Downi sündroom Autor: Reet Raukas
Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.
Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.
Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.
Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.
Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.
Vt ka leukeemia, tsöliaakia.
Downi sündroomi põdevad tüdrukud.
Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.
Seotud teemad
Nõuanded sel teemal
Cytotec 200 mcg tabletid
Tere! Mul on küsimus ravimi Cytotec 200mcg kohta. Kas see on tavapärane, et enne spiraali panekut seda tabletti kasutatakse? Mida see täpsemalt aitab enne seda protseduuri? Ma kohe ei taibanud arstilt ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Cytotec pehmendab emakakaela, kui tegemist on väga kitsa-rigiidse emakakaela suudmega. Cytoteci kasutamise järgselt on kael elastsem ja pehmem ning spiraali on parem -valutum paigaldada. ...
Tupeseen
Tere!
Mul on tupseen olnud viimaste aastate jooksul väga tihti, millest see tekib ja kas see on normaalne, et mul see nii tihti on? Olen isegi pannud kuupäevad kirja. Viimati oli 23.12.25 ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Tupeseene ägenemisel võib ola väga palju erinevaid põhjuseid. Soodsam aeg on menstruatsiooni eelne nädal. Seos võib olla stressi, toitumise, pesuvahendite, allergiliste reaktsioonidega, ...
Rasedus
Minul oli viimane menstruatsioon 4 detsember 2025 aasta. Jaanuari alguses tegin mitu rasedustesti, kõik olid positiivsed. Nüüd eile esmaspäeva õhtul hakkas tupest verd määrima nagu hakkaks päevad. Täna ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Suure tõenäosusega saite naistearsti vastuvõtul oma küsimustele vastused. Raseduse foonil tavapärast menstruatsiooni ei ole. Tegemist võib olla ähvardava raseduse katkemisega, toimuva ...
Rasedus
Minul olid viimased päevad 04 detsember 2025. Tegin jaanuaris rasedustesti- oli positiivne. Nüüd esmaspäeva õhtul on nagu menstruatsioon 19 jaanuar siis. Kas see on oht raseduse katkemisest või on see ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 36-aastane
Raseduse tunnused on olemas: menstruatsiooni peetus ja positiivne rasedustest. Broneerige koheselt aeg ämmaemandale rasedusega, ...
Korduv gram positiivne miklofoora
Tere
Oktoobri keskel jäin viirushaigusesse, mille tüsistuseks oli põskkoopapõletik. Mulle määrati lõpuks antibiootikumiravi, mille lõpupoole tundsin, et antibiootikumid (vist) mõjutasid ka minu tupe ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Tupp ei ole steriilne keskkond ja seal on palju erinevaid baktereid. Oluline on normaalne PH ja mikrofloora tasakaal ning mitte ühtede või teiste tupes esinevate bakterite või seene ülevohamine. ...
Beebipilli unustamine
Tere!
Võtan Daylette beebipille. Unustasin ühel päeval ning ei võtnud seda üldse, jàrgmine päev võtsin normaalselt edasi. Nüüd on mul nädal aega peaaegu määrinud. Kas see on okei?
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Jah, pilli unustamise peale langeb korraks hormoonide tase ja see võib soodustada vaheveritsusi-määrimisi. Sellest välja ei tee ja jätkate skeemi järgi. Järgmisel kuul peaks kõik korras ...
beebipiili viivitus
soovin teada olen beebipillide peal alates 19.12.25 ja täna lõppes tableti vaba nädal 7päeva , aga kuna muidu kella ajaliselt olen võtnud 15:05 tableti siis kas võib võta ka uuelt lehelt tableti hiljem ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Jah, ikka võite võtta kohe, kuni ununenud tablett meenub ja edasi jätkate skeemi järgi.
Püüdke skeemi järgi jätkata ja mitte unustada, siis on rasedusvastane toime täiesti kindel. ...
Kombineeritud pillid ja naistepuna
Kas naistepunaõli tarbimine vähendab kombineeritud pillide (yaz) toimet?
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Kui te kasutate regulaarselt pille, siis lühiaegne naistepunaõli kasutamine rasedusvastast toimet ei vähenda. Naistepuna ei ole soovitav kasutada üle 10-14 päeva.
Võite proovida ...
Tere. Kas oleks vaja minna edasisele uh tsüstide asjus.
Kirjeldus:Mammograafia vastus
Esmased MG-d.
Mõlema rinna korpuste osas on inhomogeenselt näärmekudet ja adenoosi (B-tihedus; parem rind on väiksem), hajusalt on pigem ben. lubikoldeid (10.23 ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Mammograafiline uuring võib olla ebamugav ja vahel valulik. Kui rinnad on tihedama näärmekoega, kui nendes on olnud tsüste, väikesi lubikoldeid, siis need kohad võivad olla tundlikumad. ...
Rasedusvastased vahendid
Tere,
Kas oleks võimalus teie konsuldatsioonile tulla kaaslasega koos, seoses rasedusvastaste vahendite kasutamiste küsimustega?
Lugupidamisega
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Muidugi saate alati koos elukaaslasega vastuvõtule tulla ja arutada erinevate rasedusvastaste vahendite kasutamise teemal ( kasutamine, toimed, kõrvaltoimed, erinevad meetodid jms.).
Loe edasi
Vaata kõiki nõustamisi