Downi sündroom Autor: Reet Raukas
Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.
Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.
Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.
Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.
Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.
Vt ka leukeemia, tsöliaakia.
Downi sündroomi põdevad tüdrukud.
Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.
Seotud teemad
Nõuanded sel teemal
Zlyndaga uuesti alustamine
Tere!
Mul oli Zlyndast 2 kuud paus ja alustasin täna uuesti esimese tabletiga
Mul peaksid nädala pärast algama uuesti menstruatsioonid.( kas menstruaatsioonid võivad tablettide aeg alata ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Alustate minipillidega nädal enne oodatavat menstruatsiooni ja suure tõenäosusega on ovulatsiooni aeg juba möödas ning rasestumise ohtu enam ei ole. Minipill võib tsüklit nihutada ja ...
Tere. Kui ma jätan oma antibeebipillid cerazett ära ehk enam ei võta seda, kas siis mu kaal langeb,sest munasarjad hakkavad jälle tööle? Ja kui ohtlik on sos-pill?e
Kas ma võtan kaalus alla kui ma enam Cerazette antibeebi pille ei võta ja mu toitumine ja liikumine jääb samaks? Et munasarjad hakkavad tööle ja see põhjustab kaalu langust?
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Olete seni kasutanud minipilli, mis sisaldab ainult gestageeni desogestreeli. See hormoon võib individuaalselt põhjustada KERGET vedeliku peetust, kuid üldiselt kehakaalu ei mõjuta. Pillide ...
Pulkbakterid
Tere, palun aidake tõlgendada patomorfoloogilist diagnoosi. Käisin hiljuti korduval kolposkoopia uuringul (eelmisel aastal oli konisatsioon).
Vastus: Intraepiteliaalne lesioon või pahaloomulised ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Teiega on kõik hästi. Pulkbakterid kuuluvad tupe normaalse mikrofloora hulka.
Teie emakakaelaga on kõik hästi ning tupes mingit põletikku ei ole.
Sissepoole rinnanibu
Tere selline mure, et märkasin, et ühe rinna nibu on sissepoole läind aga teine on normaalne ja valu ega midagi pole
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Sellises vanuses, kui rinnad veel intensiivselt kasvavad ja muutuvad, võib nibu olla osaliselt või täielikult sisse tõmbunud. Kindluse mõttes võite minna kontrolli rinnakabinetti või ...
nodoosne erüteem, rasedusega seotud
Tere
Mul on üks teistmoodi mure.
Mul oli umbes 4 aastat tagasi kui beebipille sõin jalal sääre eesosas üks punane valus koht ja laik- käisin toona mitmeid arste läbi ja kirurgi juures ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
See võib olla nodoosne erüteem, mis teie puhul ägeneb pillidega seotult või rasedusega. Tegemist on nahaaluse rasvarakkude põletikulise protsessiga ja võimalus on pöörduda dermatoloogi ...
HPV NAT paneel (EKV sõeluuring)
Tere!
Ma palun abi analüüsi vastuste tõlgendamisel:
HPV kõrge riski (16,18,31,33,35,39,45,51,52,56,58,59,66,68) RNA Positiivne
HPV 16 RNA Negatiivne
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Olete nakatunud elu jooksul peale suguelu algust HPV kõrge riski tüvega, mis ei ole tüüp 16 ega 18. Peate ära ootama ka rakutesti ( LBC) vastuse, mis näitab hetke olukorda emakakaelal. ...
Tupeseen aasta aega järjest
Olen kimpus tupeseenega juba 10 kuud. Tupeseen algas ootamatult eelmise aasta detsembris ning on sellest ajast saati muret teinud iga kuu. Nädal aega on sümptomid, mis siis ravimite abil taanduvad ning ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Seene sagedastel ägenemistel peab olema mingi põhjus. See on sageli kombineeritud ja väga individuaalne. Kas ägenemised on seotud menstruatsiooni tsükliga, rasedusvastaste vahendite kasutamisega, ...
Päevad ei taha lõppeda
Tere
Tütrele (16 aastane) kirjutati välja valuliku menstruatsiooni tõttu rasestumisvastased tabletid toimeainega Drospirenoon 3 MG , etünüülöstradiool 0.02 MG). Otsustasime osta tabletid YAZ. ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Kui laps alles alustas pillide võtmist, siis esimesel kuul võib veritsus-määrimine kesta kogu kuu. Tavaliselt järgmisel kasutuskuul see lõppeb ning edasine menstruatsioon peaks olema ...
Raseduse ajal emaka sõeluuringule
Tere,
Mind on kutsutud emaka sõeluuringule.
Aeg on juba kirjas,kuid rasedustesti kaudu sain teada,et olen rase. Kas raseduse ajal saab teha sõeluuringut?
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Jah, raseduse ajal saab sõeluuringut teha. Uuring on emakakaela analüüs HPV-le. Seda võetakse nagu PAP testi pehme plastharjaga ning analüüsi võtmine rasedusele kuidagi ohtlik ei ole ...
Emakasisene spiraal Fleree
Tere,
Küsimus järgmine: möödas on 9 kuud sellest kui mulle sisestati emakasisene spiraal Fleree ning siiani on mu päevad 8 päeva pikad, nendele eelnevad ja järgnevad 5 päeva määrimist ning ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Teil on nn.väike madala hormoonisisaldusega emakasisene vahend. Emakas on võõrkeha, mis osadel juhtudel võib individuaalselt põhjustada kõhuvalusid ja spasme. Pikem määrimine on seotud ...
Vaata kõiki nõustamisi