Lihasdüstroofia Autor: Toomas Asser

Lihasdüstroofia. Lihasdüstroofiate rühma kuuluvad geneetiliselt tingitud progresseeruvad degeneratiivsed haigused. Düstroofia on rakkude ainevahetusprotsesside häirete tagajärjel tekkiv kahjustus, mis on tingitud valkude, rasvade, süsivesikute, pigmentide ja mineraalainete kvalitatiivsetest ja kvantitatiivsetest muutustest. Duchenne’i lihasdüstroofia on neist kõige sagedasem ja kõige raskema kuluga haigus, mis ilmneb lapse 2. eluaastal. Laps ei saa hästi püsti seista ega kõndida. Kujuneb taaruv kõnnak, sügav lülisamba nimmenõgusus. 10. eluaastaks ei suuda lapsed iseseisvalt trepist käia ega põrandalt tõusta, tavaliselt kaasneb neil säärelihaste hüpertroofia ehk suurenemine. 12 aasta vanuselt on enamik selle haigusega lapsi ratastoolis ning surm saabub kolmandal elukümnendil hingamispuudulikkuse ja infektsiooni tõttu. Pärilikkustüüp on X-liiteline ja retsessiivne. Defektne düstrofiinigeen asub X-kromosoomi p21-lookuses.

Aeglaselt progresseeruv Beckeri lihasdüstroofia on X-liiteline düstrofinopaatia (düstrofiin on lihasvalk). Haiguse peamine põhjus ongi X-kromosoomi düstrofiinigeenis. Tekib puusa- ja õlavöötme nõrkus, säärelihaste hüpertroofia ning haiged kipuvad varvastel kõndima. Haiguse algus, võrreldes Duchenne’i lihasdüstroofiaga, on hilisem, selle kulg ei ole nii raskekujuline. Enamik haigeid on võimelised kõndima kuni 16. eluaastani.

Näo-õlapiirkonna lihasdüstroofia algab tavaliselt teisel elukümnendil. Haigus küll progresseerub, kuid võimaldab tavaliselt elada täisväärtuslikku elu. Algne leid on näolihaste nõrkus, võimetus silmi täielikult sulgeda. Samaaegselt võivad haaratud olla ka ülajäsemete lihased, nii et haiged ei jõua isegi käsi tõsta. 

Õla-nimmepiirkonna düstroofia korral tekib süvenev nimme- ja õlavöötme lihaste nõrkus. Haigestutakse erinevas vanuses, haiguse kulg ja pärilikkustüüp varieeruvad. Kõige sagedamini ilmneb haigus teisel või kolmandal elukümnendil puusavöötme nõrkusena, mille järel kahjustuvad ka õlavöötme lihased. Haigus on aeglaselt progresseeruv, kuid lõpuks võivad patsiendid jääda ratastooli.

Okulaarne lihasdüstroofia algab kolmandal elukümnendil, kusjuures silmalihaste nõrkusele eelneb ülalauvaje. Arenedes haarab haigus kaasa ka teised lihaserühmad, kõige sagedamini näolihased.

Lihasdüstroofia

Nõuanded sel teemal

Väikelapse higi lõhn

Tere
Minu kohe 3 aastaseks saaval tütrel on juba pool aastat või rohkem just kaenla alustes väga intensiivne higi lõhn. Laps on 95 cm pikk, ja kaalub 15 kg, on allergiline teatud magusainete ja värvainete ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Liighigistamise probleemiga tegelevad nahaarstid, kelle vastuvõtule pöördumiseks ei ole vaja saatekirja. Kui lapse higilõhn häirib, siis palun minge lapsega nahaarsti vastuvõtule.
Loe edasi

Hammaste lõikumise vaevused

Tere

Laps on mul 1a ja 3 kuune. Esimene laps. Lapsel hakkasid hambad hilja lõikuma. Esimesed kaks alumist hammast lõikusid 9 kuuselt. Kaks ülemist lõikusid aastaselt. Nüüd hakkas ülemise esihamba ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Kui igemel tundub olevat põletik ja mäda, siis palun pöörduge uuseti hambaarsti poole.

Lugupidamisega,
Tiia Voor

Loe edasi

Allergia/lööve?

Tere

Lapsel tekkis algul jala sääre välispoole väike laik. Nüüd on see levinud. Ma ei tea, kas asi on toidust, veest või on tegemist nahaseenega vms. Oma arst soovitas toidupäevikut pidada, ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Pildi järgi võik arvata, et tegemist on ekseemi või dermatiidiga. Seenenakkust ma ei kahtlustaks, sest seenenakkuse korral on lööbelaigu servad teravalt piirdunud, pildil aga näha mitmelaigulist ...

Loe edasi

Kopsupõletik

Tere!

Poisslaps, 1.a 10k. 2 nädalat oli kuiv köha, nohu ei olnud. Päeva köha ei esinenud, nii kui magama jäi tekkisd tugevad köhahood, sellega kaasnesid oksendamised. Esimesed päevad oli ka ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Pärast kopsupõletiku põdemist ja antibiootikumravi lõppemist võtab kopsupildi paranemine aega kuni 6 nädalat.
Kui lapsel köha kaob, laps on rõõmus, aktiivne ja tema hingamine vaba, ...

Loe edasi

Beebi higistab! järg..

Tere taas,

kirjutan uuesti seoses beebi higistamisega.
Välistan selle et see higistamine oleks pärilik, kuna meil peres ega suguvõsas pole üldse higistajaid.
See higistamine ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Kaasasündinud südamerikke korral võiks olla kahin kuulda ja laps peaks ka läbi une süües higistama. Kopsuhaiguse korral võiks lisaks higistamisele olla kas köha või hingamisraskus või ...

Loe edasi

Beebi higistab!

Tere,
minu beebi higistab sünnist saati. Esimestel kuudel mõned korrad päevas kui sõi rinda. Nüüd higistab igakord kui sööb(rinda), see higi tekib kohe kui imema hakkab ja niiet pea on läbimärg ja ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Higistamine võib olla tingitud soojast toast või liiga soojadest riietest. Juba imikeas võib tekkida selline seisund nagu liighigistamine, mille puhul tavaliselt higistavad tugevalt ...

Loe edasi

8kuuse beebi toitumine

Tere!
Laps on 8 kuud ja 3 nädalat vana, kaalub 8,5kg. Kaal on mitu kuud püsinud praktiliselt muutumatuna, ainult pikkust tuleb juurde (75cm). Olen siiani tema toitmisel võtnud aluseks Aptamili voldikul ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Kui kaaluiive on kesine ja toidukogused on ettenähtud koguses, siis on võimalik muuta toitu kaloririkkamaks. Näiteks võite pudrule ja püreele lisada toiduõli, sest rasv annab kõige rohkem ...

Loe edasi

Lapsel täppverevalumid silmade all

2 aastasel ja 3 kuusel poisil läks leib väga õnnetult kurku. Hetkeks oli ta niiöelda hingetu, aga keerasime ta tagurpidi ja olukord lahenes.
Pärast seda ta loomulikult ka nuttis. Märkasime, et tal ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Täppverevalumid, mis tekkisid pärast leiva kurku minemist, on ilmselt köhast või hingetusest. Kui verevalumeid mujal kehal ei ole, pole muretsemiseks põhjust.

Lugupidamisega, ...

Loe edasi

4 kuune beebi ei maga

Tere, minu probleem kohe 4 kuuseks saava beebiga, Saame sünnist saadik lisaks rinnale ka pudelti kuna rinnapiimast ei piisa, tuleb vaid 20-30ml kui sedagi enam. Probleem ei olegi söömisega, kui esimesed ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere ja aitäh pöördumast! Põhjuseid, miks imik on rahutu ja magab vähe, on väga palju.Selleks, et asjalikku nõu anda peaks siiski lapse üle vaatama.
Soovitan pöörduda lastearsti vastuvõtule.
Lugupidamisega
Loe edasi

Lapse uni

Minu kohe 4 kuuseks saav laps,juba paar nädalat magab öösiti halvasti.Läheme ööunne 20:30-21:00 ajal ja kella 2:00 paiku hakkab pihta.Laps keerutab pead küljelt-küljele ja siputab.Silmad kinni,ülesse ei ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Imiku uni ongi väga ebaühtlase sügavusega. Hommikupoole ööd muutub kõigil nii väikestel beebidel kui ka täiskasvanutel uni pindmiseks, et valmistuda päevaseks pikemaks ärkvel olekuks. ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi