Lihasdüstroofia Autor: Toomas Asser

Lihasdüstroofia. Lihasdüstroofiate rühma kuuluvad geneetiliselt tingitud progresseeruvad degeneratiivsed haigused. Düstroofia on rakkude ainevahetusprotsesside häirete tagajärjel tekkiv kahjustus, mis on tingitud valkude, rasvade, süsivesikute, pigmentide ja mineraalainete kvalitatiivsetest ja kvantitatiivsetest muutustest. Duchenne’i lihasdüstroofia on neist kõige sagedasem ja kõige raskema kuluga haigus, mis ilmneb lapse 2. eluaastal. Laps ei saa hästi püsti seista ega kõndida. Kujuneb taaruv kõnnak, sügav lülisamba nimmenõgusus. 10. eluaastaks ei suuda lapsed iseseisvalt trepist käia ega põrandalt tõusta, tavaliselt kaasneb neil säärelihaste hüpertroofia ehk suurenemine. 12 aasta vanuselt on enamik selle haigusega lapsi ratastoolis ning surm saabub kolmandal elukümnendil hingamispuudulikkuse ja infektsiooni tõttu. Pärilikkustüüp on X-liiteline ja retsessiivne. Defektne düstrofiinigeen asub X-kromosoomi p21-lookuses.

Aeglaselt progresseeruv Beckeri lihasdüstroofia on X-liiteline düstrofinopaatia (düstrofiin on lihasvalk). Haiguse peamine põhjus ongi X-kromosoomi düstrofiinigeenis. Tekib puusa- ja õlavöötme nõrkus, säärelihaste hüpertroofia ning haiged kipuvad varvastel kõndima. Haiguse algus, võrreldes Duchenne’i lihasdüstroofiaga, on hilisem, selle kulg ei ole nii raskekujuline. Enamik haigeid on võimelised kõndima kuni 16. eluaastani.

Näo-õlapiirkonna lihasdüstroofia algab tavaliselt teisel elukümnendil. Haigus küll progresseerub, kuid võimaldab tavaliselt elada täisväärtuslikku elu. Algne leid on näolihaste nõrkus, võimetus silmi täielikult sulgeda. Samaaegselt võivad haaratud olla ka ülajäsemete lihased, nii et haiged ei jõua isegi käsi tõsta. 

Õla-nimmepiirkonna düstroofia korral tekib süvenev nimme- ja õlavöötme lihaste nõrkus. Haigestutakse erinevas vanuses, haiguse kulg ja pärilikkustüüp varieeruvad. Kõige sagedamini ilmneb haigus teisel või kolmandal elukümnendil puusavöötme nõrkusena, mille järel kahjustuvad ka õlavöötme lihased. Haigus on aeglaselt progresseeruv, kuid lõpuks võivad patsiendid jääda ratastooli.

Okulaarne lihasdüstroofia algab kolmandal elukümnendil, kusjuures silmalihaste nõrkusele eelneb ülalauvaje. Arenedes haarab haigus kaasa ka teised lihaserühmad, kõige sagedamini näolihased.

Lihasdüstroofia

Nõuanded sel teemal

Pea ùmbermòòt

Tere ! Sooviksin teada, kas minu 4 kuusel lapsel ok pü, see on hetkel 46cm, sùndides oli 38 cm. Areng eakohane ning kosub hàsti, kaalub u 7300 .
Ette tànades

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere!
Aitäh küsimast! Teie lapse pea ümbermõõt on täiesti ok. Lisan, et pea ümbermõõt on ainult üks parameeter, mida lapse arengu juures hinnatakse.
Lugupidamisega
Anu Sööt

Loe edasi

11,5 kuuse magama õpetamine ja rinnast võõrutamine

Tere,

11,5 kuune sai öösiti rinda (umbes 8-10 korda) ja magas ema kaisus. Otsustasin lapse oma voodisse panna ja oma tuppa ning korraga võõrutada öisest söömisest. Praegu paneb last magama ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Rinnast loobumise ja iseseisvalt magama jäämise õppimine ongi keeruline aeg nii lapsevanematele kui ka lapsele. Sellega harjumine võib võtta aega mitu nädalat, enne kui laps õpib magama ...

Loe edasi

Imiku peaümbermõõt

Tere. Laps sündides 3,330 51cm ja pü 35cm.
1. kuu visiidil oli pea 39 täpselt ei mäleta. Arst küsis lapse otsmiku kohta kuna see pidi ettepoole olema.
Nüüd laps kohe kahe kuune ja pü 41 ~ ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere!
Aitäh pöördumast! Esimesel elukuul on lapse pea kasv olnud kiire, teisel elukuul tavapärane.Soovitan siiski pöörduda laste neuroloogi vastuvõtule, et teha ultraheli uuring läbi lõgeme, mis ...

Loe edasi

Rota vaktsiin

Tere,

Mure 3-kuuse lapse pärast. Nimelt 4 päeva peale teise rota vaktsiini saamist hakkas laps päevapealt kakama 8-10 korda. Enne kakas 1-3 korda päevas. Laps saab rinnapiima ja Aptamili veidi ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Pärast rotaviirusvaktsiini võib tekkida sagedasem kakamine, aga võimalik, et laps sai samal ajal ka mingi muu seedetrakti viirushaiguse, mis kulgeb kõhulahtisusega. Ega Te pole oma menüüs ...

Loe edasi

Neeruliiv 6-aastasel

Tere!
Elame välismaal hetkel ning laps käib siin koolis. Kuna ta viimase kuu-paari jooksul on hakanud kurtma küll valusid kätes-jalgades ning ka kõhuvalu, siis pöördusime siin arstikontrolli. Arst ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Uriinianalüüsis võib leida amorfseid fosfaate ilma haiguseta. Amorfsed fosfaate (Ca, Mg põhiliselt) leitakse neutraalses ja happelises uriinis – normleid. Kui uriin on olnud külmkapis ...

Loe edasi

Ebaühtlane südametegevus

Mõõtes lapsel vererõhku näitas vererõhuaparaat südamemärki, mis näitab, et on probleemid südamega,nii on aparaadi kasutusjuhendis kirjas. Ja tõesti aparaadi peal südame löögid olid väga segased, oli pikk ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Südametöö ebaregulaarsuse üle saab otsustada vaid südame kuulamise või EKG alusel. Esmalt võiksite minna perearsti juurde, kes kuulab lapse südant. Lastel võib südame löögisagedus võibki ...

Loe edasi

Söömine, uni

Tere !

Mure on tütre pärast. Sünnitus oli raske 36 h, sündides neelas loote vedelikku ning pandi 1 h hingamis aparaadi alla. Peale seda algasid söömis probleemid. Käisin temaga imetamis nõustamises. ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Kuna lapsel on väga palju probleeme, siis soovitan lastearsti konsultatsiooni.
Rinnapiim on lapsele parim piim ja seda andke edasi. Kui aga tundub, et rinnapiimast jääb väheks, ...

Loe edasi

Kõrge ASO tiiter ning sellega kaasnevad tüsistused.

Tere,
Umbes kaks kuud tagasi pöördusin perearsti poole aeg-ajalt esinevate südame rütmihäirete, pikemat aega kestnud madala palaviku(37.3) ja pideva väsimuse tõttu. Vereanalüüsist selgus, et minu ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

ASO tiitri normaliseerumine võtab tõepoolset kaua aega. Tiiter iseenesest ei põhjusta ühtki haigust, küll aga pikalt olnud põletikukolle (mandlid) võisid, aga ei pruukinud, mõjutada ...

Loe edasi

1a10k lapse kakab alati pisar silmas aga kaka pehme

laps on sünnist saadik kakades pingutanud, otseselt ta ei punnita enam nagu beebina aga näost punane keskendub ja kui järsku tuleb siis tõmbab kangeks ja peale väljutust tõmbab silmagi märjaks. Erinevatel ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Kaka värvus sõltub toidust, mida laps sööb. Kui ta saab punast liha ja kala, siis võiks kaka olla pruunikamat tooni, kui aga sööb palju piimatooteid, siis võibki kaka olla kollane. Kaka ...

Loe edasi

borrelioos ja imetamine

Tere!

Mul avastati borrelioos 2010. aastal. Tegemist võis olla vana nakatumisega, sest puuki pole ise kunagi enda peal näinud. Kõigepealt kirjutas perearst antibiootikumi ravi tablettidega. ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Borrelioosi tekitajat Teie veres ega rinnapiimas enam ei ole, sest Teid on selle vastu antibiootikumidega ravitud, Küll aga jäävad pikaks ajaks (aastateks) Teie vereseerumisse borrelioosi ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi