Downi sündroom Autor: Reet Raukas

Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.

Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.

Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.

Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.

Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.

Vt ka leukeemia, tsöliaakia.

Downi sündroom Downi sündroomi põdevad tüdrukud. Downi sündroom Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.

Seotud teemad

Nõuanded sel teemal

HPV tüüp 51

Tere!

Molekulaardiagnostiliste uuringute käigus leiti HPV tüüp 51. Olen püsivas paarisuhtes ja kasutan beebipille juba viimased 5 aastat.

1) Kas HPV tüüp 51 viiruse ravimiseks ...

Katrin Seidelberg

Vastas dr Katrin Seidelberg

Tere!
Olete 30 aastane naine ja Teil diagnoositi HPV 51.
HPV kõrge riski tüüpide määramine on oluline siis, kui PAP analüüsis on rakumuutused ja kahtlus HPV-le. Kahjuks ei selgu, milline on ...

Loe edasi

günekoloogia

Tere,armas doktor! Olen varem siia kirjutanud seoses 2 a kestvate pidevate bakteriaalsete uroinfektsioonidega( enterokokk, colibakter) ,mis vaatamata väga paljude antibiootikumidega ravidele ei ole korda ...

Maie Väli

Vastas dr Maie Väli

Tere! Ilmselt on Teie vaevused tingitud vähenenud naissuguhormoonide tasemest.See põhjustab tupe limaskestakuivust ja õhenemis. Paluge oma günekoloogil välja kirjutada 0,01 protsendilist Linoladioolkreemi ...

Loe edasi

Hilja avastatud peetumine ning uuesti rasestumine

Jaanuaris avastati KVs, et 7ndal nädalal südametööga loode on peetunud ja lootekott on tühi. Tehti tabletiabort, aga kuna tekkis põletik ja UH näitas vasakul munasarjal hanemunasuurust kollaskehatsüsti, ...

Katrin Seidelberg

Vastas dr Katrin Seidelberg

Tere!
Operatsiooni teostanud arst oskab kõige paremini öelda, milline on rasestumise tõenäosus ja kas võib olla mingeid takistusi. Laparoskoopilise operatsiooni käigus eemaldati vasakust munasarjast ...

Loe edasi

Alternatiiv Zoley'le?

Olen aastaid kasutanud Zoely pille, kuid nüüd kaovad need Eesti turult. Mis oleks alternatiiv kombineeritud pillidele?

Tänan!

Katrin Seidelberg

Vastas dr Katrin Seidelberg

Tere!
Zoely pillid sisaldavad kahte hormooni : nomegestrooli ja östradiooli. Täpselt sama koostisega pille rohkem saadaval ei ole. Hetkel saab www.raviminfo.ee lehelt vaadata, millistes apteekides ...

Loe edasi

2 kuune laps ei maga

Tere

Meie 2 kuune beebi magab viimasel paaril nädalal toas väga kehvasti, max 30 min korraga, öösel ärkab söömiseks iga 2-2,5 h tagant ja päeval ōnnestub ainult väljas teha üks pikem 3 h uni. ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere
Aitäh pöördumast! 2k lapse kohta on selline magamine tavapärane. Oluline on siiski vaadata ka lapse arengut.
Soovitan pöörduda laste neuroloogi vastuvõtule.
Lugupidamisega
Anu ...

Loe edasi

Endometrioos, adenomüoos..

Tere
Alustuseks mainiks ara et juuli 2014 anti diagnoos endometrioos uh naitas et emaka struktuur adenomüootiline. Mais 2015 pandi.diagnoos adenomüoos.. peale.seda sai paigaldatud mirena spiraal.. ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, Antud juhul Mirena oleks teile parim variant eelkõige valude osas. Kuna spiraal teile ei sobinud(täpselt ei tea mis sellega oli), siis jääb veel implantaat, kuigi sellel ka kõrvaltoimeid. Veelkord ...

Loe edasi

Climara plaastrid ja vanus

Tere
Olen 17 aastat tarvitanud Climara hormoonplaastreid, kuna 2000a. eemaldati tsüstide tõttu emakas ja emakakael. Mis vanuseni võiks neid plaastreid tarvitada, kas neist 67a. vanuses on midagi ...

Maie Väli

Vastas dr Maie Väli

Tere! Selles vanuses võib Climara plaastrid ära jätta.Esialgu võivad tekkida uuesti kuumad hood ja higisööstud.siis sobiks transdermaalne Divigel,mida võib paaripäevaste intrvallidega nahale määrida.Edu ...

Loe edasi

Lapse röökimine nii öösel kui päeval

Miks laps röögib ööselja päeval.

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere!
Aitäh pöördumast! Tundub, et olete endast väljas. Mida ärritunum Te olete, seda rohkem "röögib"b Teie laps. Katsuge rahuneda ja toimetage lapsega rahulikult.
Edu!
Lugupidamisega
Loe edasi

3-kuuse toitumine

Kui tihti peaks sööma kolmekuune? Laps on rinnapiima toidul.

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Rinnapiima saav laps reguleerib ise oma söögikorrad ja nende sageduse. Tavaliselt tahab rinnapiima saav laps süüa iga 3 tunni järel, vahel aga sööb ta sagedamini ja vahel teeb pikemaid ...

Loe edasi

Imetamine ja vitamiinid

Tere.

Sünnitusest on mul möödunud 3 kuud, ning nüüd on kohutaval kombel hakanud juukseid ära tulema. Söön juurde kaltsiumi ning D-vitamiini, toitun normaalselt.
Sooviksin juurde hakata ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, Biotiini soovitaks tarbida sellistes kogustes, mis on doseeritud rasedatele ja imetavatele emadele mõeldud vitamiinides. Eraldi veel lisaks preparaati võtta ei soovitaks. Juuste väljalangust peale ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi