Teadlased avastasid migreenigeeni

Teadlased avastasid migreenigeeni

San Franciscos asuva California ülikooli juhtimisel tegi uurimisrühm kindlaks geneetilise mutatsiooni, mis on tugevalt seotud tüüpilise migreenivormiga.

1. mail Science Translational Medicine’is avaldatud teadustöös esitas meeskond migreeni hiiremudeli ja rakukultuuri uurimise abil laboris leitud tõendid selle mutatsiooni ja inimestel esineva migreeni vahelise seose kohta.

Mutatsioon on geenis, mida tuntakse nimetuse all kaseiinkinaas I delta (CKIdelta).
„See on esimene geen, mille mutatsioonid põhjustavad tõendatult väga tüüpilist migreenivormi,” ütles Howard Hughes’i meditsiiniinstituudi teadlane ja UCSFi neuroloogiaprofessor, uurimisrühma juht Louis J. Ptácek. „Tegemist on meie esimese pilguheiduga sellesse musta kasti, mille sisu on meile veel arusaamatu.”

Migreen, mille põhjused on seni teadmata, tabab 10–20 protsenti kõigist inimestest ja põhjustab „olulist töövõime halvenemist, rääkimata suurtest kannatustest”, ütles Ptácek. Tüüpilised sümptomid on vasardav peavalu, langenud valulävi, ülitundlikkus kergete stiimulite, sealhulgas helide ja puudutuste suhtes, ning aura, mida Ptácek kirjeldab kui „peavalu ennustavat visuaalset aistingut”.

Töös tutvustatakse nii kliinilisi kui ka põhilisi teaduslikke tõendeid selle kohta, et mutatsioon põhjustab migreeni.

Uuringus analüüsisid teadlased kõigepealt geneetikat kahes peres, kus migreen oli tavaline. Nad leidsid, et märkimisväärsel osal perekondades migreeni põdevatest inimestest oli endal mutatsioon või olid nad mutatsiooni kandja järglased.

Laboris näitas meeskond, et mutatsioon mõjutab ajus ja kehas mitmeid elutähtsaid funktsioone kandva ensüümi kaseiinkinaas I delta produktsiooni. „See näitab meile, et mutatsioonil on reaalsed biokeemilised tagajärjed,” ütles Ptácek.

Kas see artikkel oli kasulik?

Jaga

 

Lisa kommentaar

Saada