Pärilikud haigused Autor: Aavo-Valdur Mikelsaar
Pärilikud haigused on tingitud muutustest geenides ja kromosoomides. Kui muutused on aset leidnud sugurakkudes, siis päranduvad nad vanematelt lastele, kui aga keharakkudes, põhjustavad nad küll muutusi sama inimese elundites ja kudedes (on näiteks kasvajate põhjuseks), kuid järglastele ei pärandu. Eristatakse autosoomseid (seotud geenidega autosoomides) ning X- ja Yliitelisi dominantseid ja retsessiivseid pärilikke haigusi. Dominantsed haigused avalduvad juba siis, kui ühes homoloogses kromosoomis on toimunud mutatsioon. Retsessiivsed haigused avalduvad ainult juhul, kui mutantne geen on mõlemas homoloogses kromosoomis. Erandiks on ainult X- ja Ykromosoomides olevate geenide avaldumine meessool. Kui haiguse tekkepõhjuseks on mitmete erinevates lookustes (kindlates kohtades) asuvate geenide ühistoime, siis räägitakse polügeensetest ehk multifaktoriaalsetest haigustest, sest selliste haiguste tekkes on alati oluline osa ka välisteguritel.
Kromosoomhaiguste puhul on tegemist kromosoomide arvu ja struktuuri muutustega. Sel puhul geenide arv kas suureneb või väheneb, põhjustades haigusi tekitavaid geenide toime tasakaalu häireid. Struktuurianomaaliate puhul võivad lisanduda ka geenide struktuurimuutused. Osa haigusi võib tekkida ka mitokondrites (raku organellides ehk pisielundites) oleva DNA muutustest (mitokondriaalsed haigused). Et mitokondrid saab laps ainult oma emalt, siis on sellised haigused emalt päritud. Keharakkude mitokondrites aga võivad sageli tekkida muutused ka elu jooksul ja need muutused lastele ei pärandu.
Vt ka geen, kromosoomid, X-kromosoom, Ykromosoom.
Seotud teemad
Nõuanded sel teemal
Rasestumine
LAPAROSCOPIA. MYOMECTOMIA. Naba ülapoolele ristilõige, Veressi nõelaga rajatud pneumoperitoneum. Kõhukoopasse pääs vaba Emakas müomatoosne, tagaseinal ca 6 cm intramuraalne müoomisõlm. Munasrjad iseärasusteta, ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Teil on kindlasti soovitav pöörduda oma günekoloogi poole ja täpsustada, mis tegelikult operatsiooni käigus tehtud on. Selles kirjelduses on esmasena teostatud suure müoomisõlme konservatiivne ...
Hormoonid
Tere
Peamine mure on massiivne juuste väljalangemine. Probleem on kestnud pea 3a juba. Olen olnud kannatlik ja proovinud erinevaid preparaate ja vitamiine, kuid olukord on hullemaks läinud. Kahtlustan ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Sagedaseks probleemiks selliste kaebuste korral on kilpnäärme talitluse häired, kuid selles suhtes on teid kontrollitud ja kõik on korras olnud.
Teiseks põhjuseks võib olla pikemaaegsem ...
Hpv
Tere! Mida see tähendab?
Lameepiteeli pindmise ja vahekihi rakud. Nõrgalt düsplastilised lameepiteeli rakud. Atüüpilised metaplastilised lameepiteeli rakud. Ei välista tugevat düsplaasiat. ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Olete nakatunud HPV-ga ja see on tekitanud teie emakakaelal vähieelse seisundi. Peamiselt kerge astme muutustega ( LSIL), kuid kahtlus on ka osaliselt tugevamatele muutustele ( ASC-H). ...
ekg
tere tööl tehti ekg,oli tevisekontroll.Tuli vastus-regulaarne siinusrütm75*min,pr156 ja qtc443ms. viiteid vas.koja laienemisega ja minimaalsed repol.häired v 5- v 6 alal,lamedad t sakid.kas see on ohtlik,ennem ...
Vastas dr Madis Veskimägi
Tere!
Tänan hea küsimuse eest.
Teie kirjeldatud EKG leid ei viita otseselt ohtlikule ega ägedale südamehaigusele.
Positiivne on see, et:
siinusrütm sagedusega ...
Huulekida
Tere! Perearst mainis visiidil lapse suurt esihammaste vahet. Lisatud pilt, kas hambavahe võib olla tingitud huulekidast? Kas peaks sellega pöörduma kuskile arsti poole või aja jooksul tõmbub kida ise ...
Vastas dr Madis Veskimägi
Tere!
Tänan hea küsimuse eest.
Selles vanuses on selline leid enamasti täiesti normaalne ega vaja kiiret sekkumist.
Ülahuulekida võib tõepoolest kinnituda suhteliselt ...
Kliitori mokkadel naha all punn/munake
Umbes kuu aega olen tundnud vetsus käies, et pühkida on valus nagu oleks tohutu lõhe kliitoril. Pani endale kohe naistearstile aja ja vaatas üle ning testid ka korras. Öeldi, et ei ole herpers ega midagi, ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Tegemist võib olla rasunäärmete või karvanääpsude põletikuga, mille kõige sagedasemaks põhjustajaks on raseerimise või depilatsiooniga seotud mikrotraumad.
Peske kloorheksidiini ...
Põlvevalu
Põlv tuikkab järjepidevalt ja põlve siseküljelt katsudes ka valu tunda, kui puutuda. Tuikkab ka jala sääre valu. Milles võib olla asi ja kas peaks pöörduma perearstile?
Vastas dr Maris Perendi
Tere
Kui teil oli trauma ja põlv siiani liiga teeb tasub perearstiga konsulteerida. Füsioteraapiast võiks kindlasti abi olla, küsige saatekiri.
Mis täpsemalt valu põhjustab, on hetkel ...
Päevad hilinevad
Mul oleksid pidanud algama 18.06 kalendri järgi päevad ,aga tänaseks 5 päeva hiljaks jäänud ,aga testid kõik negatiivsed.
Ja varasemalt on alanud alati ca 2-3 päeva varem ,aga nüüd 5 päeva hiljaks ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Tsüklihäireid võib esineda ja nendel on palju erinevaid põhjuseid ( suurem psüühiline/ füüsiline koormus, kehakaalu kõikumised, reisimine, erinevad haigused-ravimid, pinge langus jm.). ...
Parafimoos
Tere. Eile öösel tekkis parafimoos, varahommikul viis koorabi emosse. Uroloog tõmbas naha peale tagasi. Paistetus hakkas taanduma, õhtul sain juba normaalselt kõndida. Peenise pea, eesnaha ning peenise ...
Vastas dr Margus Punab
Pildi alusel on tegemist üsna koleda eesnaha ja peenise pea põletikuga. Paluge esmast abi oma perearstilt ja soovitan võimalikult kiirelt jõuda meestearsti vastuvõtule.
Loe edasiProbleem hormoonidega (kahtlustan)
Tere,
Mul on viimase 3 kuu jooksul tekkinud korduv probleem. Kahtlustan, et asi on nuvaringis või olen muutunud mingi hormooni suhtes tundlikuks. Olen märganud viimasel 3 kuul iga viimane nädal ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Kui te kasutate regulaarselt Nuvaringi, siis selle foonil ovulatsiooni ei toimu, teie seedimisele võib olla minimaalne toime. Kuna olete seda preparaati pikemat aega kasutanud,ja varasemalt ...
Vaata kõiki nõustamisi