Downi sündroom Autor: Reet Raukas

Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.

Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.

Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.

Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.

Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.

Vt ka leukeemia, tsöliaakia.

Downi sündroom Downi sündroomi põdevad tüdrukud. Downi sündroom Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.

Seotud teemad

Nõuanded sel teemal

Beebi haaramine

Tere!

Beebi sündis 3 nädalat varem, sünnitus oli kiire ja kàel oli sündides pisike sinikas, mis aja möödudes kadus. Nabanöör oli ümber kaela. Apgar 8/9.
Sünnist saadik on olnud vàga ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere ja aitäh pöördumast, kuid arvan, et Teie lapse haaramisel pole midagi viga.
Lugupidamisega
Anu Sööt

Loe edasi

Kõhukinnisus

Tere. Oleme hädas 6 a lapse pideva kõhukinnisuse pärast. Vahel on nii et saame kõhu korda ja paari päeva pärast on jälle kinni. Kuna tal on kakamise ees ka hirm sest on valus olnud siis ütleb et tal lihtsalt ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Lastel on suhteliselt sageli probleemiks tahtlik roojamise tagasihoidmine ja kõhukinnisus valuliku roojamiskogemuse järgselt. Probleemi lahendamiseks peab kasutama sobivaid suukaudseid ...

Loe edasi

Veritsus ja beebipillid

Tere!

Minu mure selline. Juulikuus saab mul täis juba 2 aastat, mil olen võtnud Yarina beebipille. Sobivad mulle hästi.
Tsükkel on väga korrapärane ja mingeid kõrvalekaldeid pole olnud. ...

Katrin Seidelberg

Vastas dr Katrin Seidelberg

Tere!

Tekkinud veritsuse põhjuseks on see, et pillivaba periood oli pikem kui lubatud. Vähene veritsus võib kesta mõnest päevast mõne nädalani. Kui pilli võtmine ununeb, tuleb see võtta kohe, ...

Loe edasi

Rinnavalud.

Tere.
Olen viimased 1,5 aastat hädas rinnavaludega.
Kogu aeg valutavad,ei ole vahet kas peaksid päevad hakkama või mitte.Parem on kohe väga hull,ei oskagi enam midagi teha.Vasakus rinnas oli ...

Maie Väli

Vastas dr Maie Väli

Tere ! Rinnavalu ei tähenda midagi tôsist,seda enam et Teil on rinnakabinetis juba rindade ultraheli tehtud,Ûleminekuperioodil toimuvad düshormonaalsed muutused. Rindades toimub rasvkoe ladestus,mis produtseerivad ...

Loe edasi

Vaktsineerimine

Tere!

Kuu aega tagasi oli mul vasakul rinnal suur punane laik,ei tea,kust tuli.
Peale seda on rinnas torkinud ja süda puperdab tugevasti puhkeasendis.Perearst nõustab ainult telefoni ...

Katrin Seidelberg

Vastas dr Katrin Seidelberg

Tere!

Vaktsineerimiseks ma vastunäidustust ei näe. Analüüsid enne vaktsineerimist pole vajalikud. Südame pekslemine võib olla seotud ärevushäirega, kuid põhjusi võib olla ka teisi, näiteks ...

Loe edasi

Emakas

Tere,ole Teie poole ka varem oma mure küsimustega pöördunud.Siis oli mul mureks ,et PAP testid olid korrast ära .Kõik vaktsiinid said tehtud ja seekord oli siis PAP test NILM ehk korras aga nüüd käisin ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 37-aastane

Tegemist oli tablettabordiga. Päris kindlasti ei kahtlustata emaka limaskesta vähki. Kahtlus on rasedusosiste peetumisele ehk ...

Loe edasi

Harmonet ununes

Unustasin esimese pilli võtta, see meenus 24 tundi hiljem. Võtsin kuuetunnise vahega kaks pilli ühel päeval. Seitse päeva tagasi olin vahekorras. Kas on võimalus, et olen rase?

Katrin Seidelberg

Vastas dr Katrin Seidelberg

Tere!
Kui pilli võtmine ununeb rohkem kui 12 tundi, siis pillide rasestumisvastane toime nõrgeneb. Kui Te unustasite peale 7-päevast pausi esimese pilli võtta, siis järgmise 7 päeva jooksul tuleb ...

Loe edasi

Platsenta eesasetsus

Tere

Raseduse 13 nädalal tuvastati platsenta täielik eesasetsus. Kaebusi ei esine. Kas seksuaalvahekord on lubatud, nii anaal,- vaginaalne, kui ka oraalseks?

Tänan

Katrin Seidelberg

Vastas dr Katrin Seidelberg

Tere!
Kui ultrahelis oli näha, et platsenta katab emakakaelakanali sisesuudme ( placenta praevia), siis vaginaalse vahekorra korral otsese mehhaanilise surve tõttu emakakaelale on olemas risk verejooksuks. ...

Loe edasi

Epilepsia

Tere. Fail manuses (aint Teile). Küsimus sellinne. Kas tableti ravi oleks vajalik? Või võib poiss sellest välja kasvada? Kuna lasteaiast saadeti uuringutele 4.a.(probleem kõnega, kogelus ja vähene kõne), ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere ja aitäh küsimast!
Arvan, et kõne arengu mahajäämus ei ole tingitud vähesest lasteaias käimisest. Arvan, et võiksite siiski pakutavat ravi proovida ning tulemused peaksid siiski 6k jooksul ...

Loe edasi

Rinnavähk

Sain täna patoloogilt vastuse rinnabiopsiale. Mikroskoopiline leid: Rasvkoe invasiooniga duktaalne kartsinoom G3. Immunohistokeemia: ER: +++; PR: +++; Ki-67: 40%; E-cadh: +++.
Sooviksin täpsemalt ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 54-aastane

Tegemist on rinna piimajuha vähiga diferentseerumisaste G3.
Vajate kaasaegset rinnavähi ravi spetsialiseerunud haiglates, ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi