Downi sündroom Autor: Reet Raukas
Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.
Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.
Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.
Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.
Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.
Vt ka leukeemia, tsöliaakia.
Downi sündroomi põdevad tüdrukud.
Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.
Seotud teemad
Nõuanded sel teemal
Munasarja valu enne päevi
Tere,
Varem sellist asja mul ei ole olnud, aga teist kuud järjest enne menstruatsiooni algust valutab parem munasari (nii ma vähemalt arvan, et munasari), algusest kartsin, et pimesool, aga ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Teil on soovitav minna kontrolli. Ühepoolne tugevam valu enne menstruatsiooni võib seotud olla munasarja tsüsti ehk vedelikukogumiga või endometrioosiga.
Kas olen rase?
Tere,
Kirjutan seoses murega, mis mul on tekkinud. Olin reedel, 13.09, kaitsmata vahekorras ja samuti laupäeval ning pühapäeval. Pühapäeval algasid mul aga päevad. Minu partner luges kuskilt, ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Te ei pea praegu SOS pilli võtma, kuna teil algas menstruatsioon. Kombineeritud valuvaigisti võtmine võis vereeritust muuta ning see on normaalne. Tsüklist tsüklisse võib päevadega seotud ...
Pillid ja päevad
Tere!
Olen YAZ pillide peal olnud tükk aega. Kuna nüüd kaks kuud järjest sattusid reisid täpselt ajale kui päevad oleks pidand olema, lükkasin neid 2x edasi jättes valged tabletid vahele ja ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Vähene määrimine pillide ajal võib esineda, kuna jätsite platseebotabletid vahele. Määrimisest ei ole vaja välja teha ja jätkake regulaarselt pillide võtmist. Kui jätkate 24+4, siis nihkub ...
Mis see tähendab?
Morfoloogia
01/1 Paks lameepiteeli plast pinnal. Mõõdukas koilotsütoos, mõõdukas düsplaasia. p16 (+) fokaalne
285838002 Emakakaela mõõdukas intraepiteliaalne neoplaasia (CIN2) 181453009 Emakakael
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Teil on keskmise astme vähieelne seisund ehk düsplaasia ( CIN 2). Emakakaela haigestunud osa on soovitav eemaldada ehk teha konisatsioon. See tagab, et muutused emakakaelas ei süveneks ...
Mittehormonaalne spiraal ja päevad
Tere
3last. Viimane sünnitus u poolteist a tagasi.
Spiraali paigaldasin 6kuud pärast sünnitust.
Päevad algasid 17kuud pärast sünnitust kui lõpetasin imetamise.
Mure selles,et päevad ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 32-aastane
Teiega nõus, mõned kontratseptiivsed vahendid jäävad järjest enam ajalukku oma häirivate kõrvaltoimete tõttu: pikad ja vererohked ...
Kandidoos antibiootikumidest?
Tere!
Olen naisterahvas, 24.aastane.
Mul tõmmati välja tarkusehammas, lõigati lõualuud ja õmmeldi. Selle kõige tõttu kirjutas hambaarst välja antibiootikumid seitsmeks ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija
Kiidan arutelu ja küsimuse eest. Vastab tõele, ravi antibiootikumidega enamasti ägestab tupe jm piirkonna seeninfektsioone. Õnneks on kaasajal käsimüügis uued ja toimivad ...
Pillid
Tere! Olen võtnud zlynda pille 2024 aasta algusest. Menstruatsioon oli viimati jaanuaris ja peale seda pole kuni tänaseni olnud 15.09.2024. Täna hakkas menstruatsioon. Kas jätkan pillide võtmist tavapäraselt? ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Jätkake pillide võtmist tavapäraselt. Minipillidega võivad roheliste tablettide ajal või vahetult peale neid olla menstruatsioon, kuid ei pruugi. See on väga individuaalne. Kui seni pillidega ...
Günekoloogiline laparoskoopia ja rasestumine
Tere! Käisin mõned päevad tagasi günekoloogilisel laparoskoopial (munasarja "drillingu" operatsioonil. Diagnoosiks oli polütsüstilised munasarjad. Päevad on siiani tekkinud vaid Gepretix200mg võtmisel. ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Operatsiooni järgselt võib esineda veresegust määrimist. Tavapäraselt on veritsus oluliselt vähesem kui tavaline menstruatsioon. Gepretixi soovitan skeemi järgi edasi võtta. Kui enesetunne ...
Küsimus
Morfoloogia
01/1 Paks lameepiteeli plast pinnal. Mõõdukas koilotsütoos, mõõdukas düsplaasia. p16 (+) fokaalne
285838002 Emakakaela mõõdukas intraepiteliaalne neoplaasia (CIN2) 181453009 Emakakael
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Teie emakakaela lisauuring näitab mõõdukat ehk keskmise astme düsplaasiat ehk vähieelset seisundit. Soovitav on emakakaela haigestunud osa eemaldada ehk teha konisatsioon, et need muutused ...
Raseduse lõpus raske olla
Tere
Olen ootamas oma teist last ja hetkel on rasedust 32+3. Selle raseduse jooksul on olnud kaks korda neeruvaagnapõletik ja korduvalt põiepõletik.Viimasel korral määrati haiglast põiepõletikurohud ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Valu võib olla tingitud erinevatest põhjustest. Surve vaagnale on kõige sagedasem põhjus. Soovitan kindlasti proovida püksbandaaži. Kui teil vereanalüüs ja uriin olid korras, siis sobib ...
Vaata kõiki nõustamisi