uuringutest 30.07.04 / Rasedus ja sünnitus

Külastaja küsib:

Tere!

Tänan Teid pika ja põhjaliku vastuse eest! Kuid mul kerkis veel üks küsimus: kas lisaks lootevee uuringutele tehakse ka loote geenihaiguste uuringut? Milles seisneb loote geenihaiguste uuringute sisu ja kas neid tehakse ka Eestis? Kui tehakse, siis milline võiks olla nende hind? Kui ei tehta, siis kus on lähim riik, kus neid tehakse? Ja kas seda uuringut on mõtekas võtta ette selleks, et kindlustada ennast teadmisega, et sündiv laps saab olema terve?

Vastuste eest ette tänades
veelkord Mariann

Arst vastas:

dr Aire Sekavin

Günekoloog

Tartu Ülikooli Kliinikumi Naistekliinik, Tähe Erakliinik

Tere Mariann.
Praegu on teada üle 5000 päriliku geenihaiguse, kuid ainult umbes 1000 geeni asukoht on täpselt teada. Ei ole mõeldav, et patsiendile tehakse uuring kõigile tuhande(te)le geeeni(de)le, sellist uuringut ei teha ka mujal maailmas. Uuring on töömahukas ja kallis. Seega tehakse tavaliselt geeniuuring patsiendile ainult siis kui tal juba on geenihaigusega laps või kui perekonnas , suguvõsas esineb haige laps. Et me kõik saame kaasa ühe geenikomplekti emalt ja teise isalt (igat geeni on kaks komplekti), siis defekt ühes geenis ei põhjusta alati haigestumist. Selline inimene on ainult geenihaiguse kandja ning haigus avaldub tema lapsel ainult siis kui ka partner on täpselt sama geenihaiguse kandja. Aga ka siis kui mõlemad vanemad kannavad haiget geeni, on haige lapse sünni võimalus 1:4 ( üks neljast lapsest võib olla haige).
Tartus tehakse 20 geenihaiguse teste, teatud juhtudel saadetakse materjal teistesse uuringulaboritesse Soome, Saksamaale vm.
Et uurida, kas patsient kannab konkreetset haiget geeni, selleks võetakse tavaliselt veeniveri. Loote geeniuuringuks võetakse raseduse ajal nabaväädi veri või tehakse raseduse algul koorioni biopsia. Ei ole aga universaalset testi, mis näitaks, kas patsiendil on geenihaigust. Uurida tuleb igat geeni eraldi.
Kui Teie suguvõsas ei ole esinenud geenihaigusega lapsi, ei ole vajalik ja mõttekas uurida Teid geenihaiguste suhtes. Kindlasti soovitan aga teha I trimestri ultraheli uuringu (NT uuring) ja lootevee uuringu raseduse II trimestris.
Soovi korral võite konsulteerida antud küsimuses ka arst-geneetikutega geneetikakeskuses.
Ilusat suve soovides Aire Sekavin



Kas see arutelu oli kasulik?

Nõuanded teemal: Rasedus ja sünnitus

Lühike luteaalfaas

Tere!
Olen 31.a naine. Esimene laps on 1a 6k, oleme viimased 4 kuud üritanud last saada, kuid seni pole see õnnestunud. Selle aja jooksul on olnud viis menstruatsiooni, millest vähemalt kahel korral ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 31-aastane

Peate tegema valiku: kas imetate esimest last edasi või lõpetate imetamise ja plaanite uut rasestumist ning sünnitust. Kahjuks ...

Loe edasi

uuesti rasestumine

Tere! Ma soovin teist korda rasestuda. Esimene sünnitus oli plaanipärane keisrilõige (kuna laps oli tuharseisus). Taastumine on läinud hästi. Mentstruatsioonid on kestnud juba pool aastat. Probleem on ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, kuna täpselt ovulatsioon ikkagi toimub ei saa väga kindlat öelda, reeglina ikkagi tsükli keskel ja tagantjärgi arvestades 14 päeva enne menstruatiooni. Alati võivad olla nihked ka. Kindlasti võivad ...

Loe edasi

Sos pill

Vastasite minu kirjale ja küsisite kas toidan rinnaga kuid enam mitte laps on mul pudelitoidul. Kas siis on risk olemas isegi kui võtsin sos pilli? Või on siiski veel võimatu?

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgu, et olete 22-aastane

Enamasti mitte, aga seda näitab aeg ja negatiivne rasedustest. Kui te enam ei imeta, siis valige antibeebipillid, EVRA plaastrid ...

Loe edasi

Sos pill

Tere! Olin kaitsmata vahekorras 05.11 kella 22 paiku ja võtsin sos pilli 06.11 kella 11 paiku. Olen väga mures kunas esimene laps alles kahe kuune ning sündis keisriga ja teist veel ei sooviks nii pea. ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 22-aastne

Olen juba teile vastanud pikemalt, et liigseks mureks põhjust ei ole. Tehke rasedustest nädala pärast hommikusest uriinist, mis ...

Loe edasi

Sos pill

Tere! Olin kaitsmata vahekorras 05.11 kella 22 paiku ja võtsin sos pilli 06.11 kella 11 paiku kas peaksin siiski muretsema? Teist last veel ei sooviks kuna esimene alles kahe kuune ja sündis keisriga. ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 22-aastane

Loen kirjast, et laps on 2-kuune. Kas toidate rinnaga vähemalt 6x ööpäevas? Reeglina rinnaga toitmise ajal esimestel kuudel ovulatsioone ...

Loe edasi

Treclinac geeli kasutamine enne rasedust

Tere!

Akne probleemide tõttu kirjutas arst mulle umbes aasta tagasi Treclinac geeli, mida mõnda aega tookord kasutasin. Samal ajal tarvitasin ka antibeebipille Jeanine. Nüüd aga 4 kuud tagasi ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 31-aastane

Kas ma saan õigesti aru, et hetkel te ei ole rase?
Arvan, et tähtsaim eesmärk meie elukutses on tegelda patsientide viljakusega. ...

Loe edasi

Vahelejäänud pill

Tere!

Minu mure on järgnev:

Olen võtnud pille nimega Sybilla plus alates 2016. aasta augustist. Seega peaaegu 1 aasta ja 3 kuud.
Viimane menstruatsioon andis vähese määrimisega ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 25-aastane

Sibilla Plus on uued ja hästi toimivad antibeebipillid aknevastase hea toimega. Kuna olete neid tarvitanud üle aasta, siis rasestumise ...

Loe edasi

Verejooks

Tere,

Olen 19 nädalat rase. Alates 13. nädalast mul pidevalt jookseb veri, erineva aga kasvava intensiivsusega. Praegu 1 side päevas.
Käisin 3 korda EMOs. Diagnoosid on järgmised

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

TYete kui teil verejooks sii peate ikkagi pöörduma Emosse ,kust vajadusel saadetakse statsinaari. Selline olukord ei ole normaalne. Platsenta madal kinnitus põhjustab seda ja seoses sellega võib põhjustada ...

Loe edasi

Rasestumise soov

Tere

Olen 29 a naine. Varem sünnitusi/aborte/põletikke vms olnud ei ole. Käisin 3-4 aastat kolposkoopias kontrollis (kuna olid muutused emakakaelas, nüüd olen vaktsineeritud), kuid nüüd ei ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere. Kindlasti üritage edasi rasestuda, sagedasest vahekorrast küll ei muutu tsükkel. Tsüklihäire põhjuseid võib ju olla palju. Võimalik ka raseduse teke, mis katkeb väga varasess perioodis, mida ka ...

Loe edasi

Imetamine ja vitamiinid

Tere.

Sünnitusest on mul möödunud 3 kuud, ning nüüd on kohutaval kombel hakanud juukseid ära tulema. Söön juurde kaltsiumi ning D-vitamiini, toitun normaalselt.
Sooviksin juurde hakata ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, Biotiini soovitaks tarbida sellistes kogustes, mis on doseeritud rasedatele ja imetavatele emadele mõeldud vitamiinides. Eraldi veel lisaks preparaati võtta ei soovitaks. Juuste väljalangust peale ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi

Küsi foorumist

Küsi

Ei saanud vastust? Küsi arstilt: