tsüstiline fibroos,aga mutatsiooni pole, 19.08.03 / Gastroenteroloogia
Külastaja küsib:
tere olen lapsevanem ja mure !meil määratud haiguspildi järgi tsüstiline fibroos,ning ravi,fermendid sobivad,aga geneetilist diagnoosi pole,kas on laps just to haige või leidub maailmas veel taolisi juhuseid?palun vastust dinnu2@hot.ee
Arst vastas:
dr Toomas Kariis
Gastroenteroloog
Ida-Tallinna Keskhaigla, gastroenteroloogia osakond
Tere
Tsüstiline fibroos ehk mukovistsidoos on suhteliselt haruldane haigus. Eestis võiks siiski naaberriikide statistikat arvestades sõndida vähemalt 1 mukovistsidoosi haige aastas. Soomes sünnib 3 tsüstilise fibroosi haiget aastas. Tegu on paljusid eksokriinseid organied tabava haigusega, mis on autosoomne retsessiivne ja seotud kromosomaalse defektiga. Haigus võib avalduda lapseeas kõhulahtisuse ja kasvupeetuse kaudu või ilmenda ka alles täiskasvanuna.
Põhislisi uurimisvõtteid on higikloriidide määramine, pankrease puudulikkuse diagnoosimiseks saab kasutada elastaas 1 määramist väljaheites. Haigust diagnoositakse eeskätt kliinilise pildi alusel. Geneetilise diagnostika võimaluste kohta Eestis mul andmed puuduvad.
Dr Kariis
Nõuanded teemal: Gastroenteroloogia
Kõhunäärme alatalitlus 2
Tere!
Küsisin kõhunäärme alatalitluse kohta. Tegu on 1-aastase lapsega, kellel avastati just lambliad, ka uuritakse tsüstilise fibroosi võimalust, millele on küll palju vasturääkivusi ...
Vastas dr Triin Remmel
Tere!
Krooniline pankrease puudulikkus on varases lapseeas üliharuldane, ka tsüstiline fibroos avaldub enamusel juhtudest kõhunäärme puudulikkusena tunduvalt vanemas eas lastel. ...
Vaata kõiki nõustamisi