Downi sündroom Autor: Reet Raukas

Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.

Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.

Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.

Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.

Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.

Vt ka leukeemia, tsöliaakia.

Downi sündroom Downi sündroomi põdevad tüdrukud. Downi sündroom Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.

Seotud teemad

Nõuanded sel teemal

Rinna nibud.

Tere.
Kui normaalne ja millele võivad viidata, koguaeg kikkis ja kõvad olevad rinna nibud?

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Arva et see on normaalne, kui see ei põhjusta teile probleemi. Dr kadastik

Loe edasi

Sünnitus

TERE! 1 aasta ja 6kuud tagasi sünnitasin esimese lapse. Kui laps sai 1 aastaseks soovisime saada endale teist last aga siiani pole õnnestunud. Kas probleem võib olla esimeses lapses kes rinda võtab veel ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 26-aastane

Teil on õigus: "Kas üldse saan rasestuda kui imestan last või pean ootama kuna laps võttab mõistuse pähe ja hakkab muud sööma. ...

Loe edasi

Ebareguläärsed päevadeli peale 3. raseduse katkemist

Tere

Mul on olnud eelnevalt juba 3 raseduse katkemist ,kui 2. korral on peale kuuaegset pausi ilusti päevad hakanud ja regulaarsed.Nüüd peale kolmandat raseduse katkemist algasid päevad 34 ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, võimalik, et tekkinud tsüklihäire, kuna rasedusi mitu, mis katkesid. Sel juhul Primolut hea. Igaks juhul ikkagi oleks hea, kui saaks günekoloog Ultraheliga üle vaadata. Võimalik et seal on hoopis ...

Loe edasi

PAP test -ASCUS

Tere.
Mure suur ja närvid läbi. PAP testi tulemusel avastati ASCUS .(eelnevalt kõik testid korras olnud)See pidavat vähi eelne seisund olema,kas nüüd jään ootama järgmist staadiumi-vähki?või on võimalus ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 49-aastane

Tegemist on PAP testide patoloogiaga:
ASCUS (ingl atypical squamous cells of undetermined significance) ‒kindlaks ...

Loe edasi

PAP test -ASCUS

Tere,
Sain vastuse peale PAP testi -ascus,määratlemata atüüpilise lameepiteeli rakud.Varasemalt kõik proovid korras olnud.Mida see maakeeli tähendab?
Mingeid muid uuringuid ja rohte arst ei ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere. Selline muutus on võib olla tingitud ka tupepiirkonnas kas mikrofloora muutusest või tupepõletikust. Aga võimalik ka et sellest areneb edasi emakakaela düsplaasia. Vähiks arenguvõimalus kaduvväike, ...

Loe edasi

Pap test

Tere.

Käin regulaarselt naistearsti juures ja alati on võetud ka PAP test, mis on korras olnud.Seekord on minu aasta ,kus haigekassa tasub uuringu ja kohe avastati ka emakakaelas muutused.Diagnoos-M697102 ...

Maie Väli

Vastas dr Maie Väli

Tere! ASC-H ei ole bakter,vaid emakakaela lameepiteelis düsplastilised muutused. Avastatakse see tõesti PAP analüüsi käigus. . Suguelu puudumisega viimastel aastatel ei ole siin mingit seost. See võib ...

Loe edasi

Polütsüstiline munasari

Tere!
Olen 24 aastane. Probleemiks on ebaregulaarne menstruatsioon. Kasutasin umbes 2 aastat tagasi rasestumisvastaseid tabletté Cormetin. Sellega sai tsükkel korda. Enam ei kasuta. Soov rasestuda. ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 24-aastane

Tegemist on menstruaaltsükli häiretega, mida saab ravida erinevate skeemidega kui on soov rasestuda. Raseduse eelduseks on ovulatsioonid ...

Loe edasi

Imik "kõigutab" pilku

Kolme kuune laps, ise enesest rahulik, ei nuta põhjuseta, hakkas ennast kõhuli keerama, peab hoiab, mänguasju hakkab haarama, kõhuli olles hoiab pead.
Alates teisest elukuust tekkisid hood kus ta ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere!
Aitäh pöördumast! Salvestage see hoog videosse,mobiiliga, ning pöörduge perearsti ja-või lastearsti neuroloogi vastuvõtule.
Lugupidamisega
Anu Sööt

Loe edasi

Positiivne test ja veritsus

Soov on rasestuda. Eelmine menses algas 5.07. 27.07 tegin rasedustesti, millele ilmus väga õrn, vaevumärgatav testitriip. 2 päeva hiljem tegin uue testi ja triip oli veidi paremini nähtav. Kolmanda testi ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 36-aastane

Teie arutlus on õige, kaasajal on eelistatuim meetod jälgimine. Rasedusteste oleks arukas korrata kord nädalas hommikusest uriinist. ...

Loe edasi

Rinnavähi kahtlus

Tere. Viimased poolteist aastat on mul vasakus õlas ja ülaseljas valud. Valud on vahelduva eduga, kord suuremad kord väikemad. Oma rindu katsudes ma tükki ei ole leidnud aga sellised tugevamad kohad justkui ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmestest selgub, et olete 43-aastane

Inspektsioon, läbivaatus ja palpeerimine on vajalikud. Rinnannäärmeid kontrollitakse m ts 5.-15. päevani, siis on võimalik lisauuringuna ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi