Downi sündroom Autor: Reet Raukas

Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.

Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.

Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.

Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.

Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.

Vt ka leukeemia, tsöliaakia.

Downi sündroom Downi sündroomi põdevad tüdrukud. Downi sündroom Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.

Seotud teemad

Nõuanded sel teemal

Esmane epilepsiahoog

Tere. 14 noormehel tekkis elus esimest korda krambihoog. Öösel. Kramp kestis umbes 1 minut avatud silmadega,hingamine oli häälekas,suust tuli vahtu, millele järgnes teadvusetu olek, segasus ja lühimälu ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere!
Soovitan Teil kindlasti pöörduda neuroloogi vastuvõtule. Kuna EEG-s on kindlad epileptilised avaldused, siis oleks vaja alustada ravi.
Lugupidamisega
Anu Sööt

Loe edasi

Lapse hingamine

Küsimus, et kas selline hingamine on normaalne, mida on just video lõpus kuulda.

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Selline üksik häälekas hingamine tundub olevat lihtsalt üks sügavam sissehingamine rõõmustamise või erutumise foonil. Kuna aga lapse nägu ja rindkere liikumist ega hingamismustrit ei ...

Loe edasi

Gardasil ja rasedus

Tere, mul tekkis selline küsimus et kas raseduse ajal võib teha Gardasil vaktsiini või mõjub see lapsele halvasti? Soovime elukaaslasega pere luua aga mul on hetkel esimene vaktsiin juba tehtud ning sooviksime ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 20-aastane

Tubli, et olete juba saanud 1. HPV vastase vaktsiini Gardasil 9. Tavapärane skeem on 0, 2, 6 kuul.
Kui rasestute, siis ...

Loe edasi

Veritsus

Tere!Novembris 2016 a. venis esmakordselt mentruatsioon väga pikaks (ilmselt tegemist algavate ealiste iseärasustega)

Maie Väli

Vastas dr Maie Väli

Tere! Ilmselt on siin tegemist düsfunktsionaalse veritsushäirega.Sageli esineb see enne menopausi,millal domineerivad anovulatoorsed tsüklid ja kollaskeha vaegtalitlus.Kuigi emakaõõne uuringul patoloogiat ...

Loe edasi

lapse peaümbermõõt

Tere. Kui suur võib olla 1 a 3 k lapse maksimaalne peaümbermõõt? Hetkel on lapse peaümbermõõt 50, 5 cm, kas see on normaalne suurus või peaks seda jälgima? Tänan

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere!
Aitäh pöördumast!
Selline pea ümbermõõt on normi piires, kuid kipub ülemise normi poole. Pea ümbermõõt üksi ei ole sisuliselt oluline näitaja. Pea ümbermõõtu tuleb vaadata koos lapse ...

Loe edasi

Rasedus või tsüklihäire

Tere,

Olen 29. aastane naine. Alates eelmise aasta septembrist ei kasuta ma enam rasestumisvastaseid vahendeid ja soovin lapseootele jääda. Käisin oktoobris pärast antibiootikumide kuuri tupeseene ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija

Tõesti tore, et soovite rasestuda: korrake rasedusteste 1 kord nädalas hommikusest uriinist. Kui on tegemist m tsükli häirega, siis enamasti ei toimu ka ovulatsioone.
Loe edasi

Loote pea mõõtmine

Tere!

Käisin 28+4 rasedusnädalal loote 3D/4D ultrahelis ning sealne arst mõõtis loote pead teisiti, kui seda varem on tehtud. Üldiselt märgitakse mõõtmise ajal "ristikesed" nö ühest valgest ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 28-aastane

Ultraheliuuring on ikka subjektiivne, sest see on konkreetse arsti silm ja konkreetse arsti käsi, küll aga kogemustega arst näeb ...

Loe edasi

Munasarjad

Tere! Mul eemaldati vasakult munasarjalt seroosne tsüst 5x7x7cm. Operatsiooni käigus selgus, et vasak munasari oli pöördunud ümber oma telje ja munajuha oli pingul üle tsüsti. Lisaks oli operatsiooni kokkuvõttes ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 33-aastane

Tore, et küsite, see rahustab: tubli kirurg-günekoloog, kel õnnestus nn "päästa" vasak munasari ja vasak munajuha. Loodame, et ...

Loe edasi

Valud alakõhus ja suurenenud voolus.

Tere.Mulle paigaldati 2 kuud tagasi spiraal nova T nüüd paar päeva tagasi tekkisid tugevad alakõhuvalud ja suurenes tupevoolus mis on läbipaistev.Kas mul on tekkinud põletik?

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 29-aastane

Teie kahtlus on õige, põletikud tuleks välistada. Vajalikud uuringud sugulisel teel levivatele haigustele, sest spiraalidega ...

Loe edasi

Lapse söömine

Tere!

Mure selles, et alates juunis pôetud ülemiste hingamisteede viirushaigust on lapse isu kehv. Enne seda sôi ilusti. Laps ise süüa ei küsi ja olen toidukordade vahed jätnud ka pikemaks ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!
Isutus on väikelastel sage probleem. Ägeda haiguse ajal on laps loomulikult isutu. Kuid ka rõõmus ja tervena tunduv laps võib olla aeg-ajalt isutu. Lapsed söövadki vahel vähem ja kipuvad ka ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi