Downi sündroom Autor: Reet Raukas
Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.
Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.
Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.
Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.
Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.
Vt ka leukeemia, tsöliaakia.
Downi sündroomi põdevad tüdrukud.
Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.
Seotud teemad
Nõuanded sel teemal
Kyleena hormoonspiraal
Sooviksin küsida nõu, kuidas peaksin edasi toimima seoses veritsusega pärast hormoonspiraali paigaldamist.
Mulle paigaldati Kyleena hormoonspiraal 13.10 (viimane menstruatsioon algas 08.10). 27.10 ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Kyleena on nn. väike hormoonspiraal, mis sisaldab madalas doosis levonorgestreeli. See hormoon mõjutab emaka limaskesta muutes seda ajas õhemaks. Kuna hormooni doos on väga madal, siis ...
tsütolootiline vaginoos ja bakteriaalne vaginoos
Tere!
Kirjutan teile suure mure ja kurnatusega, sest olen sattunud tupemikroflooraga nõiaringi, millest ma ise enam välja ei oska tulla.
Minu eellugu on olnud sekeldusterohke: ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Tupp ei ole steriilne keskkond ja seal esineb palju erinevaid baktereid. Kõige olulisemaks bakteriks on piimhappebakter, mis oma elutegevusega aitab hoida tupes normaalset mikrobioomi ...
Histoloogia uuringu vastus
Mul tehti emakakaela konisatsioon ja histoloogialt selline vastus !Mida see tähendab kas on tõenäoline et mul on Vähk ?
Histoloogia: Plokkides A-D (ülahuul): fokaalse endotservikaalse näärmelise ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Selle eemaldatud emakakaela uuringu järgi võib teil tegemist olla nn.O staadiumi emakakaelavähiga ehk carcinoma in situga arvestades mikroinvasiooni kirjeldust ( ravi on konisatsioon). ...
Kolposkoopia vastus
Tere! Aprillis 2026 avastati -Kindlaksmääramata tähendusega atüüpilised lameepiteeli rakud (ASC-US). Siis kordusanalüüs september 2026 - Lameepiteelirakud: reaktiivsete muutustega, metaplastilised, atüüpilised ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Korrata võiks HPV analüüsi ( tupest või eraldi harjaga emakakaela kanalist PCR analüüsina). Kirjelduse ja emakakaela rakuproovide järgi on teil praegu tegemist kerge astme vähieelse seisundiga, ...
Kas polüübid tekitavad ebamugavustunnet tupes
Tere!
Mul on nüüdseks juba kuu aega kestnud pidev ebamugavustunne põie ja tupes. Alguses oli pidev pissihädatunne ja suruv tunne põies, kuid nüüd on pigem kipitus- ja põletustunne sügaval ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Emakaõõnes olev limaskesta polüüp põhjustab pigem põhikaebustena vererohkeid menstruatsioone või pikki määrimisi seoses menstruatsioonidega. Tupes kipituse, ärrituse tunnet see põhjustada ...
Kas polüüp tekitab ebamugavustunnet tupes
Tere!
Mul on nüüdseks juba kuu aega kestnud pidev ebamugavustunne tupe sees. Alguses oli pidev pissihädatunne ja suruv tunne põies, kuid nüüd on pigem kipitus- ja põletustunne sügaval tupes ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 24 aastane
On selge, et polüüp emaka õõnes, endomeetriumi polüüp, ei põhjusta kaebusi tupe limaskestal. Üsna ebatavaline, et nii noorelt ...
Kas on võimalik nakatada partnerit herpesega kui ole nähtavaid sümptomeid?
Tere!
Kas HSV-2 korral on võimalik nakatada kedagi, kui pole aktiivseid ville/löövet, ning ei tunne midagi?
Lugesin sellise asja kohta nagu "Asymptomatic shedding", mis ei toimu küll ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Kahjuks võib herpesega nakatuda ka siis, kui partneril mingeid kaebusi ei ole. Kõige nakkavam on villi vedelik, kuid vahel, õnneks pigem harva, võib nakatumine toimuda kas viiruse aktiviseerumise ...
Looteseis
Mida tähendab looteseis "p/ks? Digiloost loen, et peaseis, aga see "ks"?
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija
Kahjuks uuringu põhjendust ja kogu teksti nägemata on keeruline ära arvata, mida keegi teine kolleeg võis arvata sellise kirjeldusega. Võimalusi on palju pikiseis, põikiseis, ...
Menopaus ja rasestumine
Soovin teada, kas rasestumine ei ole enam võimalik, kui viimasest menstruatsioonist on möödunud 1 aasta ja 1 kuu, kuumahood kestavad juba ca 2 aastat ja FSH testi tulemused on sellised:
FSH 49,5, ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Teie FSH väärtus vastab perimenopausile-menopausile. Rasestumise võimalust enam ei ole. Minipillide foonil ei pruugi veritsusi esineda ja see ei näita automaatselt, et olete menopausis. ...
Proovi tulemus
Tere!
Pool aastat tagasi, 29.04 oli mul konisatsioon. Olen HPVga võidelnud aastaid. Lõpuks oli asi sealmaal, et oli keskmise astme düsplaasia ja võeti otsus teha operatsioon. Pidin 6 kuud peale ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 31-aastane
Alati öelge igale naistearstile ja ämmaemandale, kuhu pöördute, et kevad 2026 oli konisatsioon, diagnoosi kood N88.8- jääb alatiseks.
Loe edasi
Vaata kõiki nõustamisi