Vaimset mahajäämust ja rasvumist põhjustab üks puuduv kromosoomijupp

Puuduv kromosoomijupp põhjustab juba lapseeast vaimse arengu mahajäämust, täiskasvanueas lisandub sellele veel väga tõsine rasvumine.

Eesti teadlased jõudsid suure rahvusvahelise teadlasrühma koosseisus avastuseni, et 16. kromosoomis puuduv tükk – umbes 600 000 aluspaari - põhjustab lapseeast alates tõsist vaimse arengu mahajäämust, täiskasvanuna satuvad sama kromosoomihäire põdejad aga silmitsi väga tõsiste kehakaaluprobleemidega, kirjutab teadusuudiste portaal Novaator.

Maailma mainekaimas teadusajakirjas Nature ilmunud uuringus panid Eesti poolt õla alla teadlased Tartu Ülikooli molekulaar- ja rakubioloogiainstituudist, Eesti Geenivaramust, Tartu Ülikooli lastekliinikust ja Tallinna lastehaiglast.

Tartu Ülikooli molekulaarse biotehnoloogia professor Ants Kurg ütles, et 2007. aastal avatud genotüpiseerimise tuumiklabor võimaldas hakata tegelema kogu genoomi analüüsimisega.

Esmalt võeti Tartus ette 165 patsienti ja nende 92 tervet pereliiget. Võrdluseks lisati siia geenivaramu tuhande doonori geeniandmete analüüs.

Sama tööd tegid teadlased veel Londoni Imperial kolledžis, Šveitsi Lausanne’i ülikoolis ning Prantsusmaal Pasteur’i instituudis. Võrdlevaid andmeid lisati veel Rootsist ja Soomest. Ühtekokku uuriti läbi 19 000 inimese geeniandmed.

Töö tulemusena jäi sihikule suhteliselt harvaesinev kustutus 16. kromosoomis, mille tagajärjed selle kandjale on aga äärmiselt rängad. Kui puuduolevate geenide funktsioonid täpselt välja uurida, siis oleks professor Kure sõnul võib-olla tulevikus võimalik ravimite abil puuduolevate geenide funktsioone korrigeerida ja selliste inimeste olukorda kergendada.