Downi sündroom Autor: Reet Raukas

Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.

Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.

Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.

Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.

Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.

Vt ka leukeemia, tsöliaakia.

Downi sündroom Downi sündroomi põdevad tüdrukud. Downi sündroom Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.

Seotud teemad

Nõuanded sel teemal

Laps sikutab juukseid

Tere! Laps on 1a9k vanune (tüdruk) ning enne magama jäämist (enamasti ööunne) sikutab oma juukseid ning mõnikord siis lakub juuksekarvu käel (kestnud 3-4 nädalat). See ei ole iga õhtu nii, aga u 4-5 õhtut ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere
Aitäh pöördumast! Lapsel tekivad pinged, mida ta omal viisil maandab. Katsuge talle lugeda enne magamajäämist, siis kaob tõenäoliselt ka juuste kakkumine.
Lugupidamisega
Anu Sööt

Loe edasi

Beebi käitumine

Tere!

Olen väga mures, kuna laps on sünnist saadik väga rahutu ja jorisev ja virisev olnud, miski talle kunagi ei meeldi ja ainult röögib, laps saab kohe 6kuuseks, mulle on see väga kurnav ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Kuna imik rääkida ei oska, siis tema suhtlusvahendiks ongi nutt. Kuuekuune imik võib ööpäevas nutta 2-2,5 tundi.
Tavalised nutu põhjused on väsimus, tühi kõht, märg mähe, vale ...

Loe edasi

Verine voolus raseduse ajal

Tere!

Olen 35-aastane ja 18. kuud rase. See on esimene nii kaugele arenenud rasedus, eelnevalt on olnud üks raseduse katkemine ja üks peetumine (põhjust ei leitud). Kaks nädalat tagasi tekkis ...

Katrin Seidelberg

Vastas dr Katrin Seidelberg

Tere!
Veritsus tupest raseduse ajal võib olla seotud platsenta madala kinnitusega. Ultrahelis peab täpsustama, kui kaugel on platsenta serv emakakaela sisesuudmest. Põletik emakakaelas on ka üks ...

Loe edasi

Beebi käte ja jalgade väristamine

Tere!
Küsimus beebi käte ja jalgade väristamise kohta. Laps on kohe saamas 9kuu vanuseks. Väristamine on kestnud maksimaalselt paar kuud, mitte kauem. Pigem panen tähele just viimasel ajal, viimase ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere!
Tegemist on tavapärase laste arengu käigus esineva tegevusega. Püüdke lapse tähelepanu mujale viia kui ta niimoodi jalgu pulka ajab ja väristab, siis kaob ka see komme. Tegemist on lapseea ...

Loe edasi

Laps ajab keha pingesse

Mu kohe kohe 2a saaval neiul on kombeks vahest harva ja just istudes ajada keha pingesse (väristada) ja väristab pead samal ajal. Hinge hoiab ka kinni siis. See kestab ainult sekundid. Kas see on tal nüüd ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere!
Tõenäoliselt on tegemist lapseea onanismiga, mil tüdruk avastab oma mõnupunkte. Katsuge see tegevus katkestada millegagi, mis talle huvi pakub. See on mööduv nähtus ja kaob lapse kasvades.
Loe edasi

Tsüklihäire

Tere!

Pöördun teie poole sellise murega, et olen 18-aastane tütarlaps, kes on olnud suhtes poisiga umbes 2 aastat. Oleme kasutanud rasestumisvastase vahendina kondoomi. Minu tsükkel on tavaliselt ...

Katrin Seidelberg

Vastas dr Katrin Seidelberg

Tere!
Teil on pikk tsükkel, 32-34 päeva, seega võib selline vähene määrimine olla seotud ovulatsiooni perioodiga ja normaalne menstruatsioon algab 12-16 päeva peale veritsust. Ovulatsiooni aegne ...

Loe edasi

Kurgumandlid

Tere

Minu lapsele pandi diagnoosiks krooniline mandlipõletik e tonsilliit. Mandlid on suured ja ava väike (cm). Kirurg soovitas lõikust. Kas see on õigustatud või tuleks oodata? Laps magab ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Kui mandlites on krooniline põletik, siis võiks ikkagi mandlid eemaldada, sest põletikukolle ei ole organismile hea.
Kui laps norskab ja nohiseb ja magab suu lahti, siis tuleks ...

Loe edasi

Valge asi keele taga/lõpus

Mis asi see on keele taga või lõpus? Valge asi

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

See on epiglottis ehk kõripealis.


Lugupidamisega,
Tiia Voor

Loe edasi

Rasedus

Tere, minul on mure seoses sellega, et ma olen rase, aga algasid päevad. Rasedust arvan, et on 4 nädal
18.05 oli veretest hcg 129
20.05 oli test 266.
Kuna tõuseb kas siis on lootust, ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 20-aastane

Raseduse esimene tunnus on menstruatsiooni peetumine(ärajäämine) ja tähtsaim daatum on viimase menstruatsiooni 1. päev, see kirjutage ...

Loe edasi

3 kuuse imiku silmad

Tere, mure järgmine, et beebi saamas kohe 3 kuuseks ja vaatab tihti üle pea. Olen proovinud teda keerata selles suunas kui vaatab ,et äkki midagi köitvat tema jaoks aga siis hakkab jälle üle pea vaatama. ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere!
Arvan, et muretsemiseks pole olulist põhjust. Tõenäoliselt on beebi seljalihased veidi pinges ning seetõttu tekib selline asend. Lapse kasvades see kaob.
Lugupidamisega
Anu Sööt

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi