Pärilikud haigused Autor: Aavo-Valdur Mikelsaar
Pärilikud haigused on tingitud muutustest geenides ja kromosoomides. Kui muutused on aset leidnud sugurakkudes, siis päranduvad nad vanematelt lastele, kui aga keharakkudes, põhjustavad nad küll muutusi sama inimese elundites ja kudedes (on näiteks kasvajate põhjuseks), kuid järglastele ei pärandu. Eristatakse autosoomseid (seotud geenidega autosoomides) ning X- ja Yliitelisi dominantseid ja retsessiivseid pärilikke haigusi. Dominantsed haigused avalduvad juba siis, kui ühes homoloogses kromosoomis on toimunud mutatsioon. Retsessiivsed haigused avalduvad ainult juhul, kui mutantne geen on mõlemas homoloogses kromosoomis. Erandiks on ainult X- ja Ykromosoomides olevate geenide avaldumine meessool. Kui haiguse tekkepõhjuseks on mitmete erinevates lookustes (kindlates kohtades) asuvate geenide ühistoime, siis räägitakse polügeensetest ehk multifaktoriaalsetest haigustest, sest selliste haiguste tekkes on alati oluline osa ka välisteguritel.
Kromosoomhaiguste puhul on tegemist kromosoomide arvu ja struktuuri muutustega. Sel puhul geenide arv kas suureneb või väheneb, põhjustades haigusi tekitavaid geenide toime tasakaalu häireid. Struktuurianomaaliate puhul võivad lisanduda ka geenide struktuurimuutused. Osa haigusi võib tekkida ka mitokondrites (raku organellides ehk pisielundites) oleva DNA muutustest (mitokondriaalsed haigused). Et mitokondrid saab laps ainult oma emalt, siis on sellised haigused emalt päritud. Keharakkude mitokondrites aga võivad sageli tekkida muutused ka elu jooksul ja need muutused lastele ei pärandu.
Vt ka geen, kromosoomid, X-kromosoom, Ykromosoom.
Seotud teemad
Nõuanded sel teemal
Rasestumine
Tere.
Küsimus selline et lasin 4. Aastate tagasi munajuhade läbi lõigata aga soovin nüüd veel ühte last kas mul on see veel võimalik? Mul olnud 4 sünnitust loomulikul teel ilma probleemideta.
Vastas dr Aivar Ehrenberg
Tervist,
jah, see on võimalik kehavälise viljastamise teel. Täpsemat infot saate arstilt vastuvõtul.
AE
kilpnäärme hormooni väärtused analüüsis
TSH ja fT4 väärtused
Vastas dr Anu Ambos
Tere!
TSH on normis. FT4 kohta täpselt õelda ei oska, kuna konkreetse analüüsi teinud labori norme ei tea. Pigem siiski normis. Väsimus võib olla seotud medroli ära jätmisega, kuid peaks sel juhul ...
Vereanalüüs raseduse tuvastamiseks
Tere . Mul toimus embrüo siirdamine 04.03. Tegin täna veretesti raseduse tuvastamiseks. Tulemus oli 0.2 U/L . Ma ei mõista päris täpselt seda lugeda. Kas see tähendab et rasestumist/pesastumist ei toimunud?
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Selle väärtuse järgi pesastumist ei ole toimunud. Teil peaks suure tõenäosusega algama lähiajal menstruatsioon.
Tasakaal ja käetuimus
Eile hommikul üles tõustes tundsin, et tasakaal kõigub, aga et mul on ennegi seda juhtunud siis lootsin et läheb üle, läkski. Läksin poodi ilma söömata ilma joomata. Poes valisin tapwete, läks kaua, hakkas ...
Vastas dr Ain Pajos
Tegemist võib olla ka aju vereringehäirega. Soovitan pöörduda kohe EMOsse.
Dr. Ain Pajos
Neurodiagnostika
Päevad hilinenud
Tere. Olen 49 a mul alakõht kogu aeg valutab ja päevad ei ole hakanud. Viimased päevad olid jaanuari lõpus. Rinnad on ka valulikud.
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Olete üleminekueas ja hormonaalsed kõikumised põhjustavad tsüklihäireid ning erinevaid kaebusi.
Menstruatsiooni algamisega kindlasti laheneks rindade valulikkus ja alakõhuvalud.
Loe edasi
Emaka välise raseduse op ravi järgne kontroll viljatusravi arsti juurde
Tere
Avastati gün arsti juures emaka väline rasedus paremas munajuhas, mille järgselt viibisin operatiivsel ravil selle eemaldamiseks.
Taasumine probleemideta.Opi järgsel gün visiidil vaginaalne ...
Vastas dr Aivar Ehrenberg
Tervist,
viljatusravi arsti juurde tasub pöörduda, kui ei õnnestu rasestuda järgneva 6 kuu vältel. Siis saate ka arutada munarakkude külmutamise küsimust.
Emakavälise raseduse kordumise risk ...
Küsimus vasakpoolse varikotseele ja hormonaalse tervise kohta
Tere!
Pöördun Teie poole murega, mis on viimasel ajal hakanud tekitama tugevat ärevust. Sooviksin eksperdi arvamust järgnevas küsimuses:
Sümptomid ja ajalugu:
Olen märganud ...
Vastas dr Margus Punab
Varikotseele on sisuliselt normi variant, mitte ohtlik haigus. Ravi vajab vähem kui 10% varikotseelega meestest.
Soovitan tulla meestekliinikus noorte nõustamise vastuvõtule. Saatekirja pole vaja ...
Väikese häbememoka paistetus.
Tere, lapsel juba mitu asstat püksis märg tunne. Oleme pöördunud nii perearsti, kui ka naistearsti poole. Lapsel võeti ka analüüs mõlemal korral. Midagi ei tuvastatud, abi ei saanud. Tupest tuleb läbipaistvat ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et laps on 12-aastane
Kas olete lapse ema või isa või pereliige? Unustasite kirjutada.
Kogu Eestis on avatud tasuta noortekabinetid, kuhu ...
Alaselja probleem
Tere.Rönkeni vastus-Nimmelordoos lame.L5lülikeha anterolistees ca1,3 cm.Mujal listeese pole.Lõpp plaadid skelerootilised,ees ja lateriaalservadel suured spondolüüdid.Lülikeha vahemik ahenenud.Spinaakkanal ...
Vastas dr Ain Pajos
Lülikehade nihkumine näitab et juba varem on kahjustunud sama lülivahemiku disk ja ka väikesd liigesed. Kui valu veel alla jalga ei kiirgu, on tõenäoliselt diski poolt ärritatud närvi ees olev kaitsekile. ...
Loe edasiTupe põletik
Pöördun suure murega teie poole.Minu esimesed tupe põletiku sümptomid algasid juba üle aasta tagasi kui tekkisid põiepõletiku laadsed vaevused ,võtsin arstiga ühendust ja sain antibiootikumid mis ei aidanud ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Nii ureaplasma parvum kui B hemolüütilise streptokoki kandlus on juhendite järgi naise tupes normaalse mikrofloora osad. Streptokokk on ohtlik vastsündinule ja sellepärast tehakse sünnituse ...
Vaata kõiki nõustamisi