Downi sündroom Autor: Reet Raukas

Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.

Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.

Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.

Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.

Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.

Vt ka leukeemia, tsöliaakia.

Downi sündroom Downi sündroomi põdevad tüdrukud. Downi sündroom Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.

Seotud teemad

Nõuanded sel teemal

Tsükkel

Viimase aasta jooksul on mul tekkinud pms ja elu sassi löönud. Päevad on käinud mul korrapäraselt. Nüüd hiljuti hakkasin ma kasutama kuningakepiõlikapsleid, et pmsi leevendada. Nüüd aga on mul päevad 5 ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 27-aastane

Psühholoogide soovitatud küsimus: millistel faktidel põhineb diagnoos?
Kui rasedustest on negatiivne, siis on tegemist ...

Loe edasi

Platsenta emakakaela lähedal

Tere!
Olen 16 nädalat rase ja sain teada, et platsenta asub vasakul küljel emakakaela lähedal. Täpset mõõtu ei tea. Arst ütles et seni muretsema ei pea kuni ei veritse. Aga mina ikka mures ja tahaks ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere Sageli võibki platsenta olla madalamal kui võiks olla, see tähendab et emakakaela lähedal. Suure tõenäosusega raseduse kasvades see tõuseb ka üles ja mingeid probleeme ei ole. Harva jääb platsenta ...

Loe edasi

Pruunikas määrimine peale päevi

Tere!

Olen vahekorras olnud alates august 2018 (esimene kord) ning sellest ajast saadik kasutanud vahekorra ajal alati kondoomi. Juunis andis naistearst kontrolli minnes nõu, et kasutada tuperõngast. ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 19-aastane

Raviarstil on õigus, vererohkete menstruatsioonide raviks neile, kes soovivad rasedusest hoiduda, on valikmeetod KHK kombineeritud ...

Loe edasi

Endometrioos?

Tere!
Oskate äkki aidata. Vaevlen aasta algusest saati tugevate kõhu- ja alaseljavaluga( paremal pool)mis kiirgab ka paremasse jalga ning vahest lööb kõhu lahti,ning valuhoog tuleb ka tavaliselt ...

Maie Väli

Vastas dr Maie Väli

Tere, tundub,et tegemist on hormonaalse häirega. Juba see,et antibeebipillide tarvitamise ajal oli enesetunne parem- ovulatsioon oli pärsitud - viitab sellele.
Esialgu võiks osta apteegi käsimüügist ...

Loe edasi

Alakõhus õrnad valid, tume vähene määrimine

Mul on nädala jooksul alakõht õrnalt valulik olnud, koos sellega määrib nagu oleks tume vere moodi voolus, lisaks sellele on mul kõht Lahti nüüd paar päeva, Olen Ka migreenihaige ja nüüd see nädal Ka juba ...

Katrin Seidelberg

Vastas dr Katrin Seidelberg

Tere!
Alakõhuvalu võimalikke põhjusi on palju. Kõhuvalu ja minimaalne veritsus tsükli keskel võib olla seotud ovulatsiooniga. Sellisel juhul kestavad kaebused tavaliselt kuni nädal ja kaovad spontaanselt. ...

Loe edasi

Kilpnäärme proov ja soov rasestuda

Tere!

2017 septembris tegin perearstil vereproovi. TSH oli 0,39 ja FT4 13,53. Siis toimus isiklikus elus hästi keeruline aeg ja tulin teie vastuvõtule Elite kliinikusse kuu aega hiljem oktoobris. ...

Maie Väli

Vastas dr Maie Väli

Tere! Kõik proovid on normi variandi sees ja ei ole mingit mõtet kogu aeg kilpnäärme analüüse kontrollida . Võite rahuliku südamega rasestuda.
Edu soovides,Maie Väli

Loe edasi

Genitaalherpes

Tere, kolm kuud tagasi nakatusin ma genitaalherpesesse. tekkisid villikesed suguelunitel mis hiljem haavandusid. Läksin oma günekoloogi vastuvõtule, kes võttis proovi ja haiguse tuvastas. ta kirjutas mulle ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 42-aastane

GH genitaalherpes on haavanditega kulgevatest haigustest esikohal. GH ei saa täielikult välja ravida, kuid hoida kontrolli all. ...

Loe edasi

Geniataalherpes

13 päeva tagasi tekkis vasakule välimisele häbememokale punane kipitav laik. Kahtlustasin et oli ära höörunud või küünega ise kuidagi vigastanud või siis oleks justkui mädapaise tekkimas sinna. Nädal hiljem ...

Katrin Seidelberg

Vastas dr Katrin Seidelberg

Tere!
Nakatumine herpesviirusega ( Herpes simplex viirus e. HSV ) tekib kontakti teel. Suguteede- ehk genitaalherpesesse võib nakatuda tupe-, anaal- ja suuseksiga. Väga paljud inimesed on nakatunud ...

Loe edasi

2 kuune võpatab

Tere

Minu 2 kuune beebi pikali olles ajab käed laiali nagu ehmuks või nagu kukuks kuskilt selline refleks ja korra nagu hingest kinni ja siis hakkab nutma.mitte koguaeg pole kui pikali on ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere!
Aitäh küsimast! Teie beebil on väljendunud Moro refleks, mis on kõigil beebidel, kuid erinevas väljenduse astmes. Kui seda esineb väga tihti, siis on soovitav last näidata laste neuroloogile. ...

Loe edasi

Pillide lõpetamine ja päevade hilinemine

Tere!
Kasutasin veidi üle aasta Marionelle pille (eesmärgiga rasedusest hoiduda). Pillide kasutamise ajal olid päevad väga regulaarsed. Probleeme ei esinenud kunagi. Otsustasin teatud põhjustel (mitte ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, sageli võib olla, et tsükkel taastub mõne kuuga peale pillide lõpetamist, samas pole välistatud ka rasedus, seega tehke rasedusetest. DRKadastik

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi