Pärilikud haigused Autor: Aavo-Valdur Mikelsaar

Pärilikud haigused on tingitud muutustest geenides ja kromosoomides. Kui muutused on aset leidnud sugurakkudes, siis päranduvad nad vanematelt lastele, kui aga keharakkudes, põhjustavad nad küll muutusi sama inimese elundites ja kudedes (on näiteks kasvajate põhjuseks), kuid järglastele ei pärandu. Eristatakse autosoomseid (seotud geenidega autosoomides) ning X- ja Yliitelisi dominantseid ja retsessiivseid pärilikke haigusi. Dominantsed haigused avalduvad juba siis, kui ühes homoloogses kromosoomis on toimunud mutatsioon. Retsessiivsed haigused avalduvad ainult juhul, kui mutantne geen on mõlemas homoloogses kromosoomis. Erandiks on ainult X- ja Ykromosoomides olevate geenide avaldumine meessool. Kui haiguse tekkepõhjuseks on mitmete erinevates lookustes (kindlates kohtades) asuvate geenide ühistoime, siis räägitakse polügeensetest ehk multifaktoriaalsetest haigustest, sest selliste haiguste tekkes on alati oluline osa ka välisteguritel.

Kromosoomhaiguste puhul on tegemist kromosoomide arvu ja struktuuri muutustega. Sel puhul geenide arv kas suureneb või väheneb, põhjustades haigusi tekitavaid geenide toime tasakaalu häireid. Struktuurianomaaliate puhul võivad lisanduda ka geenide struktuurimuutused. Osa haigusi võib tekkida ka mitokondrites (raku organellides ehk pisielundites) oleva DNA muutustest (mitokondriaalsed haigused). Et mitokondrid saab laps ainult oma emalt, siis on sellised haigused emalt päritud. Keharakkude mitokondrites aga võivad sageli tekkida muutused ka elu jooksul ja need muutused lastele ei pärandu.

Vt ka geen, kromosoomid, X-kromosoom, Ykromosoom.

Nõuanded sel teemal

Näsa rinnanibul

Tere, olen 11 nädalat rase ning mu rinnanibule on tekkinud mingi näsa (panin pildi juurde). Näitasin seda ka enda naistearstile ning ta ütles, et see on ok. Minu küsimus on, et kas seda võib ka ära eemaldada ...

Jaan Tepp

Vastas dr Jaan Tepp

Iseravimisega siiski tegeleda ei soovita. Mina usaldaksin Teie asemel naistearsti. Raseduse käigus tekkinud muutused võivad peale sünnitamist ja imetamist ise ära kaduda seoses hormonaalse tasakaalu muutumisega ...

Loe edasi

Arginiin 110.08

Здравствуйте!
У ребёнка в род доме взяли кровь на анализ. Позвонили и сказали сдать кровь ещё раз. Первый анализ показал повышенный аргинин 110.08. Хочу узнать, какой показатель аргинина в пределах ...

Marge Kütt

Vastas dr Marge Kütt

Tere

Arginineemia on pärilik kaasasündinud ainevahetushaigus, mille avastamiseks tehakse vastsündinule skriininguuring. Uuringu eesmärgiks on ravitavad häired avastada juba 1.elukuul, et vältida ...

Loe edasi

Taastumine peale luumurdu

Tere!
2014 august oli abikaasal parema silmakoopa alumise seina blow out ja parema ninatiiva luustunud serva murd. (Peale seda esines topletnägemist, mida mõõdeti ka aprillis 2015). 1. Kui kaua ...

Jaan Tepp

Vastas dr Jaan Tepp

Luumurru paranemine peaks toimuma paari kuuga. Mis puutub topeltnägemise kadumisse, siis selles valdkonnas minul kahjuks teadmised ja kogemus puudub. Ei saa aru, mida mõtlete trauma kestuse all?
Kui ...

Loe edasi

sünnimärgi eemaldamine

Tere, mul eemaldati talla alt 14.11 sünnimärk ning kaks nädalat hiljem 28.11.16 võeti niidid välja. Kas võiksin nädal pärast niitide väljavõtmist juba spasse(saunad,basseinid) ning solaariumisse minna? ...

Jaan Tepp

Vastas dr Jaan Tepp

Võite minna, kuigi solaarium kui selline meditsiinilisest aspektist pole soovitav.

Loe edasi

Endometrioosi ravi

Tere!

Selline mure, et aasta tagasi mul juhuslikult avastati tsüst. See oli väga suur (umbes 8cm) ja mulle kohe tehti laparoskoopiat. Peale laparaskoopiat pandi diagnoos "IV a. Munasarja ja ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 31-aastane

Kui tegemist on IV st endometrioosiga, siis oleks arukas seda ravida. Ravi on nii tablettidena kui ka süstidena. Kõikidel ravimitel ...

Loe edasi

Valulik lülisammas

Olukord on siis selline, et selgroo ühte lüli katsudes on valus, näpu all on tunda ka sellist kõhrelist krõnksumist/liikumist. Lüli on seal abaluudevahelises kandis ning sinna on ka tekkinud omajagu pinget ...

Jaan Tepp

Vastas dr Jaan Tepp

Küsimuse peaksite esitama kas ortopeedile või neurokirurgile.
Teie kirjeldatud piirkonnas diskiprolaps on väga haruldane. Tegu võiks olla närvi/lihasvaluga. Täpsemalt võiks öelda peale läbivaatust ...

Loe edasi

Tupeseen või põletik?

Tere!
Minul on pikemat aega juba mitu muret. Olen pidevalt hädas tupeseenega. Nüüd umbes kuu aega tagasi oli seen jälle platsis, kasutasin Femigeli, klotrimasooli ja Vagisan intiimpesugeeli. Läks ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 29-aastane

Sagedaseks tupe seeninfektsiooni kordumiseks loetakse olukorda, kui infektsioon kordub sagedamaini kui 1x 3 kuu jooksul, ing ...

Loe edasi

1,5 - aastasel mure gaasidega.

Tere!

Minu lapsel on ikka veel mure gaasidega kõhus. Kõht mullitab ja koriseb kogu aeg. Kõige hullem on öösiti, laps sipleb ja vääksub unes ning tõmbab jalgu kõhu alla. Kuulen, kuidas kõht ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Gaasirohtudest on tavaliselt vähe abi, neid võib proovida, aga kui toimet ei ole, siis pole ka mõtet anda. Probiootikume üle 2-4 nädala pole ka mõtet anda või peab neid siis vahetama.
Loe edasi

Tundlikud rinnad

Tere!

Olen 27.a. naine, sünnitanud ühe korra keisrilõikega(mai 2012). Aborte ega katkemisi pole olnud. Viimane menstruatsioon algas 17.11, tugevam veritsus kestis 4 päeva, määrimist oli kuskil ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,

raseduse 1. tunnus on menstruatsiooni peetumine ehk hilinemine ja 2. positiivne raesdustest hommikusest uriinist. Ka siis kui menstruatsioon on väga verevaene, on soovitav ...

Loe edasi

Sabakont valus.

Tere.
Olen 32. nädalat rase ja ootan kolmandat last. Eile juhtus selline asi, et kummardasin ettepoole ning äkki käis selgelt kuuldav plõksatus (muudmoodi ei oska kirjeldada). Ehmatasin, et äkki ...

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Julgen siiski Teie vaevust nimetada coccygodynia ehk õndralüli sidemete kergest vigastusest tingitud valuks. Kui võimalik tutvuda, siis siin on pikem kirjeldus https://en.wikipedia.org/wiki/Coccydynia ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi