uuringutest 30.07.04 / Rasedus ja sünnitus

Külastaja küsib:

Tere!

Tänan Teid pika ja põhjaliku vastuse eest! Kuid mul kerkis veel üks küsimus: kas lisaks lootevee uuringutele tehakse ka loote geenihaiguste uuringut? Milles seisneb loote geenihaiguste uuringute sisu ja kas neid tehakse ka Eestis? Kui tehakse, siis milline võiks olla nende hind? Kui ei tehta, siis kus on lähim riik, kus neid tehakse? Ja kas seda uuringut on mõtekas võtta ette selleks, et kindlustada ennast teadmisega, et sündiv laps saab olema terve?

Vastuste eest ette tänades
veelkord Mariann

Arst vastas:

dr Aire Sekavin

Günekoloog

Tartu Ülikooli Kliinikumi Naistekliinik, Tähe Erakliinik

Tere Mariann.
Praegu on teada üle 5000 päriliku geenihaiguse, kuid ainult umbes 1000 geeni asukoht on täpselt teada. Ei ole mõeldav, et patsiendile tehakse uuring kõigile tuhande(te)le geeeni(de)le, sellist uuringut ei teha ka mujal maailmas. Uuring on töömahukas ja kallis. Seega tehakse tavaliselt geeniuuring patsiendile ainult siis kui tal juba on geenihaigusega laps või kui perekonnas , suguvõsas esineb haige laps. Et me kõik saame kaasa ühe geenikomplekti emalt ja teise isalt (igat geeni on kaks komplekti), siis defekt ühes geenis ei põhjusta alati haigestumist. Selline inimene on ainult geenihaiguse kandja ning haigus avaldub tema lapsel ainult siis kui ka partner on täpselt sama geenihaiguse kandja. Aga ka siis kui mõlemad vanemad kannavad haiget geeni, on haige lapse sünni võimalus 1:4 ( üks neljast lapsest võib olla haige).
Tartus tehakse 20 geenihaiguse teste, teatud juhtudel saadetakse materjal teistesse uuringulaboritesse Soome, Saksamaale vm.
Et uurida, kas patsient kannab konkreetset haiget geeni, selleks võetakse tavaliselt veeniveri. Loote geeniuuringuks võetakse raseduse ajal nabaväädi veri või tehakse raseduse algul koorioni biopsia. Ei ole aga universaalset testi, mis näitaks, kas patsiendil on geenihaigust. Uurida tuleb igat geeni eraldi.
Kui Teie suguvõsas ei ole esinenud geenihaigusega lapsi, ei ole vajalik ja mõttekas uurida Teid geenihaiguste suhtes. Kindlasti soovitan aga teha I trimestri ultraheli uuringu (NT uuring) ja lootevee uuringu raseduse II trimestris.
Soovi korral võite konsulteerida antud küsimuses ka arst-geneetikutega geneetikakeskuses.
Ilusat suve soovides Aire Sekavin



Kas see arutelu oli kasulik?

Nõuanded teemal: Rasedus ja sünnitus

Soov rasestuda

Tere, Mul selline mure.

Olen 31 aastane naisterahvas ja pole varem sünnitanud, aga soov on suur. Igalpool räägitakse, et alates 30 aastates on raskendatud rasestumine. Olin 4 aastat suhtes ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere. Osadel naistel võtabki rohkem aega, et rasestuda. Reeglina alustatakse süvauuringutega kui rasestumist pole tekkinuid 12 kuu vältel eeldusega, et elatakse regulaarset suguelu ja mees on uuritud. ...

Loe edasi

Steriliseerimine

Tere! Tegin mõned päevad tagasi rasedustesti ja sain positiivse vastuse. Viimased päevad olid 30.jaanuaril. Kuna lapsi rohkem ei soovi, siis antud raseduse soovin kirurgiliselt katkestada. Minu küsimus ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 42-aastane

Teie otsus on õige, kui enam ei soovi sünnitada, siis tuleks tõesti valida kirurgilise katkestamise meetod ja munajuhad sulgeda. ...

Loe edasi

Rasedus ja lendamine

Tere!

Tegin paar päeva tagasi rasedustesti ning see oli positiivne (küll heleda triibuga) ning arvestades viimase tsükli alguskuupäeva, olen 4 nädalat rase. Minu küsimus seisneb selles, et ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud J.,
andmetest selgub, et olete 34-aastane

On selge, et raseduse ajal on suurim risk tromboosidele, eriti keiserlõike järgselt. Tegemist on TSA tüsistunud sünnitusabi anamneesiga: ...

Loe edasi

sünnitamine

Tere!
Mul on kaks last. Esimene sünnitus 24aastaselt (3100g 49cm), teine 34a (3900g 51cm). Hetkel olen 35a. Sooviks paari aasta jooksul ehk veel üht pesamuna, aga kardan kohutavalt. Teise sünnituse ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, väga raske on ettearavata kuidas kolmas sünnitus kulgeb. See ,et teil nt ühe sünnituse juures venis väljutusperiood, võis olla tingitud lühikesest nabaväädist. Keisrilõikeks peavad olema kindlad ...

Loe edasi

Sünnitus lapse tuharseis

Tere!

Plaaniline keiser on määratud 2.03. Tartu Kliinikumis.
Kuna laps tuharseisus ja juhul kui veed tulevad ära enne plaanilist keisrit, siis kas tohin sõita Tartu haiglasse vahemaad ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, Kui veed lähevad enneaegselt , siis õigem oleks mitte sõita enam ja minna lähimasse haiglasse. Tuharseisu puhul on väike oht nabaväädi väljalangusele.
DRKadastik

Loe edasi

Oscar v Triple

Tere.
Kui OSCAR test oli korras, Trisomy 21- 1/4905, (12+5), kas on vajadust triple testi järele? Vanust 35 a.

Tänan

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, kui OSCAR korras, siis kindlasti ei ole vajadust muudeks testideks. Lugupidamisega DR Kadastik

Loe edasi

Hormoonanalüüsist

Tere!

Sooviksin natuke infot hormoonalaüüside interpreteerimisel.
Tsükli 5.päeval sellised tulemused:
FSH 8,4IU/l
LH 2,13 IU/I
Östradiool 95,8 pmol/I
Prolaktiin ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, I faasi hormoonid korras, võiks teha ka II faasis progesterooni. Vastus sellele, miks te ei rasestu, ei saa kohe öelda. Kindlasti vajab ka mees uuringut, alles siis kui mees korras, võiks teid rohkem ...

Loe edasi

Gardasil ja rasedus

Tere, mul tekkis selline küsimus et kas raseduse ajal võib teha Gardasil vaktsiini või mõjub see lapsele halvasti? Soovime elukaaslasega pere luua aga mul on hetkel esimene vaktsiin juba tehtud ning sooviksime ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 20-aastane

Tubli, et olete juba saanud 1. HPV vastase vaktsiini Gardasil 9. Tavapärane skeem on 0, 2, 6 kuul.
Kui rasestute, siis ...

Loe edasi

Rasedus või tsüklihäire

Tere,

Olen 29. aastane naine. Alates eelmise aasta septembrist ei kasuta ma enam rasestumisvastaseid vahendeid ja soovin lapseootele jääda. Käisin oktoobris pärast antibiootikumide kuuri tupeseene ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija

Tõesti tore, et soovite rasestuda: korrake rasedusteste 1 kord nädalas hommikusest uriinist. Kui on tegemist m tsükli häirega, siis enamasti ei toimu ka ovulatsioone.
Loe edasi

Loote pea mõõtmine

Tere!

Käisin 28+4 rasedusnädalal loote 3D/4D ultrahelis ning sealne arst mõõtis loote pead teisiti, kui seda varem on tehtud. Üldiselt märgitakse mõõtmise ajal "ristikesed" nö ühest valgest ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 28-aastane

Ultraheliuuring on ikka subjektiivne, sest see on konkreetse arsti silm ja konkreetse arsti käsi, küll aga kogemustega arst näeb ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi

Küsi foorumist

Küsi

Ei saanud vastust? Küsi arstilt: