Downi sündroom Autor: Reet Raukas

Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.

Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.

Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.

Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.

Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.

Vt ka leukeemia, tsöliaakia.

Downi sündroom Downi sündroomi põdevad tüdrukud. Downi sündroom Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.

Seotud teemad

Nõuanded sel teemal

Analüüsi vastus hüsteroskoopia

Tere,

Käisin nädal tagasi hüsteroskoopiat tegemas. Täna nägin saatekirja vastust, mis oli selline:

Vastus:
Üksiku primaarse lümifolliikliga keskproliferatiivne endomeetrium.

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere. Proliferatsioonifaas tähendab seda, et teil on menstruaaltsükli I faas ja selline leid on normaalne. Juhul kui tegemist oli teil menstruaaltsükli II faasiga st. peale 15ndat tsüklipäeva ja teil pole ...

Loe edasi

Alakõhuvalu

Tere. Mure selles, et oleme partneriga juba pool aastat kannatanud alakõhuvalude käes. Partner käis androloogi vastuvõtul, tuvastati eesnäärme põletik, ühtegi külvi ei võetud, raviks tsiprofloksatsiin, ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, Kui mehel eesnäärme põletik ja teil samuti valud, siis ravi peaks olema teil mõlemil ühel ajal. Tegelikult on seos mehe põletiku ja naise günekoloogia sfääri põletiku vahel. Lihtsalt ei pruugigi ...

Loe edasi

pidevalt segav ja ravile allumatu probleem

Hiljuti võeti pap-testiks analüüs ja tulemus: lameepiteele 3, silinderepiteele 1, metaplastilisi rakke 1, leukotsüüte 2, keppe 3, muud olid negatiivsed ja korras. Mul püsib pikemat aega väga tugev kipitus ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 56-aastane

Tegemist on östrogeendefitsiitse urogenitaalse atroofiaga ehk limaskestade taandarenguga ehk tupekuivusega. Viisakas termin on ...

Loe edasi

PAP testi halb vastus

Tere
Sooviksin seletust oma testi tulemusele HSIL ja NILM. Arst helistas ja määras mulle kolposkoopia aja, aga selleni on veel aega. Mida see tähendab? Kas mul on vähk?
Enesetunne on väga halb ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 58-aastane

Emaka kaela vähiuuringu vastus on tõsine: HSIL (high-grade squamous intraepithelial lesion), mis tähendab rakkudes kõrge riski ...

Loe edasi

Rinnast võõrutamine

Tere,

Laps saab kohe kümme kuud vanaks ja kuna ootan ka uut beebit, siis sooviks rinnast võõrutada. Meie praegune päevakava on selline:

7- tõuseme ülesse ja sööme tissi
8- ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Kümnekuune laps võiks saada lisatoitu ca 300 g ja rinnapiima või piimasegu ca 700 ml. Öösel ei peaks enam 10-kuune rinda saama. Rinnapiim on lapsele parim piim kuni aastaseks saamiseni, ...

Loe edasi

Muna paremas häbememokas

Tere,
Nädal tagasi tekkis ühtäkki hernetera suurune muna paremasse häbememokka, umbes 1 cm kaugusel kliitorist. Alguses oli vähe tugevam tükk, nüüd on pehmemaks, sültjamaks muutunud. Silmaga vaadates ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 28-aastane

Foto järgi on tegemist parema väikese ja suure häbememoka vahel paikneva tsüstikesega, võimalik ummistunud näärmeava. Kindlasti ...

Loe edasi

Röntgeni mõju imikule

Tere,

Pöördun Teie poole kuna süda vaevab mure oma pisikese tütrekese pärast kes nüüdseks 3 kuud vana. Laps sündis enneaegsena (34 rasedusnädalal) erinevatel põhjustel tehti talle kohe alguses ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Kas olete kindel, et röntgenid tehti selgroost? Võib olla ikka pildistati kopse? Erinevate uuringute käigus saab inimene erineva kiirguskoormuse. Rindkere ehk kopsuröntgeni puhul on ...

Loe edasi

Väikelapsel südame pekslemine

Tere,

aprillis neljaseks saav laps kaebab südame pekslemist. Ütleb aegajalt, et kõht valutab, süda lööb kõvasti, olen väsinud. Muidu on laps väga liikuv ja kiire tegutseja. Neil hetkedel muutub ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Laste süda lööb kiiremini kui täiskasvanutel ja 4-aastase lapse südame löögisagedus võib olla 95-140 lööki minutis- Füüsilisel koormusel lööb süda kindlasti kiiremini.
Aga lastel ...

Loe edasi

Lühenenud päevad

Tere! Päevad on viimastel kuudel jäänud lühikeseks. Nii oli ka eelmine kuu ja see kuu. Esimene ja teine päev olid rohkema verega, kolmandal määris ning neljandal ei olnud midagi. Varasemalt on olnud mensese ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere. Kui teil endomeetrium enne mensest 0.9, siis see on liiga õhuke tsükli II faasi jaoks. Sellest ka vähese verega menstruatsioonid . Juhul kui soovite rasestuda, soovitaks teha hormoonuuringud ja täpsusta ...

Loe edasi

pap analüüs

Tere. Palun tavainimesele mõistetavat selgitus antud PAP testi vastuse kohta.
Proovi adekvaatsus: Proov on adekvaatne.
Lameepiteeli kirjeldus: Lameepiteeli vahekihi ja pindmise kihi rakud. ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 34-aastane

Tegemist on PAP uuringute patoloogiaga, mõned patsiendid ütlevad "vähieelne seisund", mis kindlasti väärib tähelepanu.
Patoloogia ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi