Downi sündroom Autor: Reet Raukas

Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.

Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.

Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.

Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.

Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.

Vt ka leukeemia, tsöliaakia.

Downi sündroom Downi sündroomi põdevad tüdrukud. Downi sündroom Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.

Seotud teemad

Nõuanded sel teemal

Tupeküünlad

Tere , panin eile esimese dalacin100mg küünla õhtul aga kas võin nüüd näiteks ka päeval juba järgmise panna ? ja tihti ka ebamugavustunne tupes nagu miski oleks seal ees millest see tuleb ?

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Tere taas

Ravimikarbis on juhend patsiendile ja ka lehel raviminfo.ee:
"Jälgige, et suposiidid ei oleks liigselt soojenenud, sest soojenemise korral muutuvad need pehmeks ja võivad deformeeruda. ...

Loe edasi

Tupeküünlad

Tere Taas ! Küsin manuses oleva eelmise kirja põhjal et kas käsimüügis olevatel tablettidel sama toime nagu dalacinil ? ja kas võiks neid küünalde asemel hoopis võtta ? ja ega need tabletid loodet kuidagi ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Tere taas

Dalacini toimeaine on antibiootikum klindamütsiin. Teie raviarst on need ordineerinud ja arukas on need kolm tupekuulikest ära kasutada. Rasedus on suur, vajalikud ravimid on lubatud ...

Loe edasi

Tupeküünlad

Tere , rasedust 18+7 täna ja mul bakteriaalne vaginoos ja arst kirjutas tupeküünlad 3tk (Dalacin 100mg) kas nende kasutamise ajal vahekorras olla võib ?

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 24-aastane

Kuna BV bakteriaalne vaginoos reeglina ägeneb-kordub peale vahekorda, siis olekski arukas tupeküünal sisestada peale vahekorda. ...

Loe edasi

Laps ehmatab

Tere, laps on 4 kuu vanune, ehmub nii paljude asjade peale. Läbi une hakkab isegi nutma, teeääres kõndides ja laps on süles ning kui auto mööda sõidab, ehmub nii et tõmbab end nii kronksu ja poeb kaissu. ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere!
Aitäh küsimast! See on tõenäoliselt elavnenud Moro refleks. Kuid alati tuleb küsida ka seda, miks ta on nii elav. Soovitan lasteneuroloogi konsultatsiooni.
Lugupidamisega
Anu Sööt

Loe edasi

väike hematoom

Lp. Dr. Litter

olen 30 aastane, 2 rasedust- 2 last, viimane 1.5a tagasi. Hpv test korras (1k tagasi), olen ka hpv vastu vaktsineeritud. Tsükkel regulaarne ning gün.probleeme kunagi esinenud ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 32-aastane

Olen teie arutluskäiguga nõus, kõik loetletud variandid on võimalikud. Olete tubli, et olete HPV vaktsineeritud.
Loen kirjast, ...

Loe edasi

Rindade sidumine

Mul on suur mure seoses oma teismelise tütrega. Nimelt häbeneb ta oma rindu ja püüab neid kokku pressides ja sidudes varjata (nn binderid). Kas selline tegevus võib suurendada ohtu rinnavähi tekkeks või ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete teismelise tütre ema

Teie mure on mõistetav, sest teismelistel on endil väga-väga palju muresid seoses oma arenguga ja mõningatel juhtudel ...

Loe edasi

Määrimine

Tere! Sünnitasin 2018. a septembris lapse, kõik läks hästi. Imetamise lõpetasin, kui laps oli 6-kuune, ja üsna kohe taastus ka regulaarne menstruatsioon. Tunnen ka ovulatsioonide toimumist. Mure aga selles,, ...

Katrin Seidelberg

Vastas dr Katrin Seidelberg

Tere!
Kui ultraheli uuringut pole viimase poole aasta jooksul ( kui kaebused on olnud), tehtud, siis tuleb kõigepealt täpsustada, ks määrimine võib olla seotud emaka polüübi või müoomiga. Nii polüüp ...

Loe edasi

Päevad jäid ära

Päevad olid viimati vahemikus 10-17 mai (umbes). Päevi pole siiani korralikult alanud. Tõenäosus raseduseks on suhteliselt olematu kuna partner on viljatu. Oleme juba aastaid ilma kaitsevahenditeta koos ...

Katrin Seidelberg

Vastas dr Katrin Seidelberg

Tere!

Ehkki sulle on öeldud, et partner on viljatu ja tõenõosus rasestuda on väike, pole see kindlasti null. Seega kõigepealt tee rasedustetest. Kui rasedustest on negatiivne ja juuli keskpaigaks ...

Loe edasi

Määrimine

Mul oli määrimine 4 päeva aga päevi ei olnud pole varem olnud nii nüüd on süda halb alakõhu piires valud ja väsimus aga rasetesti pole teinud.

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 20-aastane

Kui menstruatsioon hilineb, peetub-jääb ära või vereeritus on vähene, siis tuleb kindlasti teha hommikusest uriinist rasedustest, ...

Loe edasi

PAP-testi vastused

Tere

Kuidas alljärgnevat tulemust tõlgendada, kas oleks vaja kiiremas korras täiedavaid uuringuid ?

Patomorfoloogiline diagnoos
Tsütoloogiline materjal emakakaelast - Intraepiteliaalne ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, AGC-NOS tähendab, et analüüsi võttes sattusid üksikud atüüpilised rakud emakaõõne limaskestalt, mis suure tõenäosusega on muutunud mingi põletiku tagajärjel(reaktiivsed). Kuna on tegemist siiski ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi