uuringutest 30.07.04 / Rasedus ja sünnitus

Külastaja küsib:

Tere!

Tänan Teid pika ja põhjaliku vastuse eest! Kuid mul kerkis veel üks küsimus: kas lisaks lootevee uuringutele tehakse ka loote geenihaiguste uuringut? Milles seisneb loote geenihaiguste uuringute sisu ja kas neid tehakse ka Eestis? Kui tehakse, siis milline võiks olla nende hind? Kui ei tehta, siis kus on lähim riik, kus neid tehakse? Ja kas seda uuringut on mõtekas võtta ette selleks, et kindlustada ennast teadmisega, et sündiv laps saab olema terve?

Vastuste eest ette tänades
veelkord Mariann

Arst vastas:

dr Aire Sekavin

Günekoloog

Tartu Ülikooli Kliinikumi Naistekliinik, Tähe Erakliinik

Tere Mariann.
Praegu on teada üle 5000 päriliku geenihaiguse, kuid ainult umbes 1000 geeni asukoht on täpselt teada. Ei ole mõeldav, et patsiendile tehakse uuring kõigile tuhande(te)le geeeni(de)le, sellist uuringut ei teha ka mujal maailmas. Uuring on töömahukas ja kallis. Seega tehakse tavaliselt geeniuuring patsiendile ainult siis kui tal juba on geenihaigusega laps või kui perekonnas , suguvõsas esineb haige laps. Et me kõik saame kaasa ühe geenikomplekti emalt ja teise isalt (igat geeni on kaks komplekti), siis defekt ühes geenis ei põhjusta alati haigestumist. Selline inimene on ainult geenihaiguse kandja ning haigus avaldub tema lapsel ainult siis kui ka partner on täpselt sama geenihaiguse kandja. Aga ka siis kui mõlemad vanemad kannavad haiget geeni, on haige lapse sünni võimalus 1:4 ( üks neljast lapsest võib olla haige).
Tartus tehakse 20 geenihaiguse teste, teatud juhtudel saadetakse materjal teistesse uuringulaboritesse Soome, Saksamaale vm.
Et uurida, kas patsient kannab konkreetset haiget geeni, selleks võetakse tavaliselt veeniveri. Loote geeniuuringuks võetakse raseduse ajal nabaväädi veri või tehakse raseduse algul koorioni biopsia. Ei ole aga universaalset testi, mis näitaks, kas patsiendil on geenihaigust. Uurida tuleb igat geeni eraldi.
Kui Teie suguvõsas ei ole esinenud geenihaigusega lapsi, ei ole vajalik ja mõttekas uurida Teid geenihaiguste suhtes. Kindlasti soovitan aga teha I trimestri ultraheli uuringu (NT uuring) ja lootevee uuringu raseduse II trimestris.
Soovi korral võite konsulteerida antud küsimuses ka arst-geneetikutega geneetikakeskuses.
Ilusat suve soovides Aire Sekavin



Kas see arutelu oli kasulik?

Nõuanded teemal: Rasedus ja sünnitus

Rasedus

Kas juuste värvimine (salgutamine) on raseduse ajal lubatud või on siinkohal mingid reeglid mida võiks järgida?

Hetkel jooksmas neljas raseduskuu.



Ette tänades,

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud T.!

Mida suurem on rasedus, seda enam on loode arenenud. Seetõttu raseduse kasvades on väiksem risk kahjustusteks. Ei ole lugenud teaduslikest uuringutest juuste värvimisest rasedatel.
Loe edasi



Vaata kõiki nõustamisi

Küsi foorumist

Küsi

Ei saanud vastust? Küsi arstilt: