Downi sündroom Autor: Reet Raukas
Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.
Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.
Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.
Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.
Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.
Vt ka leukeemia, tsöliaakia.
Downi sündroomi põdevad tüdrukud.
Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.
Seotud teemad
Nõuanded sel teemal
Tere! Kuna naistearsti ajani on veel kaua aega, siis palun vastust oma testi tulemusele
Tere! Kuna naistearsti ajani on veel kaua aega, siis palun vastust oma testi tulemusele, mis see tähendab?
Vastas dr Urve Pappa
Tere
See analüüs näitab, et kõik on korras. Tupes on piimhappebakterid ( Lactob. Acidof.), mis on täiesti normaalne seisund. Muretsemiseks põhjust ei ole.
Päevade edasi lükkamine
Tere
Minu 18 aastane tütar soovib menstruatsiooni algust 2-3 päeva võrra edasi lükata. Tsükkel algas 6.06 ja uus peaks algama 02.07. Arst kirjutas välja drovelise, 13.06 saame võtma hakata. Rohu ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Drovelis on nn. uue põlvkonna rasedusvastane tablett, mis sisaldab madalas doosis östrogeeni estetrool, mis sarnaneb östrogeeniga, mis on naise kehas raseduse ajal. Sellel on oluliselt ...
Suguhormoonide testimine
Tere!
Kahtlustan, et mul võib olla hormoonide tasakaalutus. Tunnen, et kehas on midagi paigast ära, kuid siiani ei ole ma arstide käest sellele probleemidele lahendust saanud.
Mul ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Kuna kasutate implantaati, siis see võib teatud teie enda soodumusi ( nahaprobleemid, tujumuutused, karvakasv, juuste haprus) võimendada. Teil võib geneetiliselt olla kalduvus PCOS ehk ...
Hormoon ravi ja rasestumine
Tere!
Oleks küsimusi, et kui on haigus nimega lichen ja kasutada hormoon ravimeid, kas see takistab viljakuse/raseduse? Oleme palju kordi proovinud ja alati ebaõnnestunud ja teeb nutuseks kuid ka ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Teie vanuses on rasestumise ajaliseks näitajaks 1 aasta ja eelduseks regulaarne suguelu. Kõike viljakam aeg on oletatav ovulatsiooni nädal ehk tsükli keskmine nädal. Partneri ravimid ...
Viljatus
Tere, olen 17 a tüdruk ja mul on probleem. Ma väga kardan et olen viljatu kuna alates 14 a mul on olnud päevadega probleemid ja ükskord oli kilpnäärmega mingi probleem millega käisin tallinnas aga olen ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 17-aastane
Kuna tarvitate kombineeritud antibeebipille Sibilla Plus, siis kõikide antibeebipillidega muutuvad veritsused vähemaks või mitte ...
Tundlikud rinnad
Tere
Rinnad muutusid tundlikuks,valulikus 08.06.2025
Lasin panna vaskspiraali Nova-T aprillis.
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Vaskspiraal reeglina rindade tundlikkust ei mõjuta. See on pigem seotud hormonaalsete tsükliliste muutustega ja tavaliselt enne oodatavat menstruatsiooni. Ajas ja ka tsüklist tsüklisse ...
menstruatsioon kestab pikemalt
Tere, on selline mure et mul hakkasid päevad 25. mail ja kestsid 6. juunini ehk 13 päeva (tavaliselt kestab mul 7 päeva) ning siis järmine päev olid kadunud. Ülejärgmine päev hakkasid jälle määrima ning ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Kui teil menstruatsioon algas oodatud ajal, siis raseduse katkemisega tegemist ei saa olla. Soovitav on teha analüüsid erinevate põletike suhtes, kontrollida emakakaela ja teha ultraheli ...
Duphaston
Täpselt 1 kuu pärast sõidam reisile. Kuna mul on mens väga valulik ja vererohke, siis kas duphastoni abil saab tsüklit pikendada?
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Duphastoniga on võimalik tsüklit nihutada, kuid alati see kahjuks ei õnnestu. Te võiksite alustada tsükli 16 päeval ja võtta 1 tableti 2 korda päevas nii kaua, kuni soovite, et menstruatsioon ...
Midagi on viga?
Nimelt mul olid hakkasid viimati päevad 9. jaanuar ja peale seda tänaseni pole mul enam päevi olnud (ehk 5 kuud). Rase ma ei ole, olen teste teinud. Alguses mõtlesin küll, et vahet pole, kuna mul on alatihti ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 19-aastane
Teie kirjast selgub, et probleeme on palju. Broneerige plaaniline aeg oma perearstile ja noorte nõustamise keskusesse:
https://seksuaaltervis.ee/noorte-noustamiskeskused/
Loe edasi
Menstruatsioon hilineb
Tere, menstruatsioon hilineb juba 29päeva. Teine tsükkel mis hetkel vahele jäämas on juba. 12.05 pidi esimene menstruatsioon hakkama millest juttu on, kuid siiani 09.06 pole peale hakanud ka teine eeldatav ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Teil on tegemist tsüklihäirega, millel võib olla palju erinevaid põhjuseid ( suurem psüühiline-füüsiline koormus, erinevad haigused k.a. viirusinfektsioonid, ravimid, kliimamuutused-reisimised, ...
Vaata kõiki nõustamisi