Downi sündroom Autor: Reet Raukas

Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.

Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.

Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.

Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.

Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.

Vt ka leukeemia, tsöliaakia.

Downi sündroom Downi sündroomi põdevad tüdrukud. Downi sündroom Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.

Seotud teemad

Nõuanded sel teemal

Beebi isutus

Tere!
6-kuune beebi on sünnist saati kehvemapoolse söögiisuga olnud, alates kolmandast elukuust on söönud vaid magades (mitte, et jääks süües magama, vaid peame ootama, kuni magama jääb ja siis toidame). ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere!
Aitäh pöördumast! Antud hetkel ei ole mingit alust diagnoosida neuroloogilist haigust. Kui ikka muretsete, siis soovitan tulla minu vastuvõtule Qvalitas Arstikeskusesse Tartus.
Lugupidamisega
Loe edasi

Vastsündinu teeb öö läbi kummalist häält

Tere!
Laps (2.nädalane) on öö läbi läbi une teinud kummalist häält (nagu ei saaks hingata normaalselt) ja imetama hakates on hakanud peaga õõtsutama (edasi-tagasi kiiresti ja kergelt ning raske on ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere!
Arvan, et Teie last segab miski ning kõige tõenäolisemalt on tegemist gaasidega.
Soovituste saamiseks pöörduge oma perearsti poole.
Lugupidamisega
Anu Sööt

Loe edasi

8aastasel nähtamatud abimehed

Tere!

Laps avaldas mulle oma suure saladuse: tema ümber on viis väikest nähtamatut mehikeste, kes aitavad teda. Näiteks juhendavad teda, kuidas hästi käituda ja kuidas loodust hoida. Need ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere!
Aitäh pöördumast! Teie juttu lugedes võin öelda, et tegemist on hea fantaasiaga lapsega ning 8a vanuses on sellised fantaasiad normipärased kui lapsel muud eripärased käitumised puuduvad. Usu ...

Loe edasi

Mure

Ca kolm nädalat tagasi algasid alakõhus valud. Mitte igapäeva elu segavad, selline tuim. Ei ole pidanud ka kasutama valuvaigisteid. Valu ei ole konkreetses kohas. Kord on parema munasarja poolel siis vasaku, ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 25-aastane

Emakaväline rasedus on patoloogiline rasedus. Tähtis oleks teadmine, kus rasedus paiknes? Sellest võib sõltuda ka edaspidine ...

Loe edasi

Pillivabal nädalal rasedaks kui uue pakiga ei alusta

Tere

Lõpetasin pillide (Diane35) tarvitamise. Pillivabal nädalal tekkis veritsus tavapäraselt neljandal pillivabal päeval. Vahekorras olin kaks päeva ennem veritsuse tekkimist. Uue pakiga ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, suure tõenäosusega rasedus tekkis ikkagi peale veritsust, aga absoluutselt väita muidugi ei saa. Kuna paar päeva siia-sinna ei ole võimalik täpset rasestumise kuupäeva siiski öelda. Rasestumine ...

Loe edasi

Pap-testi vastus

Tere,

Käisin PAP-testi tegemas ja sain sellised vastused. Kui sain aru, et rakkudes on mingid muutused, siis olin alguses kui puuga pähe saanud ja ei osanud suurt midagi lisaks küsida.

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 45-aastane

Olete tubli, et käisite tasuta PAP sõeluuringul vastavalt vanuserühmale. Vastab tõele, on muutused, kuid neid saab mõjutada:
Loe edasi

PAP testi diagnoss

Tere,
Olen 29 aastane mitte sünnitanud naine. 2014 teostati mul emakakaela konisatsioon ning peale seda käisin poole aasta tagant PAP teste andmas kuni soovitati aasta tagant käia. Koguaeg oli korras ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija

Olukord on tõsine ja vajab tegutsemist:
1) kohe 2014 peale konisatsiooni oleksite pidanud end vaktsineerima
http://www.esid.ee/cms/tl_files/failid/failid/HPV%20ohutus%202018.pdf
Loe edasi

Kurkumiin

Tere!

Tarvitasin kevadel KURKUMIINI EKSTRAKT PIPERIINIGA korraga 4 tabletti kuna infolehel polnud kirjas, kas võtta 4 korraga või tuleb päeva peale ära jaotada. Nüüd juhtusin lugema artiklit, ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, pole kuulnud et sellest toidulisandist mingit probleemi oleks olnud. Kuna ei ole ka mingeid teadusuuringuid selle preparaadi kohta tehtud, siis pole ka üldse teada sellist probleemi. Kuna see on ...

Loe edasi

Punnid tupeavas

Tere, kuu aega tagasi avastasin , et tupeavasse on tekkinud miskine valge punn. Ei valuta, ei sügele. Neli kuud tagasi sain viimase Depo provera süsti..
Arst arvas, et on kondüloom, sain vastava ...

Katrin Seidelberg

Vastas dr Katrin Seidelberg

Tere!

Suure tõenäosusega on tegemist kondüloomiga. Aldara on väga efektiivne kreem kondüloomide ravis ja ravikuuri pikkus on kuni 6 nädalat. Samuti on võimalus, et kondüloomid aja jooksul ...

Loe edasi

Põiepõletik

Umbes kuu aega tagasi tõusis palavik 38.6 ja oli paar päeva, siis langes. Põletiku näit veres oli 108, paari päeva pärast langes 16 peale. Uriini analüüsi külv oli negatiivne, aga uriinis oli leukutsüüte. ...

Katrin Seidelberg

Vastas dr Katrin Seidelberg

Tere!
Kaebused ja tehtud analüüside tulemused on iseloomulikud kuseteede põletikule. Ravi pole olnud piisavalt efektiivne, sest ravi järgselt pole kaebused täielikult taandunud ja korduvas uriini ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi