Lihasdüstroofia Autor: Toomas Asser

Lihasdüstroofia. Lihasdüstroofiate rühma kuuluvad geneetiliselt tingitud progresseeruvad degeneratiivsed haigused. Düstroofia on rakkude ainevahetusprotsesside häirete tagajärjel tekkiv kahjustus, mis on tingitud valkude, rasvade, süsivesikute, pigmentide ja mineraalainete kvalitatiivsetest ja kvantitatiivsetest muutustest. Duchenne’i lihasdüstroofia on neist kõige sagedasem ja kõige raskema kuluga haigus, mis ilmneb lapse 2. eluaastal. Laps ei saa hästi püsti seista ega kõndida. Kujuneb taaruv kõnnak, sügav lülisamba nimmenõgusus. 10. eluaastaks ei suuda lapsed iseseisvalt trepist käia ega põrandalt tõusta, tavaliselt kaasneb neil säärelihaste hüpertroofia ehk suurenemine. 12 aasta vanuselt on enamik selle haigusega lapsi ratastoolis ning surm saabub kolmandal elukümnendil hingamispuudulikkuse ja infektsiooni tõttu. Pärilikkustüüp on X-liiteline ja retsessiivne. Defektne düstrofiinigeen asub X-kromosoomi p21-lookuses.

Aeglaselt progresseeruv Beckeri lihasdüstroofia on X-liiteline düstrofinopaatia (düstrofiin on lihasvalk). Haiguse peamine põhjus ongi X-kromosoomi düstrofiinigeenis. Tekib puusa- ja õlavöötme nõrkus, säärelihaste hüpertroofia ning haiged kipuvad varvastel kõndima. Haiguse algus, võrreldes Duchenne’i lihasdüstroofiaga, on hilisem, selle kulg ei ole nii raskekujuline. Enamik haigeid on võimelised kõndima kuni 16. eluaastani.

Näo-õlapiirkonna lihasdüstroofia algab tavaliselt teisel elukümnendil. Haigus küll progresseerub, kuid võimaldab tavaliselt elada täisväärtuslikku elu. Algne leid on näolihaste nõrkus, võimetus silmi täielikult sulgeda. Samaaegselt võivad haaratud olla ka ülajäsemete lihased, nii et haiged ei jõua isegi käsi tõsta. 

Õla-nimmepiirkonna düstroofia korral tekib süvenev nimme- ja õlavöötme lihaste nõrkus. Haigestutakse erinevas vanuses, haiguse kulg ja pärilikkustüüp varieeruvad. Kõige sagedamini ilmneb haigus teisel või kolmandal elukümnendil puusavöötme nõrkusena, mille järel kahjustuvad ka õlavöötme lihased. Haigus on aeglaselt progresseeruv, kuid lõpuks võivad patsiendid jääda ratastooli.

Okulaarne lihasdüstroofia algab kolmandal elukümnendil, kusjuures silmalihaste nõrkusele eelneb ülalauvaje. Arenedes haarab haigus kaasa ka teised lihaserühmad, kõige sagedamini näolihased.

Lihasdüstroofia

Nõuanded sel teemal

2,5 a poisi nokul valged muhud

Tere! Tunnen huvi, kas 2,5 aastasel poisil peaks noku naha all olema valged tasapinnast kõrgemad laigud (pilt manuses)? Käisime seda ka perearstile näitamas, kuid tema ütles, et kui muid vaevusi ei kaane, ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Tegemist võib olla smegma ehk suguorganitel paiknevate rasunäärmete toodetav sekreedi ehk nõre kogumikuga. Kui see lapsele vaevusi ei tekita ja enam suuremaks ei muutu, siis pole vaja ...

Loe edasi

Lapsel sellised punnid.käe peal on niipalju.kaela peal ja kôju ning aelja peal on vähe

Palun abi nende punnidega seaoses kas see võib olla mingi alergia või midagi muud

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Kahjuks on pilt väga udune ja ei saa ütelda, kas on see allergia või midagi muud. See võib olla allergia, aga võib ka olla putukahammustus või viirushaigus või mingi mu nahahaigus.
Loe edasi

Aastase lapse toitumine

Tere!
Laps saab kohe aastaseks ning seoses sellega tekkisid tema toitumise kohta mõningad küsimused.
Siiamaani on lapse nö lemmiktoit piimasegu, mida ta jooks ilmselt kõvasti rohkem, kui ma ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Aastane laps võib ju ise rohkem oma tahke toidu koguseid valida. Mõni laps eelistabki aastaselt süüa rohkem nö lisatoitu ja juua vähem piimasegu. Seega võite tahke toidu kogust suurendada ...

Loe edasi

Lapse igemed

Lapsel näpp suus viimased paar päeva. Mõtlesin, et midagi hamba vahele kinni jäänud, aga hoopis põse siseseinal on valge kõva "moodustis". harjates näha ei olnud.

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Võimalik, et tegemist on trauma (nt. põske hammustamine) järgse suu limakesta kahjustusega või stomatiidiga (suu limakesta põletik). Pildi järgi on raske diagnoosi panna. Kui "moodustis" ...

Loe edasi

Lapsel uriin pissimise alguses hägune

Tere,

Lapsel (4 a) on nüüd juba pikemat aega ette tulnud, et pissimise alguses on uriin silmnähtavalt hägune. Peale esimest osa on uriini värv normaale. Kui vahel ette tuleb, et ta pissib ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Soovitan korrata uriiniproovi hägusast pissist.
Vahel on hägusa pissi põhjuseks kitsas eesnahk, mistõttu koguneb eesnaha alla sekreete ja pissimise alguses võib olla uriin hägune. ...

Loe edasi

Lapsel ebameeldiv higihais

Tere,
lapsel (6 aastat) tuleb sel suvel sageli ette, et kaenla all on halb higilõhn (nagu täiskasvanul). Ebameeldiv aroom on ainult ühe kaenla alt, aga ei ole nii meelde jäänud, kas alati ainult ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Tavapäraselt hakkab tõepoolest higi lõhnama puberteedi saabudes (alates 8-9 aasta vanuses) , kuid mõnikord võib higilõhn tekkida ka varem. Higi ise on lõhnatu, kuid nahal olevad mikroobid ...

Loe edasi

2a 11k vanal lapsel valu naba piirkonnas

Tere!
2 a 11 kuud vana poeg kurdab pikemat aega valusid naba piirkonnas (vajutab nabast ülesse poole), tekivad need ootamatult, kas söömise ajal või siis, kui kõht on tühi. Hommikuti esineb ka köhatamist, ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Kahjuks ei saa ilma last uurimata valude, oksendamise ja köhatamise põhjust ütelda. Palun pöörduge perearsti poole, kes suunab vajadusel lapse eriarsti juurde.

Lugupidamisega, ...

Loe edasi

12-aastasel ootamatult tekkivad nõrkushood

Tere!

Tegemist on 12-aastase poisiga, kellel pikkust 158 cm ja kaalu 36 kg. Laps on alati olnud keskmisest natuke pikem, viimase pooleteist aasta jooksul on toimunud kasvuspurt, mil pikkust ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Kiire kasvu perioodil võib ette tulla nõrkushooge. Sel ajal on väga oluline lapse regulaarsed toidukorrad, piisav uni ja piisav füüsiline koormus. Sel perioodil võib ette tulla minestamist ...

Loe edasi

Raputamine või mitte?

Tere!

Mure järgmine. Kuu vanune laps nutab öösiti gaasivalude tõttu, ühel õhtul venis nutt pikemaks. Laps oli minu vastas, toetasin pead ilusti. Kuna ei osanud midagi teha läksin paratamatult ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere,
aitäh pöördumast! Ärge muretsege, raputamine on tõesti midagi hoopis jõhkramat. Katsuge siiski rahulikuks jääda ja teha sujuvaid liigutusi. Aitab paremini.
Edu Teile!
Lugupidamisega
Loe edasi

Lapse pea suurus

Tere

Laps sündis pea suurusega 35cm, ühe kuu mõõtmisel, mis tehti 35 päeva hiljem oli ta pea suuruseks 39cm ja täna, kui viimasest mõõtmisest on möödas veel 18 päeva on pea suuruseks 40,41cm.. ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere
Aitäh pöördumast! Pea kasvamine on tõesti suhteliselt kiire, kuid see omaette võetuna ei tee murelikuks, sest väga sageli sõltub tulemus ka mõõtjast, kuid see, et laps ei tõsta pead ja nutab, ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi