Downi sündroom Autor: Reet Raukas
Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.
Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.
Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.
Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.
Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.
Vt ka leukeemia, tsöliaakia.
Downi sündroomi põdevad tüdrukud.
Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.
Seotud teemad
Nõuanded sel teemal
Rasedus
Tere. Selle küsimus. Kas. anaal seks
On võimalik rasestuda ka
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Rasestumiseks on vajalik munaraku viljastamine spermatosoidiga munajuhas. Spermatosoid satub munajuhasse ainult tupe kaudu. Anaalkanal on jämesoole lõpposa ning ei ole tupe, emaka ega ...
Alasselja ja kõhuvalu, veritsus, palavik
Eile ärkasin iivelduse ja seljavaluga. Lõunaks seisund halvenes – lisandus tugev alaselja- ja kõhuvalu, palavik (38 °C) ning külmavärinad. Süüa ei suutnud. Samuti oli eile kõht kinni ja punnis- võtan rautablette ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Teil on kindlasti vajalik pöörduda kontrolli. Kuna teil on lisandunud ka tsükliväline veritsus, siis on soovitav esmasena pöörduda günekoloogi vastuvõtule. Kui enesetunne on väga halb, ...
Evra plaastritega veritsus 3.nädalal
Tere!
Tekkis selline mure, et eile(23.04) algas 3.nädal plaastritel ja samal päeval hakkas tulema veritsust ning täna veritseb juba teine päev järjest. Varem pole sellist asja juhtunud. Uue ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Plaastrite kasutamise foonil võib esineda vahel enne pausi algust varasemat veritsust. Kõige sagedasem põhjus on plaastri osaline irdumine. Kasutage skeemi järgi edasi ja veritsusest ...
Atüüpiaga endomeetriumi polüüp
Tere!
Kirjutasin mitmed nädalad tagasi teile siit küsimuse. Et päevad hilinevad, peale mida läks hoopis nii, et päevad, kui hakkasid siis enam ei saanud läbi. Lõpuks tehti emaka puhastus, ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Rakulise atüüpiaga emaka limaskesta polüüp on vähieelne seisund. See ei tekita tsüklihäireid, vaid pikki, vahel väga vererohkeid menstruatsioone. Põhjuseks on eelkõige hormonaalsed tasakaalu ...
Analüüsi tõlgendamine
Tere! Kas Te oskate mulle lahti seletada mida see tähendab Kolm 3-4 mm-st bioptaati emakakaelast.
Protseduur: biopsia.
Transformatsioonitsooni olemasolu: on olemas.
Lesiooni histoloogiline ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Teil on HPV nakkusest tingitud raske astme vähieelne seisund emakakaelas-CIN 3. See vajab kindlasti haigestunud osa eemaldamist, et sellest ei areneks emakakaela vähki. Muud varianti ...
Pikka aega kestev rinnavalu nibu taga, suuresti vasakus rinnas.
Miks mul juba pikka pikka aega valutab vasak rind nibu tagant, arvan, et see juba aasta kestnud, oleks justkui peale ammily pillide võtmist alanud. Naistearst katsus ja tükke ei leidnud, olen võtnud 4 ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 19-aastane
Kas ka praegu tarvitate antibeebipille? Kas Ammily 2 mg/0,03 mg dienogest, etünüülöstradiool? Kui jah, siis tarvitage ikka 21+7+21+7...7 ...
Päevade hilinemine
Mul pidid päevad hakkama 7 aprill ja pole siiamaani hakanud muidu on tsükkel regulaarne. Nüüd aga on hilinenud üle nädala. Rasedustest oli negatiivne pühapäeval kui oli 6 päeva hilinenud. Tahaks teada ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Teil on tegemist tsüklihäirega, millel võib olla palju erinevaid põhjuseid. Kõige sagedamini on põhjusteks suurem psüühiline või füüsiline koormus, stress, kehakaalu kõikumised, viirushaigused.
Loe edasi
Kõhuvalu.
Tere.
Mul iga hommik kõht valutab aga ei perearst ega günekoloog ei leia mingit diagnoosi.
Naistearst tunnistas mu terveks. Kord või kaks korda nädalas kohtun oma meessõbraga kellega seksime,vahel ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Kui teil kõhuvalu on eelkõige seotud nende kordadega, kui olete vahekorras olnud, siis võib tegemist olla vahekorra asendite, aktiivsuse, alakõhu vereringe muutuste ja närvilõpmete ärritusega. ...
Paks valge voolus
Tere! Eelmine nädal peale vahekorda tundsin sügelust ja kipitust ja tekkis tükiline voolus. Mõtlesin, et tupeseen ja ostsin Canesten kapsli ja kreemi. Peale kasutust hakkasid kohe ka päevad, siis oli kõik ...
Vastas dr Ülle Kadastik
Tere, soovitav oleks ikka günekoloogi visiit, kus saaks võtta analüüs. Raske hetkel kindlat diagnoosi püstitada. DRKadastik
Loe edasiVäga valulikus menstruatsioonid
Tere!
Mulle valmistab muret mitumitu aastat juba valulikud menstruatsioonid. Noorest peast saati on mul väga valulikud ja vererohked menstruatsioonid. Valu on nii alakõhus, alaseljas, puusades kui ...
Vastas dr Ülle Kadastik
Tere. Kindlasti peab täpsustama , kas on tsüst või ei ole. Täpsustada ka üldse anamneesi osas. Võimalik et peaks tegema laparoskoopia . Valude korral hea soovitus on hormoonpiraali osas. Seega plaani ...
Loe edasiVaata kõiki nõustamisi