Downi sündroom Autor: Reet Raukas
Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.
Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.
Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.
Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.
Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.
Vt ka leukeemia, tsöliaakia.
Downi sündroomi põdevad tüdrukud.
Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.
Seotud teemad
Nõuanded sel teemal
Järg 103166
Tere! Tänan teid selgitamast. Sain perearstilt ravimi Solifenacin 5mg. Perearst sellisest ravimist varem teadlik polnud. Kas ravi on ajutine või püsiv ja mis ajal võiks hakata märkama muutusi?
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Solifenacin 5mg 1 kord päevas on algannus. Kui te nädalaga kaebuste vähenemist ei märka, siis on soovitav võtta 5mg 2-3 korda päevas. Vajadusel tõstetakse ajas ravimi annust kuni maksimaalseni ...
Tupe ja häbeme muu põletik, Alaäge ja krooniline vaginiit e tupepõletik
Tere!
Käisin Naistearstil ja diagnoositi selline asi:
Tupe ja häbeme muu põletik, Alaäge ja krooniline vaginiit e tupepõletik.
Kuidas seda ravida?
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Sõltub millised kaebused teil on ja mida näitasid analüüsid. Kui on tegemist konkreetse põletikutekitajaga, siis määratakse vastav tupekaudne, vajadusel ka suukaudne ravi. Kui teil on ...
Liigne higistamine peale rasedust
Sünnitasin 3,5 kuud tagasi. Juba raseduse ajal hakkas mind kimbutama suur öine higistamine, mis kestab siiani. Lisaks tunnen üsna tihti ka südamepuperdamist. Rinnaga enam ei toida. Vereanalüüsid on tehtud ...
Vastas dr Ülle Kadastik
Tere, peale sünnitust liighigistamine ei ole normaalne olukord . Võimalik et kehvveresus seda põhjustabki. Ma ei tea muidugi milline teie analüüsi väärtus oli, aga kui te mainisite, et teil esineb ka ...
Loe edasiBeebipillide kasutamine ja vanus
Tere! Olen kasutanud beebipille aastaid, kuna need on aidanud tsükli regulaarsena hoida. Enne nende kasutamist olid menstruatsioonid vererohked ja ebaregulaarsed. Kuid, mis vanuses tasuks nendest loobuda? ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Kasutate sünteetilise östrogeeniga keskmise doosiga kombineeritud pille. Vanusega seoses tõuseb ajas teatud määral trombirisk ning sellepärast eelistatakse 40+ vanuses madalama doosiga ...
Mure
Tere.
Sain meeste arstilt dr.Punab,kes vastab et mehel on arvatavasti eesnahapõletik,kas mina peaksin ka minema günekoloogi juurde,et teada saada oma olukorda,olen väga mures millest see tal tuli ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
See võib olla teie mikrofloora muutustega seotud, kuid alati ei pruugi. Teil on soovitav kontrolli minna ja teha analüüsid erinevate põletikutekitajate, tupe mikrofloora tasakaalu suhtes. ...
Menstruatsiooni ära jäämine,rase pole
Tere.
Mul on selline mure et aasta tagasi umbes jätsin pillid poole kuu pealt pooleli ja olin pille eelnevalt sõõnud pool aastat. Ning siis mingi hetk hakkas paremale poole kõõma nö. "noa torkeid ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 33-aastane
Tegemist on menstruaaltsükli häiretega, mida saab ravida. Peate tegema otsuse, kas soovite hetkel rasestuda või soovite hoiduda, ...
Ei tunne vahekorras midagi.
Tere. Pöördun teie poole murega, kuna mu ema käib teie juures, usaldab teid ja kiidab teid ja ilmselt oleksin pidanud kohe teie poole pöörduma viisidele, kuna ei saanud abi teise günekoloogi juurest kui ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 23-aastane
Tänan, tore kuulda. Suure tõenäosusega peaks anatoomiliselt olema tõesti "kõik korras", sest vastasel juhul oleksidki vahekorrad ...
Põletik
Tere. Soovin teada, kas emakakaelal olev põletik võib tekitada ka põie probleeme? Mul on põletikega probleeme juba alates 2017a. Ainult paar korda on olnud rahuldav. Pidevalt kimbutab ASCUS. On olnud ASC-H. ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Emakakaelaga seoses teie urineerimise probleemid ei ole. Kaela suhtes on oluline tupes mikrofloora tasakaal ja seda saate toetada pikema perioodi jooksul apteegi käsimüügist piimhappebakteritega ...
PAP-viirus ja operatsioon
Tere! Olen mures minu ees oleva operatsiooni ees. Mul on papilloomviirus ja on emakakaelal raku muutusi. Tehti kolposkoopia. Kas võib operatsiooni ajal juhtuda verekaotus, et on vaja vereülekannet? Operatsioon ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 38-aastane
Tegemist on HPV positiivsete kõrge riski tüvedega. Kahjuks unustasite kirjutada, millistega? Kõige ohtlikumad on tüübid 16 ja ...
Vedelikupõhine günekotsütoloogiline uuring HPV-NAT leiu täpsustamine
Sain vastuse analüüsist. Vedelipõhise tsütoloogia preparaat.Kepiline mikrofloora. Neutrofiile vähe.Lameepiteeli pindmise ja vahekihi rakud. Silinderepiteeli rakke ei ole. Transformatsiooni9 tsoon pole ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Teie emakakaela test on korras. Te ei maini, kas kodutest näitas HPV positiivset vastust. Kui HPV analüüs on positiivne, siis see tähendab, et olete kõrgemas riskigrupis seoses emakakaela ...
Vaata kõiki nõustamisi