Niptify 20.03.26 / Allergoloogia

Külastaja küsib:

Mulle tehti tervisekassa poolt niptify test.
Tulemus oli et Trisoomia 21,18 ja 13 kõik madala riskiga.
Aga ma vaatasin et muidu on NIPt testil ka juhuleiud ,aga minu tulemuste all on kirjas, et neid ei tellitud. Küsisin oma arsti käest selle kohta et äkki siis peaksin tegema ka tasulise testi et välistada ka teised haigused mida nipt uurib(Williams-Beuren sündroom (7q11)
1p36 deletsiooni sündroom
Angelman ja Prader-Willi sündroom (15q)
Wolf-Hirschhorni sündroom (4p)
Jacobseni sündroom (11q)
Cri-du-chat ehk kassikisa sündroomi (5p)
Langer-Giedioni sündroom (8q).)

mu arst vastas nii :Kõik saadetud proovid analüüsitakse alati põhjalikult ning ühtemoodi.
Kui uuringu käigus ilmneb mõni juhuleid, siis antakse meile sellest teada. Sellisel juhul võtame patsiendilt alati eraldi nõusoleku juhuleidude raporteerimiseks.
Teie proovi tulemuste põhjal olid riskid madalad, ka juhuleidude osas.

Kas siis see on tǒsi et tegelt on ka teisi haigusi uuritud mitte ainult 21.18 ja 13.

Arst vastas:

Ülle Kadastik

dr Ülle Kadastik

Günekoloog

Tartu Ülikooli Kliinikumi Naistekliinik, Elite Erakliinik

Tere saadan teilel erinevate testide hindamisvõimalusi. DRKadastik

Panorama test
https://www.elitekliinik.ee/erialad/geneetika/geneetilised-testid/panorama-test/
Nifty test
https://www.elitekliinik.ee/erialad/geneetika/geneetilised-testid/nifty-test/
Gene Safe test
https://www.elitekliinik.ee/erialad/geneetika/geneetilised-testid/genesafe/

Kas see arutelu oli kasulik?

Nõuanded teemal: Allergoloogia

Sügelus pikemat aega

Häiriv sügelemine alaseljal umbes 7 kuud. Praeguseks on ala laienenud ka tuharatele. Sügelust on esinenud ka labajalgadel, kratsides jäänud punased jäljed. Selga kratsinud vähem. Üksikud korrad on sügelenud ...

Kaja Julge

Vastas dr Kaja Julge

Tere,

Ilma löövet nägemata on võimatu öelda, millega tegemist, sest kirjaga kaasa pandud pildist ei ole abi.
Kui kratsimisel jäävad triibud, viitab see triipnahksusele/dermografismile, ...

Loe edasi

Omeprasool rinnapiima

Tere ,kas võin kasutada imetamise ajal omeprasoli koostisainet ?! Mis mõju võib anda lapsele ?

Kaja Julge

Vastas dr Kaja Julge

Tere,

Rinnaga toitmine ei ole omeprasooli kasutamisel vastunäidustuseks.
Rinnapiima jõuab omeprasoolist väga vähe ja seda ravimit kasutatakse vajadusel ka väikelastel.
Kui saate ...

Loe edasi

Kassiallergia

Pakkusin hoiukodu umbes 2 nädalat kassipojale eeldusega teda endale jätta. Esimesed päevad aevastasin kogu aeg ja nina tilkus. 2 korda selle aja jooksul silmad sügelesid ning läksid punaseks. Viimasel ...

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere!

Kassiallergia sümptomid, nagu aevastamine, silmade sügelus ja hingamisraskus, viitavad tõesti allergiale. Teie testitulemus (1.4) viitab sensibiliseeritusele, mis tähendab, et Teie ...

Loe edasi

Laste piimasegu ja seede probleem

Mul on kaks 4-kuust kaksikut, kellel on sünnist alates olnud püsivad seedimis- ja toitmisprobleemid. Sümptomid:
- limane, tükiline või valkjate osakestega väljaheide
- sagedane oksendamine ...

Kaja Julge

Vastas dr Kaja Julge

Tere,

Nõuandeid saab anda ikkagi vaid see arst, kes lapsi jälgib ja saab vajadusel ka ravisegud kirjutada.

Heade soovidega,
Kjulge

Loe edasi

Lapsel huuled katki

5 aastasel lapsel tekivad aastaringselt koguarg huultele kuivadud nahakootikud.Ei aita kreemitamine.Vanad tulevad ära ja uued tekivad koheselt tagasi.Ka suviti.Suunurgad terved.

Kaja Julge

Vastas dr Kaja Julge

Tere,

Kaitseks palsami kasutamine on põhiline soovitus ja seda teetegi.
Joogireziimi jälgimine on oluline, sest vedeliku puudus on huulte kuivuse tunnuseks, kuid tavaliselt ei kesta ...

Loe edasi

fenoksümetüülpenitsilliin imetamise ajal

Tere ,kas imetamise ajal võib kasutada fenoksümetüülpenitsilliin ,mis on määratud mandlitel olevate täppide pärast.

Kaja Julge

Vastas dr Kaja Julge

Tere,

Kui ravi määraja on hinnanud mandlitel olevaid täppe bakteriaalseks infektsiooniks, siis on antibiootikumi kasutamine näidustatud. Kui tegemist on viirusinfektsiooniga, siis ei ole suukaudne ...

Loe edasi

1,2 aastase hambad puuduvad

Tere

Meie 1,2 aastasel tütrel pole ühtegi hammast. Praegu pole isegi märki, et hakkaks tulema. Kas peaksime muretsema ja tegutsema mingis suunas?
Tänades ette vastamise eest

Kaja Julge

Vastas dr Kaja Julge

Tere,

Kindlasti ei ole see tavapärane, et 1a 2 kuusel pole hambad lõikunud.
Kas on tegemist päriliku hammaste lõikumise hilinemisega? Peres kellelgi sama probleem olnud?
Perearst ...

Loe edasi

Lapse karvakasv ja higistamine

Tere, probleem puudutab 7a tüdrukut. Nimelt on tal väga tugev karvakasv. Jalgadel on juba üsna pikad ja tumedad karvad. Teda ennast need ka häirivad. Olen mõelnud, et ehk võiks kasutada kodust IPL seadet ...

Kaja Julge

Vastas dr Kaja Julge

Tere,

Allergiaga ma liigset higistamist ja karvakasvu ei seosta. Ks endokrinoloogiline patoloogia?
Perearst saab suunata vajadusel endokrinoloogi vv-le.

Kjulge

Loe edasi

Kõhuvalu

Tere
Selline mure. Laps 2,5a tüdruk, ütleb varsti juba kuu aega, et kõht valutab. Mõni päev ei ütle, siis jälle ütleb korra, aga samas ei nuta, teeb tavapäraseid tegevusi, jookseb, hüppab, magab, ...

Kaja Julge

Vastas dr Kaja Julge

Tere,
Arvan, et muretsemiseks ei ole põhjust. Seda enam, et lapse seisund ei ole häiritud.
Kõige sagedasem kõhuvalu põhjus ongi gaasid. Puuviljad tekitavad sagedasti gaasi.
Tsöliaakiat ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi

Ei saanud vastust? Küsi arstilt: