Downi sündroom Autor: Reet Raukas

Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.

Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.

Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.

Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.

Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.

Vt ka leukeemia, tsöliaakia.

Downi sündroom Downi sündroomi põdevad tüdrukud. Downi sündroom Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.

Seotud teemad

Nõuanded sel teemal

Silmapõletik

Lapsel tuleb silmadest rähma. Paremas silmas on mingi valge täpp, silm on punane. kas see on silmapõletikule kohane või võib olla tegemist millegi muuga? kas silmatilkadest aitab?

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Nakkuslik silmapõletik on tavaliselt kahepoolne. Kui mõlemad silmad on rähmased, siis suure tõenäosusega on tegemist infektsioonist tingitud põletikuga ja selle vastu peaks Oftan Akvakol ...

Loe edasi

tükk rinnas

Tükk rinnas, Aasta tagasi avastasin rinnast kõva tüki,umbes 2cm.Asub rinna alumises osas.Lümfisõlmi tunda ei ole.Käisin siis ka mammograafias,kust tuli perearstile lühike vastus.Dünaamikat võrreldes eelmise ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, soovitan minna mammoloogi juurde.Perearst võiks anda saatekirja.DRKadastik

Loe edasi

Unehäire 1.5 aastasel

Tere.
Meie magamata ööd algasid 7 kuud tagasi. Siis panin need kõndima õppimise ja hammaste tuleku arvele. Nüüd mitmeid kuid hiljem kui uusi hambaid pole tulnud ega arenguski väga suuri muutusi ei ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere!
Soovitan minna lastearsti vastuvõtule.
Lugupidamisega
Anu Sööt

Loe edasi

Peale SOS tabelit võtmist pillidega alustamine

Tere!
Mul on 3 küsimust:
1) Olen 21 aastane naine ja plaanisin hakata võtma pille (Sibilla Plus) alates peagi saabuva menstruatsiooni esimesest päevast. Enne oodatavat menstruatsiooni umbes ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, jah kohe võite alustada pillidega, kui menses algab.Kuid peate arvestama, et menstruatsioon võib nihkuda seoses SOS pillidega. SOS pille ei tohi võtta üle korra kuus. Regulaarseks kasutamiseks neid ...

Loe edasi

2-kuuse magamajäämise häire

Tere!
Meie 2-kuune ja 1-nädalane beebi enne magama jäämist nutab. Ta karjub kohe kõva häälega, ei võtta rinda ega lutti. Rahuneb ja jääb magama ainult siis, kui õnnestub talle, mingil moel, lutt ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere!
Muretsemiseks ei näe põhjust.
Edu Teile!
Anu Sööt

Loe edasi

hpv viirus

Sain paar päeva tagasi hpv viiruse diagnoosi(papilloom viirus). Kui sain tulemused teada, siis soovitas günekoloog, et mul on valida, kas konisatsioon või uuring, mille käigus osadele antakse vaktsiini. ...

Katrin Seidelberg

Vastas dr Katrin Seidelberg

Tere!
Olete 37 aastane. Emakakaela mõõduka düsplaasia ( CIN 2) ja raske düsplaasia ( CIN3) korral on ravijuhises näidustatud emakakaela konisatsioon. CIN 2 ja CIN 3 diagnoosimise korral teostatakse ...

Loe edasi

Huulekida

Avastasin lapse hambaid vaadates(9kuune), et oleks nagu lapsel huulekida. Kas on tegemist huulekidaga ja kas peaks selle läbilõikama ennetades kõneprobleeme või valet hambumist?

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Selles vanuses on raske ütelda, kas tegemist on keelekidaga, sest piimahammaste lõikudes ja igemete kasvades kida kinnituskoht, kuju ja suurus muutuvad.
Kas ja mis vanuses oleks ...

Loe edasi

Suur pea lapsel

Tere! Eelmises kirjas kirjutasin Teile juba kõigest, et lapse pea on 58 cm ja kõik uuringud on tehtud. Ka dr. Heleia Nestal Zibo juures on käidud.Teie vastasite, et lapse arengu kohta teave puudus ja RMT ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere!
Aitäh veelkord pöördumast! Neuroloog jälgib Teie lapse arengut, ning see on kindlasti vajalik. Tegemist võib olla nn. geneetiliselt määratud suure peaga ja see oleks prognostiliselt parim. ...

Loe edasi

Laps ei maga päeval lastehoius

Alustasime ca 2 kuud tagasi poisiga lastehoius käimist. Muidu on hoiuga ilusti harjunud, väga tahab minna, kuid lõuna ajal ei maga seal hästi.

Kodus üldiselt probleeme pole - magab 1-1,5h ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere!
Aitäh küsimast! Kui võimalik, siis tooge laps koju magama, kui mitte, siis harjub ta seal magamisega ära, aga see võtab aega.
Lugupidamisega
Anu Sööt

Loe edasi

Suur pea lapsel

Kui laps sündis, olin temaga 5 päeva sünnitusmajas, selle 5 päevaga, kasvas minu poja pea 5 cm. Me oleme käinud Tartus RMT, kompuuterdomograafias ja geneetika on ka kontrollitud. Kõik vastused on olnud ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere!
Aitäh pöördumast! Lapse pea on tema vanuse kohta suur, kuid Te ei räägi midagi lapse arengust, käitumisest, MRT andmetest. Kui need on korras, siis ma ei näe muretsemiseks põhjust.
Lugupidamisega
Loe edasi



Vaata kõiki nõustamisi