Downi sündroom Autor: Reet Raukas

Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.

Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.

Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.

Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.

Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.

Vt ka leukeemia, tsöliaakia.

Downi sündroom Downi sündroomi põdevad tüdrukud. Downi sündroom Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.

Seotud teemad

Nõuanded sel teemal

valu alakõhus

Sünnitasin 2,4 aastat tagasi ning abikaasaga senine voodielu on pigem olnud märkimisväärselt tagasihoidlik, kuid viimasel ajal on see muutunud, seoses imetamise lõpetamisega. Mõni päev tagasi manustasin ...

Urve Pappa

Vastas dr Urve Pappa

Tere,

SOS pill on kõrge hormoonisisaldusega tablett, mis võib soodustada tsüklihäireid, vaheveritsusi, alakõhus raskus-ja pakitsustunnet, vahel harva munasarjades talitluslike tsüstide teket.
Loe edasi

Emakakaelas polüüp

4.dets avastati mul emakakaelas polüüp.
Kas see võib põhjustada ka emakapiirkonnas tugevat valu. Eriti õhtu enne magama minekut. See piirkond on eriti tundlik valule. Alakõhu valu on ka olnud mai ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, polüüp võib anda valu, kuid reeglina mitte nii tugevalt nagu teie kirjeldate.Võimalik, et muretsete ja tunnete seda valu kuidagi eriliselt. Soovitan võtta regulaarselt 3 tabletti nospaad päevas, ...

Loe edasi

Tere. Soovin teada kas emakakaelas olev polüüp võib ka põhjustada tugevat valu alakõhu. Selline tuikav terav ja pikaajaline tavaliselt õhtuti ja ööse magada ei lase.

Tere.
Soovin teada kas emakakaelas olev polüüp võib ka põhjustada tugevat valu alakõhu. Selline tuikav terav ja pikaajaline tavaliselt õhtuti ja ööse magada ei lase.

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, reeglina ei anna valu, aga välistada ei saa. Vahel valutab ka siis kui polüüp emakaõõnes. Soovitan igal juhul polüüp eemaldada. DRKadastik

Loe edasi

eritis rinnast

Hommikul avastasin, et parema rinnanibu juurest on öösärk niiskunud. See ei olnud vahetult peale magamist vaid siis kui olin juba köögis pisut asjatanud. Välistatud, et öösärk võis muul viisil märjaks ...

Katrin Seidelberg

Vastas dr Katrin Seidelberg

Tere!
Vajate spetsialisti konsultatsiooni ja lisauuringuid. Olete 49 aastane ja viimati on mammograafai tehtud 5 aastat tagasi. Pöörduge kindlasti Rinna tervise kabinetti, kus tehakse vajalikud uuringud. ...

Loe edasi

Reesuskonflikt

Tere!

Olin rase aga katkes 19 nädalal. Varasemalt tehti ka koorionibiopsia. Kuna olen rh neg ja samuti partner, siis biopsia ajal resonatiivi ei olnud vaja, arst nõustus. Peale katkestamist ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 33-aastane

Kurb lugu. Seisukohti on kaks, kindlasti tuleks teostada Rhesonatiiv siis, kui ema on Rh-negatiivne, loode Rh-positiivne ja raseda ...

Loe edasi

Ülakõhus valu

Tere
Lgp. Doktor!

Minul on viimasel ajal tohtu hirm ja mure tekkinud. Olen hetkel 36 nädalat rase ja viimase kuu vaevused on suurenud ja tekitavad minus ärevust. Nimelt on mul tekkinud ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, raseduse lõpus ongi suurem raskustunne ja võib olla ka ülakõhus surumistunne. Kui kõik näitajad on korras, siis see on norm. Võimalik, et aitab kaasa halvale enesetundele ka teie maoprobleem . Soovitaks ...

Loe edasi

2 aastane laps ei maga

Tere. Mure lapsega kes ei maga. Juba beebina magas ta kehvasti ja vastupidiselt lohutustele et küll ajaga üle läheb, on siiani läinud asjad vaid hullemaks. Lapse magama panek on väga raske. Siiani tuleb ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Unehäired on lastel sage probleem ja neid esineb 20-30 % lastest.
Magamajäämise raskused tunduvad kirja järgi olema pigem käitumuslikud, st laps ei taha magama jääda ja üksi uinuda. ...

Loe edasi

Kasvajaantigeen CA 125

Tere!

Käisin viljatusravi arsti saatekirjaga vereanalüüse andmas. Näen tulemustest, et kasvajaantigeen CA 125 on tõusnud 40 U/ml (norm kuni 35 U/ml). Olen väga pabinas, mida see võib tähendada, ...

Urve Pappa

Vastas dr Urve Pappa

Tere, ca 125 on eelkõige munasarjade kasvajamarker, kuid ei ole täiesti vähispetsiifiline. See tähendab, et vähest tõusu võivad põhjustada erinevad tegurid- sageli endometrioos, põletik organismis, erinevad ...

Loe edasi

Südamelöögi sagedus

Tere!11 aastasel poisil lööb süda 113 korda minutis,magades 92 korda.Vererõhk 98/76 Perearst arvab,et vererõhk on natuke madal aga südamelöögi sagedus liiga kõrge.Laps tunneb südame tagumist ja kaebab ...

Tiia Voor

Vastas dr Tiia Voor

Tere!

Laste süda töötab kiiremini kui täiskasvanutel ja 6-12aastase lapse südame löögisagedus võib olla vahemikus 80-120. Süda lööb kiiremini arsti juures käies, kehalisel koormusel, erutudes, ...

Loe edasi

Polüüp ja kolposkoopia

Tere.
Olen 25aastane naine, sünnitusi pole olnud. 2014.a oli konisatsioon, düsplaasia II tase. Peale seda olnud PAP test korras. Viimane analüüs 2017.aasta.

Käisin ultrahelis ja avastati ...

Katrin Seidelberg

Vastas dr Katrin Seidelberg

Tere!
Polüüp on healoomuline kasvaja, mis on lähtunud kas emaka limaskestast( emaka polüüp) või emakakaelast ( emakakaela polüüp). Nii emakaõõnes kui ka emakakaelas asuv polüüp võib põhjustada ebakorrapäraseid ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi