Klinefelteri sündroomi kahtlus! 03.05.08 / Endokrinoloogia

Külastaja küsib:

Tere olen 21 a noormees, mu habe ei ole senini eriti kasvanud, olen pikemat kasvu (193 cm), pikkade kätega, tugevate naiselike kehajoontega, väga kehva muskulaarse toonusega, mul on nähtav rindade areng ning mul on väga laiad puusad. Samuti ei ole mu peenis tavalises olekus pikk ning mu keha on peaaegu täielikult karvadest vaba. Samas kõht, kaenlaalused ja intiimpiirkonnad on küllaltki karvased. Kas see tähendab, et mul on kindlasti antud sündroom? Ennast peeglist vaadates sarnanen väga nende piltidega Klienefelteri sündroomist, mis ma olin Internetist leidnud.

Kunagi ammu ( nii 6 a tagasi) kahtlustati seda mul ühe muu arstliku läbivaatluse käigus, kuna arsti häirisid minu arenenud rinnad. Mind saadeti ühe teise arsti juurde, kes päris ega mul opiraskusi ei ole (olen alati oma klassis üks paremaid õpilasi olnud, nüüd õpin Tal. ülikoolis). Lisaks sellele vaatles ta minu munandeid ning leidis, et need on väga hästi arenenud, võrreldes nende suurust ümaras ketis olevate erineva suurusega pallikestega. Vereproovi minult ei võetud.

Mu vend (19) on samuti pikk (185 cm) aga ta kaalub tunduvalt vähem. Saunas olen tähele pannud, et ka temal on teataval määral rinnad arenenud ja ka temal puududb habemekasv ja nähtav karvakasv kehal. Samas on ta tunduvalt atleetlikum kui mina ning tal puuduvad laiad puusad ja suur rasvkude seal. Samas nii minu isal kui emal on küllaltki laiad puusad nagu mul.

Hetkel on minu munandite pikkus 4,5-5cm ning läbimõõt umbes 2,5-3cm. Olen avatud ja hea suhtleja ning minu IQ testi tulemus on 109- 121p. Sporti ma eriti ei tee ja magusat söön küllalti palju.


Vabandan, kui antud küsimus on olnud liialt avatud ja otsekohene, kuid leiean, mida enam infomatsiooni ma saan anda, seda täpsema vastuse ma võin saada.

Mida peaksin tegema ja kuhu pöörduma, et oma probleemi anonüümselt lahendada.

Teid eelnevalt vastuse eest tänades!

Arst vastas:

dr Anu Ambos

Endokrinoloog

SA PERH Mustamäe korpus

Tere!
Klinefelteri sündroomi täpne diagnoos põhineb kromosoomanalüüsil. Välised tunnused (rinnanäärmete suurenemine, väikesed testised, naiselikud kehaproportsioonid jne.) võivad küll sündroomile viidata, kuid diagnoosi nende alusel panna ei saa. Oluline on hormoonanalüüs, kus Klinefelteri sünroomi puhul peaks ilmnema madal testosterooni ja kõrge gonadotropiinide tase. Spermaanalüüsis eluvõimelised spermatosoidid enamasti puuduvad.
Seega soovitan pöörduda veelkord endokrinoloogi või androloogi vastuvõtule, kus saab teha ammendavad uuringud ja sündroomi kahtluse välistada või kinnitada.
Klinefelteri sündroom on üsna laialt levinud (esinemissagedus 1/500 posslapse kohta). Enamasti vajavad need patsiendid täisväärtuslikuks eluks meessuguhormoonide asendust, Klinefelteritel esineb tavalisest sagedamini ka mitmeid teisi tõbesid nagu epilepsia, diabeet, trombembooliad jne. Seega on sündroomi õigeaegne diagnoosimine oluline.
Tervitades,
dr. Anu Ambos.

Kas see arutelu oli kasulik?