Downi sündroom Autor: Reet Raukas

Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.

Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.

Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.

Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.

Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.

Vt ka leukeemia, tsöliaakia.

Downi sündroom Downi sündroomi põdevad tüdrukud. Downi sündroom Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.

Seotud teemad

Nõuanded sel teemal

Raseduseaegsed vitamiinid

Tere,
Küsimus on raseduse aegsete vitamiinide ning foolhappe kohta. Nimelt olen 5+3 nädalat rase ning võtan raseduseaegseid vitamiine (Rainbow Light, Just Once, Prenatal One, Food-Based Multivitamin), ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, see annus on piisav.
DRkadastik

Loe edasi

Vonille pill võtmata 3.nädalal

Tere!

Võtan hetkel Vonille pille ning 3nda nädala viies kollane tablett jäi õhtul võtmata (tavaliselt võtan 21 ja 00 vahel). Võtsin unustatud tableti järgmisel hommikul 10.30. Pakendi infolehelt ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 20-aastane

Ka antibeebipillid on (hormoon)ravimid, millest peate rääkima igale artile, kuhu pöördute. Jätke meelde kuu ja aasta, millal ...

Loe edasi

Munasarja suurus

Tere

Vanus 29, 1 laps, RVV - Jeanine, kasutatud u aasta. Käisin hiljuti günekoloogi vastuvõtul, sest tunnen tihti ebamugavustunnet ja ka valu paremal alakõhus (munasarjas). Tekkinud viimase ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, munasari on pisut suurem, peate ikka küsima, kas on midagi valesti või siis ongi suurem. Näiteks plütsüstiliste munasarjade korral võivad olla suuremad, samas struktuur on OK. Täpsustage oma günekoloogi ...

Loe edasi

Emaka hüsterektoomia

Tere!
Olen 48-aastane viie täiskasvanud lapse ema, tänaseks juba 29 aastat abielus, töötan õpetajana. Pikkus 165cm, kehakaal 56kg. Olen olnud aktiivse eluviisiga, liikuv, korralikult jälginud oma ...

Katrin Seidelberg

Vastas dr Katrin Seidelberg

Tere!
Teile on tehtud operatsioon, mille käigus on eemaldatud emakas koos emakakaelaga. Selle operatsiooni käigus on asetatud õmblused tupevõlvi (s.o tupe ülemine osa) ja tupe armi paranemine võtab ...

Loe edasi

Röntgeni mõju lootele ja hematoom

Tere Lp.Doktor,
Kõigepealt tänan Teie töö ja konsultatsioonide eest!
Olen 33.a.vana, neljas rasedus (6näd.) - kaks last, kolmas rasedus peetunud. Mul on seoses rasedusega kaks küsimust:

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, Kuna teile otsest kiiritust ei langenud, siis ei tohiks küll sellest midagi olla. Jalgrattaga sõita ja vahekorras võite olla. Rasedus pole haigus. Edu teile. drKadastik

Loe edasi

8kuuse beebi toitumine

Tere!
Laps on 8 kuud ja 3 nädalat vana, kaalub 8,5kg. Kaal on mitu kuud püsinud praktiliselt muutumatuna, ainult pikkust tuleb juurde (75cm). Olen siiani tema toitmisel võtnud aluseks Aptamili voldikul ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Kui kaaluiive on kesine ja toidukogused on ettenähtud koguses, siis on võimalik muuta toitu kaloririkkamaks. Näiteks võite pudrule ja püreele lisada toiduõli, sest rasv annab kõige rohkem ...

Loe edasi

Rasedustest verest, määrimine nädal enne menstruatsiooni

Tere!
Soovin, et tölgiksite minule need laboratooriumi tulemused, näide vöetud Helsingis, telefon ei vasta, et küsida sealt testitulemusi. Kas rasdeus on vei ei ole? Vöi on test tehtud liiga vara? ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere. Rasedust kindlalt ei ole. Võimalik, et tsüklihäire, mis võib suure tõenäosusega olla seotud vanusega. Teil võib olla juba preklimakteeirline aeg. Jälgige oma edaspidiseid menstruaaltsükleid. Võimalik, ...

Loe edasi

Fleree spiraal

Tere! Olen aasta aega kasutanud fleree spiraali, kohe alguses hakkasid päevad korralikud ja kestsid ilusti ilma mingisuguse määrimisega regulaarselt aasta aega, nüüd on viimased kaks kuud peale päevade ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere,. Kui alguses spiraal toimis hästi ja nüüd pikalt määrib, siis peate ikka oma günekoloogi poole minema. Vähetõenäoline, et spiraal nihkunud, seega te ei pea kiirelt kuhugi pöörduma, Lähete kui teil ...

Loe edasi

HAR i vahetus

Tere

Soovin vahetada Femoston Conti 1/5 suurema östrogeenisisaldusega preparaadi vastu. Kõige parem enesetunne oli Kliogestiga 4 aastat tagasi. Kuidas seda vahetust teha, kas selleks peab ...

Maie Väli

Vastas dr Maie Väli

Tere! vahetus on väga lihtne. Kui lõpetate Femoston Conti,siis järgmisest päevast alustate Kliogestiga. Eelnevalt on vajalik ,et perearst või günekoloog väljastab digiretsepti Kliogestile. Edu soovides,Maie ...

Loe edasi

Ootamatu oksendamine öösel ja halb enesetunne 35+6 rasedusnädalal

Tere,
Olen 25 aastane ja ootan oma esimest beebit. Rasedus 35+6. Enne rasedust kaal 65kg nüüd kaal 72kg. (raseduse alguses oksendamisega 63kg). Haigusi pole, näidud olnud terve raseduse korras. Vererõhk ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 25-aastane

Teie mure on mõistetav, raseduse algul ja lõpus on palju kaebusi, mis oluliselt halvendavad enesetunnet. Teie pikka kirja lugedes ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi