Geeniinfo haigusi veel ei enneta, küll aga aitab leida õiget ravi

Geeniinfo haigusi veel ei enneta, küll aga aitab leida õiget ravi Tõnu Esko. Foto: Sille Annuk/Scanpix

Geeniteaduse viimase aja arenguid tutvustanud Tartu ülikooli Eesti geenivaramu vanemteadur Tõnu Esko leiab, et suurim edasiminek on seotud genoomi uurimise tehnoloogiate arenguga ning pärilikkusaine järjestamise hinnalangusega, mis võimaldab omakorda uurida geene senisest põhjalikumalt ja leida üles need vead DNAs, mis inimesi haigeks teevad.

“See on lõputu töö, kuna DNA molekul on 2,5 meetrit pikk ja seal on 3,3 miljardit ehituskivi,” kirjeldas Esko, vahendab ERR Novaator "Terevisiooni". "Selle info lugemine võtab päris kaua aega ja selle tõlgendamisele kulub veel rohkem aega." Seega perearstilt oma geneetiliste riskide kohta infot küsida veel ei saa, kuigi teadlased selle eesmärgi poole liiguvad.

"Oleme viimased 16 aastat töötanud, et koguda informatsiooni, mille põhjal saaks panna kokku riskiprofiili, et inimene saaks kas arsti juurde minnes või lausa oma nutiseadme kaudu vaadata, mis tema riskid on,” rääkis Esko. Näiteks inimesed, kellel on suurem risk tüseneda või mõnesse haigusesse haigestuda, saaksid rohkem sporti teha või haigust aegsasti ennetama asuda.

"See ei ole tulevikumuusika, tegelikult oleme sellele üha lähemal,” arvas Esko. "Geenivaramust on meil pool juba genotüpiseeritud. Eelmisel aastal saime 2500 genoomi täisjärjestust ehk kõik need 3,3 miljardit aluspaari. Just see annab meile süvamõistmise. Ennetus on veel tulevikuteema, aga mitte väga kauge tuleviku teema."

Kuigi ennetavalt riskitegurite otsimine ei ole veel aktiivses kasutuses, on osa patsientidel geeniuuringutest siiski juba ka reaalset kasu. Tartu ülikooli kliinikumi geneetikakeskuse juhataja Katrin Õunapi sõnul on nende keskus viimase viie aasta jooksul ülegenoomsed analüüsid kasutusele võtnud ja nende arv kasvab plahvatuslikult.

"Võin tuua enda patsientide hulgast näite kolmeaastasest poisist, kellele tehti ülegenoomne analüüs eelmise aasta suvel. Leiti geneetiline viga, mille tulemusena tema rakkudesse ei sisene selline lihtne suhkur nagu galaktoos, mis on piimasuhkru üks koostiselement,” kirjeldas Õunap. "Tänu sellele infole saame teda ravida – anname talle igapäevaselt galaktoosi juurde ja selle tulemusena suudame vähemalt osaliselt tema probleeme vähendada."

Säärased geeniuuringud on juba ka haigekassa kompenseeritava ravi nimekirjas. Geeniteadlaste töö annab sisendit ka farmakogenoomikale, mis uurib ravimite geneetilist sobivust. Samuti on arenemas personaalravimite valdkond.

“Näiteks tsüstilisele fibroosile on välja töötatud väga spetsiifiline ravim, mis töötab ainult väga spetsiifiliste mutatsioonide põhjal, aga kui seda ravimit võtta, siis sümptomid kaovad juba kuude või isegi nädalatega,” kirjeldas Tõnu Esko. "Kuigi neid haigeid on maailmas väga vähe, saab teha väga tõhusa ravimi. Ravimifirmad tegelikult väga otsivad koostööd selliste suurte andmekogudega, et mõista, millised ravimid võiks töötada ja millised mitte."

Geeniuuringute kasust rahvatervisele räägitakse ka 9.–10. juunini Tartus toimuval mainekal rahvusvahelisel geenifoorumil.

Kas see artikkel oli kasulik?

Jaga

 

2 kommentaari

Juta
14.07.16 00:51
Kelle juurde peab täpsemalt pöörduma,et seda uuringut teha,olen väga huvitatud?Soov ka last uurida,kuna on probleeme
-30
   
+32
Elvi Saar
20.06.16 17:41
Lugesin artikli läbi ja selle alusel tekkis soov leida võimalus teha veretest, mis oleks geeniuuring. Olen vähihaige. 2012 a.märtsis opereeriti neeruvähk. Siiani pole ravi määratud, mille üle olen rõõmus, teadmata, kas optimismiks on põhjust. Olen hakanud kõvasti köhima juba sellest ajast alates, kui opilt tulin. Pidev köha kurnab ja teeb närviliseks, ei julge kauplusesse minna, köhida kogu aeg on piinlik. Põhjust ei ole teada. Ise arvan, et tegemist võib olla astmaga. Ravi praegu ei ole, 2015.aasta kevadel sattusin avariisse ja seejärel valutab selg pidevalt. Neuroloog määras lyrika koos sirdalud ja paratsetamooli õhtuti. Lisaks on veel kõrgvererõhutõbi.Määratud selle raviks micardis 80/ , lacipil 6 mg ja õhtul ampril 2,5 mg. Kas kõik need ravimid on mulle tõepoolest vajalikud või on võimalik mõnest loobuda. Juba rahaliselt on rohud väga kallid. Soovin teha geeniuuringut, mis võiks vastata minu küsimustele iga haiguse puhul. Selline uuring on haigekassa poolt rahastatava uuringu nimekirjas, siis sooviksin seda kasutada. Olen 71 aastat vana ja sooviksin veel 15 aastat vastu pidada. Tänan.
Lugupidamisega
Elvi Saar
-35
   
+36

Lisa kommentaar

Saada