Pärilikud haigused Autor: Aavo-Valdur Mikelsaar
Pärilikud haigused on tingitud muutustest geenides ja kromosoomides. Kui muutused on aset leidnud sugurakkudes, siis päranduvad nad vanematelt lastele, kui aga keharakkudes, põhjustavad nad küll muutusi sama inimese elundites ja kudedes (on näiteks kasvajate põhjuseks), kuid järglastele ei pärandu. Eristatakse autosoomseid (seotud geenidega autosoomides) ning X- ja Yliitelisi dominantseid ja retsessiivseid pärilikke haigusi. Dominantsed haigused avalduvad juba siis, kui ühes homoloogses kromosoomis on toimunud mutatsioon. Retsessiivsed haigused avalduvad ainult juhul, kui mutantne geen on mõlemas homoloogses kromosoomis. Erandiks on ainult X- ja Ykromosoomides olevate geenide avaldumine meessool. Kui haiguse tekkepõhjuseks on mitmete erinevates lookustes (kindlates kohtades) asuvate geenide ühistoime, siis räägitakse polügeensetest ehk multifaktoriaalsetest haigustest, sest selliste haiguste tekkes on alati oluline osa ka välisteguritel.
Kromosoomhaiguste puhul on tegemist kromosoomide arvu ja struktuuri muutustega. Sel puhul geenide arv kas suureneb või väheneb, põhjustades haigusi tekitavaid geenide toime tasakaalu häireid. Struktuurianomaaliate puhul võivad lisanduda ka geenide struktuurimuutused. Osa haigusi võib tekkida ka mitokondrites (raku organellides ehk pisielundites) oleva DNA muutustest (mitokondriaalsed haigused). Et mitokondrid saab laps ainult oma emalt, siis on sellised haigused emalt päritud. Keharakkude mitokondrites aga võivad sageli tekkida muutused ka elu jooksul ja need muutused lastele ei pärandu.
Vt ka geen, kromosoomid, X-kromosoom, Ykromosoom.
Seotud teemad
Nõuanded sel teemal
Kannakõõluse jäikus ja säärelihase all - ja keskosas pinged.
SÜMPTOMID: Valu
PEALKIRI: Kanna kõõluse ja säärelihase probleem
SÕNUM: Tere.
Alguse võis saada sellest, et lõin kanna ära vastu diivani lauda alt ülesse tõmmates. Mõned päevad oli kannas ...
Vastas Priit Ailt
Tere,
Soovitan jätkata venitustega, soojade vannidega ja massaažipüstoliga (valu piirkond ja talla alune). Lisaks juurde veel pöiale tõusud, 3X30 või nii palju kui kannatab. Võimalik, et paremaks ...
Allergia testi tulemus
Tere. Tegin synlabis vereproovi, et kontrollida tolmu ja kassi allergiat. Tean, et need mõlemad mul mingil määral on kuid soovime perre võtta soti lühikarvalist kassi ja seega tahtsin kontrollida kui tugev ...
Vastas dr Kaja Julge
Tere,
Tolmulesta allergia on ülikõrge.
Kassi suhtes on ka oluline ülitundlikkus olemas (kõrge väärtus) ja püsiv kontakt kassi allergeeniga võib seda suure tõenäosusega süvendada ka ...
Kas meil on impentigo
3 nädalat sellised punnid, laps sügeleb neid.
Iga päevaga asi läheb ainult hullemaks.
Me ei tea mis see olla võiks.
Meie arst kirjutas kreemi (Baneocin) kahjuks kreem ei aita.
Vastas dr Kaja Julge
Tere,
Ainuüksi lööbe alusel ma ravisoovitust anda ei saa.
Mis on lisakaebused, kuidas lööve on muutunud, kus veel löövet on, kas on varem olnud lööbeid jm.
Kui perearst ...
Enneaegne seemnepurse
Tere. Mure selles, et viimaselajal on süvenenud enneaeksed seemnepursked. Seksuaal elu elame naisega vähemalt kord nädalas.
Rohulikus vaikses tempos suudan ma endiselt kontrollida ennast aga kiiretempolise ...
Vastas dr Vladimir Vihljajev
Kiire ejakulatsiooni põhjused võivad olla erinevad. Seksuaalvahekorra aja pikendamiseks kasutatakse lokaalanesteetikume (geelid, pihustid) ja Dapoxetin-tablette. Mõnikord aitab kondoome kasutamine. ...
Loe edasiMunasarja valu enne päevi
Tere,
Varem sellist asja mul ei ole olnud, aga teist kuud järjest enne menstruatsiooni algust valutab parem munasari (nii ma vähemalt arvan, et munasari), algusest kartsin, et pimesool, aga ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Teil on soovitav minna kontrolli. Ühepoolne tugevam valu enne menstruatsiooni võib seotud olla munasarja tsüsti ehk vedelikukogumiga või endometrioosiga.
Kas olen rase?
Tere,
Kirjutan seoses murega, mis mul on tekkinud. Olin reedel, 13.09, kaitsmata vahekorras ja samuti laupäeval ning pühapäeval. Pühapäeval algasid mul aga päevad. Minu partner luges kuskilt, ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Te ei pea praegu SOS pilli võtma, kuna teil algas menstruatsioon. Kombineeritud valuvaigisti võtmine võis vereeritust muuta ning see on normaalne. Tsüklist tsüklisse võib päevadega seotud ...
Pillid ja päevad
Tere!
Olen YAZ pillide peal olnud tükk aega. Kuna nüüd kaks kuud järjest sattusid reisid täpselt ajale kui päevad oleks pidand olema, lükkasin neid 2x edasi jättes valged tabletid vahele ja ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Vähene määrimine pillide ajal võib esineda, kuna jätsite platseebotabletid vahele. Määrimisest ei ole vaja välja teha ja jätkake regulaarselt pillide võtmist. Kui jätkate 24+4, siis nihkub ...
Mis see tähendab?
Morfoloogia
01/1 Paks lameepiteeli plast pinnal. Mõõdukas koilotsütoos, mõõdukas düsplaasia. p16 (+) fokaalne
285838002 Emakakaela mõõdukas intraepiteliaalne neoplaasia (CIN2) 181453009 Emakakael
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Teil on keskmise astme vähieelne seisund ehk düsplaasia ( CIN 2). Emakakaela haigestunud osa on soovitav eemaldada ehk teha konisatsioon. See tagab, et muutused emakakaelas ei süveneks ...
liighigistamine ,eriti näguja ka terve keha
miks ma higistan meeletult ,see on hooti...eriti nägu ja juuksed ja terve keha ,..ei saa meikida ega soenguid teha,väga ebamugav tunne
Vastas dr Anu Ambos
Tere!
Endokriinhaigustest on liighigistamise põhjuseks kõige sagedamini kilpnäärme ületalitlus - seega oleks asjakohane kilpnäärme hormoone kontrollida. Mõnikord võib higinäärmete tööd mõjutada ka ...
Mittehormonaalne spiraal ja päevad
Tere
3last. Viimane sünnitus u poolteist a tagasi.
Spiraali paigaldasin 6kuud pärast sünnitust.
Päevad algasid 17kuud pärast sünnitust kui lõpetasin imetamise.
Mure selles,et päevad ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 32-aastane
Teiega nõus, mõned kontratseptiivsed vahendid jäävad järjest enam ajalukku oma häirivate kõrvaltoimete tõttu: pikad ja vererohked ...
Vaata kõiki nõustamisi