Lihasdüstroofia Autor: Toomas Asser

Lihasdüstroofia. Lihasdüstroofiate rühma kuuluvad geneetiliselt tingitud progresseeruvad degeneratiivsed haigused. Düstroofia on rakkude ainevahetusprotsesside häirete tagajärjel tekkiv kahjustus, mis on tingitud valkude, rasvade, süsivesikute, pigmentide ja mineraalainete kvalitatiivsetest ja kvantitatiivsetest muutustest. Duchenne’i lihasdüstroofia on neist kõige sagedasem ja kõige raskema kuluga haigus, mis ilmneb lapse 2. eluaastal. Laps ei saa hästi püsti seista ega kõndida. Kujuneb taaruv kõnnak, sügav lülisamba nimmenõgusus. 10. eluaastaks ei suuda lapsed iseseisvalt trepist käia ega põrandalt tõusta, tavaliselt kaasneb neil säärelihaste hüpertroofia ehk suurenemine. 12 aasta vanuselt on enamik selle haigusega lapsi ratastoolis ning surm saabub kolmandal elukümnendil hingamispuudulikkuse ja infektsiooni tõttu. Pärilikkustüüp on X-liiteline ja retsessiivne. Defektne düstrofiinigeen asub X-kromosoomi p21-lookuses.

Aeglaselt progresseeruv Beckeri lihasdüstroofia on X-liiteline düstrofinopaatia (düstrofiin on lihasvalk). Haiguse peamine põhjus ongi X-kromosoomi düstrofiinigeenis. Tekib puusa- ja õlavöötme nõrkus, säärelihaste hüpertroofia ning haiged kipuvad varvastel kõndima. Haiguse algus, võrreldes Duchenne’i lihasdüstroofiaga, on hilisem, selle kulg ei ole nii raskekujuline. Enamik haigeid on võimelised kõndima kuni 16. eluaastani.

Näo-õlapiirkonna lihasdüstroofia algab tavaliselt teisel elukümnendil. Haigus küll progresseerub, kuid võimaldab tavaliselt elada täisväärtuslikku elu. Algne leid on näolihaste nõrkus, võimetus silmi täielikult sulgeda. Samaaegselt võivad haaratud olla ka ülajäsemete lihased, nii et haiged ei jõua isegi käsi tõsta. 

Õla-nimmepiirkonna düstroofia korral tekib süvenev nimme- ja õlavöötme lihaste nõrkus. Haigestutakse erinevas vanuses, haiguse kulg ja pärilikkustüüp varieeruvad. Kõige sagedamini ilmneb haigus teisel või kolmandal elukümnendil puusavöötme nõrkusena, mille järel kahjustuvad ka õlavöötme lihased. Haigus on aeglaselt progresseeruv, kuid lõpuks võivad patsiendid jääda ratastooli.

Okulaarne lihasdüstroofia algab kolmandal elukümnendil, kusjuures silmalihaste nõrkusele eelneb ülalauvaje. Arenedes haarab haigus kaasa ka teised lihaserühmad, kõige sagedamini näolihased.

Lihasdüstroofia

Nõuanded sel teemal

Paistetus

Tere! Lapsel silmalaug hommikul ärgates paistes päeva peale paistetus kaob ja seda esmaspäevast alates milles võib asi olla mure suur

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Pildilt ei ole hästi aru saada, kas koos paistetusega on silmas ka rähma, kas on silmalaug punetav.
Kuna pildi järgi ei saa diagnoosi panna, soovitan pöörduda perearsti poole. ...

Loe edasi

1,5 aastane laps pikutab tihti

Tere,

olen jälginud oma 1,5 aastast last kuskil 1,5 kuud. Põhjus siis tema pikutamine. Hommikul ärkab alati heas tujus, siis toimetame ja sööme ning natuke mängime, aga siis ikka vaikselt ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

võimalik, et selline pikutamine on mööduv nähtus lapse arengus, kuna teeb seda ainult kodus. Kui laps oleks väsinud, siis pikutaks ta ka muudes kohtades (külas, õues). Kas muidu magab ...

Loe edasi

Püelonefriidi järgne beebi vaktsineerimine

Tere,

Lapsel avastati 2-e nädalaselt kolibakterist põhjustatud neeruvaagna põletik ja vaagnad natuke laienenud. 10 päeva sai haiglas antibiootikume ja profülaktikaks anname iga õhtu 1ml Bactrimi. ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Vaktsineerimise vastunäidustuseks on äge palavikuga kulgev haigus, oodatakse kuni laps saab haigusest terveks ja siis on vaktsiinisüst lubatud. Saan Teie kirjast aru, et laps on olnud ...

Loe edasi

Lapse areng

2aasta ja 7kuune poisslaps ei räägi. Käidud selle aasta jaanuaris kõrvaarstil, kuulmine väidetavalt korras. Eelmise aasta detsembri alguses eemaldatud adenoid. Samuti käidud ka logopeedi ja eripedagoogi ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere!
Soovitan pöörduda TÜK Lastekliiniku neuroloogi vastuvõtule, kus on võimalik määrata lapsele vajalikud uuringud ja anda soovitused raviks.
Lugupidamisega
Anu Sööt

Loe edasi

Kukkumine

Tere! Laps kukkus esmaspäev diivanilt põrandale selili u 35 cm kõrguselt, tänaseks kolmas päev möödas sellest ja lapse olekus muutusi pole on endiselt rõõmus ja mängib. kas on põhjust muretseda?

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere!
Aitäh pöördumast! Muretsemiseks ei ole põhjust.
Lugupidamisega
Anu Sööt

Loe edasi

Beebikäitumine

Tere!

5,5 kuune beebitüdruk roomab, jutustab, naerab ja on eakohaselt arenenud, kuid mure sellepärast, et laps toitmise ajal (RP ja RPA saab) vehib meeleheitlikult oma käte ja jalgadega, ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Kasvades muutubki laps aktiivsemaks, liigutab rohkem, õpib oma ja kõrvalolijate keha tundma. Tavaliselt kestavad sellised aktiivsemad perioodid mõnda aega, seejärel tuleb rahulikum aeg. ...

Loe edasi

Kukkumine

Tere. Laps kukkus esmaspäeval diivanilt aga tänaseni pole muutusi mängib ja on rõõmus nagu alati väike muhk oli ka. Kaua peaks jälgima ja kas on põhjust muretseda?

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Kui kukkumisest on möödas üle 48 tunni ja lapse seisundis mingied muutusi ei ole, siis ilmselt oli see õnnelik õnnetus. Muhk paraneb kahe nädala jooksul.
Mida liikuvamaks laps ...

Loe edasi

Poole aastase lapse peakuju

Tere, minu 6 kuusel Tütrel on 1 pea pool suurem kui teine. Antud mure tekkis mul juba enne seda kui laps sai 1 kuuseks. Perearst ei näinud selles aga mingit probleemi. Tänaseks ei ole olukord muutunud ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Kuuekuune laps peab pöörama seljalt kõhule ja võiks hakata ka kõhult seljale pöörama (hiljemalt 7 kuud) ja kõhuli olles võiks toetuda sirgetele kätele. Need oskused võiksid olla 6 kuu ...

Loe edasi

Äkkviha lapsel

Tere,
Mure on poja käitumise pärast. Muidu tore ja tark poiss, kuid äkkviha hood on kodus tihedad külalised ning lõppevad tihti nutu ja hüsteeriaga. Kui midagi on ilmselgelt tema osalusel juhtunud, ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere!
Aitäh pöördumast! Kui selline käitumine, mida kirjeldate, esineb ainult kodus, siis tõenäoliselt on ta laps, kes elab oma pinged välja Teie peal. Samuti on ta aru saanud, et aktsepteerite sellist ...

Loe edasi

11 kuuse lapse toitumine

Tere, mure tütre toitumise ja kaalu pärast.
Laps saab ka rinnapiima. Laps kaalub 8,5 kg (just haigusega kaotas 200 g, enne 8,7) ja pikkust on 77 cm. Muidu igati tubi ja rõõmus laps, oskab käpuli ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Aasta vanuselt kaalub laps 9-11 kg ja pikkus on 75-80 cm. Oluline on jälgida lapse kaalu ja kasvu dünaamikas, Ühekordsete andmete alusel ei saa midagi otsustada.
Rauda saadakse ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi