Lihasdüstroofia Autor: Toomas Asser

Lihasdüstroofia. Lihasdüstroofiate rühma kuuluvad geneetiliselt tingitud progresseeruvad degeneratiivsed haigused. Düstroofia on rakkude ainevahetusprotsesside häirete tagajärjel tekkiv kahjustus, mis on tingitud valkude, rasvade, süsivesikute, pigmentide ja mineraalainete kvalitatiivsetest ja kvantitatiivsetest muutustest. Duchenne’i lihasdüstroofia on neist kõige sagedasem ja kõige raskema kuluga haigus, mis ilmneb lapse 2. eluaastal. Laps ei saa hästi püsti seista ega kõndida. Kujuneb taaruv kõnnak, sügav lülisamba nimmenõgusus. 10. eluaastaks ei suuda lapsed iseseisvalt trepist käia ega põrandalt tõusta, tavaliselt kaasneb neil säärelihaste hüpertroofia ehk suurenemine. 12 aasta vanuselt on enamik selle haigusega lapsi ratastoolis ning surm saabub kolmandal elukümnendil hingamispuudulikkuse ja infektsiooni tõttu. Pärilikkustüüp on X-liiteline ja retsessiivne. Defektne düstrofiinigeen asub X-kromosoomi p21-lookuses.

Aeglaselt progresseeruv Beckeri lihasdüstroofia on X-liiteline düstrofinopaatia (düstrofiin on lihasvalk). Haiguse peamine põhjus ongi X-kromosoomi düstrofiinigeenis. Tekib puusa- ja õlavöötme nõrkus, säärelihaste hüpertroofia ning haiged kipuvad varvastel kõndima. Haiguse algus, võrreldes Duchenne’i lihasdüstroofiaga, on hilisem, selle kulg ei ole nii raskekujuline. Enamik haigeid on võimelised kõndima kuni 16. eluaastani.

Näo-õlapiirkonna lihasdüstroofia algab tavaliselt teisel elukümnendil. Haigus küll progresseerub, kuid võimaldab tavaliselt elada täisväärtuslikku elu. Algne leid on näolihaste nõrkus, võimetus silmi täielikult sulgeda. Samaaegselt võivad haaratud olla ka ülajäsemete lihased, nii et haiged ei jõua isegi käsi tõsta. 

Õla-nimmepiirkonna düstroofia korral tekib süvenev nimme- ja õlavöötme lihaste nõrkus. Haigestutakse erinevas vanuses, haiguse kulg ja pärilikkustüüp varieeruvad. Kõige sagedamini ilmneb haigus teisel või kolmandal elukümnendil puusavöötme nõrkusena, mille järel kahjustuvad ka õlavöötme lihased. Haigus on aeglaselt progresseeruv, kuid lõpuks võivad patsiendid jääda ratastooli.

Okulaarne lihasdüstroofia algab kolmandal elukümnendil, kusjuures silmalihaste nõrkusele eelneb ülalauvaje. Arenedes haarab haigus kaasa ka teised lihaserühmad, kõige sagedamini näolihased.

Lihasdüstroofia

Nõuanded sel teemal

Beebi hingamine unes

Selline mure, et laps öösel mingil hetkel ei hinganud. Võtsin kohe sülle ja keerasin kõhu allapoole ja masseerisin selga ning natuke koputasin kopsude peale. Keha oli üleni kange ning nägu oli muutunud ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Vastsündinud ja esimese elukuu lapsed võivad teha kuni 10 sekundilisi hingamise pause. Kui aga paus kestab kauem ja seda tekib korduvalt ning pausi ajal muutub lapse jume siniseks, ...

Loe edasi

Astma

Tere,
Mu poeg on Teie patsient. Temal diagnoositud mitteallergiline astma (nahatestid midagi ei näidanud). Sellist diagnoosi sai kuna sügisest 2015 (kui Eestisse kolisime) temal esines kuiv köha ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Astma ägenemise (köha või hingamisraskus või vilinad rinnus) korral saab leevendust Ventolinist, mis on bronhilõõgasti ja ka rögalahtistava toimega. Ventolini võib astma ägenemise korral ...

Loe edasi

Kasvuhormoon.

Tütarlapsel kasv 135cm ja kaal 45kg.Toitub tervislikult,magusat ei tarbi.
Vitamiinid mineraalid korras.Sündides 3,250kg ja 49cm pikk. Kuni viienda eluaastani kõik korras,siis hakkas kaal tõusma ja ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Ühekordsete kaalu- ja kasvuandmete põhjal ei saa järeldusi teha, oluline on kaalu ja kasvu dünaamika. Praegused kaalu- ja kasvu numbrid jäävad normi piiresse, kuid tõepoolest on laps ...

Loe edasi

Aastase lapse vaktsineerimine pärast haigust

Tere!

Pereõde ütles, et aastase lapse korralise vaktsineerimise võib läbi
viia ka kõige hiljem alles 1,5-aastaselt. Kui pikk võiks olla selle
vaktsineerimise aeg pärast seda, ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere!
Aitäh küsimast! Arvan, et 3 kuud on täiesti piisav aeg. Aeg sõltub aga kindlasti lapse enesetundest, tema käitumisest peale meningiidist tervenemist.
Lugupidamisega
Anu Sööt

Loe edasi

6kuune ei joo vett.

Tere,
Laps on 6k12p, sööb rpa ja lisatoitu.
Kuni 4,5k oli rinnalaps ja jõi kenasti vett/tilli/kummeliteed pudelost. Kui läksime rpa peale - laps keeldub juua vett ja teed pudelist. võtab lonksu ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Ega ühtki head nippi vee joomise harjutamiseks ei olegi. Tuleb lihtsalt harjutada ja harjutada. Öösel ei peaks enam 6-kuune laps sööma, öösel võiks olla toidukordade vahe 6 tundi. Ma ...

Loe edasi

E. Coli bakter 1-aastasel

Tere!
Lapsel avastati suuremas koguses E. Coli bakterit uriinis. Vanus on 1 aasta ja 1 kuud. E. Coli bakteri kontsentratsioon on olnud kõrge juba pool aastat. Perearst tahab teha antibiootikumiravi. ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Probiootikumid ei aita E.colit uriinis vähendada. Millegi tõttu tehti ju lapsele uriinianalüüs, kus leiti suuremas koguses E. colit. Kas lapsel on olnud kuseteedes põletikke? Kui jah, ...

Loe edasi

arnold chiari malformation 1 tüüpi

Tere! Minu lapsel avastati arnold chiari malformation 1 tüüp,tal on tihti peavalud ja küsiksin kas see esimene tüüp võib minna üle 2 tüüpi arnod chiari ja kui ohtlik on see haigus?

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere!!
Aitäh pöördumast!
Arnold Chiari I tüüp ei lähe üle II tüübiks.
Kaasuda võivad peavalud.
Lugupidamisega
Anu Söötl

Loe edasi

Rinnast võõrutamine

Tere!
Püüan võõrutada oma 13 kuust last rinnast. Öösiti ta ei söö alates 5ndast elukuust. Hetkel on alles jäänud ainult õhtune une-eelne söötmine.
Soovin teada kui palju peaks selles vanuses ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Üle aastane laps võiks saada piima, sealhulgas rinnapiima, ööpäevas kuni 400 - 500 ml. Piimatoodete hulka võib arvestada ka muud piimatooted, st jogurt, kohupiim, juust jne. Piima peaks ...

Loe edasi

Lapse areng

Tere!
Mu laps kohe 12 kuud,aga ei kõnni.
Tugede najal hakkas käima juba detsembris.
Samuti ei ei seisa ta n-ö iseseisvalt ilma toeta,laseb kohe pepuli.
Perearst ütles,et tema probleemi ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere!
Selles vanuses laps ei peagi veel kõndima. Toe najal väga varakult kõndimine ei arenda väga hästi koordinatsiooni, mis areneb käputades. Võiksite last siiski neuroloogile näidata.
Lugupidamisega
Loe edasi

lapse vereanalüüsis kõrvalekalded - millest?

Sooviksin aru saada punastest ja kollastest täppidest. Tellisin vereproovi, kuna lapsele polnud ammu vereproovi tehtud ja tahtsin teada, kas mineraalide ja vitamiinide kogus normis. Tuli välja, et osad ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Valgevere rakkude analüüsis on arvuline väärtus ehk siis E9/L olulisem kui %. Pereõel on õigus, et selliseid minimaalseid kõrvalekaldeid võib anda viiruse põdemine (ka nohu on viirushaigus) ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi