Downi sündroom Autor: Reet Raukas

Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.

Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.

Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.

Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.

Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.

Vt ka leukeemia, tsöliaakia.

Downi sündroom Downi sündroomi põdevad tüdrukud. Downi sündroom Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.

Seotud teemad

Nõuanded sel teemal

7 kuune pärast lisatoidu saamist rahutu

Tere,

Pöördun teie poole murega 7 kuuse lapse toitumise ja magamisega seotud murega. Nimelt laps olnud sünnist saati suhteliselt rahulik ning hea unega. Ärganud öösiti ca 2 korda maksimaalselt ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Aptamil AC piimaseguga harjumine võtab kindlasti aeg, sest see maitseb "teistmoodi". Kas Aptamil AC kakamine on muutunud harvemaks? Vibusse viskamist võib tekitada toidu tagasiheide, ...

Loe edasi

Vaskspiraal ja sos pillid

Tere. Lasin paigaldada nova t spiraali ja paar päeva hiljem peale vahekorda võtsin sos pilli kuna ei olnud ikka spiraalis kindel. Kas sos pill mõjutab vaskspiraali toimet ja vastupidi? Lugupidamisega ...

Katrin Seidelberg

Vastas dr Katrin Seidelberg

Tere!

Nova-T on mittehormonaalne emakasisene rasestumisvastane vahend ehk vask-spiraal, mille toime on mehhaaniline ,s.t. ta takistab viljastatud lootemuna pesastumist emakasse. Vaskspiraali ...

Loe edasi

Laps haarab ühe käega

3,5 kuune laps enamjaolt toimetab vasaku käega. Parem kõik liigub ja töötab aga vasakuga haarab ja paneb suhu vasakut. Paremat toob ka muidugi näo juurde kui ärkab ja sirutab, hõõrub silmi aga haarata ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Lastel ei ole selles vanuses veel käte eelistust, ta võiks kasutada mõlemat kätt ühtemoodi. . Nagu ma Teie kirjast aru saan, siis parem käsi liigub tavapäraselt ainult haaramist veel ...

Loe edasi

Põletik

Olen juba üle kolme aasta põdenud bakteriaalseid (kolibakter, enterokokk) uroinfektsioone,mis alluvad väga halvasti ravile ja seetõttu saanud väga palju erinevaid antibiootikume. Soolestik nii rikutud ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, PAP test on onkoloogilises mõistes korras, küll aga on tegemist atroofilise tupe limaskestaga, mis on arvestades teie postmenopausaalset perioodi eakohane ja normaalne. Soovitan kasutada tuperaviks ...

Loe edasi

Jalgade ristamine

Tere

Mure asjaolus, et 8 kuune laps on nüüd juba paar kuud imelikult ristanud jalgu (hoiab neid hüppeliigese juurest ristis ja surub jalgu sirgeks) ja samal ajal ka ülejäänud keha on pinges ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere!
Aitäh pöördumast! Arvan, et tegemist on lapseea onanismiga. Laps on jalgu ristates leidnud oma "mõnunupu" ja kasutab seda enda rahustamiseks.Pange oma käsi tema jalgade vahele ja ärge laste ...

Loe edasi

Neuroloogia

Tere

Oleme väga mures. 5-aastane poeg teeb (enamasti üksi olles millegi väga põnevaga mängides) selliseid kätega vehkivaid liigutusi ja ühtlasi "puhiseb" hingates, vahel ka keksleb huvitava ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere!
Aitäh pöördumast! Tegemist on stereotüüpsete liigutustega. Soovitan pöörduda laste neuroloogi vastuvõtule.
Lugupidamisega
Anu Sööt

Loe edasi

Põepõletik ja antibiootikum

Tere! Ma olen 11.nädalat rase ja mind kimbutab põiepõletik (põiepõletik on minu puhul krooniline). Uriinist avastati coli bakter. sain raviks Nitrofurantoin. Kahjuks on ravikuur kohe läbi ja paremaks ei ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 29-aastane

Rasedatel tuleb ravida kõik haigustekitajad, mis leitakse. Ravi on alati ohutum, kui ravimata jätmine. Nitrofurantoiin on leebe ...

Loe edasi

Lapsel ebastabiilselt palavik

Tere!

Mure selline, et lapsel on juba üle nädala ebastabiilne palavik. Kõik algas kõrvapõletikust üle 2 nädala tagasi. Kirjutati antibiootikumid, kõrvapõletik kadus, aga mõned päevad peale ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Kirjas oleva info põhjal jääb arvamus, et tõepoolest on tegemist korduvate viirushaigustega, sest eeldan, et põletiku näitajate kontrollil tehti ka tavaline vereproov ja seegi oli korras. ...

Loe edasi

TSS’i oht

Tere!
Mul on hetkel menstruatsioon ja kasutan tampoone. Eile unustasin tampooni vahetada (super imavusega) ja see oli sees 12 tundi. TSS’i sümptomeid mul hetkel ei ole aga kas need võivad veel tekkida ...

Katrin Seidelberg

Vastas dr Katrin Seidelberg

Tere!
Mõistan teie hirmu , kuid TSS on siiski väga harva esinev tüsistus.
Kui tampoon ununeb pikemaks ajaks tuppe, soovitan peale eemaldamist mitte enam uut tampooni panna ja kasutada menstruatsiooni ...

Loe edasi

Põieprobleem - pidamatuse mure

Tere. Soovin küsida- olen hädas mõningase uriinipidamatusega. Tavaolukorras on olemine normaalne aga esineb kahel moel probleem: esimene probleem, kui on köha, siis on püksid märjad. Kui on süda paha ja ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere jääb mulje, et tegemist pigem pingutusuriinilekkega. Sel juhul oluline kaalulangetamine ja võimlemine(spets. harjutused vaagnapõhjalihastele), kui need ei aita, siis tõesti on linguoperatsioon viimane ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi