uuringutest 30.07.04 / Rasedus ja sünnitus

Külastaja küsib:

Tere!

Tänan Teid pika ja põhjaliku vastuse eest! Kuid mul kerkis veel üks küsimus: kas lisaks lootevee uuringutele tehakse ka loote geenihaiguste uuringut? Milles seisneb loote geenihaiguste uuringute sisu ja kas neid tehakse ka Eestis? Kui tehakse, siis milline võiks olla nende hind? Kui ei tehta, siis kus on lähim riik, kus neid tehakse? Ja kas seda uuringut on mõtekas võtta ette selleks, et kindlustada ennast teadmisega, et sündiv laps saab olema terve?

Vastuste eest ette tänades
veelkord Mariann

Arst vastas:

dr Aire Sekavin

Günekoloog

Tartu Ülikooli Kliinikumi Naistekliinik, Tähe Erakliinik

Tere Mariann.
Praegu on teada üle 5000 päriliku geenihaiguse, kuid ainult umbes 1000 geeni asukoht on täpselt teada. Ei ole mõeldav, et patsiendile tehakse uuring kõigile tuhande(te)le geeeni(de)le, sellist uuringut ei teha ka mujal maailmas. Uuring on töömahukas ja kallis. Seega tehakse tavaliselt geeniuuring patsiendile ainult siis kui tal juba on geenihaigusega laps või kui perekonnas , suguvõsas esineb haige laps. Et me kõik saame kaasa ühe geenikomplekti emalt ja teise isalt (igat geeni on kaks komplekti), siis defekt ühes geenis ei põhjusta alati haigestumist. Selline inimene on ainult geenihaiguse kandja ning haigus avaldub tema lapsel ainult siis kui ka partner on täpselt sama geenihaiguse kandja. Aga ka siis kui mõlemad vanemad kannavad haiget geeni, on haige lapse sünni võimalus 1:4 ( üks neljast lapsest võib olla haige).
Tartus tehakse 20 geenihaiguse teste, teatud juhtudel saadetakse materjal teistesse uuringulaboritesse Soome, Saksamaale vm.
Et uurida, kas patsient kannab konkreetset haiget geeni, selleks võetakse tavaliselt veeniveri. Loote geeniuuringuks võetakse raseduse ajal nabaväädi veri või tehakse raseduse algul koorioni biopsia. Ei ole aga universaalset testi, mis näitaks, kas patsiendil on geenihaigust. Uurida tuleb igat geeni eraldi.
Kui Teie suguvõsas ei ole esinenud geenihaigusega lapsi, ei ole vajalik ja mõttekas uurida Teid geenihaiguste suhtes. Kindlasti soovitan aga teha I trimestri ultraheli uuringu (NT uuring) ja lootevee uuringu raseduse II trimestris.
Soovi korral võite konsulteerida antud küsimuses ka arst-geneetikutega geneetikakeskuses.
Ilusat suve soovides Aire Sekavin



Kas see arutelu oli kasulik?

Nõuanded teemal: Rasedus ja sünnitus

Ultraheli ja hCG

Tere!

Hetkel peaks olema rasedust 5 nädalat ja 5 päeva (viimane menstruatsioon 3. juunil, ovulatsioon 17. või 18. juunil).

5+2 oli hCG üle 9000 IU/L
5+4 ligi 15000 IU/L

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, hcg nâitaja járgi rasedusega peaks olema korras. Uh on ikkagi abimeetod ja olenevalt emaka limaskesta paksusest ei pruugi tápselt náha sellises suuruses nagu teil oli. 6 nád. ja ule selle tulevad ...

Loe edasi

HCG ja progresterooni tase

Mul selline küsimus. Nimelt lugesin kusagilt, et progesterooni tase peaks 6+ nädalal jääma üle 48. Mul 5+5 oli progre tase 49 ning täna, 6+3 on 43,3.

Samas HCG tase on siiani tõusnud.

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, progesterooni tasemenorm on kõikuv, seega kui HCG on tõusnud nagu teil, siis on kõik hästi. Enam ei ole mõtet kumbagi väärtust määrata, Nüüd hindab olukorda UH uuring. DRKadastik

Loe edasi

Raseduseaegsed vitamiinid

Tere,
Küsimus on raseduse aegsete vitamiinide ning foolhappe kohta. Nimelt olen 5+3 nädalat rase ning võtan raseduseaegseid vitamiine (Rainbow Light, Just Once, Prenatal One, Food-Based Multivitamin), ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, see annus on piisav.
DRkadastik

Loe edasi

Vonille pill võtmata 3.nädalal

Tere!

Võtan hetkel Vonille pille ning 3nda nädala viies kollane tablett jäi õhtul võtmata (tavaliselt võtan 21 ja 00 vahel). Võtsin unustatud tableti järgmisel hommikul 10.30. Pakendi infolehelt ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 20-aastane

Ka antibeebipillid on (hormoon)ravimid, millest peate rääkima igale artile, kuhu pöördute. Jätke meelde kuu ja aasta, millal ...

Loe edasi

Röntgeni mõju lootele ja hematoom

Tere Lp.Doktor,
Kõigepealt tänan Teie töö ja konsultatsioonide eest!
Olen 33.a.vana, neljas rasedus (6näd.) - kaks last, kolmas rasedus peetunud. Mul on seoses rasedusega kaks küsimust:

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, Kuna teile otsest kiiritust ei langenud, siis ei tohiks küll sellest midagi olla. Jalgrattaga sõita ja vahekorras võite olla. Rasedus pole haigus. Edu teile. drKadastik

Loe edasi

Rasedustest verest, määrimine nädal enne menstruatsiooni

Tere!
Soovin, et tölgiksite minule need laboratooriumi tulemused, näide vöetud Helsingis, telefon ei vasta, et küsida sealt testitulemusi. Kas rasdeus on vei ei ole? Vöi on test tehtud liiga vara? ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere. Rasedust kindlalt ei ole. Võimalik, et tsüklihäire, mis võib suure tõenäosusega olla seotud vanusega. Teil võib olla juba preklimakteeirline aeg. Jälgige oma edaspidiseid menstruaaltsükleid. Võimalik, ...

Loe edasi

Ootamatu oksendamine öösel ja halb enesetunne 35+6 rasedusnädalal

Tere,
Olen 25 aastane ja ootan oma esimest beebit. Rasedus 35+6. Enne rasedust kaal 65kg nüüd kaal 72kg. (raseduse alguses oksendamisega 63kg). Haigusi pole, näidud olnud terve raseduse korras. Vererõhk ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 25-aastane

Teie mure on mõistetav, raseduse algul ja lõpus on palju kaebusi, mis oluliselt halvendavad enesetunnet. Teie pikka kirja lugedes ...

Loe edasi

Rasedusvastased vahendid

Tere! 2010. aastal jäin ma ootama oma esimest last. Hormoonide poole pealt oli mul väga keeruline rasedus. Ma sain sellest aru alles aastaid hiljem kui ma mõtlesin tagasi sellele ajale. Ma sisuliselt ei ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 25-aastane

Kaasaja valikmeetodid noortele, alla 35-aastastele normkaalus mittesuitsetavatele naistele, kelle perekonnas naistel ega meestel ...

Loe edasi

tsüklihäire

Tere! Viimati olid päevad 20 aprill, varem on ilusti käinud ja vahet olnud umbes 28 päeva..Täna 27 mai ja päevi pole veel olnud , tavalist enne päevi tunnen ennast halvasti ja alati saan aru kuna hakkavad, ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 24-aastane

Kui rasedus on välistatud, siis on alates 36. päevast tegemist menstruaaltsükli häirega.
Kui tarvitasite eelnevalt antibeebipille, ...

Loe edasi

Rasedus ja ülekaal

Olen 29 aastane naine. Plaanime abikaasaga, et oleks aeg laps saada. Kuid minu mure on see, et olen tugevalt ülekaaluline. Pikkus 176cm ja kaal 112kg. Praeguseks olen 10kg maha saanud (kaal oli üle 120kg), ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija

Olete tubli, et pöördute ja küsite nõu. Tartu Ülikooli Naistekliinikus soovitan suurte kogemustega head kolleegi dr Maie Väli ja Tallinnast endokrinoloogi dr Marju Past.
Loe edasi



Vaata kõiki nõustamisi

Küsi foorumist

Küsi

Ei saanud vastust? Küsi arstilt: