uuringutest 30.07.04 / Rasedus ja sünnitus

Külastaja küsib:

Tere!

Tänan Teid pika ja põhjaliku vastuse eest! Kuid mul kerkis veel üks küsimus: kas lisaks lootevee uuringutele tehakse ka loote geenihaiguste uuringut? Milles seisneb loote geenihaiguste uuringute sisu ja kas neid tehakse ka Eestis? Kui tehakse, siis milline võiks olla nende hind? Kui ei tehta, siis kus on lähim riik, kus neid tehakse? Ja kas seda uuringut on mõtekas võtta ette selleks, et kindlustada ennast teadmisega, et sündiv laps saab olema terve?

Vastuste eest ette tänades
veelkord Mariann

Arst vastas:

dr Aire Sekavin

Günekoloog

Tartu Ülikooli Kliinikumi Naistekliinik, Tähe Erakliinik

Tere Mariann.
Praegu on teada üle 5000 päriliku geenihaiguse, kuid ainult umbes 1000 geeni asukoht on täpselt teada. Ei ole mõeldav, et patsiendile tehakse uuring kõigile tuhande(te)le geeeni(de)le, sellist uuringut ei teha ka mujal maailmas. Uuring on töömahukas ja kallis. Seega tehakse tavaliselt geeniuuring patsiendile ainult siis kui tal juba on geenihaigusega laps või kui perekonnas , suguvõsas esineb haige laps. Et me kõik saame kaasa ühe geenikomplekti emalt ja teise isalt (igat geeni on kaks komplekti), siis defekt ühes geenis ei põhjusta alati haigestumist. Selline inimene on ainult geenihaiguse kandja ning haigus avaldub tema lapsel ainult siis kui ka partner on täpselt sama geenihaiguse kandja. Aga ka siis kui mõlemad vanemad kannavad haiget geeni, on haige lapse sünni võimalus 1:4 ( üks neljast lapsest võib olla haige).
Tartus tehakse 20 geenihaiguse teste, teatud juhtudel saadetakse materjal teistesse uuringulaboritesse Soome, Saksamaale vm.
Et uurida, kas patsient kannab konkreetset haiget geeni, selleks võetakse tavaliselt veeniveri. Loote geeniuuringuks võetakse raseduse ajal nabaväädi veri või tehakse raseduse algul koorioni biopsia. Ei ole aga universaalset testi, mis näitaks, kas patsiendil on geenihaigust. Uurida tuleb igat geeni eraldi.
Kui Teie suguvõsas ei ole esinenud geenihaigusega lapsi, ei ole vajalik ja mõttekas uurida Teid geenihaiguste suhtes. Kindlasti soovitan aga teha I trimestri ultraheli uuringu (NT uuring) ja lootevee uuringu raseduse II trimestris.
Soovi korral võite konsulteerida antud küsimuses ka arst-geneetikutega geneetikakeskuses.
Ilusat suve soovides Aire Sekavin



Kas see arutelu oli kasulik?

Nõuanded teemal: Rasedus ja sünnitus

Raseduse kestvus

Tere
Minul on kûsimus mis ei puuduta mind aga ma sooviks teada, et kui laps eostatakse septembri alguses(1-5) kas sellisel juhul on võimalik et laps sünnib 15 juuli.(see teeks rasedust 45 nädalat). ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 29-aastane

Kas saan õigesti aru, et mures olete 37-aastase raseda pärast?
Oleksite pidanud sõnastama oma probleemi ja mure, siis oleks ...

Loe edasi

10 nädalal määrimine

Tere,

Ma olen 10+1 nädalat rase. Eile vetsus käies määris natuke helepunaselt ja lisaks oksendasin mitu korda välja kogu päeva jooksul söödud toidu. Helistasin erakorralisse ning sealt öeldi,et ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, kui võimalik ikka võiks korraks günekoloog üle vaadata ja ultraheli uuringu teha. Erakliinikutes saab reeglina kiirelt visiidile minna. Kui olete Tartus, siis soovitan Elite kliinikut. Kui Tallinnas ...

Loe edasi

Rasedustesti usaldatavus

Tere. Mul on tekkinud selline küsimus. Viimati olin vahekorras jõulude ja aastavahetuse vahel. Jaanuaris jäi ära menstruatsioon ning ei ole siiani alanud. Olen teinud nende kuude jooksul 3 rasedustesti ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 48-aastane

Vastab tõele, üleminekuiga on 45-55, kuid menopausi alguseks loetakse vanust, kui viimase 12 kuu ehk aasta jooksul ei ole olnud ...

Loe edasi

Rase või miskit muud

Tere!
Veebruaris jätsin ära Yasminelle pillid (võtsin paki lõpuni, ei alustanud lihtsalt uut), mida olin kasutanud 2-3aastat. Päevad on nüüdseks hilinenud nädala. Iiveldab ning kõht on kuidagi punnis, ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 24-aastane

Kirjutage üles viimase antibeebipilli tarvitamise kuupäev, sellele järgneb 7-pillivaba päeva, kui on olemas rasedusvastane kaitse.
Loe edasi

Raseduse esimesed nädalad

Tere

Olen 5+1 nädalat rase. Raseduse 4+2 ja 4+3 tegin remonti, sh eemaldasin 2 päeval kokku ca 14 tundi põrandatelt infrapuna kuumutiga nõukaaegset värvi. Aknad olid pidevalt küll lahti, kuid ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, aborti kindlasti ei ole vaja teha. Kui rasedus kulgeb kenasti ja kõik vajalikud uuringud on korras, siis ei tohiks lapsele midagi halba .tulla. Kui tõesti mingi kahjustus tuleks kõne alla, siis reeglina ...

Loe edasi

Rasedusvastased pillid

Tere! Võtan rasedusvastaseid tablete ja hetkel on 7-päevane tabletivaba aeg. Kas ma olen endiselt kaitstud? Kui olla see periood vahekorras ilma kondoomita, kas olen kaitstud?

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 33-aastane

Jah, antibeebipillidel on rasedusvastane kaitse ka toimevabadel ja pillivabadel päevadel.
Kirjutage üles antibeebipillide ...

Loe edasi

Peetunud rasedus ja uus rasedus

Tere!
Olen 31-aastane, elukaaslane 30-ne. Meil on ühine laps, kes sündis aastal 2014. Sünnitasin ise. Esimesel trimestril jõin Duphastoni, kuna määris.
Soovime teist last. Oleme proovinud ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, rasestuda võiks uuesti 2-3 kuu möödudes, kindlasti ei pea ootama pool aastat. Kuna teil niipalju ebaõnnestumisi olnud, siis seetõttu võiks paar kuud puhata. Muidu tõesti võiks rasestuda kohe peale ...

Loe edasi

Raseduse katkemine

Tere,

Teema selline, et olen juba varsti aasta aega elukaaslasega koos elanud, samuti ka tihedat suguelu elanud ning kaitsevahendeid eriti kasutanud pole. Naistearstil käisin viimati oktoobris ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 20-aastane

Jah, võib olla. Arvatakse, et igal naisel võib fertiilses eas esineda väga väikeste raseduste iseeneslikke katkemisi. Neid võib ...

Loe edasi

Libiido

Rasestumisvastane vahendid.
Olen 30 aastane ja kasutanud Evra plaastreid väga kaua, ilmselt umbes 7 või rohkem aastaid. Tänseks tunnen, et libiido on täiesti 0, huvi on 0. Igatsen neid tundeid tagasi ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija

Vastab tõele, kõikidel ravimitel on kõrvaltoimed, nii ka KHK kombineeritud hormonaalsetel kontratseptiividel, nagu antibeebipillid, EVRA plaastrid, NuvaRing.
http://naistearst.ee.klient.veebimajutus.ee/?pid=15&sid=154
Loe edasi

II trimestri sõeluuring

Olen mures, kuna täna Ämmaemanda vastuvõtul sain II trimestri sõeluuringu tulemused ning näitaja : Trisoomia 21. (NT- ta) suhtes 1:3282
Ämmaemand vuristas kiirelt numbrid ette aga seletust ei andnud. ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, need numbrid mis riski väljatoovad on minimaalsed, seega lisauuringuid te ei vaja. Tulemusele ka kirjutatakse, kas vajate lisauuringuid või ei., seda ma teiepoolt saadetud pildilt küll välja ei ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi

Küsi foorumist

Küsi

Ei saanud vastust? Küsi arstilt: