Downi sündroom Autor: Reet Raukas

Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.

Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.

Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.

Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.

Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.

Vt ka leukeemia, tsöliaakia.

Downi sündroom Downi sündroomi põdevad tüdrukud. Downi sündroom Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.

Seotud teemad

Nõuanded sel teemal

Kas võtta SOS-pilli?

Küsin nõu seoses SOS-pilliga. Olin kaitsmata vahekorras 21.01 ja võtsin seejärel SOS-pilli. 28.01 hakkasid päevad. 4.02 olid tugevad valud, 13.02 olid uuesti päevad, mis kestis umbes 17.02. Sama päeva ...

Katrin Seidelberg

Vastas dr Katrin Seidelberg

Tere!
SOS pillide kasutamise järgselt tekib sageli tsükliväliseid ebakorrapäraseid veritsusi. SOS pillid suurendavad tsüklihäirete tõenäosust, mis toob sageli kaasa ka varasema või hilisema ovulatsiooni. ...

Loe edasi

Fibroadenoom ja peanaha mesoteraapia

Mul leiti 4 aastat tagasi rinnas väike fibroadenoom (ca 1 cm), mida käin iga aasta kontrollimas (viimati 2016 aasta lõpus). Soovin teha peanaha mesoteraapia protseduuri juuste paremaks kasvuks ning kosmetoloog ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, antud ravi kohta pole konkreetseid uuringuid tehtud, mis puudutab seost fibroadenoomi kasvu osas. Kuna fibradenoom pole mingi paha moodustis, siis mesoteraapia pole vastunäidustatud kohe kindlasti. ...

Loe edasi

Antibeebipillide (Yasminelle) kasutamise lõpetamise mõju organismile

Tere

Mu küsimus puudutab antibeebipillide mõju organismile.
Minu antibeebipillide kasutamise ajalugu on umbes selline: ca 4 aastat tarvitasin Logesti; 2 kuud pausi; ca 1 aasta Logesti; ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, pillide kasutamisel ei ole väga mõttekas pause teha, kui just ajutiselt suhet pole ja seetõttu vahesid tehtud seetõttu, et sageli pauside ajal naised rasestuvad soovitmatult ja abordi tegemine ju ...

Loe edasi

Mükoplasma bakter

Tere! Mul avastati 2016 aastal mükoplasma bakter. Sellele on järgnenud ravi. Minu partner käis ka arsti juures ja temal seda bakterit ei avastatud. Peale kaitsmata vahekorda olen käinud arsti juures kontrollis ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija!
Andmetest selgub, et olete 41-aastane.

Teen sissejuhatuse probleemi keerukusse STLIEÜ EUSTI kehtivatest uutest ravijuhenditest:
http://www.eusti.ee/wp-content/uploads/2016/11/Ravijuhis_2015.pdf
Loe edasi

Mure lapsega

Tere
Mul laps jäi haigeks 6veebrualil. Oli palavik ,nohu ja köha . Ja hakkas sees ragisema suhtlesin arstiga siis arst kirjutas rohud ja tegin ka auru. Reedel oli õhtul viimati palavik 37,4 ja nädala ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Kui lapsel pole enam palavikku, siis võib lapsega ikka õues käia. Pärast viiruse põdemist võib köha kesta kuni 4 nädalat ja ainult köha pärast ei pea toas olema. Külm õhk võib küll korraks ...

Loe edasi

Müoom ja hüpotüreoos

Tere!

Olen 51aastane naine.
Mul on juba paar aastat diagnoos müoom.
Mind häirisid menstruatsiooni välised verejooksud, seetõttu pöördusin arstile.
Sain niisugused ultraheli ...

Maie Väli

Vastas dr Maie Väli

Tere! Intramuraalsed müoomisõlmed on suhteliselt väikesed ja emaka limaskest ka küllalt õhuke. Arvestades Teie vanust,soovitaks ka mina Teile Mirena spiraali.See mõjub ka endomeetriumi polüüpide kasvule ...

Loe edasi

Lapsel on tikid

Tere! Poiss on 7a. Eelmisel kevadel lapsel tekkisid tikid- silmapilgutamine. Asi läks hullemaks suvel, kus mõlemad silmad hakkasid pilgutama korda mööda. Käisime neuroloogi vastuvõtul. Sain konsultatsiooni ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere !
Aitäh pöördumast!
Tikid võivad sageli kesta puberteedini, võivad lõppeda ka varem ja väikesel protsendil jäävad ka täiskasvanuikka. Väga sageli esinevad nad kuni kümnenda eluaastani. ...

Loe edasi

Lapse närvisüsteemi häired

Olen 6 aastase poisi vanaema. Meil on väga suur mure ja palume Teie abi. Laps läheb sageli närvi, tühiste asjade pärast või mõne õpetussõna pärast. Aga probleem on selles, et last pole enam võimalik maha ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere!
Aitäh pöördumast!
Soovitan siiski pöörduda psühhiaatri vastuvõtule, sest selline mure ei kuulu neuroloogi pädevusse.
Lugupidamisega
Anu Sööt

Loe edasi

Kas põhjust muretseda?

Tere!

Annan endale aru, et olen hüpohondrikusele kalduv ema, kes pidevalt oma lapsi kontrollib ja nende pärast muretseb. Perearst on minu muredesse juba ammu kerge skepsisega suhtunud, aga ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere!
Aitäh pöördumast!
Teie kirjelduse alusel on väga raske midagi kindlat öelda. Arvan et tema arengu pärast muretseda pole vaja.
Ussiproove on võimalik korduvalt teha, et see probleem ...

Loe edasi

lapsel pidev köhatamine

tere,selline mure ,laps köhatab pidevalt peale jooksmist või rahmeldamist ,selline mure on kestnud nii poolteist aastat,algul perearst arvas,et ju lihtsalt miskit häirib kurku ,sai tehtud allergia test ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Montelukasti toime üle ei saa enne otsustada, kui ravimit on võetud kaks kuud. Kui köha ikka püsib kahe kuu möödumisel, siis pidage uuesti perearstiga nõu, kas oleks vaja minna uuesti ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi