Downi sündroom Autor: Reet Raukas

Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.

Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.

Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.

Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.

Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.

Vt ka leukeemia, tsöliaakia.

Downi sündroom Downi sündroomi põdevad tüdrukud. Downi sündroom Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.

Seotud teemad

Nõuanded sel teemal

1.8 aastasel lapsel tihti kõrge palavik

Tere.
Selline mure.minu 1.8 aastasel tütrel on tihti kõrge palavik. Üle nädala praktiliselt. Haigestumine hakkas pihta jaanuaris. Praktiliselt iga 2 3 nädala tagant tõuseb lapsel kõrge palavik (38.6_39.6) ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Kui palavik tõuseb kindla regulaarsusega, nagu ma Teie kirjast aru saan iga kahe nädala järel, siis võib olla tegemist perioodilise palaviku sündroomiga. Selle sündroomi puhul ongi peamine ...

Loe edasi

Imiku nahalööve

Tere.

Minul 5 kuusel imikul on sünnist saati olnud suuremad probleemid gaasidega. 2 kuuselt saime teada, et meie beebil on williamsi sündroom. 4 kuud sai imik ainult rinnapiima, seedeprobleemid ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Et kinnitada või välistada piimaalelrgiat oleks vaja teha enne uuringud (nahatest või vereanalüüs).
Võite proovida Aptamil HA, selles on piimavalk osaliselt hüdroliseeritud ja ...

Loe edasi

Kolmekuuse beebi isutus

Tere!
Meil on mure kolmekuuse RPA-d saava beebi toitumisega seoses. Juba paar nädalat on ta söönud peamiselt siis, kui on unine, täiesti ärkvel olles sööb väga väikseid koguseid või ei ole üldse ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Imikutel võib tulla ette perioode, mil nad söövad halvemini. Kui lapsel on toidutagasiheidet, siis võivad nad ärkvel olles ettenähtud koguses piimasegus söömisest keelduda ja söövadki ...

Loe edasi

Milline teraapia lapse psüühikahäire korral oleks abiks?

Lapsel diagnoositi uuringute tulemusena esmahaigestumine, nimetan privaatsuse huvides ainult koodi- F93.8. Välistati autism ja ATH.
Milliseid teraapiaid soovitaksite, et käitumisraskused (nt asotsiaalne, ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere!
Aitäh pöördumast! Vabandan, aga selle küsimuse oleksite pidanud esitama arstile, kes Teie lapsele diagnoosi pani. Kuna ma ei tea sügavuti probleemi, siis ma ei saa sellele küsimusele vastata.
Loe edasi

2 nädalane imik ja hääl ära .

Imikul on läinid hääl ära. Kas peaksin muret tundma ning arsti poole pöörduma (perearst teisipäeval)? Kuskil portaalis kirjutas et läheb ise üle. Nutta pole saanud tal lasta , kuna koguaeg on rinnal. Väljas ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Kui lisaks häälekähedusele muid nähte (köha, nohu, palavik, rahutus) pole, laps sööb hästi ja magab tavapäraselt, siis võite last jälgida ning tõenäoliselt möödub kähedus iseeneslikult. ...

Loe edasi

Duphaston

Lõpetasin pillide võtmise 2017. juulis ja olen püüdnud sellest ajast rasestuda. Kuna mu tsükkel on ebaregulaarne (45-60 päeva), siis määrati mulle Duphastoni 2x päevas tsükli 16.-25. päevani 4 kuud. Ühe ...

Maie Väli

Vastas dr Maie Väli

Tere! See,et varem oli ovulatsioon m.tsükli 20-24 päeval ei pruugi praegu nii olla.
Palun ostke ovulatsioonitestid ja mõõtke m.tsükli 11-15 päevani ovulatsiooni.Kui ovulatsiooniaeg on muutunud ,siis ...

Loe edasi

laps

Tere,mul on pooleteist aastane laps ,mure selles,et pidevalt tal kõht kinni (pabulad) ja harva nagu plasteliin, olen andnud probiootikume aga pole kasu,piimasegu viimasel ajal ei taha vaid juua pigem,mure ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Kiudainetevaene toit ning vähene vedelik on sagedasemad kõhukinnisuse põhjused. Toit peab sisaldab kiudaineid, mis muudavad roojamassid pehmemaks ja ergutavad sooletööd. Kiudaineterikkad ...

Loe edasi

HPV DNA

здравствуйтею Делала медикаментозный аборт. взяли анализы. HVP DNA -positiivne , tüüp 51. означает ли это что у меня рак шейки матки, 1,5 года назад делали только РАР тест был в порядке, остальные анализы ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 36-aastane

Saan aru, et HPV positiivne kõrge riski tüüp 51 on leitud juhuleiuna. 35-aastasdelt pidite tegema PAP sõeluuringu. Kas olete ...

Loe edasi

Lapsel valud rinnus

Tere. Minu 9 aastane poiss on hakanud kurtma valude üle rinnus. Tekib see sporti tehes või peale seda. Algul arvasin, et nö pistab, aga valud tekivad ka peale füüsilist koormust. Puhates valu ka mõõdub.

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Valu rindkeres lastel on eelkõige seotud luu- ja lihaskonna valudega, mis võivad tekkida just sporti tehes. Need valud ei ole tavaliselt püsivad ja mööduvad paari nädala jooksul. Kas ...

Loe edasi

Laps lonkab

Tere!

Mure selline, et laps hakkas järsku lonkama. Lasteaias midagi ei juhtunud, jooksis isale vastu ja kui isa lapse maha pani siis järsku laps lonkab. Üks jalg käib põlvest nagu hästi sirgeks. ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Lonkamine võib tekkida ükspuha, millise jalaosa (varvastest kuni puusani) haigusliku seisundi puhul. Last uurimata, ei saa mingit diagnoosi ütelda. Lonkamise põhjuseks võib olla põletik, ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi