Pärilikud haigused Autor: Aavo-Valdur Mikelsaar

Pärilikud haigused on tingitud muutustest geenides ja kromosoomides. Kui muutused on aset leidnud sugurakkudes, siis päranduvad nad vanematelt lastele, kui aga keharakkudes, põhjustavad nad küll muutusi sama inimese elundites ja kudedes (on näiteks kasvajate põhjuseks), kuid järglastele ei pärandu. Eristatakse autosoomseid (seotud geenidega autosoomides) ning X- ja Yliitelisi dominantseid ja retsessiivseid pärilikke haigusi. Dominantsed haigused avalduvad juba siis, kui ühes homoloogses kromosoomis on toimunud mutatsioon. Retsessiivsed haigused avalduvad ainult juhul, kui mutantne geen on mõlemas homoloogses kromosoomis. Erandiks on ainult X- ja Ykromosoomides olevate geenide avaldumine meessool. Kui haiguse tekkepõhjuseks on mitmete erinevates lookustes (kindlates kohtades) asuvate geenide ühistoime, siis räägitakse polügeensetest ehk multifaktoriaalsetest haigustest, sest selliste haiguste tekkes on alati oluline osa ka välisteguritel.

Kromosoomhaiguste puhul on tegemist kromosoomide arvu ja struktuuri muutustega. Sel puhul geenide arv kas suureneb või väheneb, põhjustades haigusi tekitavaid geenide toime tasakaalu häireid. Struktuurianomaaliate puhul võivad lisanduda ka geenide struktuurimuutused. Osa haigusi võib tekkida ka mitokondrites (raku organellides ehk pisielundites) oleva DNA muutustest (mitokondriaalsed haigused). Et mitokondrid saab laps ainult oma emalt, siis on sellised haigused emalt päritud. Keharakkude mitokondrites aga võivad sageli tekkida muutused ka elu jooksul ja need muutused lastele ei pärandu.

Vt ka geen, kromosoomid, X-kromosoom, Ykromosoom.

Nõuanded sel teemal

Pikkus

Tere olen 168 cm pikk ja 55 kg aastaga olen 2 cm kahanenud
Mida teha et uuesti kasvama hakaksin
Olen 10 aastat spordiga tegelenud aga kahjuks tervislikel põhjustel juba aasta aega trenni ei ...

Anu Ambos

Vastas dr Anu Ambos

Tere!
Kahjuks on 19. eluaastaks kasvamisvõimalused ammendunud ja tuleb leppida saavutatud pikkuskasvuga. Ka spordist pole abi. Siiski ei peaks Te kasvult ka lühemaks jääma, kui seda just spetsiifiline ...

Loe edasi

Valulik moodustis pärakus

Tervist, probleem on siis järgmine. Paar päev tagasi tekkis päraku juurde punni taoline moodustis, mis on üpriski suur. Pöidla otsa suurune. Valutab igatepidi, katsudes tundub nagu oleks pall sees. Mida ...

Jaan Tepp

Vastas dr Jaan Tepp

Kirjelduse järgi võiks see olla hemorroidaaltromb. Küllaltki väikse lokaalanesteesias teostatava protseduuriga on sellisel juhul võimalik abi saada. Soovitan pöörduda erakorralise meditsiini osakonda (nn ...

Loe edasi

Valu paremas õlas

Kümmekond päeva tagasi tekkis valu paremasse õlga. Tavaolukorras ei valuta, aga valu tekib kätt teatud asendisse viies nt tõstes. Eriti valus on katsudes õlal üks teatud punkt - õla eespoolses osas peaaegu ...

Ain Pajos

Vastas dr Ain Pajos

Tegemist on ilmselt kätt tõstva õlalihase kõõluse põletikuga. Valu ähvardab kesta kaua. Ortopeed võiks teha põletikuvastase süsti kõõlusesse.

Dr. Ain Pajos
6 748 591
Neurodiagnostika

Loe edasi

haavandite paranemise kiirendamine

Üsna pikalt halva voodi peal magamisest on tekkinud kintsude peale haavandid. Kuigi voodi probleemi enam ei ole, on haavandid jäänud, kuna stressirohkel perioodil kratsin neid ka endale tähele panemata ...

Kristi Abram

Vastas dr Kristi Abram

Tere!
Haavandite paranemise kiirendamiseks võib proovida PolyMem plaastreid - kaitseb kratsimise eest ja sisaldab ka paranemist kiirendavaid raviaineid.
Kui kratsimisest tekkinud haavandid ...

Loe edasi

peratsioonijärgne taastumine

Tere! Kas 10 päeva peale veenioperatsiooni on normaalne,et kohad ,kus olid laiendid,on kõvad ja väga valusad Lõikeid jalale tehti 5 väikest paari cm st,Kannan päeval tugisukka,öösel,mitte aga isegi õrnalt ...

Jaan Tepp

Vastas dr Jaan Tepp

Viinalaiendite eemaldamise järgselt on hematoomid/verevalumid nendes kohtades ootuspärased. Nahale lähemal olevad verevalumid on nähtavad sinikatena, sügavamad ongi need tihked kohad. Nenede resorbeerumine ...

Loe edasi

Tsüstid,kilpnäärme põletik.

Tere.Mu mõistus on otsas,missuguse arsti abi või ravi ma vajan.Olen kõik proovid ise maksnud.Minu näidud,parem sagar-mõõdud 7,3cm,maht 3,65ml,vasak sagar-mõõdud 11,62cm,maht 5,81ml,kitsus-mõõdud 3,6cm, ...

Anu Ambos

Vastas dr Anu Ambos

Tere!
Võite oma kilpnäärme rahule jätta - see organ küll Teie halvas enesetundes süüdi ei ole. Ultraheliuuringul on kilpnäärme maht normi piires. Sõlmelised muutused on nii väikesed, et vaevusi ei ...

Loe edasi

Vasakul rinnakorvi alt valuline

Tere.
See lugu algas 2aastat tagasi.Kui tööjuures järsku hakkas vasak külg valutama.Alguses arvasin et olen lihtsalt üle töötanud(olen õmblusfirmas juurdelõikaja ja teinekord olen ka raskeid kangarulle ...

Jaan Tepp

Vastas dr Jaan Tepp

Kui uuringutega pole tuvastatud Teie valu põhjust, siis minul kirja teel on seda kindlasti võimatu teha. Inimesel esineb ka valusid, millele meditsiin (tänapäeval) ei oska alati seletust leida, nn kausalgilised ...

Loe edasi

Kas võtta SOS-pilli?

Küsin nõu seoses SOS-pilliga. Olin kaitsmata vahekorras 21.01 ja võtsin seejärel SOS-pilli. 28.01 hakkasid päevad. 4.02 olid tugevad valud, 13.02 olid uuesti päevad, mis kestis umbes 17.02. Sama päeva ...

Katrin Seidelberg

Vastas dr Katrin Seidelberg

Tere!
SOS pillide kasutamise järgselt tekib sageli tsükliväliseid ebakorrapäraseid veritsusi. SOS pillid suurendavad tsüklihäirete tõenäosust, mis toob sageli kaasa ka varasema või hilisema ovulatsiooni. ...

Loe edasi

valetaja

tere.
ma tahan muuta iseennast. olen valetaja. valetan kõigile peaaegu kõike enda kohta ja üleüldse. see on kestnud juba oma 7-8 aastat. mis ma tegema pean. asi on väljunud kontrolli alt vahel ...

Jüri Ennet

Vastas dr Jüri Ennet

Päevik enda muutmiseks ja siis algab töö nagu Näitlejatel.
Kui oled mõne mõtte, lause või lookese valetanud ja saad aru, et see Valetamne oli, siis jätkad: Sõbrad, päris nii see ei olnud, see jutt ...

Loe edasi

Fibroadenoom ja peanaha mesoteraapia

Mul leiti 4 aastat tagasi rinnas väike fibroadenoom (ca 1 cm), mida käin iga aasta kontrollimas (viimati 2016 aasta lõpus). Soovin teha peanaha mesoteraapia protseduuri juuste paremaks kasvuks ning kosmetoloog ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, antud ravi kohta pole konkreetseid uuringuid tehtud, mis puudutab seost fibroadenoomi kasvu osas. Kuna fibradenoom pole mingi paha moodustis, siis mesoteraapia pole vastunäidustatud kohe kindlasti. ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi