Downi sündroom Autor: Reet Raukas

Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.

Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.

Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.

Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.

Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.

Vt ka leukeemia, tsöliaakia.

Downi sündroom Downi sündroomi põdevad tüdrukud. Downi sündroom Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.

Seotud teemad

Nõuanded sel teemal

Mammogramm

Tere
Tegin täna mammogrammi ja oleks vaja abi tõlgendamisel. Saan aru, et kõik on ikka korras? Mida tähendab aga see üsna tihe struktuur ja vasakul asümmeetria. Kas see tähendab seda, et rind on ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 43-aastane

Leid vastab normile ja noortel naistel ongi rinnakude tihke, seetõttu alla 35(40)-aastastele on esmane uuring rinnanäärmete ultraheliuuring.
Loe edasi

Tableti abort ja lendamine peale aborti

Olen 8ndat nädalat rase ning elan oma eestlasest elukaaslasega välismaal. Rasestusin vaatamata kondoomi kasutamisele(mis küll purunes) ning SOS pilli võtmist. Kuna elukorraldus ei võimalda meile hetkel ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 22-aastane

Kahju, et nii juhtus, aga kui olete nii otsustanud, siis soovitan koheselt broneerida aeg Erahaigla Fertilitas naistearsti vastuvõtule, ...

Loe edasi

allalangenus emakas

Kas vagifem ravib vähesel kujul allalangenud emaka probleemi?

Maie Väli

Vastas dr Maie Väli

Tere ! Kuna tupe allavaje on seotud ka östrogeeni vaegusega ja Vagifemi östrogeenisisaldus on nii väike,piisab sellest lokaalsete sümptomite kõrvaldamiseks. Samal ajal ei avalda see mõju kogu organismile ...

Loe edasi

günekoloogi analüüside vastused

Tere,
Olen 31a naisterahvas, sünnitanud ei ole. Hetke kaebused on valulikkus ning sügelus. (seent ei ole tuvastatud). Hiljutisel visiidil günekoloogi juurde sai tehtud nii üldine suguhaiguste test ...

Katrin Seidelberg

Vastas dr Katrin Seidelberg

Tere!
PAP test hindab epiteelirakke emakakaela pinnalt ja emakakaela kanalist. PAP testi kirjeldamiseks kasutatakse spetsiaalset klassifikatsiooni. Kui PAP testi vastus on NILM- see tähendab, et ...

Loe edasi

Seks peale raseduse katkestamist ja sos pillid

Olime mehega kaitsmata vahekorras. Kas peaksin vôtma sos pilli, kui mees tegi suuseksi aga lôpetas ikka minusse?. Kuu alguses sai rasedus katkestatud ja nûûd alustasin pillide vôtmist samal pàeval kui ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 31-aastane

Kahjuks jääb ebaselgeks, kas mainite kombineeritud ja pidevalt tarvitatavaid antibeebipille või räägite ainult SOS pillidest? ...

Loe edasi

emakapuhastuse tagajärg

Tere.
16.01. eemaldati mul polüüp ja siis selgus, et vaja ka
minna veel opile. Tehti emakapuhastus 25.jaanuaril, kõik läks `hästi arsti sõnul.
aga tervis nüüd täiesti korrast ära. kõigepeal ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 62-aastane

Kahjuks kirjast ei selgu, kas tegemist oli emaka kaela polüübiga või emaka õõne polüübiga. Tähtsaim on see, et suure tõenäosusega ...

Loe edasi

Käeline tegevus

Tere.

Märkasin oma pojal kuskil 6 kuu vanusena, et kui parema käe sõrmega tahab midagi puudutada siis kasutab nimetissõrme aga kui vasaku käega siis kasutab puudutamiseks pöialt ja ülejäänud ...

Anu Sööt

Vastas dr Anu Sööt

Tere!
Aitäh pöördumast! Igal inimesel on oma iseärasused. Midagi haiguslikku sellest ei järeldaks.
Lugupidamisega
Anu Sööt

Loe edasi

Rasedusvastased vahendid üle 35-aastastele naistele

Olen 36-aastane naine, kes sooviks hakata kasutama rasedusvastaseid vahendeid. Olemas on on üks laps, vanuses 13. Ei suitseta, kehakaal normis. Emapoolses suguvõsas on esinenud rinna- ja naissuguorganite ...

Katrin Seidelberg

Vastas dr Katrin Seidelberg

Tere!
Olete 36-aastane sünnitanud terve naine, kes ei suitseta. Seega on Teil võimalus valida kõikide kaasaegsete rasestumisvastaste vahendite (RVV) hulgast sobivaim. Suguvõsas esinenud rinnavähk ...

Loe edasi

Hormoonspiraal ja veritsus

Tere,

mai kuus paigaldati mulle hormoonspiraal. Viimased pool aastat polnud mingit veritsust. Sellel ajal kui oleks päevad pidanud olema, oli ehk üks päev natuke määrimist. Nüüd aga viimased ...

Ülle Kadastik

Vastas dr Ülle Kadastik

Tere, hormoonspiraaliga on kas vähese verega menstruatsioonid või puuduvad üldse. See võib ka muutuda nagu teil. Juhul kui vereeritus on suur nagu tavamenstruatsiooni ajal, siis peaksite kindlasti minema ...

Loe edasi

Hirm raseduse ajal. Kes on lapse isa?

Tere!
Ma olen 12+3 (uh järgi) nädalat rase. 05.11 oli menses.(tsükkel ebareg. Pikenevad mõned päevad)
10.nov käisin ühel majapeol, kus tarbisin palju alkoholi ja mul närib hinge just see, ...

Galina Litter

Vastas dr Galina Litter

Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 25-aastane

Teie mure on mõistetav, kuid olukord on vaimselt keerukas ja on sotsiaalset laadi. Saadan lingi, saate ise edasi uurida:
Raseduse ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi