Downi sündroom Autor: Reet Raukas
Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.
Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.
Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.
Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.
Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.
Vt ka leukeemia, tsöliaakia.
Downi sündroomi põdevad tüdrukud.
Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.
Seotud teemad
Nõuanded sel teemal
Leverette beebipillid
Tere!
Olen tarbinud Sibilla plus beebipille, kuid arsti soovitusel proovin Leverette pille. Pakendiinfo põhjal jäi arusaamatuks: Kas võib koheselt alustada päev peale vanade pillide võtmist uuega? ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Mõlemad variandid sobivad. Võite kasutada viimase originaali Sibilla Plusi lõpuni ja siis kohe üle minna Leverettele või vahetate kohe. Rasedusvastase toime suhtes vahet ei ole.
Kipitus häbemes ja tagumiku vahel.
Kaebused algasid umbes 2026. aasta mais pärast seksuaalvahekordi. Esialgu diagnoositi tupe bakteriaalne vaginoos ja tupeseen, mida raviti. Hiljem esines veel korduvalt seeninfektsiooni ning sain erinevaid ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Kaebuste järgi võib teil tegemist olla tsütolüütilise vaginoosi või aeroobse vaginiidiga.
Esimesel juhul kahjuks päris head ravimit kohe soovitada ei ole, vaid oluline on tupes ...
Perimenopaus 40-aastaselt?
Tere!
Otsustasin teha FSH taset mõõtva kiirtesti võimaliku perimenopausi tuvastamiseks ning tulemus oli positiivne. Test tehtud teisel tsüklipäeval (tsükkel suhteliselt regulaarne – 25 kuni 30 päeva, ...
Vastas dr Ülle Kadastik
Tere, arvestades vanust võiks pigem kasutada antibeebipille. Samas kiirtest on siiski mitte kõige täpsem.Soovitan pöörduda günekoloogile ja täpsustada olukorda. DRKadastik
Loe edasiOvulatsioon
Tere
Mul ei ole mitte kunagi olnud tsükliga erilisi vaevusi. Nüüd aga juba nädal enne päevi hakkavad keha nõrgad kohad väga valutama. Esimesed päevad olen väga nõrk. Ja nüüd esimest korda ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Need on kõik füsioloogilised enesetunde muutused seoses tsükliga. Ajas võib tsükliliste hormonaalsete muutuste suhtes keha erinevalt reageerida. Samuti võib tsüklist tsüklisse olla enesetunne ...
Valulikud rinnanibud
Valutavad mõlemad rinnanibud ja nende ümber piirkond. Arvasin algul, et uutest rinnahoidjatest . Aga juba kuues päev. Eriti tunda on kui katsuda ja õhtul rinnahoidjad ära võtta. Kas sellinne seisund on ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Kõige sagedamini on nibude valulikkus seotud tsükli faasiga ehk mõned päevad kuni 2 nädalat enne oodatavat menstruatsiooni. Tavaliselt tundlikkus leevendub ja möödub seoses menstruatsiooniga. ...
vereeeristus 2x kuus
nimelt suve alguses täheldasin, et 1 kuu jooksul on justkui 2x vereeristusi (1 kord kuu eelviimasel nädalal (5 päeva) ja teine kord kuu esimene nädal). varasemalt sellist asja ei ole olnud, tsükkel on ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Kui te pille ei kasuta, siis vahemäärimised on sageli seotud ovulatsiooniga. See on normaalne.
Kui kasutate pille ( teie küsimusest ei selgu, mis tähendab ebaregulaarselt pillide ...
2 kuud ära jäänud menstruatsioon
Tere.
Sooviksin nõu. Mul on juba 2. kuu kohe kohe täis, kus mul pole menstruatsioon alanud, aga kõik rasedustestid näitavad negatiivset tulemust. Ma varem kasutasin beebipille, aga kuna me elukaaslasega ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 22-aastane
Kuna antibeebipillidega muutub emaka limaskest üliõhukeseks. siis limaskesta taastumine võtab aega paar kuud, vahel rohkem.
Loe edasi
Migreen, arsti visiit
Tere!
Plaanin rasestuda. Mulle on välja kirjutatud sumatriptaani migreeni tabletid. Kas rase võib neid võtta? Ning teine küsimus, millal minna arsti juurde rasedust kinnitama? Eile pidid pàevad ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 22-aastane
Raviminfo andmebaasis on tootja info: "Rasedus ja imetamine. Sumatriptan Actavis´t ei soovitata raseduse ajal kasutada. Kui te ...
Menstruatsioon peale sünnitamist
Tere!
Eelmine kuu 22.07 algas esimene menstruatsioon, sünnitusest möödas 4 kuud ja rinnaga enam ei toida. Oli justkui tavaline normaalne menstruatsioon, kestis 6-7 päeva. Nüüd siiani pole ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Peale sünnitust võib tsükli taastumine aega võtta. See on individuaalne ja ka iga sünnituse järel võib olla erinev. Kui teil korduvalt on järgnevate tsüklite vahe üle 40 päeva, siis on ...
Pidev veritsus Yasminelle pillidega
Tere! Hakkasin võtma Yasminelle pille menstruatsiooni esimesel päeval. Tänaseks on möödunud sellest kaks nädalat, aga veritsus ei ole lakanud, on pigem tugevamaks läinud. Esimesel nädalal sain hakkama ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Selline veritsus pillidega alustamise esimesel kuul on väga sage kõrvaltoime. See möödub tavaliselt ajas ( teisel või kolmandal kasutuskuul). See ei ole ohtlik, vaid ebamugav. Võite võtta ...
Vaata kõiki nõustamisi