Downi sündroom Autor: Reet Raukas

Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.

Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.

Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.

Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.

Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.

Vt ka leukeemia, tsöliaakia.

Downi sündroom Downi sündroomi põdevad tüdrukud. Downi sündroom Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.

Seotud teemad

Nõuanded sel teemal

Kõva ja valulik rind

Tere,

Mul eemaldati eelmise aasta septembris 6.-ndal raseduskuul paremast rinnast 1,8 cm tsüst, peale imetamise lõpetamist selle aasta juunis muutus parem rind valulikuks, samuti kaenlaalused ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, kui rind muutub valulikuks seoses menstruaaltsükliga, siis seda peetakse normiks. Paljudel naistel on nii. Eriti kui rinnas olnud tsüst, siis selline rind võib olla eriti tundlik. Kui te käisite ...

Loe edasi

Lapsel hüsteeriahood

Tere!
Olen noor ema 2 kuuse lapsega. Paar viimast päeva on lapsel olnud justkui hüsteeriahood, karjub hüsteeriliselt ja absoluutselt miski ei rahusta teda. Ta hakkab väga ootamatult karjuma, üks ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere ja aitäh pöördumast!
Tegemist on tõenäoliselt gaasivaludega või nn. närviliste nutuhoogudega, mis lapse vanusega kaovad.
Olge kannatlik!
Lugupidamisega
Anu Sööt

Loe edasi

Gepretix 200mg

Tere. Käisin täna arsti juures, rasedust 5+2. Komplikatsioonide tõttu määras arst progesteroon 200mg. Arst määras tupe kaudu suposiidi, aga apteegist väljastati Gepretix 200mg. Sellel infolehel on kirjas, ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 34-aastane

Ravimi tootja on välja andnud ravimi kasutamise info. Ravimit peaks kasutama nii, nagu infolehel kirjas, sest see on kinnitatud ...

Loe edasi

Rasedus

Tere!

Olen 7 nädalat rase ning mul tekkisid mõned küsimused:
1) Kas tohib tarbida probiootikume mis sisaldavad psülliumit?
2) Kas kulmude keemiline värvimine ja juuste värvimine ...

Katrin Seidelberg

Vastas dr Katrin Seidelberg

Tere!
Probiootiukide valik on väga lai ja soovitan eelistada neid, mis ei sisalda psülliumit. Juuste ja kulmude värvimine raseduse ajal on lubatud. Gaseeritud jookide tarbimine on ohutu, kuid kuna ...

Loe edasi

Spiraal

Tere!

Läksin oma günekoloogi juurde Mirena spiraali vahetama ja ta ei saanud vana spiraali kätte. Ilma selgitamata suunas spiraali eemaldamise kohe narkoosis tegema. Nüüd olen hirmul, segaduses ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Tere taas,
andmetest selgub, et olete 42-aastane

Just äsja vastasin küsimusele, aga näen, et jälle küsimus vastamata, mingi rike süsteemis…
Tegemist on ESS emaka sisese süsteemiga ...

Loe edasi

Imiku pärast suur mure.

Tere.
Mul on suur mure loodan, et oskate öelda kas see on allergia või akne? Vôi hoopis midagi muud? On vaja näitana minna kellegile kohe?
Lisasin pildi.
Nägu punniline, punased laigud.

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Kui lööve on ainult näol, siis suure tõenäosusega on tegemist imiku aknega. See tekib tavaliselt 2-4 elunädalal ja on iseparanev seisund, st enamasti ravi ei ole vaja.

Lugupidamisega, ...

Loe edasi

Imikul nina kinni öösiti

Tere! Mul laps on 2,5 kuune ja tal läheb nina öösiti alati kinni (viimasel ajal ka päeval magades) ja hommikuks on ninas kollid, muul ajal päeval on nina lahti ja kõik ok. Panen ninna meresoola speid, ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Väikese lapse ninakäigud on kitsad ning laps ise ei oska nina nuusata ja seepärast kipuvad sinna ka kergemini ninakollid tekkima. Aevastamisega püüabki nina kollidest vabaneda.
Ega ...

Loe edasi

Rauapreparaat ja menstruatsioon

Lugupeetud Dr. Seidelberg,

Mu mentstruatsioonitsükkel on viimastel aastatel olnud üpriski pikk 33-35 päeva ning mitte eriti regulaarne (alati paar päeva siia/sinna). Viimasel kahel kuul on ...

Katrin Seidelberg

Vastas dr Katrin Seidelberg

Tere!
Tavapäraselt on tsükli pikkus 28 päeva, kuid normaalseks loetakse ka menstruatsioonitsüklit , mis on 21-35 päeva. Tsükli pikkus on individuaalne ja võib elu jooksul muutuda. Väga paljud faktorid ...

Loe edasi

Coli bakteri kordumine

Tere!
Küsimusi on mitu ja mure suur. Loodan, et saate aidata.
Lapsel tekkis 7kuu vanuselt esmakordselt äge kuseteede põletik (sh kõrge palavik). Perearsti sõnul oli see tingitud järveveest, ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Kolibakter (E.coli) ehk soolekepike elab kõikide inimeste soolestikus, see normaalse soolefloora on üks bakter.
Miks mõnel lapsel satub soolekepike kuseteedesse, täpselt ei teata. ...

Loe edasi

Määrimine

Tere!

Pidin võtma oktoobri lõpus (26-27 paiku) sos-pilli. Oodatud päevad pidid hakkama 14 november, aga hakkasid 10ndal. Tõenäoliselt sos-pilli tõttu. 10ndal alustasin ka pillidega.
Küll ...

Maie Väli

Vastas dr Maie Väli

Tere! SOS pill sisaldab ainult levonorgestreli,aga hormoonisisaldus on küllalt suur,põhjustades seega ebaregulaarset vereeritust. Postkoitaalse kontratseptsiooniga ei kaasne meditsiinilisi riske. Tegite ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi