uuringutest 30.07.04 / Rasedus ja sünnitus

Külastaja küsib:

Tere!

Tänan Teid pika ja põhjaliku vastuse eest! Kuid mul kerkis veel üks küsimus: kas lisaks lootevee uuringutele tehakse ka loote geenihaiguste uuringut? Milles seisneb loote geenihaiguste uuringute sisu ja kas neid tehakse ka Eestis? Kui tehakse, siis milline võiks olla nende hind? Kui ei tehta, siis kus on lähim riik, kus neid tehakse? Ja kas seda uuringut on mõtekas võtta ette selleks, et kindlustada ennast teadmisega, et sündiv laps saab olema terve?

Vastuste eest ette tänades
veelkord Mariann

Arst vastas:

dr Aire Sekavin

Günekoloog

Tartu Ülikooli Kliinikumi Naistekliinik, Tähe Erakliinik

Tere Mariann.
Praegu on teada üle 5000 päriliku geenihaiguse, kuid ainult umbes 1000 geeni asukoht on täpselt teada. Ei ole mõeldav, et patsiendile tehakse uuring kõigile tuhande(te)le geeeni(de)le, sellist uuringut ei teha ka mujal maailmas. Uuring on töömahukas ja kallis. Seega tehakse tavaliselt geeniuuring patsiendile ainult siis kui tal juba on geenihaigusega laps või kui perekonnas , suguvõsas esineb haige laps. Et me kõik saame kaasa ühe geenikomplekti emalt ja teise isalt (igat geeni on kaks komplekti), siis defekt ühes geenis ei põhjusta alati haigestumist. Selline inimene on ainult geenihaiguse kandja ning haigus avaldub tema lapsel ainult siis kui ka partner on täpselt sama geenihaiguse kandja. Aga ka siis kui mõlemad vanemad kannavad haiget geeni, on haige lapse sünni võimalus 1:4 ( üks neljast lapsest võib olla haige).
Tartus tehakse 20 geenihaiguse teste, teatud juhtudel saadetakse materjal teistesse uuringulaboritesse Soome, Saksamaale vm.
Et uurida, kas patsient kannab konkreetset haiget geeni, selleks võetakse tavaliselt veeniveri. Loote geeniuuringuks võetakse raseduse ajal nabaväädi veri või tehakse raseduse algul koorioni biopsia. Ei ole aga universaalset testi, mis näitaks, kas patsiendil on geenihaigust. Uurida tuleb igat geeni eraldi.
Kui Teie suguvõsas ei ole esinenud geenihaigusega lapsi, ei ole vajalik ja mõttekas uurida Teid geenihaiguste suhtes. Kindlasti soovitan aga teha I trimestri ultraheli uuringu (NT uuring) ja lootevee uuringu raseduse II trimestris.
Soovi korral võite konsulteerida antud küsimuses ka arst-geneetikutega geneetikakeskuses.
Ilusat suve soovides Aire Sekavin



Kas see arutelu oli kasulik?

Nõuanded teemal: Rasedus ja sünnitus

Ühelt hormonaalselt tabletilt teisele üle mineks

Günekoloog määras mulle teise hormonaalse rasestumisvastased tableti. Seega läksin Leverettelt üle Kelzyle. Varasemal olid tsükli sees sagedased ja pikad veritsused/määrimised.

Kuna ma võtsin ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 23-aastane

1. Leverette, 0,15 mg/0,03 mg õhukese polümeerikattega tabletid levonorgestreel/ etünüülöstradiool.
Igas ribas on 28 tabletti: ...

Loe edasi

Püsimeik

Tere! Kas püsimeigi tegemine on ohutu enne planeeritud rasedust?

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere. Pole kuulnud, et püsimeik võiks ohustada kuidagi rasestumist ja selle kulgu. DRKadastik

Loe edasi

Raseduse katkestamine

Tere.
Palun infot, kui rase saab teada alles 33 nädalal, et tal on sündimas seljaajusonga (ristluu- L2) ja vesipeaga ( vatsakesed 18mm ja 16mm) laps, kas siis raseduse katkestamine pole enam võimalik? ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, kahjuks ei saa rasedust enam katkestada kui on selline suurus. Meditsiinilisel näidustusel raseduse katkestmaine on seadusega lubatud kuni 22 nädalat. Millal teil ultraheli uuring tehtud üldse sai, ...

Loe edasi

Premenopaus

Tere!

Pöördun Teie poole seoses menstruaaltsükli häiretega.

aasta jooksul täheldati menstruaaltsükli järkjärgulist häirumist, esines menstruatsioonide ärajäämist. Viimane menstruatsioon ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 47-aastane

Vastab tõele, füsioloogiline üleminekuiga meie kliimavöötmes on 45-55. Klimakteerilised muutused enne munasarjade töö lõppemist ...

Loe edasi

Sünnieelne kromosoomihaiguste riskihinnang I trimestril

Tere, tegin “Sünnieelne kromosoomihaiguste riskihinnang I trimestril” Rasedus oli 9+4
Tulid tulemused:
PAPP-A - 0.49 U/L
fb-hCG - 82.5 U/L
Üksikrasedus - JAH
Platsentaarne ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 22-aastane

Esiteks: igal laboril on omad uurimismetoodikad ja uuringus kasutatav aparatuur. Analüüside väljastamisel väljastatakse reeglina ...

Loe edasi

Sünnieelne kromosoomihaiguste riskihinnang I trimestril

Tere, tegin “Sünnieelne kromosoomihaiguste riskihinnang I trimestril” Rasedus oli 9+4
Tulid tulemused:
PAPP-A - 0.49 U/L
fb-hCG - 82.5 U/L
Üksikrasedus - JAH
Platsentaarne ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere nende näitajate juures on teil kõik korras, oluline on ka UH uuring. Alles siis saab õelda et lootega kõik korras.DRKadastik

Loe edasi

Rasedaks jäämine

Tere,

Minul selline küsimus, et jätsin ära pillid novembri kuust. (Soov rasestuda). Tean, et ainult ovulatsiooni ajal võimalik rasedaks jääda aga kas on ka võimalik selline asi, et kui ovulatsiooni ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, Kui ovulatsiooni ei ole, siis ka rasestuda ei saa. Kui on soov rasestuda, siis soovitan osta apteeegist vastava testi. Kui on ikkagi probleem , siis pöörduge palun günekoloogile.DR Kadastik

Loe edasi

Raseduse peetumised ja soov rasestuda

Tere.
Olen 39 ja nooremana sünnitanud 4 last. Rasedused ning sünnitused on olnud edukad, ilma probleemideta.
Eelmisel aastal oli mul 2 raseduse peetumist. Tervise probleemina oli ülekaal, esimese ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija

Kirjutate, et: "Olen 39 ja nooremana sünnitanud 4 last." Olete ju õnnelik ema.
Probleeme on palju, eelkõige vanus ja ka ülekaal, sellest ja muust raseduste peetumised ...

Loe edasi

Raseduse peetumised

Tere.
Olen 39 ja nooremana sünnitanud 4 last. Rasedused ning sünnitused on olnud edukad, ilma probleemideta.
Eelmisel aastal oli mul 2 raseduse peetumist. Tervise probleemina oli ülekaal, esimese ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere. Jah ma soovitan pöörduda günekoloogile, kes tegeleb just teie teemaga. Tartu Kliinikumis on prof Kristiina Rull, soovitan broneerida tema juurde aja. DRKadastik

Loe edasi

Evra plaaster

Tere!

Olen kaks aastat kasutanud Evra plaastreid, kõik on kulgenud hästi. Soovisin plaastritest loobuda ja minna üle kondoomile.

Eemaldasin viimase plaastri 20.veebruar ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 33-aastane

Kui olete 2 aastat kasutanud EVRA plaastreid, siis rasestumise tõenäosus kohe peale EVRA eemaldamist on olematu, sest emaka limaskest ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi

Ei saanud vastust? Küsi arstilt: