Lihasdüstroofia Autor: Toomas Asser

Lihasdüstroofia. Lihasdüstroofiate rühma kuuluvad geneetiliselt tingitud progresseeruvad degeneratiivsed haigused. Düstroofia on rakkude ainevahetusprotsesside häirete tagajärjel tekkiv kahjustus, mis on tingitud valkude, rasvade, süsivesikute, pigmentide ja mineraalainete kvalitatiivsetest ja kvantitatiivsetest muutustest. Duchenne’i lihasdüstroofia on neist kõige sagedasem ja kõige raskema kuluga haigus, mis ilmneb lapse 2. eluaastal. Laps ei saa hästi püsti seista ega kõndida. Kujuneb taaruv kõnnak, sügav lülisamba nimmenõgusus. 10. eluaastaks ei suuda lapsed iseseisvalt trepist käia ega põrandalt tõusta, tavaliselt kaasneb neil säärelihaste hüpertroofia ehk suurenemine. 12 aasta vanuselt on enamik selle haigusega lapsi ratastoolis ning surm saabub kolmandal elukümnendil hingamispuudulikkuse ja infektsiooni tõttu. Pärilikkustüüp on X-liiteline ja retsessiivne. Defektne düstrofiinigeen asub X-kromosoomi p21-lookuses.

Aeglaselt progresseeruv Beckeri lihasdüstroofia on X-liiteline düstrofinopaatia (düstrofiin on lihasvalk). Haiguse peamine põhjus ongi X-kromosoomi düstrofiinigeenis. Tekib puusa- ja õlavöötme nõrkus, säärelihaste hüpertroofia ning haiged kipuvad varvastel kõndima. Haiguse algus, võrreldes Duchenne’i lihasdüstroofiaga, on hilisem, selle kulg ei ole nii raskekujuline. Enamik haigeid on võimelised kõndima kuni 16. eluaastani.

Näo-õlapiirkonna lihasdüstroofia algab tavaliselt teisel elukümnendil. Haigus küll progresseerub, kuid võimaldab tavaliselt elada täisväärtuslikku elu. Algne leid on näolihaste nõrkus, võimetus silmi täielikult sulgeda. Samaaegselt võivad haaratud olla ka ülajäsemete lihased, nii et haiged ei jõua isegi käsi tõsta. 

Õla-nimmepiirkonna düstroofia korral tekib süvenev nimme- ja õlavöötme lihaste nõrkus. Haigestutakse erinevas vanuses, haiguse kulg ja pärilikkustüüp varieeruvad. Kõige sagedamini ilmneb haigus teisel või kolmandal elukümnendil puusavöötme nõrkusena, mille järel kahjustuvad ka õlavöötme lihased. Haigus on aeglaselt progresseeruv, kuid lõpuks võivad patsiendid jääda ratastooli.

Okulaarne lihasdüstroofia algab kolmandal elukümnendil, kusjuures silmalihaste nõrkusele eelneb ülalauvaje. Arenedes haarab haigus kaasa ka teised lihaserühmad, kõige sagedamini näolihased.

Lihasdüstroofia

Nõuanded sel teemal

Lapse uni

Meie 2,5 aastasel tütrel on unega väga keerulised lood. Alates sellest kui ta sai 6 kuuseks, siis oli teda väga raske magama saada ja hakkas öösiti tihedalt ärkama. 1 aastaselt panime ta oma tuppa, siis ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere ja aitäh pöördumast!
Pigem vajaksite siiski laste psühholoogi nõuandeid.
Lugupidamisega
Anu Sööt

Loe edasi

Beebi vaimne areng

Tere. Küsimus 7 kuuse piiga vaimse arengu ja oskuste kohta. Esiteks on mure et piiga on väga vaikne. Suuremosa ajast häält teeb siis nutt või nutujorin. Ei ole ta väga kooganud ega lalisenud. Kui mängib ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere ja aitäh pöördumast!
Tundub, et muretsete liigselt, aga perearstiga vestelda asjadest, mis Teile muret teevad, võiksite küll.
Edu Teile!
Lugupidamisega
Anu Sööt

Loe edasi

Kakamine

Laps 4,5 aastane. Mähkmetest vaba alates 2 eluaastast. Sellest ajast peale laps pole kordagi potil kakal käinud. Pissil käib. Kakab püksi. Aeg ajalt hoiab ka kakat kinni mille tulemusena siis kōht kinni ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Kõhukinnisus on lastel sage probleem, mille lahenduseks väga häid nippe polegi. Kui kordki on olnud kõhukinnisuse tõttu valus kakada, võivad hakata lapsed kakamist vältima. Menüüs võiksid ...

Loe edasi

Beebi peakuju

Tere! Olen mures om beebi peakuju pärast. Sündides oli lapsel paremal pool hemotoom ja nyyd on pea kuju väga lopergune/lame, paremalt kõrgem ja casakult rohkem väljaulatuv. Viimase kuu jooksul olen märganud ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Lapse pea kasvab ja muutub üsna suuresti esimese eluaasta jooksul. Peakuju võib oleneda näiteks sellest, millisel küljel eelistab laps olla, Perearst peab lapse pea kasvamist jälgima ...

Loe edasi

Hüsteeriline nutt öösiti

Tere,

Meil on viimased 2 nädalat selline mure, et laps nutab öösiti hüsteeriliselt. Varem pole meie majas nuttu praktiliselt üldse olnud. Laps on kasvanud rinnapiimal, saab seda tänaseni. ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

lastel on unehäired üsna sagedane probleem ja väga sageli on selle tekitajaks mingi haigus, hammaste lõikumine. Nagu kirjutate oli lapsel unehäire tekkimisel nohu. Unehäired mööduvad ...

Loe edasi

Lümfisõlmed

Lapsel tekkisid kõrva taha kaks lümfisõlme , lisaks kaelal javka kuklas üks - märkasime neid 17,09. Nähtavat haigust pole olnud viimastel nädalatel. 10.09 sai ühe aastase vaktsiini . Augusti lõpus oli ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Mina analüüside faili ei näe.
Lastel võivad olla lümfisõlmed suuremad ja vahel lausa silmaga nähtavad. On täiesti normaalne, kui lapsel on kaelal, kuklas, kõrvatagusi, kaenla ...

Loe edasi

Imiku peaümbermõõt

Tere

Meie tütreke sündis 10.08 ja sünnitusmajas saime mõõtudeks 3275g, pikkus 52cm ja rinnaümbermõõt 33cm, peaümbermõõt 33cm.

1-kuu mõõtmised toimusid 16.09, kus siis saadi mõõtudeks ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere ja aitäh pöördumast!
Selliste sünniparameetritega lastel on pea ümbermõõt sünnil tavaliselt, 35 v36cm. Arvan, et mõõtmisviga juhtus sünnitusmajas.Aga seda tõestada pole võimalik.
Arvan, ...

Loe edasi

Rahutu päevauni

Tere. Minu septembri lōpus 3.aastaseks saaval tütrel tekkisid sel suvel päevaunele minnes, umbes 45-60 min peale uinumist ägedad nutuhood. Magama läheb röömsana, tahab magada ja mōne aja möödudes ärkab ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere ja aitäh pöördumast!
Arvan, et tegemist on siiski ajutise stressihäirega. Soovitan siiski pöörduda laste neuroloogi vastuvõtule,et probleemi selgemaks rääkida.
Lugupidamisega
Anu ...

Loe edasi

Sage pissimine lapsel

Tere,mure selline,et laps suvest saati pissib väga tihti,mõnel päeval käib hommikul iga 20min tagant, siis edasi tunni aja tagant,ei joo palju vedelikku.Öösel käib korra wc,alla ei tee just päeval see ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Kui analüüsid kõik korras ja mure ainult päevasel ajal, siis võiks olla tegemist nö "närvilise põiega". Vahel tekib lastel mingi sündmuse tõttu sagedasem pissimine. Kui lapsel oleks ...

Loe edasi

6a poiss pissib tihti.

Tere, meil kimbutab selline mure, et laps hakkas üleeilsest käima tihedalt pissil. Vahepeal isegi ainult 15 min vahed. Lasin tal potti pissida, et näha kas tuleb ka midagi. Ning päris niisama ei istugi ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Kirjelduse järgi võiks olla tegemist nö "närvilise põiega". Vahel tekib lastel mingi sündmuse tõttu sagedasem pissimine. Selle poolt räägib ainult päevane sage pissimine ja korras analüüsid. ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi