Downi sündroom Autor: Reet Raukas

Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.

Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.

Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.

Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.

Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.

Vt ka leukeemia, tsöliaakia.

Downi sündroom Downi sündroomi põdevad tüdrukud. Downi sündroom Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.

Seotud teemad

Nõuanded sel teemal

Kas võin olla rase või pigem tsüklihäire ?

Tere.

Olen 25 aastane naisterahvas, teinud 2015 aastal ühe abordi ja nüüd sooviksin väga rasestuda. Viimane menstruatsioon oli 24.03.17, praegune menses hilinenud 3 päeva ehk pidi siis algama ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija

Olete õigesti aru saanud, et kõik võimalused on olemas: "Kas olen peast rase või on peetumine või lihtsalt tsüklihäire või on siiski õhkõrn võimalus olla rase?"
Korrake ...

Loe edasi

Emakakaelapolüübi eemaldamine ja tüsistused

Tere!
5.04 oli hüsteroskoopia ja polüpektoomia (eemaldati ca 2 cm polüüp emakakaelast) - seda tsükli 17. päeval. Teostati ilma narkoosita (arst soovitas võtta vaid ibuprofeni + paracetamol), oli ...

Maie Väli

Vastas dr Maie Väli

tere! T

Loe edasi

Advantani kasutamine

Arst määras mulle raviks Advantani kreemi (lichen sclerosus),igal õhtul õhukese kihina välissuguelunditele määrimiseks. Infolehel kirjas, jälgige et Adventan ei satuks..........limaskestadele (nt päraku ...

Maie Väli

Vastas dr Maie Väli

Tere! Kasutage ikka Advantani kreemi.Lichen scerosise korral on see suguelunditele määrimiseks näidustatud ja positiivne efekt saabub suhteliselt kiirest,Edu soovides,Maie Väli

Loe edasi

3a lapse pissimine

Kirjutas seoses oma 3-aastase pojaga.
Ta oli 1,5-aastane kui tal päeval mähkme ära võtsin ja suht kiirelt hakkas ilusti potil käima. Öösel oli mähe all. Kui oli miskit üle kahe aasta vana ja öösiti ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere,
aitäh pöördumast! Meditsiini seisukohast lähtudes peaks poisslaps "kuivaks" jääma hiljemalt 6a vanuses.Nooremas vanuses une ajal nvoodi märgamist ei peeta patoloogiaks ning sellepärast Teid ...

Loe edasi

rasedus ja testid

Tere! Olen 8 nädalat rase ja minu vereanalüüsi vastused olid digiloos järgmised:

tsütoloogile uuring:
erotrotsüüdid -vähe
kokid-vähe
lameepiteel-palju
leukotsüüdid-palju

Katrin Seidelberg

Vastas dr Katrin Seidelberg

Tere!
Rasedusega arvele minnes tehakse erinevaid analüüse. Lisaks vere ja uriini analüüsidele võetakse emakakaelast PAP analüüs ( tsütoloogia) ning selle kirjeldus on korras, s.t. on normaalsed ...

Loe edasi

Platsenta pole kinnitunud

Tere!
Mul on rasedust 12+5. Käisin eile (12+4) ultraheli uuringul, kus selgus, et platsenta pole veel kinnitunud (kuigi ma saan aru, et selleks ajaks juba peaks olema). Lapsega oli muidu kõik korras ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 34-aastane

Tähtsaim on see, kas teil on mingeid kaebusi? Kas kahtlustati mingit probleemi?
Ultraheliuuringuga ei ole võimalik kinnitada ...

Loe edasi

Toksoplasmoos.

Tere. Selline suur mure, et mu tütrel, kes on 25 aastane, on krooniline toksoplasmoos. Arstid tegid kindlaks. Kuidas on temal lood rasestumisega ja laste saamisega? Praegu ta ei ole rase, aga kindlasti ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere. Kõigepealt on vaja teada antikehade väärtust ja koostöös infektsionistiga tuleks täpsustada teie tütre olukorda seoses selle haigusega. Kui haigus on ravitud, siis ju rasedusega ei tohiks probleemi ...

Loe edasi

Konisatsiooni järgne paranemine

Tere. Konisatsioon tehti 16 märts. Paranemine toimus hästi kuni 25 vastu 26 käisin Tartu emos kuna tekkis verejooks.See peatati seal mingi rohuabil marliga.Nüüd 6 aprill pöördusin uuesti valvearsti juurde ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, määrimist võib olla veel ehk paar nädalat. siis võite ka tööle minna. DRKadastik

Loe edasi

Beebi nahalööve

Kas see on beebi kohanemise lööve või midagi hullemat?
Kui hulluks lööve peaks minema, et piisavalt hull on tõsisemaks muretsemiseks?
Mitmel pool räägitakse sügelemisest. Kas ja kuidas nii ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Lööbe tekkimise aeg on iseloomulik beebiaknele, mis tekkie tavaliselt 2.-4.elunädalal ja on iseparanev seisund. Sel juhule paikneb lööve tavaliselt näol ja vahel ka ülakehal. Lööve ei ...

Loe edasi

Rasedusaegne kolibakteriravi

Tere!

Tänase seisuga olen 21+6 nädalat rase. Juba raseduse varases staadiumis leiti mu uriinikülvist kolibakterit. Sümptomite järgi arvan, et see oli mul juba enne rasedust, kuid ravisin seda ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 28-aastane

Raseduse ajal tuleb ravida kõiki leitud patoloogilisi baktereid. Nitrofurantoiin on rasedatele lubatud ja täiesti ohutu, paljud ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi