uuringutest 30.07.04 / Rasedus ja sünnitus

Külastaja küsib:

Tere!

Tänan Teid pika ja põhjaliku vastuse eest! Kuid mul kerkis veel üks küsimus: kas lisaks lootevee uuringutele tehakse ka loote geenihaiguste uuringut? Milles seisneb loote geenihaiguste uuringute sisu ja kas neid tehakse ka Eestis? Kui tehakse, siis milline võiks olla nende hind? Kui ei tehta, siis kus on lähim riik, kus neid tehakse? Ja kas seda uuringut on mõtekas võtta ette selleks, et kindlustada ennast teadmisega, et sündiv laps saab olema terve?

Vastuste eest ette tänades
veelkord Mariann

Arst vastas:

dr Aire Sekavin

Günekoloog

Tartu Ülikooli Kliinikumi Naistekliinik, Tähe Erakliinik

Tere Mariann.
Praegu on teada üle 5000 päriliku geenihaiguse, kuid ainult umbes 1000 geeni asukoht on täpselt teada. Ei ole mõeldav, et patsiendile tehakse uuring kõigile tuhande(te)le geeeni(de)le, sellist uuringut ei teha ka mujal maailmas. Uuring on töömahukas ja kallis. Seega tehakse tavaliselt geeniuuring patsiendile ainult siis kui tal juba on geenihaigusega laps või kui perekonnas , suguvõsas esineb haige laps. Et me kõik saame kaasa ühe geenikomplekti emalt ja teise isalt (igat geeni on kaks komplekti), siis defekt ühes geenis ei põhjusta alati haigestumist. Selline inimene on ainult geenihaiguse kandja ning haigus avaldub tema lapsel ainult siis kui ka partner on täpselt sama geenihaiguse kandja. Aga ka siis kui mõlemad vanemad kannavad haiget geeni, on haige lapse sünni võimalus 1:4 ( üks neljast lapsest võib olla haige).
Tartus tehakse 20 geenihaiguse teste, teatud juhtudel saadetakse materjal teistesse uuringulaboritesse Soome, Saksamaale vm.
Et uurida, kas patsient kannab konkreetset haiget geeni, selleks võetakse tavaliselt veeniveri. Loote geeniuuringuks võetakse raseduse ajal nabaväädi veri või tehakse raseduse algul koorioni biopsia. Ei ole aga universaalset testi, mis näitaks, kas patsiendil on geenihaigust. Uurida tuleb igat geeni eraldi.
Kui Teie suguvõsas ei ole esinenud geenihaigusega lapsi, ei ole vajalik ja mõttekas uurida Teid geenihaiguste suhtes. Kindlasti soovitan aga teha I trimestri ultraheli uuringu (NT uuring) ja lootevee uuringu raseduse II trimestris.
Soovi korral võite konsulteerida antud küsimuses ka arst-geneetikutega geneetikakeskuses.
Ilusat suve soovides Aire Sekavin



Kas see arutelu oli kasulik?

Nõuanded teemal: Rasedus ja sünnitus

Kas ov on ka võimalik kuidagi nihutada?

Tere! U pool aastat tagasi lõpetasin beebipillide tarvitamise, kuid nüüd oli vaja menses paar päeva edasi lükata. Menses pidi hakkama 16-18.01, pille võtsin 15-17.01 ja täna 19.01 hakkasid "päevad" ja ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 33-aastane

Selline skeemiväline antibeebipillide tarvitamine tekitab menstruaaltsükli häire ja hinnangud ei pruugi olla tõesed.
Ovulatsioone ...

Loe edasi

Raseduse katkestus - väike tükk sees.

Mida teha, kuhu joosta. Või nii peabki olema? Tean et nõukogude ajal puhastati kohe peale raseduse katkestust, kuidas nüüd?

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 31-aastane

Kas saan kirjast õigesti aru, et 10. detsembril oli heidend-raseduse iseeneslik katkemine? Heidendeid on täielikke-siis ei ole ...

Loe edasi

liited ja rasedus

Tere,
Aastal 1993 lõigati mul ära pimesool. Selle tulemusena tekkisid liited.
Kõhul on rasva, kuid selle pimesoole armi koha peal on nahk nn "vastu kõhtu" (seal rasva pole).
Kas on võimalik, ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 31-aastane

Iga kõhuõõnesisese operatsiooni puhul tekivad liited kõhuõõnde, eriti mädaste lõikuste puhul. Liited võivad takistada rasestumist ...

Loe edasi

Tuulerõuged

Tere! Soovime teist last.
Olukord on selline:Mina olen põdenud lapsepõlves tuulerõugeid 2 korda. Mees ei mäleta, kas ta oli seda põdenud ja tegi igaks juhuks tulerõugete vastu vaktsiini 11.01.2018. ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 28-aastane

Naistearstide soovitus on endiselt: kui soovite rasestuda, siis proovige rasestuda. Kui olete rasestunud, siis lahendame probleeme, ...

Loe edasi

Rasedus ja antidepressandid

Tere!

Kui ohtlik on, kui rasestumise ajal tarvitab mees antidepressante? Otseselt rasedust me ei planeeri, kuid ära ka ei hoia (siiani 2 a peale esimest sünnitust ei ole ka rasedust tekkinud, ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere. Pole teada otsest seost mehe antidepressantravi mõjust tulevasele lapsele. DRKadastik

Loe edasi

Rasedus ja hemotoom

Mure on selline, et on kõhus on suur hemotoom ja ise olen 9-sandat nädalat rase.Võtan duphastoni. Kõht valutab ja süda on paha . Enam verd ei tule hematoomist, ma ei saa aru kas see on hea või halb.Mida ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 31-aastane

Kirjutage üles viimase menstruatsiooni 1. päev.
Järvamaalastel on õigus, mitte keegi ei tea, mis edasi saab, näitab vaid ...

Loe edasi

Veritsus raseduse alguses.

Tere!

Olen vararase, günekoloogi juures rasedust 2. jaanuaril ei kinnitatud, kuna lootemuna see hetk veel näha polnud. 5. jaanuaril pöördusin emosse verejooksuga, mille peale sain uue UH günekoloogi ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 24-aastane

Loen kirjast, et: "Laps sündis juuli alguses 2016. Rinnaga toitsin aasta ja 2 kuud."
Suure tõenäosusega tarvitasite minipille, ...

Loe edasi

Kuna vōtsin rasestuda ?

Tere , mure selles et viimased päevad olid 12 november , päevad käisid nii nagu alati , 10ndal detsembril pidid uued päevad hakkama aga ei alganud . 15 dets sai test tehtud ja sain 2 triipu , käisin ka ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, kuna ei ole ikka alati kindel millal ovulatsioon toimub, siis on võimalik rasestuda ka mitte tavapärastel päevadel nagu arvata võiks. Võimalik on rasestuda ka enne mensest, seda juhtub küll harva. ...

Loe edasi

Kas raseduse ajal tohib tulla verd ja mingit tumetat möga?

Tere
Sain teada et olen rase,tegin ära isegi kaks rasedustesti.Nüüd on selline tõsine mure,et mul ei ole kunagi raseduse alguses tulnud mingit tumepruuni möga ja verd. Ma olen täielikult paanikas,et ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 31-aastane

Raseduse esimesel trimestril ehk kuni 11+6 või alla 12n esineb sageli veresegust määrimist eriti postkoitaalse veritsusena ehk ...

Loe edasi

Tupeseene ravi ja raseduse algus

Tere,

Võtsin raseduse algul ca 2. nädalal, (ma ei olnud sellest siis veel teadlik), tupeseene suukaudset ravimit Fluconazol Takeda 150 mg kokku 1 tablett.
Kui selgus, et olen rase, ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija

Teie mure on mõistetav, kõik emad muretsevad. Alati tuleks mõelda nii, ei haiguste ravimine on ohutum kui ravimata jätmine. Ka rasedatel esineb probleeme, mida tuleb ravida ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi

Küsi foorumist

Küsi

Ei saanud vastust? Küsi arstilt: