uuringutest 30.07.04 / Rasedus ja sünnitus
Külastaja küsib:
Tere!
Tänan Teid pika ja põhjaliku vastuse eest! Kuid mul kerkis veel üks küsimus: kas lisaks lootevee uuringutele tehakse ka loote geenihaiguste uuringut? Milles seisneb loote geenihaiguste uuringute sisu ja kas neid tehakse ka Eestis? Kui tehakse, siis milline võiks olla nende hind? Kui ei tehta, siis kus on lähim riik, kus neid tehakse? Ja kas seda uuringut on mõtekas võtta ette selleks, et kindlustada ennast teadmisega, et sündiv laps saab olema terve?
Vastuste eest ette tänades
veelkord Mariann
Arst vastas:
dr Aire Sekavin
Günekoloog
Tartu Ülikooli Kliinikumi Naistekliinik, Tähe Erakliinik
Tere Mariann.
Praegu on teada üle 5000 päriliku geenihaiguse, kuid ainult umbes 1000 geeni asukoht on täpselt teada. Ei ole mõeldav, et patsiendile tehakse uuring kõigile tuhande(te)le geeeni(de)le, sellist uuringut ei teha ka mujal maailmas. Uuring on töömahukas ja kallis. Seega tehakse tavaliselt geeniuuring patsiendile ainult siis kui tal juba on geenihaigusega laps või kui perekonnas , suguvõsas esineb haige laps. Et me kõik saame kaasa ühe geenikomplekti emalt ja teise isalt (igat geeni on kaks komplekti), siis defekt ühes geenis ei põhjusta alati haigestumist. Selline inimene on ainult geenihaiguse kandja ning haigus avaldub tema lapsel ainult siis kui ka partner on täpselt sama geenihaiguse kandja. Aga ka siis kui mõlemad vanemad kannavad haiget geeni, on haige lapse sünni võimalus 1:4 ( üks neljast lapsest võib olla haige).
Tartus tehakse 20 geenihaiguse teste, teatud juhtudel saadetakse materjal teistesse uuringulaboritesse Soome, Saksamaale vm.
Et uurida, kas patsient kannab konkreetset haiget geeni, selleks võetakse tavaliselt veeniveri. Loote geeniuuringuks võetakse raseduse ajal nabaväädi veri või tehakse raseduse algul koorioni biopsia. Ei ole aga universaalset testi, mis näitaks, kas patsiendil on geenihaigust. Uurida tuleb igat geeni eraldi.
Kui Teie suguvõsas ei ole esinenud geenihaigusega lapsi, ei ole vajalik ja mõttekas uurida Teid geenihaiguste suhtes. Kindlasti soovitan aga teha I trimestri ultraheli uuringu (NT uuring) ja lootevee uuringu raseduse II trimestris.
Soovi korral võite konsulteerida antud küsimuses ka arst-geneetikutega geneetikakeskuses.
Ilusat suve soovides Aire Sekavin
Nõuanded teemal: Rasedus ja sünnitus
Tabletiabordi aeg
Tere,
Teen läbi tabletiabordi. Tabletid tuppe peaksin sisetama 48 h pǎrast. Kui palju mõjutaks see kui teeksin seda 52-53 h pärast?
Vastas dr Ülle Kadastik
Tere, olulist vahet pole, seega võite ka natuke hiljem tabletid tuppe panna,.DR Kadastik
Loe edasiRasedaks kõrgenenud vererõhuga
Tere.
Alustan otsast peale.
Pool aastat tagasi diagnoositi kõrgenenud vererõhk ca 140/90.Suure tõenäosusega tingitud juhiameti rollist,mis tekitas lõpuks ärevuse ja see omakorda kõrge ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 35-aastane
Teie kirjast loen: "Sellelt ametilt kohe ma ei lahku kuna soovin last. Hakkasin võtma norvasc 5 mg. Raseduse aeg on lubatud labetalool. ...
Rasestumine kõrgenenud vererõhuga
Tere.
Alustan otsast peale.
Pool aastat tagasi diagnoositi kõrgenenud vererõhk ca 140/90.Suure tõenäosusega tingitud juhiameti rollist,mis tekitas lõpuks ärevuse ja see omakorda kõrge ...
Vastas dr Ülle Kadastik
Tere. Norvasci ohtust raseduse ajal ei ole kindlalt tõestatud. Seega juba rasedust planeerides võiks üleminna labetoolile. Samas kui olete juba rase ja võtate ikka Norvasci, siis pole hilja seda skeemi ...
Loe edasiRasestumine
Tere sooviks küsida kui suur tõenäosus on rasestuda kui olla igapäev vahekorras?,olen lugenud et igapäevane seks vähendab rasestumist võimalust kuna spermasteroidid ei jõua küpseda ,,küsingi et kui olla ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 37-aastane
Unustasite kirjutada, kas kunagi on olnud rasedusi ja sünnitusi? Kui on olnud, siis on prognoos parem.
Kahjuks 37-aastaselt ...
Kondoom libises maha kogemata
Tere
Olin tüdruksõbraga vahekorras ja kasutasin kondoomi, vahekorra ajal tundsin jõnksu ja siis natukene panin edasi ning sain aru, et kondoom pole enam peal, tõmbasin peenise tupest välja nii kiiresti ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
tunnustus, et olete mures tüdruksõbra pärast
Teie mure on põhjendatud, kuna rasestumiseks on vajalik vaid üks spermatosoid ja rida soodsaid tingimusi. Seetõttu kunagi ...
Ühelt hormonaalselt tabletilt teisele üle mineks
Günekoloog määras mulle teise hormonaalse rasestumisvastased tableti. Seega läksin Leverettelt üle Kelzyle. Varasemal olid tsükli sees sagedased ja pikad veritsused/määrimised.
Kuna ma võtsin ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 23-aastane
1. Leverette, 0,15 mg/0,03 mg õhukese polümeerikattega tabletid levonorgestreel/ etünüülöstradiool.
Igas ribas on 28 tabletti: ...
Püsimeik
Tere! Kas püsimeigi tegemine on ohutu enne planeeritud rasedust?
Vastas dr Ülle Kadastik
Tere. Pole kuulnud, et püsimeik võiks ohustada kuidagi rasestumist ja selle kulgu. DRKadastik
Loe edasiRaseduse katkestamine
Tere.
Palun infot, kui rase saab teada alles 33 nädalal, et tal on sündimas seljaajusonga (ristluu- L2) ja vesipeaga ( vatsakesed 18mm ja 16mm) laps, kas siis raseduse katkestamine pole enam võimalik? ...
Vastas dr Ülle Kadastik
Tere, kahjuks ei saa rasedust enam katkestada kui on selline suurus. Meditsiinilisel näidustusel raseduse katkestmaine on seadusega lubatud kuni 22 nädalat. Millal teil ultraheli uuring tehtud üldse sai, ...
Loe edasiPremenopaus
Tere!
Pöördun Teie poole seoses menstruaaltsükli häiretega.
aasta jooksul täheldati menstruaaltsükli järkjärgulist häirumist, esines menstruatsioonide ärajäämist. Viimane menstruatsioon ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 47-aastane
Vastab tõele, füsioloogiline üleminekuiga meie kliimavöötmes on 45-55. Klimakteerilised muutused enne munasarjade töö lõppemist ...
Sünnieelne kromosoomihaiguste riskihinnang I trimestril
Tere, tegin “Sünnieelne kromosoomihaiguste riskihinnang I trimestril” Rasedus oli 9+4
Tulid tulemused:
PAPP-A - 0.49 U/L
fb-hCG - 82.5 U/L
Üksikrasedus - JAH
Platsentaarne ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 22-aastane
Esiteks: igal laboril on omad uurimismetoodikad ja uuringus kasutatav aparatuur. Analüüside väljastamisel väljastatakse reeglina ...
Vaata kõiki nõustamisi
Ei saanud vastust? Küsi arstilt: