Klienefelteri sündroom- Q98 26.02.11 / Endokrinoloogia

Külastaja küsib:

Tere! Lootevee uuringutest selgus, et meie pojal on sündroom Q98. Oleksin väga tänulik, kui saaksime väikest nõuannet, kuidas me peaksime edasi käituma ja mida poja puhul jälgima, millal minna endokrinoloogi juurde jne. Poiss hakkab kaheseks saama ja on igati vahva tegelane. Tõenäoliselt kui poleks lootevee uuringut teha lasknud, ei oleks midagi aru saadagi...aga kuna teame, siis tahaks kurssi viia end kõigega, mis aitaks teda arengus. Ette tänades, A

Arst vastas:

Anu Ambos

dr Anu Ambos

Endokrinoloog

SA PERH Mustamäe korpus

Tere!
Klinefelteri sündroom on levinuim poisslastel esinev kromosoomianomaalia, mille tõttu kujuneb primaarne munandite kahjustus. Kuigi haigus on kaasasündinud, avaldub see tavaliselt alles murdeeas. Seega areneb Teie väike poeg puberteedi alguseni kõigiti normaalselt ega vaja mingit ravi. Murdeea saabudes (poistel tavaliselt 12-13a.) alustatakse tasapisi asendusravi meessuguhormoonidega, et puberteet kulgeks tavapäraselt. Klinefelteri sündroomiga meestel munandid tavaliselt meessuguhormooni ei tooda. Siiski on olemas ka nn. mosaiiksed variandid, kus kromosoomianomaalia ei esine kõikides rakkudes ja siis võivad ka munandid mingil määral testosterooni produtseerida. Klinefelteri sündroomiga mehed on tavaliselt viljatud.
Muus osas kulgeb kasvamine ja areng enamasti tavapäraselt. Vaimsed võimed ei ole enamasti tervetest kehvemad, ka füüsiline võimekus võib olla päris hea.
Soovitan jääda kontakti lasteendokrinoloogiga, kes võiks kuni puberteedini kord aastas lapse arengule pilgu heita. Siis ei jää hiljaks ka hormoonravi alustamine murdeeas ja saate võimalikele terviseprobleemide osas nõu kohe kui need tekivad. Muidu on Teie poeg poiss nagu poiss ikka, küllap saate temast veel palju rõõmu tunda!
Tervitades,
dr. Anu Ambos.

Kas see arutelu oli kasulik?

Nõuanded teemal: Endokrinoloogia

Klinefelteri sündroomi kahtlus!

Tere olen 21 a noormees, mu habe ei ole senini eriti kasvanud, olen pikemat kasvu (193 cm), pikkade kätega, tugevate naiselike kehajoontega, väga kehva muskulaarse toonusega, mul on nähtav rindade areng ...

Anu Ambos

Vastas dr Anu Ambos

Tere!
Klinefelteri sündroomi täpne diagnoos põhineb kromosoomanalüüsil. Välised tunnused (rinnanäärmete suurenemine, väikesed testised, naiselikud kehaproportsioonid jne.) võivad küll sündroomile ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi

Küsi foorumist

Küsi

Ei saanud vastust? Küsi arstilt: