Pärilikud haigused Autor: Aavo-Valdur Mikelsaar

Pärilikud haigused on tingitud muutustest geenides ja kromosoomides. Kui muutused on aset leidnud sugurakkudes, siis päranduvad nad vanematelt lastele, kui aga keharakkudes, põhjustavad nad küll muutusi sama inimese elundites ja kudedes (on näiteks kasvajate põhjuseks), kuid järglastele ei pärandu. Eristatakse autosoomseid (seotud geenidega autosoomides) ning X- ja Yliitelisi dominantseid ja retsessiivseid pärilikke haigusi. Dominantsed haigused avalduvad juba siis, kui ühes homoloogses kromosoomis on toimunud mutatsioon. Retsessiivsed haigused avalduvad ainult juhul, kui mutantne geen on mõlemas homoloogses kromosoomis. Erandiks on ainult X- ja Ykromosoomides olevate geenide avaldumine meessool. Kui haiguse tekkepõhjuseks on mitmete erinevates lookustes (kindlates kohtades) asuvate geenide ühistoime, siis räägitakse polügeensetest ehk multifaktoriaalsetest haigustest, sest selliste haiguste tekkes on alati oluline osa ka välisteguritel.

Kromosoomhaiguste puhul on tegemist kromosoomide arvu ja struktuuri muutustega. Sel puhul geenide arv kas suureneb või väheneb, põhjustades haigusi tekitavaid geenide toime tasakaalu häireid. Struktuurianomaaliate puhul võivad lisanduda ka geenide struktuurimuutused. Osa haigusi võib tekkida ka mitokondrites (raku organellides ehk pisielundites) oleva DNA muutustest (mitokondriaalsed haigused). Et mitokondrid saab laps ainult oma emalt, siis on sellised haigused emalt päritud. Keharakkude mitokondrites aga võivad sageli tekkida muutused ka elu jooksul ja need muutused lastele ei pärandu.

Vt ka geen, kromosoomid, X-kromosoom, Ykromosoom.

Nõuanded sel teemal

TSH analüüs

Tere!

Mul jookseb kuues raseduse nädal ja TSH analüüs näitas 2,7 mlU/l.
Perearti sõnul see on normi piires ja saatekirja endokrinoloogi juuurde pole vaja, internetis leidsin et piirnorm ...

Anu Ambos

Vastas dr Anu Ambos

Tere!
Kui Teil ei ole kilpnäärmehaigust ja Te ei saa kilpnäärme osas mingit ravi, võib TSH väärtusega rahule jääda. TSH vahemik 1-2,5 mIU/l on eesmärkväärtus kilpnäärme alatalitluse tõttu asendusravi ...

Loe edasi

väikese varba luu murd

Minu vasema jala väikese varba liigese luumurd oli seevõrd paha et see operatsiooni käigus liideti titaanplaadi ja 4 kruviga. Op oli 8.12.17
kips võeti maha 11.01.18 jalg oli väga paistes ja tarvitasin ...

Jaan Tepp

Vastas dr Jaan Tepp

Selle küsimusega peaksite pöörduma Teid opereerinud ortopeedi poole.Ei tea trauma mehhanismi, kuidas operatsioon läbi viidi ja kuidas on fragmentide seis. Mul on raske isegi aru saada, mida Teil opereeriti ...

Loe edasi

Suhteprobleemid

Detsembris sai elukaaslasega koos oldud seitse ja pool aastat ja ka siis otsustasime lahku minna. Meil on kolm ühist last.

Olime lahus paar nädalat ning siis otsustasime, et proovime uuesti. ...

Jüri Ennet

Vastas dr Jüri Ennet

Millega tema pereelu toetab - kas Esivanemate suur pärandus või on ka Lapse eest kodus, kellele süüa teha ja "mähkmeid" pesta.
Kui tal haigus - vaja ravida, kui haigust ei - siis kohe tööle.
Loe edasi

Järsku alanud igapäevane peavalu

Tere. Viimased nädal aega hakkab eranditult iga päev mõni tund peale ärkamist paremal otsmikusagaras tugev peavalu, mis kiirgab ka silma. Valuvaigisti ( ibustar) leevendab sümptomid mõneks tunniks, ...

Mark Braschinsky

Vastas dr Mark Braschinsky

Tere,
uue tekinud peavalu põhjuste hindamiseks on esmalt vaja hinnata kui palju nad meenutavad varasemalt esinenud peavalusid. Kui nad on sarnased, aga on lihtsalt pikem hoog või peavalude sagenemine, ...

Loe edasi

Polütsüstilised munasarjad

Tere, mul on kaks last (8 ja 4). Nyyd oleks soov saada kolmas, aasta oleme proovinud, aga ei midagi. Tsykkel oli alguses suht regulaarne, aga viimasel ajal venib väga pikaks, juba 35 pæeva ja rohkemgi. ...

Aivar Ehrenberg

Vastas dr Aivar Ehrenberg

Tervist.
duphastoni alustamine 10. tsükli päevast on ebatüüpiline. Ei oska põhjendada, kuidas selline lähenemine võiks rasestumist soodustada.
Korduv drillimine võiks jääda varuvariandiks. ...

Loe edasi

rasvkoe kasvaja

tervist pidevalt tekib kaenla alla selline suur paise mida on korduvalt lõigatuud aga ika ja jälle tuleb se tagasi ja aina valusam se on ei suuda neid valusiid enam taluda viimati kui selle jamaga arstile ...

Jaan Tepp

Vastas dr Jaan Tepp

See ei ole mitte rasvkasvaja vaid ilmselt hidradeniit - higinäärmete põletik. Mitu korda päevas pesta tuleb sõltub sellest, mis tööd inimene teeb, kui soe ilm on jne. Ainult pesemisega sellest haigusest ...

Loe edasi

valu päraku ja munandite vahelisel alal.

Tere,
Mure selline, et kuskil 2päeva tagasi ärgates tundsin kerget valu päraku juures ja katsudes oli tunda ka veidi nagu mingit moodustist seespool. Esimesel päeval ei pööranud väga tähelepanu, ...

Jaan Tepp

Vastas dr Jaan Tepp

Peaksite pöörduma perearsti poole. Ainult kirjelduse järgi diagnoosida pole võimalik - vajalik näha ja katsuda. Tegu võib olla pärasoole ümbruse põletiku ehk paraproktiidiga.

Loe edasi

Tujude kõikumine

Tere, mul on selline probleem, et tujus vahetuvad väga tihti (4-6× päevas). Aga tasapisi hakkab juba närvidele käima see tiksumine eufooria ja masenduse vahel. Ise ka enam täpselt aru ei saa, mis asi ma ...

Jüri Ennet

Vastas dr Jüri Ennet

Kõigil tujud lainetavad, aga nad peavad adekvaatsed olema ja siis nn normi piiridesse jääma.
Kui stressi rohkelt või üleväsimus, siis tulevadki nn kõrvalekalded.
Prioriteedid paika, kogu ...

Loe edasi

Kas psühhiaatriline, neuroloogiline või tundmatu probleem?

Vabandage ma tean, et Te olete väga kuulus ja hea arst. Vaadake, mul jäi eelmise aasta sügisel toit kurku või söögitorusse kinni ja perearst saats LOR arsti juurde, kes saatis mind neelamisuuringule(novembris)- ...

Jüri Ennet

Vastas dr Jüri Ennet

Tarvitate psühhiaatrilisi ravimeid. Seega esimene vestlus ja koostöö oma psühhiaatriga, et rohtude osas või nende annuse osas vajadusel korrektiive teha.
Organismi sisemist tasakaalu ja lihaspingete ...

Loe edasi

Aegajalt põlves terav valu ning sirgeks ei saa panna

Umbes aasta tagasi esines esimest korda trepist käies. Süpmtomiks siis vasakusse põlve lööb suvalisel hetkel terav valu umbes minutiks, seejärel kõik korras. Sirgeks ei kannata valu tõttu põlve panna. ...

Jaan Tepp

Vastas dr Jaan Tepp

Sellised sümptomid võivad olla meniski vigastuse korral. Peaksite pöörduma ortopeedi poole - vajalik perearsti saatekiri.

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi