Downi sündroom Autor: Reet Raukas
Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.
Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.
Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.
Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.
Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.
Vt ka leukeemia, tsöliaakia.
Downi sündroomi põdevad tüdrukud.
Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.
Seotud teemad
Nõuanded sel teemal
Rasestumisvastaste vahendite paigaldus
Tere!
Ca aasta peale teise lapse sündi oli plaan panna endale hormonaalspiraal (enne seda kasutasime kondoome) . Sai see ka ostetud ja naistearsti juures käidud, kuid kahjuks naistearst ei saanud ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Cerazette on minipill, mille toimeaine on desogestreel. See võib mõjutada teie näonahka, meeleolu ja libiidot. See on väga individuaalne. Hormoonspiraal sisaldab toimeainena levonorgestreeli, ...
Perimenopaus, valulikud krambid ja antibeebipillide kasutamine
Olen 50-aastane. Umbes 2,5 aastat tagasi tekkisid mul üsna järsku unehäired, ärevus ja periooditi väga tugev jõuetus. Enne seda mul selliseid probleeme ei olnud. Viimase poole aasta jooksul on lisandunud ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Olete perimenopausis ja sellega seoses on teie naissuguhormoonide tase üha suuremate kõikumistega. Need hormonaalsed tasakaaluhäired põhjustavad individuaalselt erinevaid kaebusi. Menopaus ...
Perimenopaus, valulikud krambid ja antibeebipillide kasutamine
Olen 50-aastane ja perimenopaus on muutunud viimastel kuudel väga raskeks. Umbes 4 kuud tagasi olid analüüsid: FSH 100 U/L, östradiool 415 pmol/L ja progesteroon 1,5 nmol/L. Menstruatsioonid siiski jätkuvad.
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija
Teie pikka kirja lugedes on selge, et kolleegid on proovinud erinevaid ravimeid. Kahjuks ideaalset lahendust ei ole tulnud. On selge, et tegemist on üleminekueaga, nagu kirjutate ...
Peale päevi kõhuvalud
Menstruatsioon kestis 3 päeva ss jäi mõneks tunniks ära ja ss hakkas uuesti aga palju vähem tuli kui muidu
Vastas dr Ülle Kadastik
Tere, kui teie menstruaaltsükkel olnud siiani tavapàrane teie jaoks ja nüüd oli see vàhema verehulgaga ja ka tekkinud ebamäärased valud, siis esimene mõte oleks rasedus. Soovitan teha rasedustesti . Kui ...
Loe edasiRasedaks kõrgenenud vererõhuga
Tere.
Alustan otsast peale.
Pool aastat tagasi diagnoositi kõrgenenud vererõhk ca 140/90.Suure tõenäosusega tingitud juhiameti rollist,mis tekitas lõpuks ärevuse ja see omakorda kõrge ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 35-aastane
Teie kirjast loen: "Sellelt ametilt kohe ma ei lahku kuna soovin last. Hakkasin võtma norvasc 5 mg. Raseduse aeg on lubatud labetalool. ...
Rasestumine kõrgenenud vererõhuga
Tere.
Alustan otsast peale.
Pool aastat tagasi diagnoositi kõrgenenud vererõhk ca 140/90.Suure tõenäosusega tingitud juhiameti rollist,mis tekitas lõpuks ärevuse ja see omakorda kõrge ...
Vastas dr Ülle Kadastik
Tere. Norvasci ohtust raseduse ajal ei ole kindlalt tõestatud. Seega juba rasedust planeerides võiks üleminna labetoolile. Samas kui olete juba rase ja võtate ikka Norvasci, siis pole hilja seda skeemi ...
Loe edasiRasestumine
Tere sooviks küsida kui suur tõenäosus on rasestuda kui olla igapäev vahekorras?,olen lugenud et igapäevane seks vähendab rasestumist võimalust kuna spermasteroidid ei jõua küpseda ,,küsingi et kui olla ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 37-aastane
Unustasite kirjutada, kas kunagi on olnud rasedusi ja sünnitusi? Kui on olnud, siis on prognoos parem.
Kahjuks 37-aastaselt ...
Steriliseerimine
Tere, mul selline küsimus olen 24 aastane naine ja mul kaks last sünnitatud juba ja ootan kolmandat aga kas pärast 3 nda lapse sündi on võimalus ära lasta steriliseerida ma tunnen et 3 last piisav. Mul ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Sterilisatsiooni reguleerib seadus ja üheks tingimuseks on 3 last. See tingimus on teil peale kolmanda lapse sündi täidetud.
Samas olete veel väga noor ja elus võib tulla tulevikus ...
Evra plaaster
Mure selline, et olen mõnda aega kasutanud Evra plaastreid, kõik olnud super ja kaebuseid pole olnud, kuid nädal paar tagasi keerasin ise asja tuksi, nimelt hakkasin kalendrist vaatama, et kord olen plaastrit ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Plaastrite paigaldamine ebaregulaarselt, mitte vastavalt skeemile, põhjustab sageli vaheveritsusi, tsüklihäireid, pikemaid määrimisi-veritsusi. Püüdke edasiselt järgida skeemi. Praegu ...
…
Tere,
Mu päevad pidid algama pühapäeval, kuid tänaseks (16.07) on päevad umbes 4 päeva hilinenud. Tavaliselt on mu tsükkel regulaarne (kui ma ei kasuta rasestumisvastaseid tablette). Viimane menstruatsioon ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Kui teil nädala jooksul päevad ei alga, siis on soovitav uuesti teha rasedustest või vereanalüüs HCG-le. Kui need jätkuvalt rasedust ei näita, siis on tegemist tsüklihäirega ja oodake ...
Vaata kõiki nõustamisi