiravimina?
Vastas dr Ülle Kadastik
Tere, Eestis olemas mikroniseeritud progesteroon ja nahavormina östrogeen. Määratakse kindlatel näidustustel ja kindlate skeemidena. 2027 ootame suukaudset kombineeritud vormi, kus kollaskeha ja östrogeen ...
Loe edasiMuutused mammogrammis
Tere!
Olen 54-aastane. Käisin rinnavähi sõeluuringul ja sain teate, et pean minema täpsustavasse ultrahelisse. Olen nüüd päris mures. Rinnas ma tihendeid ega tükke ei tunne, rinnakude on pehme (kunagi ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Perimenopausis ja menopausis toimuvad suured hormonaalsed kõikumised võivad mõjutada rindade näärmekudet. Kuna te ei saatnud mammograafia kirjeldust, siis on väga raske täpsemalt öelda, ...
Mure
Tere.
Mind valdab teadmatus, ei saa aru mis toimub. Nimelt mul oli siin alles hiljuti menstruatsioon. Ja täna peale lõunat hakkas jälle veritsema.
Olen olnud oma elukaaslasega vahekorras. Eile ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Teil võib veritsus olla seotud ovulatsiooniga, võib tegemist olla tsüklihäirega või kui veritsus oli peale vahekorda, siis seotud emakakaelaga. Kui veritsus on rohke, klompidena, siis ...
Vaata kõiki nõustamisi