Downi sündroom Autor: Reet Raukas
Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.
Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.
Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.
Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.
Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.
Vt ka leukeemia, tsöliaakia.
Downi sündroomi põdevad tüdrukud.
Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.
Seotud teemad
Nõuanded sel teemal
Roaccutane ravi ja kaalutõus
Olen terve elu olnud hädas aknega, eelmise aasta hakkasin käima kosmeetiku juures, kes tegi nahale uuringud ja selgus, et meeshormooni on palju jne. Igasuguse hooldustega nahk pole paremaks läinud, praeguseks ...
Vastas dr Ülle Kadastik
Tere, Hormoonspiraaliga seotud selline kaalutõus on vähetõenäoline, küll aga halvasti ravile alluv akne võib olla mingil määral seotud hormoonspiraaliga. Akne korral soovitatakse pigem kombineeritud ...
Loe edasiMuna paremas rinnas
Tere!
Aitäh vastamast! Lisan allapoole oma eelmise kirja, ent küsiksin veel. Ei tarvita antibeebipille ega muud hormonaalset raseduse vältimiseks. Samuti olen vaktsineeritud HPV vastu. Täpsustan, ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 20-aastane
Tänan lisaandmete eest. Jah, noorte keskuse arstid ning ämmaemandad, perearstid ning pereõed on laialdaste kogemustega ja oskavad ...
Muna paremas rinnas
Tere!
Olen 20aastane neiu ning avastasin paremast rinnast pisikese muna. See ei tee kuidagi valu ning ei tekita ebamugavustunnet, ent on liikuv. Olen väga mures, kuna varasemalt pole sellist ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija
Suure tõenäosusega ei ole tegemist rinnavähiga. Peaksite esmalt pöörduma kas noorte nõustamise kabinetti või oma perearstile. Enamasti ei ole lisauuringud vajalikud.
Kui ...
Pikale veninud menstruatsioon
Tere.
Olen 45 aastane ja viimasel aastal on minu menses kõikunud21-33 päevani. Septembris jäi üldse vahele, põdesin samal ajal ka veel koroonat. Detsembris oli lausa 2 korda, kuu alguses ja kuu lõpus, ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija
Tegemist on üleminekueaga ja sellest tulenevate muutustega. Normaalseteks loetakse menstruaaltsükleid 21-35 päeva, mis enamasti ei vaja ravi.
Perearstil soovitan kontrollida ...
Rasedus ja Sos pill
Küsimus oleks selline olen olnud 3 päeva järjestikus vahekorras. Kondoom on purunenud ja sperma on sees nüüd selline küsimus, kas oleks ideaalne võta sos pill või see enam ei aita raseduse vastu.
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Kui teil raseduse plaani ei ole, siis kasutage kindlasti SOS pilli, kuna see võib aidata rasedust ära hoida. Kui kaitsmata vahekorrad on olnud tsükli teises pooles ehk kuni 10 päeva jooksul ...
Seksi isu langus.
Tere.
Selline mure, et mul on seksi isu langenud. Eks ole muidugi ka stressi viimasel ajal rohkem. Aga ma tunnen, et vajan seda tagasi ja ma ei tea mida teha. Isegi orgasmini jõudmine on venib nii, ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Libidot mõjutavad väga paljud erinevad tegurid ja see võib elu jooksul muutuda. Stress, suurem psüühiline koormus pikema perioodi jooksul, ärevus, depressioon, masendus, unehäired jpm. ...
Konisatsiooni tulemused
Tere
Saadeti kolposkoopiasse. Tulemused:
Histoloogiliselt mõõduka kuni raske düsplaasiaga mitmerealine lameepiteel (CINII-III). Stroomas mõõdukas kuni rohke ümarrakuline põletikuline ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 26-aastane
Nii analüüside tulemused kui ka konisatsioon nii noores eas viitavad tõsistele muutustele emaka kaelal.
Jälgimist vajab ...
HPV
Tere oleka analüüside vastuste kohta küsimus, kas asi on väga korrast ära, aitäh ette vastamast.
Proov on adekvaatne. Lameepiteeli pindmise ja vahekihi rakud. Tugevalt düsplastilised lameepiteeli ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Teil on kahjuks HPV põhjustanud emakakaelal tugevamaid muutusi ehk kahtlus on raske astme vähieelsele seisundile. Vajate kindlasti emakakaela lisauuringut ehk kolposkoopiat. Kui see uuring ...
pap test
Olen saanud Pap testi tulemused:
Olen saanud tulemused:
Negatiivne: HPV 16 RNA, HPV 18,45 RNA.
Proov on adekvaatne. Lameepiteeli pindmise ja vahekihi rakud. ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 32-aastane
Kaasajal on esmane uuring HPV (ingl human papillomavirus) – inimese papilloomiviirus, kui see positiivne, siis uuritakse edasi ...
Rasedus ja määrimine
Soovin rasestuda, menstruatsioonitsükkel on olnud ebaregulaarne. Viimati kestsid päevad 05.01-09.01 ja pärast seda olen teinud ovulatsiooniteste. 19.01 sain positiivse ovulatsioon testi ja järgmisel hommikul ...
Vastas dr Maie Väli
Tere! Palun pöörduge günekoloogia valvekabinetti. Vajalik oleks kontrollida emakat ultraheliaparaadiaga.
Esmamulje on ,et tegemist on raseduse katkemisega varases järgus.
Ka oleks soovitav ...
Vaata kõiki nõustamisi