Geneetiline sündroom? 15.06.13 / Perearst

Külastaja küsib:

Tere!

Kirjutan teile sellepärast, et ei oska kuhugi selle murega pöörduda.
Nimelt kahtlustan (olen üpris kindel), et mul on geneetiline haigus ingliskeelse nimetusega "Trimethylaminuria". Ma ei leia siit portaalist selle kohta midagi, sest ei tea selle haiguse eestikeelset nimetust. Kalahaisu sündroom vms? Igatahes loodan, et inglisekeelest aru saate ja läbi loete, et mind kuidagi sellega aidata. Kui lubatud, siis annan Wikipedia lingi : http://en.wikipedia.org/wiki/Trimethylaminuria
Ja siin ka teine link, mis sellest haigusest räägib: http://www.genome.gov/11508983#al-2

Lugesin foorumeid, kus inimestel on samasuguseid probleeme ja see lihtsalt hävitab kõiksugu elukvaliteedi. Olen kannatanud selle all aastast 2010.
Haigus ise käib mul erinevatel aegadel, just stressirohketes olukordades lööb välja, ja hais on väga eemaletõukav.
Ja kõikidel selle sündroomi all kannatavatel inimestel on ka päraku lõhed diagnoositud (Nende all kannatan aastast 2008). Olen ka operatsioonil käinud sellepärast, kuna esimesed 2 aastat jätsin ravimata selle fissuuri ja hiljem lihtsalt keeldus paranemast. Peale 2011a oppi tekkis uus lõhe ja see on siiani alles. Sama opi käigus eemaldati ka 1 hemorroid. Siis on mul olnud veel 12sõrmik soole haavand ja teinekord veel põletik. Kannatan ka väga suurte kõrvetiste all, ülepäevaselt. Ja maost leiti ka kõrge Helicobakter, mille vastu ka ravi sain ja välja raviti. Välja ravitud on ka 12sõrmik soole haavand/põletik.

Aga põhiline mure on ikka selle haisva päraku sündroomiga. Pärak on koguaeg väga niiske ja eritab miskit vedelikku vms, mõnikord päris palju. Sügelus jms ka olemas, aga pigem arvan, et see on sellest lõhest.
Ehk oskate mulle öelda, kus kohas ma Eestis seda sündroomi testida saaks,või oskate mind suunata kellegi juurde, kes sellest haigusest teab ja oskab informatsiooni anda?
Mul on suve lõpus ajateenistuse aeg ja kui ma seal haisema hakkan, siis ma ei tea, mis saab. See mure tekitab ka väga suurt depressiooni ja olen väga paranoiliseks muutunud, arvan et haisen kogu aeg. ( Kuigi see lööb mingi aja tagant välja, kord on, kord ei ole) kaotanud olen palju ja enesehinnangu on see mul täiesti ära nullinud. Ilmselgelt pean ka psühhiaatri poole pöörduma oma paranoiade ja depressiooniga.
Kiri tuli nüüd päris pikk, aga loodan et saate mind kuidagiviisi aidata.
Kõike head!

Arst vastas:

Madis Veskimägi

dr Madis Veskimägi

Perearst

Tõstamaa Tervisekeskus

Tere
Mõistan muret. Arvan, et Teie pärakut peab arst uurima ja võtma sealt ka mõned analüüsid. Lihtsalt kindluse mõttes, nt. naha ja suguhaiguste arsti poolt.
Siis tundest, et pärak haiseb. Kas see on ainult tunne ehk siis psüühhiline ettekujutus või on seda ka teised märganud. Seda võiks delikaatselt kellegi lähedasega arutada. Julgen oletada, et tegemist on pigem ettekiujutuse ja mõtlemise ning liigse muretsemisega. Ja kuna pärak on seedetrakti osa, siis abi võib olla ka hooliva gastroenteroloogi e mao-soolearsti konsultatsioonist. Võiks uurida nt. põletikulise soolehaiguse või Crohni tõve suhtes.
Head tervist soovides,
Madis Veskimägi

Kas see arutelu oli kasulik? Teie arvamus võeti arvesse.

Nõuanded teemal: Perearst

Unes karjumine

Tere, viimasel ajal olen karjunud unes Appi, Appi! Korterikaaslased on pidevalt öelnud sellest mulle. Mida antud olukorras teha? Ma ise nagu kuulen seda karjumist ka vahest aga, et keha see aeg ei liigu. ...

Jüri Ennet

Vastas dr Jüri Ennet

Stress ja Väsimus, töö ja puhke vahekord ei ole tasakaalus, puhke osa on kvaliteedilt ja kvantiteedilt puudulik.
vt otsinguga Enneti palve, esimene samm.

Jalutused-harjutused õues. ...

Loe edasi

vereproovi vastused

Tere,tegu siis kohe 20a saava mehega
WBC 10,91
Hgb 172
HCt 49,9
Eo 0,54 ja triglütseriidid 4,68

Marge Kütt

Vastas dr Marge Kütt

Tere

Vajalik oleks näha kogu hematoloogilist uuringut, üksikparameetrid WBC, Hgb, Eo ja Htc ei võimalda uuringut hinnata.
Samuti peaks teadma, miks uuringud määrati ja kas patsiendil ...

Loe edasi

valulik luumoodustis

Millega võiks tegu olla kui mul on nimetissõrme ja peopesa üleminekukohas valulik kõrgem luumoodustis? tekkinud. Annab tunda kui avaldan survet sellele kohale nt jõusaalis. Kas tegu millegi ohtlikuga?

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Kahjuks ei saa selle kirjelduse põhjal midagigi oletada. Saan soovitada vaid perearsti konsultatsiooni, täpsustavaid uuringuid ja ravi.

Head tervist soovides,
Madis Veskimägi

Loe edasi

Kas tegemist võib olla ateroomiga?

2 aastasel lapsel kõrva taga selline sinakas/lilla ümar muna kas tegemist võib olla ateroomiga või on midagi muud. Mida teha?

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Saan aru, et 2 aastasel lapsel on kõrvarõngas ja selles kandis siis selline munake. Tekib kahtlus võõrkeha granuloomi suhtes. Paistab, et kõrvarõngas on millestki muust, kui kullast, sellest ...

Loe edasi

Pumm silmalaul

Mehel oli paar nädalat antud kohas punane punn (ei olnud valget/mäda näha), nüüd tömbas dušši all lahti/katki selle ja nagu mingi tükk oleks järgi? Punn ei old valus ega ebamugav, hetkel ka kõik ok. Kas ...

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Paistab olema rahetera ehk halasioon väikese põletikuga. Käsimüügist sobivad silmatilgad, nt Ocuflash 2-3 p ravida. Kui efekt puudub, siis perearsti poolt ravi, vajadusel e konsultatsioon ...

Loe edasi

Kõht on kinni olnud juba kuuaega väljaheidet väga raske väljutada,mida oskate soovitada sellisel juhul

Kõht olnud kinni juba kuuaega ja väljaheidet tuleb väga harva välja,joon piisavalt vedeliku ja kõht on väga punnis ja koguaeg täiskõhutunne

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Hiljutisecalgusega, ebaselge kõhukinnisus vajab arsti konsultatsiooni, põhjuseid palju.

Head tervist soovides.
Madis Veskimägi

Loe edasi

Ülahuule all pool heledam

Tere
Märkasin tana et üla huule all pool on peenike heldam triip. Ühtegi teist huule vähi sümptomi pole olnud. Ega tegu pole huulevähiga?

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Kindlasti mitte. Selline heledam triibuke huulel võib olla igati normaalne. Muret tekitavaks sümptomiks on tihke, valutu haavand.
Koostöö oma perearstiga, vajadusel täpsustaavad uuringud ...

Loe edasi

Rindkere valud

Rindkere on juba pea 4 kuud järjest valutanud. Algul hakkasid valud vasakust rinnast, hiljem siis keskelt ja paremalt. Valu ei ole tugev, kuid pigem mõjutab see mind vaimselt. Valu ärgates on suurem. Algul ...

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Võimalikke põhjuseid on mitu. Oletada ei saa. Soovitan pöörduda oma perearsti vastuvõtule, edasine käsitlus.

Head tervist soovides,
Madis Veskimägi

Loe edasi

Süda

Tere
Probleem on selles et varem oli nii et kui tööd tehes saunas käies ja kui pikalt juua siis viskas südame rütmist välja 220-240 ja ära saada seda aind kui süstiti veeni cordaroiga ja saadi süda ...

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Paistab, et Teil raviti südame lisajuhteteest tingitud rütmihäiret ablatsioonraviga. Selle järgselt ikka jälgitakse patsienti, vajadusel uus elektrofüsioloogiline uuring, ehhokardiograafia. ...

Loe edasi

Tüsistused

Tere
Laps sündis 4a tagasi ja kopsud olid märjad ning esimesed päevad viibis kovöösis hingamis aparaadi all.(laps sündis õigeaegselt aga jäi kinni ja sündis viimasel hetkel)
Nüüd kui aktiivsem ...

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere !
Jah muidugi, kiirem väsimine on oluline sümptom. Koostöö oma perearstiga.

Head tervist soovides,
Madis Veskimägi

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi

Ei saanud vastust? Küsi arstilt: