Klinefelteri sündroomi kahtlus! 03.05.08 / Endokrinoloogia

Külastaja küsib:

Tere olen 21 a noormees, mu habe ei ole senini eriti kasvanud, olen pikemat kasvu (193 cm), pikkade kätega, tugevate naiselike kehajoontega, väga kehva muskulaarse toonusega, mul on nähtav rindade areng ning mul on väga laiad puusad. Samuti ei ole mu peenis tavalises olekus pikk ning mu keha on peaaegu täielikult karvadest vaba. Samas kõht, kaenlaalused ja intiimpiirkonnad on küllaltki karvased. Kas see tähendab, et mul on kindlasti antud sündroom? Ennast peeglist vaadates sarnanen väga nende piltidega Klienefelteri sündroomist, mis ma olin Internetist leidnud.

Kunagi ammu ( nii 6 a tagasi) kahtlustati seda mul ühe muu arstliku läbivaatluse käigus, kuna arsti häirisid minu arenenud rinnad. Mind saadeti ühe teise arsti juurde, kes päris ega mul opiraskusi ei ole (olen alati oma klassis üks paremaid õpilasi olnud, nüüd õpin Tal. ülikoolis). Lisaks sellele vaatles ta minu munandeid ning leidis, et need on väga hästi arenenud, võrreldes nende suurust ümaras ketis olevate erineva suurusega pallikestega. Vereproovi minult ei võetud.

Mu vend (19) on samuti pikk (185 cm) aga ta kaalub tunduvalt vähem. Saunas olen tähele pannud, et ka temal on teataval määral rinnad arenenud ja ka temal puududb habemekasv ja nähtav karvakasv kehal. Samas on ta tunduvalt atleetlikum kui mina ning tal puuduvad laiad puusad ja suur rasvkude seal. Samas nii minu isal kui emal on küllaltki laiad puusad nagu mul.

Hetkel on minu munandite pikkus 4,5-5cm ning läbimõõt umbes 2,5-3cm. Olen avatud ja hea suhtleja ning minu IQ testi tulemus on 109- 121p. Sporti ma eriti ei tee ja magusat söön küllalti palju.


Vabandan, kui antud küsimus on olnud liialt avatud ja otsekohene, kuid leiean, mida enam infomatsiooni ma saan anda, seda täpsema vastuse ma võin saada.

Mida peaksin tegema ja kuhu pöörduma, et oma probleemi anonüümselt lahendada.

Teid eelnevalt vastuse eest tänades!

Arst vastas:

Anu Ambos

dr Anu Ambos

Endokrinoloog

SA PERH Mustamäe korpus

Tere!
Klinefelteri sündroomi täpne diagnoos põhineb kromosoomanalüüsil. Välised tunnused (rinnanäärmete suurenemine, väikesed testised, naiselikud kehaproportsioonid jne.) võivad küll sündroomile viidata, kuid diagnoosi nende alusel panna ei saa. Oluline on hormoonanalüüs, kus Klinefelteri sünroomi puhul peaks ilmnema madal testosterooni ja kõrge gonadotropiinide tase. Spermaanalüüsis eluvõimelised spermatosoidid enamasti puuduvad.
Seega soovitan pöörduda veelkord endokrinoloogi või androloogi vastuvõtule, kus saab teha ammendavad uuringud ja sündroomi kahtluse välistada või kinnitada.
Klinefelteri sündroom on üsna laialt levinud (esinemissagedus 1/500 posslapse kohta). Enamasti vajavad need patsiendid täisväärtuslikuks eluks meessuguhormoonide asendust, Klinefelteritel esineb tavalisest sagedamini ka mitmeid teisi tõbesid nagu epilepsia, diabeet, trombembooliad jne. Seega on sündroomi õigeaegne diagnoosimine oluline.
Tervitades,
dr. Anu Ambos.

Kas see arutelu oli kasulik?

Nõuanded teemal: Endokrinoloogia

Graves tõve kilpnäärme ületalitluse ravimid

Tere!
Mul on tekkinud mõned küsimused seoses kilpnäärme probleemiga.
1.Mis vahe on kilpnäärme ületalitluse ravimitel Thyrozolil (methimazole) ja Tiotilil (propüültiouratsiil) ? Mille järgi ...

Anu Ambos

Vastas dr Anu Ambos

Tere!
Siin siis vastused:
1. Olulist vahet pole. Tiotiili soovitatakse rasedatele ja rinnaga toitvatele emadele, kuna see läbib halvemini bioloogilisi barjääre.
2. Thyrozoli pealt võib ...

Loe edasi

Kõrge TSH tase esimesel trimestril

Tere!

Olen 10 nädalat rase ja tegin kilpnäärmeanalüüsid.
TSH 8,35
S-fT3 2,8
S-fT4 15,7
Arst määras ravi (L-Thyroxin).

Kas nii kõrge TSH tase enne 12. rasedusnädalat ...

Anu Ambos

Vastas dr Anu Ambos

Tere!
TSH 8,35 mIU/l puhul on loote väärarengu teke vähetõenäoline, lisaks on FT4 kenasti normi piires.
L-türoksiini annuse suurendamine oli siiski igati näidustatud ja jätkate 200 mcg päevas.
Loe edasi

Planeerimata rasedus ja suhkruhaigus

Tere!
Olen 34.aastane diabeetik ning suhkruhaigust põdenud 17 aastat. 9 aastat tagasi sünnitasin tütrekese. Tütre sünd on planeeritud, kõik ettevalmistused tehtud ja endokrinoloogilt ka "roheline ...

Anu Ambos

Vastas dr Anu Ambos

Tere!
Olukord on ideaalist kaugel, kuid lootust ikka on. Kui soovite rasedust säilitada, tuleb ennast kiirelt kokku võtta ja diabeedi kompensatsiooni parandada. L-türoksiini ja omepit võib jätkata, ...

Loe edasi

Suured kõhuvalud

Kuus päeva tagasi hakkas vasakult poolt kõht valutama, sellest ajast saati on järjest hullemaks läinud. Kolm päeva tagasi käisime EMOs seal tehti proove ja öeldi et on UTI (inglise keelne lühend) ja pandi ...

Anu Ambos

Vastas dr Anu Ambos

Tere!
Ma ei taipa, miks esitate küsimuse endokrinoloogile. Kõhuvalu ei seostu õieti ühegi endokriinhaigusega ja UTI tähendab kuseteede nakkuslikku põletikku. Ka tume väljaheide ei ole endokriinhaiguse ...

Loe edasi

Kilpnäärme alatalitus

Käisin tegemas kilpnäärme proove ja sooviksin arvamust vastuste osas.
Perearst ütles, et peaaegu normis, et ravi ei vaja. Sooviksin ka teie arvamust kilpnäärme alatalituse suhtes.

Anu Ambos

Vastas dr Anu Ambos

Tere!
Saaksin analüüside tulemusi kommenteerida kui neid näeksin. Kahjuks Teie kirjale tulemusi lisatud ei ole ja nii ei saa ma ka kommentaari anda.
Tervitades,
...

Loe edasi

Kilpnäärme ületalitus ja tsüstiline sõlm

Tere, detsembris 2017 avastasin enda kaelalt muna ja pöördusin EMOsse, tehti analüüsid, mis näitasid kilpnäärme ületalitust. Ultraheli näitas tsüstilist sõlme 2,5cm läbimõõduga. Punkteerimine tehtud, aga ...

Anu Ambos

Vastas dr Anu Ambos

Tere!
Jah, Teie juhul on tõepoolest vaja teha radiojoodravi või lõikus. Tablettravi suudab pidurdada toksilises sõlmes hormoonide tootmist ainult niikaua, kui tabletti võtate. Püsivat mõju tablettravil ...

Loe edasi

Nolvadex ja hormonaalne tase

Tere!

Oligozoospermia raviks määrati tamoksifeeni kuur pooleks aastaks. Nüüd ca 4 kuud hiljem on kõik hormonaalsed näitajad tõusnud ca 2x. Testosterooni tase on tõusnud 24 pealt 45 nmol/l ...

Anu Ambos

Vastas dr Anu Ambos

Tere!
Selle küsimuse oleksite võinud pigem meestearstile esitada. Arvan siiski, et vaatamata kõigile hormonaalsetele nihetele (mis on selle ravimi puhul ootuspärased), otsustab ravi otstarbekuse ...

Loe edasi

Juuste väljalangemine ja karvakasv

Tere! Ei oskagi kust otsast alustada oma murega. Mure on siis juuste väljalangemine. Olen selle all küll pidevalt kannatanud aga nüüd viimane üle poole aasta on see järjest hullemaks läinud. Väga palju ...

Anu Ambos

Vastas dr Anu Ambos

Tere!
Ma tõesti ei ole karvakasvu spetsialist - kõigest niivõrd kuivõrd see võib kaasneda endokriinprobleemidega. Kas AD-d juuste väljalangust võiksid põhjustada - minu kliinilise praktika kogemus ...

Loe edasi

Kas hormoonide tasakaal on ohtlik?

Tere!

Olen 18.a neiu, kellel on probleeme menstruatsiooniga. Need on ära jäänud juba üle aasta, varasemalt on olnud samasugune probleem üks kord - kui kaotasin kolme kuuga 12kg. Nüüd olen ...

Anu Ambos

Vastas dr Anu Ambos

Tere!
Ilma ühegi uuringu vastuseta ja lihtsalt Teie lühikese pöördumise alusel, võib tsüklihärel olla põhjuseks kas alakaal või liiga suur füüsiline koormus. Kui naise keha rasvasisaldus langeb alla ...

Loe edasi

THS näit raseduse ajal ja joodi kasutamine

Olen rase 14. nädalat. Kilpnäärme näitajad on kuni raseduseni alati korras olnud (olen spetsiaalselt lasknud kontrollida, kuna on soodumus ületalituseks, mis esineb peres emal ja vanaemal). THS näit on ...

Anu Ambos

Vastas dr Anu Ambos

Tere!
Rasedate TSH normväärtused on mitterasedatest veidi madalamad, esimesel trimestril 0,1-2,5 mIU/l. Teie TSH väärtused on normi ülemisel piiril, mis peaks viitama võimalikule alatalitlusele. ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi

Küsi foorumist

Küsi

Ei saanud vastust? Küsi arstilt: