X-kromosoom Autor: Aavo-Valdur Mikelsaar

X-kromosoom on üks kahest inimese sugu määravast kromosoomist. Ta sisaldab üle 1400 geeni. X-kromosoomi geenide mutatsioonidest (muutustest) on tingitud näiteks sellised haigused nagu veritsustõbi, Duchenne’i lihasdüstroofia, värvipimesus, X-liiteline vaimne mahajäämus jpm. Kui X-liitelised geenid avalduvad meessool, räägitakse hemisügootsusest, st on pärandunud sellised geenid, mis esinevad üksikuna, ilma paariliseta homoloogses kromosoomis. Y-kromosoomis ei ole enamikule X-kromosoomis olevatele geenidele paarilisi, mistõttu viimased avalduvad meessool ka siis, kui nad naistel on retsessiivse (taanduva) iseloomuga. Individuaalse arengu käigus üks naise kahest Xkromosoomist inaktiveeritakse (muudetakse toimimatuks) varases embrüonaaleas (12–16 päeva pärast viljastumist). Sellega saavutatakse geenide doosikompensatsioon kahe sugupoole sugukromosoomides.

Mikroskoobis võib inaktiveeritud X-kromosoomi näha intensiivselt värvuva kehakesena rakutuumas (X- ehk sugukromatiin). X-kromosoomi inaktivatsioon ei haara aga selliseid geene, mis on vajalikud sooliseks arenguks ning munarakkude säilimiseks ja arenguks.

Vt ka lihasdüstroofia, mutageensus, pärilikud haigused, Y-kromosoom.

Nõuanded sel teemal

KAALUTÕUS

tere, kuna mul on viimasel ajal kaal tõusnud ja tundub , et ainevahetus on väga aeglane, siis otsustasin teha kilpnäärme analüüsid, ning tulemusd on järgmised Kilpnäärmepakett
16276-1

Analüüs Tulemus Normväärtus

Anu Ambos

Vastas dr Anu Ambos

Tere!
Teie kilpnäärme talitlus on normis, ega seleta kuidagi kehakaalu suurenemist.
Tervitades,
dr. Anu Ambos.

Loe edasi

Sooviksin broneerida aja kontsulatsioonile ja uuringule.

Tere,

Sooviksin broneeida Teie juurde aja kontsulatsioonile ning uuringule. Kus ja kuidas broneeida saaksin?
Aitäh!

Jaan Tepp

Vastas dr Jaan Tepp

Minu juurde saab aega panna telefonil 6171135. vajalik perearsti saatekiri. Kui seda ei ole, siis tuleb visiidi ja ka uuringute eest ise maksta.

Loe edasi

Vereproovi vastused

Tere,
Kuna laps on viimasel ajal väsinud olnud lasime teha tasulise vereproovi. Vereproovis ei ole kõik normi piires. Lisasin skännitud vereproovi vastuse. Palun kirjutage kas on põhjust muretseda ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Vereanalüüsis on veidi suurenenud eosinofiilide hulk, mis võib viidata allergiale, aga ka näiteks sooleparasiitidele ehk kõhuussidele.
Monotsüütide suurem arv võib olla pärast ...

Loe edasi

Posttraumaatiline stresshäire

Tervist!

Juhtus selline asi, et sõbranna langes vägistamise ohvriks. Peale seda õhtut on ilmselgelt ta shokis ja traumatiseeritud ja hirmul ja lihtsalt katki vaimselt. Nüüdseks on 2 kuud möödas ...

Jüri Ennet

Vastas dr Jüri Ennet

Teata tema vanematele - kodune tugi on vajalik.
Psühhiaatri vastuvõtule - valvearst võtab igal tööpäeval vastu, vastuvõtuosakond aga ööpäevaringselt. Head rohud pingete vähendamiseks ja maandamiseks ...

Loe edasi

Imik teeb imeliku häält

Imik teeb imelike hääli justkui röhitseks aga pole päris see, justkui punnitaks aga pole ka see. Selline kurgust tulev hästi kähe hääl. Nutab ikkagi kiljuvalt aga seda kähedat häält teeb ka võrdlemisi ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Imikud võivadki imelikke hääli teha. Videos nähtud häälitsus on häälega punnitamise hääl. See ei tundu olevat midagi imelikku.

Lugupidamisega,
Tiia Voor

Loe edasi

Vereanalüüsi tulemus

Minu poja (13a) vereanalüüs on korrast ära,pikkus 162 ja kaal53
Palun soovitusi,kuidas olukorda parandada.
MCH 26,3
PDW 10,7
Neutrofiilide % 34,4
Lümfotsüütide % 47,7
Vitamiin ...

Marge Kütt

Vastas dr Marge Kütt

Tere
Madalamad on MCV ja MCH tulemused, mis viitavad rauapuudusele. Annemia ei ole veel tekkinud, HgB väärtus on 131 g/l, mis on korras.
Lümfotsüütide ja neutrofiilide suhte muutus viitab hiljuti ...

Loe edasi

L-Thyroxini vajadus

Tere.
Oktoobris 2016 tehti ultraheli ja seal on leitud sõlmed (väikesed nagu ütles arst). T4 ja T3 oli normi piires, TSH oli 6 mIU/l, anti-TPO näit 660. Jaanuaris 2017 tegin uuesti analüüsid, kus ...

Anu Ambos

Vastas dr Anu Ambos

Tere!
Teil on krooniline autoimmuunne türeoidiit ja seetõttu on tõusnud ka TSH näit. TSH 4,2 mIU/l on tegelikult normi ülemisel piiril ja kui FT4 ja FT3 on normis, ei ole tegelikult veel tegemist ...

Loe edasi

Sünnitus lapse tuharseis

Tere!

Plaaniline keiser on määratud 2.03. Tartu Kliinikumis.
Kuna laps tuharseisus ja juhul kui veed tulevad ära enne plaanilist keisrit, siis kas tohin sõita Tartu haiglasse vahemaad ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, Kui veed lähevad enneaegselt , siis õigem oleks mitte sõita enam ja minna lähimasse haiglasse. Tuharseisu puhul on väike oht nabaväädi väljalangusele.
DRKadastik

Loe edasi

Depression!?

Tere, olen 15 aasatne tüdruk, kõik algas kui olin 12 ma leidsin et on parem kui mind ei ole, arvan ka praegu nii. Olen käinud u 1,5 aastat koolis psüholoogi juures aga tundub et see ikka ei aita. Ma olen ...

Jüri Ennet

Vastas dr Jüri Ennet

Ole koosmeeles ja koostöös oma lähedastega, kuula nende elutarkusi.
1) Ma tean, et iga inimene on mingis valdkonnas väga heade eeldustega, talent.
Tuleb endas see leida ja seda valdkonda ...

Loe edasi

Tere

Tere mul ka mingi vastik ujmasus on ka selline tunnel et.oleksin nagu purjus aga ma pole purjus ja vahest tulevad ka mingid kahtlased mottled pahe

Jüri Ennet

Vastas dr Jüri Ennet

Terves kehas terve vaim!
Jalutuskäigud ja muu kehaline aktiivsus, piisavalt und, vältida uimaisteid ja alkoholi.
Perearsti juures kontrollida tervise üldnäitajaid.
Siis selgub edaspidine ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi