Palun abi 15.08.23 / Laborimeditsiin

Külastaja küsib:

Eksonite deletsioonid ja duplikatsioonid valitud geenis (MLPA): Uuritaval LEITI GALC geenis heterosügootne
deletsioon, mis hõlmab eksoneid 11-17. Tulemus langeb kokku geenipaneeli sekveneerimisel saadud tulemustega.

Palun öelge liht keeles mida see tähendada võib? Proovi võeti 2a lapselt

Arst vastas:

Marge Kütt

dr Marge Kütt

Laborimeditsiini arst

Põhja-Eesti Regionaalhaigla

Tere

Antud kirjeldus räägib lihtsalt sekveneerimise tulemusest.
Järelduse selle muutuse seosest mõne haigusega teeb siiski geneetik, kes vaatab kogu uuringu tulemust ja samuti lapse üldist seisundit.
Kindlasti soovitan see konsultatsioon ära oodata, juhuslikud interpretatsioonid siin võivad tekitada valeinfot ja ebavajalikku murelikkust.

Lugupidamisega
Marge Kütt

Kas see arutelu oli kasulik?

Nõuanded teemal: Laborimeditsiin

Osa hemogrammi näitajatest alla normi.

Palun selgitage hemogrammi näitajaid. Kui võimalik, siis ,mis põhjustab normist madalamaid näitusid.

Marge Kütt

Vastas dr Marge Kütt

Tere

Teil on vähe väljendunud aneemia, hemoglobiini ja erütrotsüütide hulgad on piiripealselt madalad. Iseenesest on see ebaspetsiifiline leid ja selle alusel ühtegi haigust diagnoosida ei ...

Loe edasi

Luupusantikoagulandid

Tere,

Palun tõlgendust analüüsidele.
Arst läks puhkusele , kas on muretsemiseks põhjust ?

Luupusantikoagulandid (sõeluuring, normitud suhe)
Üle normi
1,28

Marge Kütt

Vastas dr Marge Kütt

Tere

Teile on tehtud luupusantikoagulantide uuring ja kaasapandud analüüsi tulemuste järgi neid ei leidunud.

ANA on teil tiitris 1:1000 positiivne. Tegelikult ei ole nii oluline ...

Loe edasi

uriiniproov

Tere!

Olen nö. algjärgus diabeetik ja tehtud uriiniproov neerukahjustuste
avastamiseks.
Proovis albumiin 10,5 mg/l
kreatiin 6,2 mmol/l

Kas ...

Marge Kütt

Vastas dr Marge Kütt

Tere

Näit ei ole märkimisväärselt muutunud. Neerufunktsiooni hindamiseks kasutatakse tegelikult albumiini ja kreatiniini suhet uriinis ja neid numbreid saab dünaamikas võrrelda, mitte eraldi ...

Loe edasi

Tere

Palusin teil vereproovi tulemus lahti seletada. Ütlesite, et kui kõik okei, kui terve olen. See määrati, kuna mul pikemat aega kurguga probleeme ( kurgu tagasein ärritunud ) ja lümfisõlm paistes. Seepärast ...

Marge Kütt

Vastas dr Marge Kütt

Tere

Tervisportaali kuva on vigane. Selleks ei pea tegelikult olema meditsiinilist haridust, et seda näha. Siin on kirjas, et EBV IgM on "üle normi", juurde lisatud tulemus on <10 ja allolev ...

Loe edasi

vereanalüüs

Tere

Olen 61 aastane naine. Sain vereanalüüsi tulemused ja need on minu jaoks veidi ehmatavad. Ei ole suitsetaja ega tarbi alkoholi, aga maksa näitaja üle normi. Uriini proov oli korras. Palun ...

Marge Kütt

Vastas dr Marge Kütt

Tere

Hematoloogilise uuringu konsulteerimiseks peab nägema tervet uuringut, üksikuid parameetreid kontekstist väljas pole võimalik interpreteerida. Samuti peaks alustama sellest, miks vereanalüüs ...

Loe edasi

kas testi vastused on normis

tere, kas sellised testi vastused on 1kuuse beebipoisi kohta normi piires. üks arst ütleb et on ja teine väidab et raud madala aga juurde ei ole vaja anda. ( b12 vitamiin oli 217) beebi põdes ka 2nödalat ...

Marge Kütt

Vastas dr Marge Kütt

Tere

Need väärtused on tõesti piiripealsed, kuid mitte päris patoloogilised.
Hemoglobiini hulk võib 1-2 kuusel lapsel kõikuda 100-180 piires, hematokrit 31-55 ja erütrotsüütide arv ehk ...

Loe edasi

Vereproovi tulemused

Kas saate lahti seletada, mida tähendab minu vereproovi vastus? Kas tegemist on mõne raske haigusega

Marge Kütt

Vastas dr Marge Kütt

Tere

Ei, rasket haigust teil ei ole. Epstein-Barri viirust on põdenud > 90 % täiskasvanutest ja IgG on meil enamikul positiivne.
Küll on probleem teie analüüsi väärtuste kuvaga Terviseportaalis, ...

Loe edasi

Analüüside vastused

Sooviks selgitust analüüside tulemusele.
Mees 37, antud vereanalüüs, mille tulemusel on alljärgnevad näitajad üle normi.

Hemoglobiin 174 g/l Normist väljas 134-170 g/l
Hematokrit ...

Marge Kütt

Vastas dr Marge Kütt

Tere

Kui olete inimene, kes tegeleb füüsilise treeninguga, siis on teie iga ja sugu arvestades sellised näitajad üsna ootuspärased. Esiteks soovitan uuringut korrata ja seda mitte söömata-joomata, ...

Loe edasi

Vereanalüüs

Tere, mind on ees ootamas operatsioon(näpul kasvaja) täna käisin vereproovi andmas ja eo nii palju üle normi. Mis peaksin edasi tegema?

Marge Kütt

Vastas dr Marge Kütt

Tere

Üksiku näitaja puhul ei ole vaja midagi teha.
Tehke oma operatsioon ära ja korrake uuringut, kui olete sellest operatsioonist toibunud. Suure tõenäosusega on tegemist juhuleiuga ...

Loe edasi

Analüüside tõlgendus

Tere,
Kahjuks ei ole saanud enda raviarstilt vastuseid. Kuidas sellist analüüsi tõlgendada? Kas see viitab porfüüria olemasolule ning mida peaks nüüd edasi?

Protoporfüriin erütrotsüütides: ...

Marge Kütt

Vastas dr Marge Kütt

Tere

Porfüüria diagnoosi kinnitamise või välistamisega tegeleb gastroenteroloog. Porfüüria puhul on oluline teada, kas uuringud on tehtud ägeda haigushoo ajal või vahepeal. Samuti oleks vajalik ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi

Ei saanud vastust? Küsi arstilt: