Downi sündroom Autor: Reet Raukas

Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.

Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.

Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.

Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.

Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.

Vt ka leukeemia, tsöliaakia.

Downi sündroom Downi sündroomi põdevad tüdrukud. Downi sündroom Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.

Seotud teemad

Nõuanded sel teemal

Menstruatsioon ja pillid

Tere,

Olen võtnud aastaid beebipille. 2 viimase aasta jooksul pole olnud menstruatsiooni. Arst ütles, et see on täitsa okei, et pillide mõju võibki osadele nii olla.
Nüüd 3 nädalat tagasi ...

Urve Pappa

Vastas dr Urve Pappa

Peale pillide lõpetamist peaks tsükkel taastuma kuuga. See on individuaalne. Ovulatsioon võib taastuda paari nädalaga ja rasestumine võib olla võimalik.
Kui teil menstruatsioon ei alga 5-6 nädala ...

Loe edasi

Lapseareng

Tere!

Laps on hetkel 1,5 vanune ja ei räägi ega näita näpuga, vahest käib kikivarvul. Mõni sõna on tal nagu “ema”, “isa”, leliseb oma keeles, aga ei korda sõnu. Ei vehi käega kui ütleme head ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere!
Arvan, et Teie lapsega on kõik hästi.
Lugupidamisega
Anu Sööt

Loe edasi

8 kuuseks saanud beebi liigutused

Tere!
Küsisin alles sama liigutuse kohta, et beebi teeb käte rusikatega kinni-lahti ja sirutab jalgu pulkadeks ja nüüd ka ringitab jalalabadega lisaks. Lisasin siia parema video. Kuna ta on seda ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere ja aitäh pöördumast!
Beebi liigutused on täiesti normaalsed. Ka kõne-eelne areng on täiesti eakohane.
Edu Teile!
Lugupidamisega
Anu Sööt

Loe edasi

Verine voolus

Tere!

Olen 29.aastane naisterahvas, kes suguelu alustanud pole. Viimased 6 kuud olen aeg-ajalt tundnud teravaid torkeid vasakus alakõhus. Seda ka mitte igakuiselt ja üldjuhul ovulatsiooni ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija

Teie kirja lugedes ei kahtlustaks küll midagi iseäralikku ja ohtlikku, ka erutuse järgselt võib olla veritsus.
30-aastaselt algavad Eestis EKVähi (emakakaela vähi) ...

Loe edasi

Kahesarveline emakas ja valud

Tere!
Kannatan tugevate valude all päevade ajal, rohud ei aita enam. Kuna valud lähevad iga kuu aina hullemaks pöördusin esialgu naiste arstile, arst ytles et söö valuvaigisteid läheb yle, järgmine ...

Maie Väli

Vastas dr Maie Väli

Tere! Ärge nii väga muretsege,kõigepealt pöörduge oma günekoloogi vastuvõtule selle kahesarvelise emaka probleemiga. Oleks vajalik teha ultraheli ja vajadusel uuring kontrastainega. Kahesarvelise emaka ...

Loe edasi

Hilinenud päevad

Minu menstruatsiooni sükel on 29-32 päeva, nüüd on 37 päev aga päevad pole alanud. Rasedus test on tehtud mis oli negatiivne. Olen ka söönud melatoniini tablette (1.9mg) nii umbes 5 päeva ja ühe korra ...

Urve Pappa

Vastas dr Urve Pappa

Tere

Suuremad melatoniini doosid võivad vahel individuaalselt tsüklit nihutada. Järgige melatoniini päevase doosi soovitusi infolehelt. Samas on tsüklihäiretel palju erinevaid põhjusi, eriti ...

Loe edasi

Ebaharilik veritsus

Tere! Mul on aasta aega olnud rasedusvastane implantaat, menstruatsioon oli enne seda täiesti korrapärane, nüüd mitte, kuid praegune olukord pole varem juhtunud. Mure selline: Mul lõppesid päevad 11 päeva ...

Urve Pappa

Vastas dr Urve Pappa

Tere

Kui teil on suhteliselt rohke veritsus, siis on kindlasti soovitav pöörduda günekoloogilisse kontrolli. Implantaat ei reguleeri tsüklit ja ebaregulaarseid määrimisi-veritsusi võib individuaalselt ...

Loe edasi

muutused emakakaelal

tere, sooviksin teada kas olukord on halb . nimelt tehti pap test.. arst on puhkusel ja infot ei ole
kopeerin siia
Leukotsüüdid: Vähe leukotsüüte Lameepiteelirakud: Düsplastilised lameepiteeli ...

Urve Pappa

Vastas dr Urve Pappa

Tere

Teil on tegemist emakakaela kerge-keskmise astme vähieelse seisundi ehk düsplaasiaga. Põletikupilti antud analüüsis ei ole ja kindlasti ei ole see seotud eelneva põiepõletikuga. Rakumuutusi ...

Loe edasi

Voolus raseduse ajal

Tere!
Olen 27.aastane ning esmakordselt beebi ootel. Nädalaid on hetkel 8+3. Mure on siis järgmine:
Olin lõunapaiku vahekorras ning nüüd 6-7tundi hiljem määris veidi punakalt/roosakalt. Kõhuvalu ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, raseduse esimestel kuudel võivad olla väikesed lühiajalised määrimised oletatava mestruatsiooni ajal. Muretseda pole vaja, aga kui veritsus on tugevam ja pikemalt, siis vajate naistearsti visiiti. ...

Loe edasi

Kõhukonnisus

Tere.

Olen nüüdseks võtnud 2 nädalat rasedate multivitamiine. Peale nende võtmist tundsin koheselt järgnevatel päevadel, et võttis kõhu kinni.
Kõht on ikka väga kinni. Töö on liikuv, ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, rasedsue ajal kõhukinnisus(sooled muutuvad laisemaks) on tingitud hormonaaltest muutustest. Te võite multivitamiidi küll ära jätta, aga nendest põhjus vähetõenäoline. Rauapreparaadid samuti võivad ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi