uuringutest 30.07.04 / Rasedus ja sünnitus

Külastaja küsib:

Tere!

Tänan Teid pika ja põhjaliku vastuse eest! Kuid mul kerkis veel üks küsimus: kas lisaks lootevee uuringutele tehakse ka loote geenihaiguste uuringut? Milles seisneb loote geenihaiguste uuringute sisu ja kas neid tehakse ka Eestis? Kui tehakse, siis milline võiks olla nende hind? Kui ei tehta, siis kus on lähim riik, kus neid tehakse? Ja kas seda uuringut on mõtekas võtta ette selleks, et kindlustada ennast teadmisega, et sündiv laps saab olema terve?

Vastuste eest ette tänades
veelkord Mariann

Arst vastas:

dr Aire Sekavin

Günekoloog

Tartu Ülikooli Kliinikumi Naistekliinik, Tähe Erakliinik

Tere Mariann.
Praegu on teada üle 5000 päriliku geenihaiguse, kuid ainult umbes 1000 geeni asukoht on täpselt teada. Ei ole mõeldav, et patsiendile tehakse uuring kõigile tuhande(te)le geeeni(de)le, sellist uuringut ei teha ka mujal maailmas. Uuring on töömahukas ja kallis. Seega tehakse tavaliselt geeniuuring patsiendile ainult siis kui tal juba on geenihaigusega laps või kui perekonnas , suguvõsas esineb haige laps. Et me kõik saame kaasa ühe geenikomplekti emalt ja teise isalt (igat geeni on kaks komplekti), siis defekt ühes geenis ei põhjusta alati haigestumist. Selline inimene on ainult geenihaiguse kandja ning haigus avaldub tema lapsel ainult siis kui ka partner on täpselt sama geenihaiguse kandja. Aga ka siis kui mõlemad vanemad kannavad haiget geeni, on haige lapse sünni võimalus 1:4 ( üks neljast lapsest võib olla haige).
Tartus tehakse 20 geenihaiguse teste, teatud juhtudel saadetakse materjal teistesse uuringulaboritesse Soome, Saksamaale vm.
Et uurida, kas patsient kannab konkreetset haiget geeni, selleks võetakse tavaliselt veeniveri. Loote geeniuuringuks võetakse raseduse ajal nabaväädi veri või tehakse raseduse algul koorioni biopsia. Ei ole aga universaalset testi, mis näitaks, kas patsiendil on geenihaigust. Uurida tuleb igat geeni eraldi.
Kui Teie suguvõsas ei ole esinenud geenihaigusega lapsi, ei ole vajalik ja mõttekas uurida Teid geenihaiguste suhtes. Kindlasti soovitan aga teha I trimestri ultraheli uuringu (NT uuring) ja lootevee uuringu raseduse II trimestris.
Soovi korral võite konsulteerida antud küsimuses ka arst-geneetikutega geneetikakeskuses.
Ilusat suve soovides Aire Sekavin



Kas see arutelu oli kasulik?

Nõuanded teemal: Rasedus ja sünnitus

Määrimine raseduse alguses

Tere!

Olen 5+0 nädalat rase. Varem raseduse katkemisi pole olnud, kodus 2 aastane poisipõnn. Minu mure seisneb selles, et reedel hakkas väga õrnalt määrima (helepruun/pruun värvus nagu tavaliselt ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 30-aastane

Kõik loetletud versioonid võivad tekkida, kuid kogemustele toetudes saame öelda, et raseduse algul määrib sageli, mis möödub ...

Loe edasi

Loote väline pööramine

Kohe on täis 34 nädalat ja tita on ikka tuharseisus, pole kordagi muus asendis üldse olnudki (alates sellest, kui asendit üldse jälgima hakatakse). Ilmselt saan lähiajal saatekirja välisele pööramisele, ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, tuharseisus loodet soovitatakse väliselt pöörata peaseisu, kuna siis võimalik tupe kaudu sünnitus. Ideaalne aeg 34-36 rased.nädalas, õnnestumise % kusagil 40. Teostus kuni 20-30 min, enne ja pärast ...

Loe edasi

Kuuendal nädalal südamelööke ei leidnud

Käisin esmases kontrollis pärast rasedusest teada saamist kui rasedust oleks pidanud olema 6+4 ITKH-s. Arst ütles, et talle tundub, et rasedust on umbes 6+0 ning südametööd ta ei leidnud. Tal oli raskusi ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere. Loote südamelööke võiks näha al. 6-ndast nädalast, seega teie puhul võis ikkagi olla piirpealne aeg ja tõesti ei pruukinud neid näha. Hematoomi olemasolu on väike vihke katkemise ohule, reeglina ...

Loe edasi

Antibeebipillid

Tere, mure järgmine:

Olen Lyndinette20 pille korrapäraselt võtnud mitu kuud, kuid nüüd juhtus esimene apsakas.
Oleksid pidanud lehe viimase (kahekümne esimese) pilli võtma õhtul kell ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 23-aastane

Kui antibeebipill unustada, siis tuleks võtta kohe kui meenub ja jätkata skeemi 21+7 järgi, nagu ka tegite. Nüüd jätkake järgmist ...

Loe edasi

Kollakehatsüsti eemaldus

Tere, peale ovulatsiooni tekkis kollakeha tsüst mis oli 5*6cm ja 8+1 raseduspäeval tegi tsüst keerud sisse. Hakkas suur valu paremas küljes, läksin kohe ITK vastuvôttu, 5 tundi hiljem tehti laparoskoopia ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 34-aastane

Teie mure on mõistetav, kuid ka rasedatel esineb erakorralisi haigusi, mis vajavad erakorralist sekkumist. Suure tõenäosusega ...

Loe edasi

Kui suur tõenäosus, et laps terve?

Mina sain endale üllatuse. Polnud õrna aimugi, et olen rasedaks jäänud, kuid elasin nagu mitte rase inimene. Seega mul nüüd täielikult mure, kas laps sünniks tervena. Äkki peaks igaks juhuks aborti tegema. ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 30-aastane

Teie mure on mõistetav, kuid mitte mingit näidustust raseduse katkestamiseks meditsiiniliselt ei ole. Rasedus on suur juhus ja ...

Loe edasi

Menstruatsiooni hilinemine

Menstruatsiooni algus on tänaseks hilinenud 3 päeva, kuigi muidu on regulaarne. Internetist uurides oli ühe hilinemise põhjusena välja toodud ka rutiini muutust näiteks puhkus. Kas see kehtib juhul kui ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, jah keskkonna muutus, stress jne võivad põhjustada tsüklihäireid. Esmene mõte on muidugi ikkagi raseduse võimalus, kui menstruatsioon peetub. Seega kui peetumine on olnud nädal aega, siis võiks ...

Loe edasi

Rasedus ja MAXIM ANTIPERSPIRANT ROLL-ON

Tere! Olen 4 kuud rase ja enne rasedust kasutasin " MAXIM ANTIPERSPIRANT ROLL-ON-i " kaenlaall. Raseduse ajal ma nüüd seda kasutanud ei ole aga kuna suvi läheneb ja higistan suvel kaenaalt eriti palju ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 28-aastane

Olen Soome arstidega nõus, selliseid teaduslikke uuringuid ei ole teostatud, seetõttu arstid seisukohta ei võta. Konsulteerimise ...

Loe edasi

Pillid

Tere

Võtsin 7. mail viimase beebipilli (diane35) ja siis hakkas tabletivaba nädal. 9. mail olin kaitsmata vahekorras. 11. mail hakkasid oodatud päevad tavapärasel ajal. Ma ei soovi enam pille ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere. Kui te olite kaitsmata vahekorras tabletivabal nädalal, siis te ei saa rasedaks jääda. Kui te pille ei soovi enam võtta, siis lihtsalt enam ei võta, kui tegelikult peaksite alustama skeemi järgi. ...

Loe edasi

37 aastane ja rase.

Tere Lgp. Doktor!

Test tuvastas, et olen ootamatult rasestunud. Kuna kõik tuli ootamatult, on mul tekkinud hirmud, seose oma vanuse pärast, siiski juba 37 aastane. Käesolev rasedus on neljas, ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 37-aastane

Tunnustus abikaasale, rasedus on ikka rõõmusõnum. Naistearstina soovitan ikka ka seekord sünnitada ja siis munajuhad sulgeda ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi

Küsi foorumist

Küsi

Ei saanud vastust? Küsi arstilt: