Downi sündroom Autor: Reet Raukas

Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.

Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.

Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.

Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.

Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.

Vt ka leukeemia, tsöliaakia.

Downi sündroom Downi sündroomi põdevad tüdrukud. Downi sündroom Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.

Seotud teemad

Nõuanded sel teemal

Küsimused raseduse kohta

Sain teada, et ootan last. Hetkel on käimas viies nädal. OV oli eeldatavalt 22.11. Mulle valmistavad muret mõned küsimused ja kuna esimene ämmaemanda visiit on alles 3.01 tahaksin varem teada vastuseid:

Maie Väli

Vastas dr Maie Väli

Tere! tore,et rasestusite ! Hea,et tarvitate foolhapet,vast veel parem on osta apteegi käsimüügist Bio-Multi tabletid rasedatele,kus on sees olulised vitamiinid ja mineraalained emale ja lapsele,sealhulgas ...

Loe edasi

Lapse köha

Tere.

Minu 3 aastane tütar (lasteaialaps) pidevalt kimpus nohu ja köhaga.Kõigepealt nohu ja siis köha mis nädalaid (mõnda aega tagasi lausa üle kuu aja) Küsimus aga selline et viimati lapsel ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Kui laps käib lasteaias, siis võib ta põdeda ca 9-11 hingamisteede haigust aasta jooksul. Seega kui laps on suvel terve, siis võibki ta talve jooksel olla haige 1-2 korda kuus. Pikaajaliseks ...

Loe edasi

11 aastase lapse isu ja 4 aastase ninaverejooksud

Tere

Minul on kaks muret.

11 a poisi toitumine. Poiss on 1.37 ja kaalub 30 kg. Käib jalgpallitrennis 4 korda nädalas. Ta on väiksemat kasvu poiss. (Ma ise pole ka väga pikka ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Kui laps on isutu, siis üheks põhjuseks võib olla toidukordade vahelised näksimised või magusate jookide (kaasa arvatud näiteks maitsestatud jogurtid, piimatooted) joomine. Nii rikutakse ...

Loe edasi

Veritsus peale vahekorda

Tere.
Mure selline, et peale vahekorda tekib veritsus. See on kestnud juba neli aastat. Kõik analüüsid on tehtud. Korduvalt. Alati on kõik korras ja arst laiutas käsi ning ütles. Ilmselt teeb mees ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, see on kontaktveritsus ja suue tõenäosusega tingitud ikkagi emakakaelast. Peaks nägema teie emakakaela, võimalik et analüüsid küll korras, aga on kaela erosioon, mis veritseb. Sel juhul võiks ...

Loe edasi

Menstruatsiooni pole olnud 3-kuud, ovulatsioon aga toimub.

Tere

Kirjutan seoses menstruatsiooni tsükli peatumisega.
Mul pole nüüd olnud menstruatsiooni 3-kuud+, aga ovulatsioon toimub vahel.
Mingeid kõhuvalusid ei ole olnud ega midagi ...

Maie Väli

Vastas dr Maie Väli

Tere ! Olete ilmselt sama Reelika,kes mulle ka meilile kirjutas ja ma juba vastasin. Teil oli ka hüperinsulineemia ja seetõttu ole ka näidustatud metformiinravi.
Soovitan Teil uuesti minu vastuvõtule ...

Loe edasi

4.aastase lapse pidev pissimine

Tere. Mures 4a.lapse pideva pissimis vajaduse pärast. Laps oli viiruses ning nädal enne haigestumist juba märkasin,et imelikult tihedalt tahab pissile minna. Siis tuli nohu ning olime nädala kodused ja ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Kui uriiniproov oli korras, siis põletikku ei saa olla. Lastel võib tekkida pärast mingi haiguse põdemist või stress-situatsiooni järgselt nn "närviline põis" või arstide keeles pollakiuuria. ...

Loe edasi

Analüüsi tulemusest are saamine

Proov on adekvaatne. Lameepiteeli pindmise ja vahekihi rakud. Atüüpiline lameepiteel. Lameepiteeli metaplaasia. Silinderepiteel patoloogiata. Kepiline mikrofloora. Neutrofiile vähe. M697102 (ASC-US / määratlemata ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 42-aastane

Tegemist on PAP testi patoloogiaga dgn kood R87.6 ja vajalikud lisauuringud ning jälgimine.
ASCUS (ingl atypical squamous ...

Loe edasi

Veenilaiendid häbemokkadel

Tere.Mure selline olen 35 nädalat rase ja avastasin täna et mul on jubedad veenid häbemokkadel nüüd olen mures kuidas sünnitus võib minna ja Mis tagajärjed sellega kaasnevad ja kui ohtlikud nad võivad ...

Maie Väli

Vastas dr Maie Väli

Tere,ärge muretsege! Raseduse ajal on pais väikeses vaagnas ja seetõttu ei ole olemas mingeid tablette ega kreeme mis leevendavalt mõjuvad. Ka ei jää need veenilaiendid probleemiks sünnituse ajal ja mis ...

Loe edasi

Spiraali püsimine

Kas tasuks kaaluda hormoonspiraali paigaldamist kui nn vaskspiraal on korduvalt välja langenud? Kolmel korral olen proovinud nova-t või alternatiivset spiraali ja iga kord on hiljemalt 2 tsüklit hiljem ...

Katrin Seidelberg

Vastas dr Katrin Seidelberg

Tere!

Kuna mittehormonaalne spiraal pole emakasse püsima jäänud, siis väga suure tõenäosusega juhtub see ka hormoonspiraali puhul. Emakasisese vahendi asemel soovitan valida mõni teine rasestumisvastane ...

Loe edasi

Uus rasedus peale puhastust

Elasin läbi just tabletiabordi (7n rasedust). Tahaksin kindlasti uuesti proovida rasestuda, kui kiiresti võiks uuesti proovima hakata võimalikult riskivabalt? Internetis leiduvatest materjalidest võib ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere ,soovitaks proovima hakata 2 kuud peale raseduse katkemist, selleks ajaks on tsükkel kenasti reguleerunud. Pole ka absoluutset vastunäidustust rasestumiseks kuu aja möödudes, juhul kui kõik on korras ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi