Downi sündroom Autor: Reet Raukas

Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.

Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.

Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.

Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.

Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.

Vt ka leukeemia, tsöliaakia.

Downi sündroom Downi sündroomi põdevad tüdrukud. Downi sündroom Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.

Seotud teemad

Nõuanded sel teemal

Probleem unega 1.9 aastasel

Mu poeg on alates 3.elukuust olnud kehva magaja. Nutab öösiti palju, rahuneb raskelt. Rinda sai 4 elukuud, siis jäin teise lapse ootele ja läks edasi segu peale. Mina ei täheldanud sellest talle mingit ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Lastel on sageli unehäireid ja nende vallandajaks on tavaliselt haigused, elumuutused (lapse sünd, kolimine). Väga head ja lühikest soovitust on raske anda. Olete juba teinud mitut olulist ...

Loe edasi

8.kuune kissitab

Tere,

Minu 8.kuune laps hakkas kissitama silmi. Alguses tundus naljakas, kuid vahepeal teeb seda täiesti suvaliselt. Teeb mitu korda päeva jooksul. Kas see võib viidata millelegi tõsisemale ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere!
Tõenäolielt on mööduv, aga võiksite ikka vastuvõtule tulla. Tehke kissitamisest video.
Lugupidanisefa
Anu Sööt

Loe edasi

Gaasivalud või kõhuvalu?!

Tere!

Üritan siis pika jutu võimalikult lühidalt ja selgelt kirja panna

Meie beebit on esimestest elunädalatest saati vaevanud gaasivalud. Lähenedes 3ndale elukuule tundus, et ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Tavaliselt tekivad gaasivalud ehk koolikud kahe-kolmenädalasel imikul ja kestavad kolmanda-neljanda kuuni, vahel aga kauem kuni esimese elupoolaasta lõpuni. Koolikuid esineb kuni kolmandikul ...

Loe edasi

Munasarja tsüst ja rasestumisvastased vahendid

Läksin nädal tagasi emo-sse alakõhu ja -seljavaluga. Seal midagi ei leitud, aga nüüd avastas naistearst, et paremal munasarjal on tsüst lõhkenud. Peale emos käiku sain valuvaigistitega valu kontrolli alla. ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 23-aastane

Kui neuroloog on kinnitanud diagnoosi auraga migreen, siis KHK-kombineeritud hormonaalne kontratseptsioon ei ole soovitav. Ei ...

Loe edasi

Vererohke menstruatsioon, emakakaela põletik ja pillid

Tere

Mure on vererohke ja pika menstruatsiooniga.

Taustaks, et detsembris algasid tavapärased päevad ning nädal peale menstruatsiooni lõppu algas uus, äärmiselt vererohke (suured ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 32-aastane

Kahju, et lõpetasite antibeebipillide tarvitamise. Need on parimaks ravi neile, kes soovivad hoiduda. Pille võib mõned kuud tarvitada ...

Loe edasi

Ebakorrektne tsükkel.

Tere.
Mul on nüüd viimased kaks kuud päevad segadust tekitanud. Muidu iga kuu, nagu kella värk. Pikkus 6..7 päeva.
Jaanuarist enam pole kella värk. 1.01 algasid päevad...mis kestis vaid kolm ...

Katrin Seidelberg

Vastas dr Katrin Seidelberg

Tere!

Selliste pikkade vererohkete ebaregulaarsete veritsuste tõttu peate kindlasti esimesel võimalusel pöörduma naistearsti poole, et teha läbivaatus koos ultraheli uuringuga. Ravi sõltub ...

Loe edasi

menstruatsioon

Tere
Olen mures oma 13 a tütre pärast. Päevad algasid kaks aastat tagasi ja tsükkel on üsnagi täpne olnud ja vere kogus minu hinnangul normaalne.
Nüüd on, aga päevad kaks nädalat hiljaks jäänud ...

Katrin Seidelberg

Vastas dr Katrin Seidelberg

Tere!
Peale esimest menstruatsiooni reguleerub menstruatsioon paari aasta jooksul, kuid tsüklihäireid selles vanuses tüdrukutel on siiski sageli. Kõhuvalu võib viidata algavale mensturatsioonile, ...

Loe edasi

Kombineeritud pillidelt üleminek Nuvaringile

Tere!
Küsimus järgmine: olen ca aasta aega kasutanud Lindynette 20, kuid otsustasin, et ei soovi neid enam võtta ja et proovin Nuvaringi. Unustasin aga naistearstilt vastuvõtul küsida sellise olulise ...

Maie Väli

Vastas dr Maie Väli

Tere! Oodake menstruatsioon ära ja siis paigaldage NuvaRing.
Edu soovides,Maie Väli

Loe edasi

Mestruatsioonitsükkel

Menstruatsioon on korrapärane. Veritsus keskmine ja kestab 5-6 päeva. Peale mensest paar päeva ei määri ja siis hakkab uuesti määrima kuni perioodiliselt ovulatsiooni lõpuni (mis on minu jaoks see valulik ...

Maie Väli

Vastas dr Maie Väli

Tere! Menstruatsioonijärgne vereeritus ei ole tõenäoliselt mingi orgaanilise haiguse näitaja,seda enam,et Teid on ultraheliga kontrollitud.Siin võib põhjuseks olla endomeetriumi regeneratsiooni aeglustamine,näit ...

Loe edasi

Herpesviirus

Tere! Küsimus herpesviiruse kohta. Viimasel ajal on räägitud selle vaktsiinist ja kas on selle vastu vaktsiin leitud või on see veel jätkuvalt katsetamisel? Sellest oli ka juttu olnud sellises ajakirjas ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 44-aastane

GH Genitaalherpes HSV2 ja ka lihtherpes HSV1 on krooniliselt kulgevad haigused. Ravimfirmad alustasid kliiniliste uuringutega ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi